Ärftliga sjukdomar i perifera
nerver--klinik och konsekvenser
nerver
Barbro Westerberg
10 05 10 Tylösand
HMSN - CMT
•
•
•
•
•
CMT – Charcot
Charcot--Marie och Tooth
HMSN – hereditär motoriskmotorisk-sensorisk neuropati
CMT används av genetiker,HMSN av kliniker
Det finns många undergrupper och med
dominant och recessiv ärftlighet
Tack vare genetiken har ännu fler underundergrupper identifierats
Differentialdiagnoser
• Spinal muskelatrofi
• Polio
• B12
B12--brist
• Refsums sjukdom
• Skelleftesjukan
• Neuroborrelios
• Magnesiumbrist
Kliniska former och bilder
• Typ I – de
de-- och remyeliniserande
Den klassiskt beskrivna formen med
svaga senreflexer,cavusfötter,nedsatt
sensibilitet,tunn vadmuskulatur,sek. ataxi
En klinisk diagnos men
EMG och NLH kan vägleda – kraftigt nednedsatt NLH
Suralnervsbiopsi ev. vid oklar bild
Olika gener kända – fr.a. på kromosom 17
Forts. klin. bild:
• Typ II – neuronal
neuronal--axonal
reflexer ofta lätt nedsatta eller närmast normala
finns hos barn men upptäcks ofta senare
fotform från plan till cavus senare
Vid EMG typisk neurogen bild;NLH ofta bara lätt nedsatt
Suralnervsbiopsi visar neuronalneuronal-axonal skada
Här finns flera gener – svårt hitta specifik
Forts. klin.bild:
• Typ IIIIII- ä.k. DéjérineDéjérine-Sottas
tidig debut med snabb skolios
de-- och remyeliniserande
de
HNPP – neuropati känslig för tryck
speciell klin. bild med smärta och svaghet
där nerver löper i smala kanaler
Känd gen på 1717-kromosomen
Sammanfattning:
• Polyneuropati kan vara en svår diagnos
• Diff.diagnos kan vara tågångtågång-de har svårt att gå
•
•
•
•
på hälarna
Undersök alltid föräldrarna – sub.klin.former
vanliga,barnen får mer symtom?
Idag behövs sällan suralnervsbiopsi
Prognos – få blir rullstolsberoende men tröttare
med åldern i musklerna
Prevalens osäker – 20/100.000
Symtombilder
• Barnen upptäcks i olika åldrar – de med mkt lite myelin
•
•
•
•
•
•
redan från födseln
Vanligare är sen gångdebut,smärta i
benen,trötthet,svaghet efter tryck – diagnos under
förskoleåren
Cavusfot kommer vanligen senare – skol
skol--åldern,kan vara
plan innan
Vadatrofi oftast i tonåren
Handatrofi – skolåldern
Skolios – olika,även tidigt
Vuxna blir tröttare med tiden
Behandling
• Symtomatisk – vitaminer i en del länder,
inga brister funna i spårämnen
• Habilitering
Habilitering-- sjukgymnast,arbetsterapeut
sjukgymnast,arbetsterapeut-träning gör dock inte att man blir bättre
• Simning för att bibehålla rörlighet
• Läkarintyg för att få godkänt i
skolgymnastik!
• Ortopediska operationer – fot,rygg
Prognos
• Skillnad i symtom mellan typ 1 och typ 2;
i allmänhet sämre prognos för typ1;
10% blir hjälpmedelsberoende
70% blir trötta vid förflyttning
20% har lindriga symtom
Vid typ 2 har de flesta milda till måttliga besvär
15--årsuppföljning av 32 med typ 2
15
• 30/32 besvarade 7 enkla frågor via brev om ev.
•
•
•
•
•
•
smärta,tilltagande svaghet,svårigsvaghet,svårig- heter att hitta
skor,ev.operation,fött barn, läkarkontakt?
25 angav snubblighet,trötthet,smärta eller
domningar
13 tyckte de blivit svagare
22 hade svårt att hitta skor
6 var opererade i fötternafötterna-6 skulle vilja bli!
14 hade barn,varav 5 visade symtom
Sammanfattningsvis : långsam försämring
Prognos
• För alla en tilltagande trötthet i muskler
• Allvarligare symtombild vid typ 1
• Få studier av typ 2 – men spt finns redan hos
•
•
•
barn och det är en successiv försämring
Handfunktion försämras för båda
Balansstörning fr.a. vid typ1,pga dålig sensorik
(motorisk--sensorisk dysfunktion)
(motorisk
Den recessiva formen har snabbare progress,
ofta svår skolios
Rådgivning
• Arbete – undvik mycket stående/gående
• Partner
Partner-- finn någon utan HMSN –kolla förför- måga
•
•
•
till hälgående !
Om möjligt återkommande kontakt med
neurolog
Kanske behov av fortsatt habiliteringskontakt
Genetisk rådgivning – olika typer i samma
familj? Försämring i nästa generation??
