LBF A1 ”sjukdomsbeskrivning” – Vägledning
Det första LBF-arbetet syftar till att orientera sig om den sjukdom som gruppen valt som
ämne för fördjupning.
Inhämtning av information och redovisning sker gruppvis.
LBF A1 är sedan utgångspunkt för kommande fördjupningar.
En sjukdom kan beskrivas utifrån ett flertal rubriker, som är gemensamma för alla sjukdomar.
I LBF A1 är det lämpligt att gruppen arbetar med utgångspunkt från dessa rubriker, som
sedan redogörs för i den skriftliga redovisningen.
1. Namn och synonyma benämningar
En sjukdom kan ha flera namn, varav ett ofta är förhärskande eller rekommenderad av
expertis inom området. Om flera namn förekommer har dessa många gånger olika
ursprung historiskt eller geografiskt. Ibland förkommer egennamn efter ”upptäckaren”
som först beskrev sjukdomen vetenskapligt.
LBF anm.: Sjukdomsnamn bör härledas och förklaras.
2. Etiologi
Med detta begrepp avses sjukdomens primära orsak (t ex virus, bakterie,
kromosomrubbning etc).
LBF anm.: Under denna rubrik kan något om huvudsakligt målorgan för sjukdomen
gärna nämnas, medan några detaljerade uppgifter om sjukdomsprocessen inte ska
redogöras för.
3. Incidens och prevalens samt kön- och åldersskillnader
Dessa begrepp anger hur vanlig en sjukdom är i hela eller del av befolkningen i ett
definierat geografiskt område (t ex stad, region, land, kontinent, världsdel).
Med incidens menas antalet personer som insjuknar per tidsperiod vanligen under ett
år (t ex 250 fall/år i Sverige). Incidensen kan av olika skäl variera över tid (årstid, år,
decennier) samt mellan kön (kvinna, man) och åldersgrupper (barn, vuxna, åldringar
eller annan indelning).
Med prevalens menas antalet personer som har en sjukdom vid en given tidpunkt i
motsvarade befolkning och geografiska område. Prevalensen beror på sjukdomens
naturalförlopp, om den har låg eller hög mortalitet (dödlighet), om den är övergående
eller kronisk, och om kurativ (botande) behandling finns eller inte. Prevalens anges i
%.
För vissa sjukdomar finns inga säkra uppgifter om incidens och prevalens, vilket kan
bero på t ex dess sällsynthet, diagnostiska svårigheter (högt mörkertal) eller att
beräkningsgrund saknas av andra skäl.
LBF anm.: Uppgifter om sjukdomens förekomst i befolkningen och om skillnader
mellan olika kön, ålder och geografisk vistelse ska i förekommande fall ingå.
1
4. Historik
Alla sjukdomar har sin egen historia, som berättar om när sjukdomen först
”upptäcktes” och vem som karakteriserade den (personen som ofta gav sjukdomen sitt
egennamn, t ex Mb Bechterew). Medicinsk historia beskriver också ”milstolpar” om
banbrytande biomedicinska upptäckter och hur behandlingen har förändrats över tiden
(t ex upptäckten av penicillin revolutionerade behandlingen av syfilis).
LBF anm.: En kort resumé över sjukdomens historik bör ingå.
5. Hereditet
Med hereditet menas ärftlighet i vidaste bemärkelse, från autosomalt dominant
nedärvning där avkomman har 50% risk att insjukna, till komplexa polygena
sjukdomar som inte nödvändigtvis drabbar familjemedlemmar i varje generation.
Vissa sjukdomar har ingen tydlig hereditet, men ibland kan genetisk predisposition
föreligga (se nedan).
LBF anm.: I LBF A1 ska sjukdomens genetiska aspekter endast ytligt beröras,
eftersom detta återkommer i detalj i samband med LBF A3 (delvis även LBF A2).
6. Predisposition
Med predisposition menas egenskaper som ökar risken att få en viss sjukdom.
Predisponerande faktorer kan vara kopplade till individen (genetisk bakgrund)
och/eller den omgivande miljön. Det finns också egenskaper som minskar
motsvarande risk, och därmed verkar skyddande (t ex patienter med sickelcellanemi
drabbas sällan eller aldrig av allvarlig malaria).
LBF anm.: I de fall predisposition har genetisk prägel behöver detta endast ytligt
beröras här och detaljer kan hänvisas till LBF A3.
7. Patogenes
Med patogenes menas det inledande händelseförloppet i sjukdomsutvecklingen som är
en direkt konsekvens av sjukdomens etiologi. Man talar om sjukdomens patogenetiska
mekanismer. I de allra flesta fall kan molekylära och (sub)cellulära avvikelser från det
normala beskrivas.
LBF anm.: Redogörelse för sjukdomens patogenes i LBF A1 ska vara översiktlig och
kortfattad, eftersom patogenes utgör huvudtemat för den riktade fördjupningen i LBF
A2 (delvis även LBF A3 och LBF A4).
8. Patofysiologi
Med patofysiologi menas i vidaste bemärkelse kroppsreaktionen på sjukdom. Ofta är
det de patofysiologiska förändringarna som ger patienten symtom (t ex frossa vid
feber). Patofysiologiska mekanismer involverar således ett eller flera organ eller
organsystem eller hela individen (s k systemiska reaktioner).
2
LBF anm.: Redogörelse för sjukdomens patofysiologi i LBF A1 ska också vara
översiktlig och kortfattad, eftersom detaljfördjupningen på detta område återkommer i
LBF A5 (delvis även i LBF A4).
9. Symtom
Symtom anger alltid patientens subjektiva besvär (t ex bröstsmärta och
andningssvårigheter vid lunginflammation). Somliga symtom är vägledande för
diagnosen och kallas då kardinalsymtom.
Symtom beskrivs ofta tillsammans med objektiva tecken på sjukdom (”symptoms and
signs”; eng.).
LBF anm.: Alla symtom som patienter med den aktuella sjukdomen kan uppfatta från
olika delar av kroppen bör redogöras för. Likaså bör det i korthet framgå vad som
orsakar symtomen (t ex inflammation i pleura).
10. Fysikaliska undersökningsfynd
Objektiva tecken på sjukdom kan ofta upptäckas vid den första kroppsundersökningen
med eller utan enkla instrument. Den fysikaliska undersökningen baseras på fyra enkla
tekniker:
-
inspektion: vad undersökaren kan iaktta makroskopiskt (t ex hudrodnad)
palpation: vad undersökaren kan känna med händer/fingrar (tex
leverförstoring)
perkussion: vad undersökaren kan ”trumma fram” med fingrarna (t ex nivå av
pleuravätska)
auskultation: vad undersökaren kan avlyssna med ett stetoskop (t ex nedsatt
andningsljud)
Ett undersökningsfynd som är typiskt för en viss sjukdom och som inte förekommer
vid andra sjukdomar kallas för patognomont (t ex XXX är patognomont för XXX).
LBF anm.: Redogörelsen av undersökningsfynd inom ramen för LBF ska vara
fullständig, men bör hållas kortfattad och inte innehålla uppgifter om det praktiska
genomförandet. Det bör dock i korthet framgå vad som orsakar undersökningsfynden
(t ex förekomst av pleuravätska).
11. Diagnostiska kriterier
Symtom och objektiva tecken på sjukdom har ofta olika diagnostiskt värde. För vissa
sjukdomar, särskilt sådana med multiorganengagemang och komplex symtombild, har
man överenskommit att ett visst antal av förekommande symtom och/eller tecken
krävs för att kunna ställa diagnosen.
LBF anm.: Uppgifter om diagnostiska kriterier kan omnämnas i LBF A1, men endast
om det är viktigt för diagnosställandet av den aktuella sjukdomen eller om det behövs
för att förstå sjukdomsprocessen
3
12. Utredning
Korrekt diagnostik av sjukdomar kräver ofta en utredning för att bekräfta eller
ompröva den preliminära diagnosmisstanken. Det kan röra sig om provtagning från
blod eller andra kroppsvätskor för biokemisk analys, biopsier (vävnadsprov) från olika
organ för mikroskopisk undersökning, radiologisk avbildning (röntgen, CT, MR) för
morfologisk diagnostik, mm. Ett flertal specialiteter inom s k laboratoriemedicin ägnar
sig helt eller delvis åt sådan utredande verksamhet.
LBF anm.: Utredningsgången ska beskrivas kortfattat utan tekniska detaljer. Dock bör
man hålla i minnet att utförandet och tolkningen av många utredningsmoment har
biomedicinsk prägel och kan utgöra bra uppslag för senare riktade fördjupningar (t ex
LBF A4 och LBF A7).
13. Behandling (terapi)
Behandling av sjukdom har en framträdande plats i den kliniska verksamheten.
Behandlingen kan vara medicinsk eller kirurgisk (eller bådadera). Med medicinsk
behandling avses oftast olika typer av läkemedel. Som behandling räknas naturligtvis
också habiliterande och rehabiliterande moment (t ex sjukgymnastik och psykoterapi).
Några vanligt förekommande begrepp är:
-
kausal terapi: specifik behandling (mot sjukdomens grundorsak)
adjuvant terapi: kompletterande behandling
kurativ terapi: botande behandling
palliativ terapi: lindrande behandling (ej botande)
profylaktisk terapi: förebyggande behandling
LBF anm.: LBF A1 ska innehålla en komplett redogörelse för den idag etablerade
behandlingsstrategin. Både farmakologiska och kirurgiska terapier bör i
förekommande fall redogöras för, liksom behandling av annan karaktär. Dock bör
detaljuppgifter om farmakas verkningsmekanismer liksom doseringsangivelser
utelämnas. Framtida behov för och möjligheter till nya behandlingsmöjligheter kan
gärna omnämnas, men är huvudsakligen angelägna ämnen för särskild fördjupning
under de avslutande LBF-momenten (LBF A6 för farmakologi och LBF A7 för
kirurgi).
14. Prognos
Beroende på naturalförlopp och behandlingsmöjligheter har sjukdomar olika prognos,
d v s framtidsutsikter om läkning med eller utan allvarliga men. Avgörande
prognostiska faktorer kan ofta definieras, vilket kan vara styrande för val av
behandling. Ibland, men inte alltid, är tidig diagnos betydelsefull för prognosen.
LBF anm.: Uppgifter om prognos och vilka faktorer som är avgörande för överlevnad
och tillfrisknande ska ingå.
Som avslutning på LBF A1 ska referenser varifrån informationen har hämtats anges. Däremot
behöver referenser inte citeras fortlöpande i texten. För uppgifter om redovisning och kriterier
för godkänt, se: LBF riktlinjer.pdf.
4
