Sanfilippos sjukdom

Sanfilippos sjukdom
Nyhetsbrev 370
På Ågrenska arrangeras veckovistelser där familjer som har barn med
funktionsnedsättning bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under en
och samma vecka träffas ett antal familjer med barn som har samma
diagnos/-er, i det här fallet Sanfilippos sjukdom. Två familjevistelser,
där den diagnosen ingått, har arrangerats på Ågrenska 1998 (MPSsjukdomar) och 2003 (MPS-sjukdomar) samt 2010 (Sanfilippos
sjukdom).
Under en familjevistelse är föräldrarnas dagar fyllda med medicinska och psykosociala föreläsningar och diskussioner. Barnen, som
har ett eget program, tas då omhand av särskild personal.
Faktainnehållet från föreläsningar på Ågrenska utgör grund för detta
nyhetsbrev som skrivits av Jan Engström, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har föreläsarna möjlighet att
läsa och lämna synpunkter på sammanfattningarna.
För att illustrera hur problematiken kan se ut, och hur det kan vara att
ha ett barn med sjukdomen/syndromet, ingår en fallbeskrivning. Sist i
nyhetsbrevet finns en lista med adresser och telefonnummer till
föreläsarna.
Sedan år 2000 publiceras nyhetsbreven även på Ågrenskas hemsida,
www.agrenska.se.
Följande föreläsare har bidragit till innehållet i detta nyhetsbrev:
Docent/överläkare Niklas Darin, Göteborg, Docent Gunilla Malm,
Stockholm, specialistläkare Karin Naess, Stockholm, sjuksköterska
Vanja Åberg, Göteborg, föreningsrepresentant Veronica Hübinette,
Myggenäs, musikhandledare Linn Johnels, Göteborg, övertandläkare
Åsa Mårtensson, Göteborg, logoped Lotta Sjögren, Göteborg,
utredare Gunnel Hagberg, Göteborg, socionom Anders Sandegård,
Göteborg
Sanfilippos sjukdom
Innehållsförteckning
Medicinsk information
Bröderna Joakim, 12 år och Joel 6 år, har Sanfilippos sjukdom
Joakim remitteras till BUP
Ärftlighet
Joakim remitteras vidare till barnhabiliteringen
Medicinsk behandling
Joakim får en bror
Joakim medicineras och börjar skolan
Joakim idag
Joel idag
Omvårdnad
Föreningsinformation
Musikterapi och musik som kommunikation
Ågrenskas erfarenheter av barn med Sanfilippos sjukdom
Funktioner i och kring munnen
Vårdprogram och diskussion kring detta
Information från försäkringskassan
Samhällets övriga stöd
Här når du oss!
Adress
Telefon
Telefax
E-mail
Hemsida
Redaktör
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
3
6
7
7
8
8
9
10
10
11
12
13
14
14
15
17
18
20
Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås
031-750 91 00
031-91 19 79
[email protected]
www.agrenska.org
Jan Engström
2
Sanfilippos sjukdom
Medicinsk information
Docent Gunilla Malm, tidigare verksam som överläkare på Barnens
sjukhus, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge, informerade om
medicinska aspekter på Sanfilippos sjukdom.
1995 sökte Karolinska universitetssjukhuset pengar för utvecklandet
av särskild kompetens när det bl a gällde sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar), där Sanfilippos sjukdom (MPS III) är
en av nio beskrivna sjukdomar.
-Sedan dess har det hänt mycket när det gäller kunskapsutvecklingen
på området. Det finns bl a behandlingsmöjligheter, enzymterapi och
benmärgstransplantation, när det gäller flera av sjukdomarna i gruppen, men tyvärr ännu inte när det gäller MPS III, sa Gunilla Malm.
Sanfilippos sjukdom, som beskrevs första gången 1963, är en av nio
sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som alla orsakas av olika
defekta enzymfunktioner i något av de tio enzym som ingår i
nedbrytningen av heparansulfat, i cellerna. Heparansulfat, som är en
mukopolysackarid, är ett ämne som ingår i kroppens olika vävnader
Man betecknar MPS-sjukdomarna med antingen namnet på det saknade enzymet, med romerska siffror eller med namnet på den läkare
som först beskrev sjukdomen.
-Fyra kända enzymdefekter, betecknade A, B, C och D orsakar
Sanfilippos sjukdom, där typ A är den allvarligaste typen med ett
snabbare sjukdomsförlopp än övriga typer.
När nedbrytningen av heparansulfat i cellernas lysosomer inte sker på
ett normalt sätt, beroende på brist på ett enzym/alternativt ett felaktigt
enzym, ansamlas delvis nedbruten substans i cellerna.
-Detta ger upphov till fortskridande skador, med stora variationer, i en
rad vävnader och organ i kroppen, såsom hjärta, nervsystem, andningsvägar, ben, brosk och bindväv. Varierande grader av utvecklingsstörning kan också bli resultatet av upplagringarna.
.Följande gäller alla MPS-sjukdomarna:
¤ Alla formerna är autosomalt recessivt ärftliga, utom MPS II som
ärvs könsbundet recessivt
¤ Sjukdomarna orsakas av enzymdefekter som leder till inlagring av
delvis nedbruten substans i olika organ
¤ Variationen i kliniken (symptombilden) är stor
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
3
Sanfilippos sjukdom
¤ Diagnos ställs på den ökade utsöndringen av dermatan och/eller
heparansulfat i urinen, följt av en analys av respektive enzym i blodet.
Vid SF utsöndring av heparansulfat i urinen samt analys av fyra olika
enzym som talar om vilken undergrupp av SF som föreligger
¤ Fosterdiagnostik är möjlig
I Sverige föds det cirka 1-2 barn/år med någon form av MPS.
-Totalt uppskattar vi att det finns cirka 35 barn och vuxna med någon
form av MPS-sjukdom. Statistiskt sett föds det ett barn vartannat år
med Sanfilippos sjukdom i Sverige, sa Gunilla Malm,
MPS III, Sanfilippos sjukdom
Hos barn med MPS III inlagras ej nedbruten heparansulfat främst i
nervsystemet och inte så mycket i övriga organ. Gentemot de övriga
MPS-sjukdomarna skiljer sig MPS III på så sätt att de utseendemässiga karaktärsdragen är mycket mindre framträdande. Debutsymptomet är en utvecklingsförsening någon gång under de första
fem-sex levnadsåren, men kan också visa sig senare.
Sjukdomen kan indelas i fyra olika stadier:
¤ ett första stadium där utvecklingen ter sig normal de första 2-4 åren
¤ ett andra stadium där den försenade utvecklingen blir uppenbar och
symptom på hyperaktivitet visar sig, från 3 år till tidiga tonåren
¤ ett tredje stadium under tonårsperioden där inlärda färdigheter
förloras efter hand
¤ ett fjärde stadium med stillasittande och passivitet innan
barnen/ungdomarna avlider
-Det finns en stor individuell variation vid Sanfilippos sjukdom både
mellan olika individer och beroende på vilken av undergrupperna (se
nedan) det är fråga om, sa Gunilla Malm.
Sjukdomen delas in i fyra undergrupper; A, B, C och D, var och en
orsakad av olika kända enzymdefekter.
Typ A: Denna typ, som är vanligast i Sverige, anses vara den
svåraste formen med tidigaste insjuknandet.
-Men det finns också inom gruppen en mildare form med längre
överlevnadstid
Typ B: Denna typ, som är ovanlig i Sverige, anses ha ett långsamt
sjukdomsförlopp.
Typ C: är en mellanform mellan typ A och typ B.
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
4
Sanfilippos sjukdom
Typ D: ytterst sällsynt typ med bara ett fåtal fall rapporterade i
världen.
-Jag vill återigen betona att variationerna inom varje grupp kan vara
mycket stora.
Diagnos
Diagnosen ställs oftast när barnen är i 4-5 årsåldern, men dessförinnan kan föräldrarna ha upplevt olika problem i flera års tid.
-Diagnosen är lätt att ställa, men det krävs att man misstänker
ämnesomsättningssjukdom och därför tar speciella urinprov och
blodprov (som ger svar på vilket enzym det är fel på), sa Gunilla
Malm.
Tidiga problem
Exempel på tidiga problem vid Sanfilippos sjukdom är täta infektioner
i de övre luftvägarna, öroninflammationer, mag-tarmproblem med
vattniga diarréer, navelbråck eller ljumskbråck.
-Detta är problem som många småbarn har och därför misstänker man
sällan Sanfilippos sjukdom i tidig ålder.
Inte lika tidiga problem
När barnet blir lite större tillkommer en försening i utvecklingen med
försenat tal, försenad förståelse, överaktivitet, koncentrationssvårigheter och svårigheter att uppfatta faror.
-Tillsammans ger detta ofta föräldrarna oro. Den sena diagnosen
beror oftast på att de utseendemässiga dragen inte är speciellt
framträdande. Många läkare känner igen barn med MPS I, men har
betydligt svårare att känna igen barn med MPS III. Det är ofta först
när beteendeproblemen blir mer framträdande som det underlättar att
ställa diagnosen, sa Gunilla Malm.
Utvecklingsförseningen blir alltmer tydlig efter sjukdomsdebuten.
Barnen förlorar så småningom sina inlärda färdigheter såsom tal och
förmågan att förstå tal. En utvecklingsstörning blir också mer
uppenbar. I en sen fas av sjukdomen slutar vissa barn att gå.
Många barn utvecklar en epilepsi under den senare delen av sjukdomsförloppet, ofta under den period när förlust av tal eller mentala
funktioner äger rum
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
5
Sanfilippos sjukdom
En hörselnedsättning kan bero på täta öroninfektioner, men kan också
vara orsakad av en hörselnervpåverkan av sjukdomen.
Barnen kan ha en ökad blödningsbenägenhet som dock sällan ställer
till problem annat än vid operationer.
-Enzymdefekten medför att barnen ansamlar heparinsulfat som
orsakar en nedsatt koagulationsförmåga i blodet.
Många barn med Sanfilippos sjukdom utvecklar höftproblem som kan
leda till smärtor och att de haltar.
-Lindriga felställningar i ryggraden, såsom kyfos och skolios,
förekommer också, sa Gunilla Malm.
Sömnproblem är mycket vanligt förekommande vid Sanfilippos
sjukdom, framförallt hos de lite äldre barnen.
-Dessa problem beror på biologiska förändringar av sömnmönstret när
hjärnans funktion försämras.
I Sverige finns för närvarande 10 kända personer i åldrarna 4-30 år
med Sanfilippos sjukdom.
Bröderna Joakim, 12 år och Joel 6 år, har Sanfilippos sjukdom
Bröderna Joakim, 12 år och Joel, 6 år har Sanfilippos sjukdom.
Bröderna kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med mamma
Johanna och pappa Tomas.
Johannas graviditet med Joakim var normal.
-Men tre dagar efter födseln fick han hög feber. Man kunde konstatera
att han smittats av den s k GBS-bakterien (Grupp B-streptokocker)
och behandlades därför med antibiotika under några veckors tid, säger
Johanna.
Därefter inträffade ingenting ovanligt de första småbarnsåren mer än
att Joakim fick ovanligt många öroninflammationer.
-När han var tre år blev han ”torr”, d v s slutade använda blöja. Men
strax därefter ville han inte gå på toaletten utan ha en blöja att kissa
och bajsa i. När vi tog upp det på BVC tyckte man inte att det var
något stort problem, men vi tyckte det var ett märkligt beteende, säger
Johanna.
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
6
Sanfilippos sjukdom
Joakim remitteras till BUP
Tomas och Johanna nöjde sig inte med BVC:s svar och begärde och
fick snart en remiss till BUP.
-På BUP undrade man om det fanns andra problem och efter en del
funderande insåg vi att det nog gjorde det, bl a en ovanlig
aggressivitet, hyperaktivitet, bråkighet och högljuddhet. Vi hade också
märkt att hans hörsel var försämrad och det trodde vi kunde bero på
alla öroninflammationer, men kanske också GBS-bakterien som man
hittat i hörselgångarna. Vi frågade öronläkaren om detta men fick
väldigt svävande svar, säger Johanna.
På BUP beslutade man lite senare att göra en s k video-playundersökning, d v s en dold videoinspelning på Joakim när han lekte.
På BUP gjordes också en utvecklingstest.
-Testen visade att Joakim låg rejält efter andra jämnåriga barn i så gott
som alla avseenden. Men talutvecklingen var i stort normal, han låg
bara något efter jämnåriga barn. Då var han cirka 5 år gammal och
förberedelserna inför skolstart hade påbörjats.
Ärftlighet
Sanfilippos sjukdom är ärftlig och ärftligheten är s k autosomal
recessiv.
-Det innebär att båda föräldrarna är friska, men bär på anlaget till
sjukdomen. Deras barn blir sjukt endast om det ärver båda föräldrarnas sjuka anlag,. Alla bär vi på minst ett tiotal ärftliga sjukdomsanlag
(av flera hundra), som får betydelse först när man träffar någon med
samma anlag. Risken att två personen med samma anlag träffas ökar
om personerna är släkt med varandra, sa Gunilla Malm.
Risken att få ett sjukt barn vid recessiv nedärvning är 25 % vid varje
graviditet. Chansen att få ett anlagsbärande barn är 50 % vid varje
graviditet. I 25 % av fallen är barnet varken anlagsbärare eller sjukt.
Autosomal betyder att det sjuka anlaget inte sitter på någon av
könskromosomerna.
Ett stort antal mutationer/förändringar i arvsanlagen kan orsaka
Sanfilippos sjukdom.
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
7
Sanfilippos sjukdom
-Det går inte att enbart med kännedom om vilken mutation ett barn har
förutsäga vilken sjukdomsbilden blir, sa Gunilla Malm.
Joakim remitteras vidare till barnhabiliteringen
På BUP skrevs en remiss till barnhabiliteringen där ytterligare prover
och tester gjordes.
-Vi fick så småningom veta att Joakim hade en enzymbrist, men man
kunde inte säga vad den berodde på. För att kunna svara på den frågan
krävdes fler undersökningar och provtagningar. Det lade man på oss
att bestämma huruvida det skulle göras eller ej. Vi ville veta vad den
berodde på och efter ytterligare provtagningar fick vi beskedet att
Joakim hade Sanfilippos sjukdom och att den var ärftlig. Beskedet
fick vi på telefon och det kändes absolut inte bra, säger Johanna.
Medicinsk behandling
Docent/överläkare Niklas Darin, Barnneuro/Habilitering, Drottning
Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om medicinsk behandling vid Sanfilippos sjukdom.
-Sanfilippos sjukdom, beror på att lysosomerna (”åter-vinningsstationer”) i cellerna inte fungerar som de ska. Nedbrytningen av olika
ämnen, i det här fallet heparansulfat (en mukopolysackarid med långa
kolhydratkedjor), sker inte på ett normalt sätt. Resultatet blir en
ansamling av mukopolysackarider i cellerna, en ansamling som
fortskridande skadar vävnader och organ i kroppen, sa Niklas Darin.
Den behandling som kan erbjudas är bl a symptombehandling
rörande
¤ nervsystemet, epilepsibehandling, behandling av karpaltunnelsyndrom
¤ öron, näsa, hals, insättning av dräneringsrör i trumhinnan,
antibiotikabehandling av inflammationer och infektioner, borttagande
av tonsiller och polyper, insättande av hörapparat
¤ lungor, andningsgymnastik, CPAP, bronkvidgande medicin, antibiotika, behandling av andningsinsufficiensen (begränsad andningsfunktion)
¤ hjärta, klaffprotes, endokarditprofylax (se kapitlet Funktioner i och
kring munnen), ACE-hämmare, betablockerare
¤ anestesi, adekvat utförd bedövning i samband med kirurgiska ingrepp och vissa andra medicinska åtgärder
¤ skelett, kirurgi, kontrakturprofylax
¤ buk, behandling av diarré, ljumskbråckoperation
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
8
Sanfilippos sjukdom
¤ sömnsvårigheter, medicinering med melatonin och benzodiazepin
¤ epilepsi,, EEG-registrering förebyggande medicinering, anfallsbrytande medicinering/operation
-Epilepsi är inget större bekymmer för de flesta med Sanfilippos
sjukdom, sa Niklas Darin.
¤ beteendestörning, antipsykotiska läkemedel,
-Beteendestörningarna minskar och försvinner med tiden. Beteendeterapi är ofta ineffektiv.
Framtida behandling
I dagsläget finns det, som nämnts, verksamma enzymersättningsbehandlingar vid några MPS-sjukdomar.
-Ett stort problem handlar om att nå in i hjärnans celler, att passera
blod-hjärnbarriären. Injektioner intracerebralt/intreventriculärt har
visat på lovande resultat hos möss med MPS III.
(Blod-hjärnbarriären är tätt sammanfogade kapillärväggar i hjärnans
blodkärl som minskar möjligheten för vissa substanser att nå in i
nervcellerna)
¤ benmärgstransplantation har visat sig vara ineffektiv
¤ transplantation av blodstamceller från navelsträngsblod har givit
vissa positiva resultat
¤ substratreduktionsbehandling med genistein, d v s försök att
reducera det substrat som lagras upp i olika organ vid Sanfilippos
sjukdom, har visat på minskad inlagring i levern hos råttor
¤ genterapi, d v s försök att reparera mutationen i arvsanlagen, har inte
haft någon större framgång hittills
Veronica Hübinette, ordförande i MPS-föreningen i Sverige, informerade också under vistelsen om framtida behandlingsmöjligheter.
Joakim får en bror
Joakim fick diagnosen Sanfilippos sjukdom i oktober 2006, när han
var 8 år. Två år dessförinnan föddes Joakims bror Joel.
-Joels två första år var inte heller de särskilt ovanliga, jämfört med
andra jämnåriga barn. När Joakim fick sin diagnos, och vi förstod att
den var ärftlig, bestämde vi oss ändå för att ta reda på om Joel hade
samma ärftliga sjukdom som sin bror. Och det visade han sig ha. Men
precis som med Joakim var han symptomfri de första åren. Det var ett
tufft besked och en tuff tid. Både jag och Tomas mådde väldigt dåligt,
men någon hjälp att ta oss igenom krisen fick vi inte, säger Johanna.
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
9
Sanfilippos sjukdom
Joakim medicineras och börjar skolan
När Joakim fått sin diagnos provade man att ge honom amfetamin
(Ritalin®) i små, ickeberoende, doser mot hyperaktiviteten, uppmärksamhetsstörningarna och koncentrationssvårigheterna.
-Men de var inte till någon nytta, tvärtom så tyckte vi att han blev
sämre. Vi fick också melatonin mot sömnstörningarna, men inte heller
här hjälpte medicinen, säger Johanna.
De problem Joakim hade påverkade inte till en början valet av
skolform.
-Åren innan skolstart hade Joakim varit hos en dagmamma som hade
flera andra barn och det fungerade bra. Därför valde vi att låta Joakim
börja i normalklass. På grund av hörselnedsättningen, som förvärrats,
fick Joakim en hörapparat, men den använde han inte så ofta eftersom
han inte gillade den.
Joakim gick tre år i normalklass, sexårsverksamheten, ettan och tvåan.
-Det fungerade inte bra, han var för speciell och passade inte in. Han
förstod sig inte på de andra barnen och de förstod sig inte på honom.
Han lärde sig inte heller att läsa, skriva eller räkna och blev mer och
mer efter och utanför. Sista året i grundskolan, d v s i andra klass, fick
han särskolematerial att arbeta med, och det hjälpte kanske en del.
Under höstterminen det året fick Joakim diagnosen och då fick vi, och
skolan, svar på många av våra frågor varför han var som han var,
säger Johanna.
I tredje och fjärde klass gick Joakim i särskola och det fungerade
väldigt bra i tredje klass, men sämre i fjärde klass på grund av
olyckliga omflyttningar mellan olika skolor.
- Från och med femte klass, (d v s från och med hösten 2009) går han i
en träningsskoleklass och det är vi nöjda med. Joakim känner att han
hör hemma där och trivs och gör stora framsteg, säger Johanna.
Joakim idag
Joakim har idag en lindrig utvecklingsstörning, hörselnedsättning,
uppmärksamhets- och koncentrationssvårigheter och hyperaktivitet.
-Han har också problem med höfterna, luxationer är på väg, mer på
vänster sida än höger sida och därför haltar han idag lite lätt.
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
10
Sanfilippos sjukdom
Joakims talutveckling var, som nämnts, någorlunda normal ganska
länge, men lite sen.
-De två senaste åren har dock talet successivt försämrts, både när det
gäller det egna talet och talförståelsen. När man talar till honom idag
kan han sitta och stirra och sedan svara på något helt annat. Han blir
svårare och svårare att hantera och man drar sig t ex för att ge sig ut
och resa med honom. Man drar sig också för att träffa vänner och
bekanta och efter ett tag är en del vänner borta.
Joakim har idag kontakt med kurator, logoped, specialpedagog och,
mera sällan, en läkare på barnhabiliteringen.
-På skolan har man börjat använda tecken som stöd för Joakim, men
några sådana initiativ har inte logopederna på barnhabiliteringen tagit
när det gäller Joakim, men väl när det gäller Joel. Överhuvudtaget har
det blivit svårare att få hjälp från habiliteringen, eftersom de tydligen
måste spara på allt, säger Johanna.
Joel idag
Joel har betydligt senare talutveckling jämfört med Joakim och på
förskolan och habiliteringen har man en tid använt tecken som stöd.
-Det fungerar sådär här hemma. Tomas och jag tycker inte att vi fått
hjälp att lära oss tecken som stöd och vi har väl heller inte orkat ta itu
med det själva. I skolan använder man det som hjälp i kommunikationen. Men i takt med att Joel fortfarande utvecklar sitt tal, så
försvinner motivationen att teckna.
Joel och Joakim är i vissa avseenden ganska lika, men också väldigt
olika, tycker Johanna och Tomas.
-Om Joakim är den ”negativa” polen, där det är mycket strul och nej,
så är Joel den motsatta polen, positiv till det mesta. Joel har också
koncentrations- och uppmärksamhetsproblem och problem med
överaktivitet, men jag upplever att problemen är lindrigare. Men det är
mycket en känsla och jag vet inte om det stämmer i verkligheten. Det
skiljer ju trots allt sex år i ålder mellan pojkarna och det kan ha
betydelse, säger Johanna.
Även när det gäller utvecklingsstörningen så tycker föräldrarna att
Joels utvecklingsstörning är lindrigare än Joakims.
-Det är dags för Joel att börja skolan till hösten och i dagsläget vet vi
inte vilken skolform som passar honom bäst. Men jag tror att vi väljer
en skola där det finns vanlig grundskola och särskola på samma ställe.
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
11
Sanfilippos sjukdom
Då behöver han inte byta skola om han börjar i normalklass och sedan
behöver byta till särskola, säger Johanna.
Joel har, precis som Joakim enbart haft ett flertal öroninflammationen
under tidiga småbarnsåren, men inte senare, och heller inga andra
inflammationer.
Både Joakim och Joel har avlastning, Joakim 7 dygn/månad och Joel 3
dygn/månad.
-Alla mår bra av detta, pojkarna trivs att vara på korttidsvistelserna
och vi kan dra andan och hämta kraft, säger Johanna.
Omvårdnad
Sjuksköterska/verksamhetschef Vanja Åberg, Drottning Silvias barnoch ungdomssjukhus, Göteborg, informerade om omvårdnad vid
Sanfilippos sjukdom.
Vanja Åberg inledde med att visa en bok ”Det är nu som räknas”, en
handbok i medicinsk omvårdnad för barn och ungdomar med svåra
flerfunktionshinder, av Ann-Kristin Ölund. Boken kom ut 2003 på
förlaget Stockholm Gothia.
-I all omvårdnad har kommunikationen stor betydelse och särskilt stor
betydelse när det gäller personer med svåra flerfunktionshinder. Syn,
hörsel, känsel, lukt och smak har stor betydelse för en bra
kommunikation. För barn med Sanfilippos sjukdom är hörselnedsättning vanligt förekommande och behöver behandlas. Teckenspråk
och tecken som stöd är också hjälpmedel som kan förbättra
kommunikationen.
Andningen påverkas negativt om luftvägarna drabbas av inlagringsproblem såsom vid Sanfilippos sjukdom i slutet av sjukdomsskedet.
-Rosslighet och slemstagnation, ökad andningsfrekvens, snarkning,
sömnapné och trötthet, ångest och oro är vanligt förekommande. En
väl fungerande andning kommer alltid först. Har barnen problem med
andningen får det konsekvenser, bland annat ofta i form av aptitlöshet.
Nedsatt hostförmåga är vanligt hos barnen. Många behöver därför
först i slutet av sjukdomsskedet inhalera bronkvidgande, slemlösande
och antiinflammatoriska mediciner, samt utöva andningsgymnastik.
-I detta skede av sjukdomen kan de också behöva CPAP, en apparat
som trycker in luft med övertryck, för att förhindra apnéer och
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
12
Sanfilippos sjukdom
snarkning. För att motverka förstoppning är det viktigt att barnen får i
sig tillräcklig mängd vätska.
Har barnen dålig blodcirkulation, som kan orsaka kalla, bleka och
svullna händer och fötter, kan de behöva sjukgymnastik, vattengympa
och att man smörjer och masserar händer och fötter.
Nedsatt svalg- och munmotorik, kan medföra felsväljning med mat
som hamnar i lungorna, vilket kan orsaka lunginflammation, hosta,
matvägran och dregling.
-Det är viktigt att barnets luftvägar är så rena som möjligt innan man
sätter igång matningen och att barnet har en bra ätställning. Maten kan
vara mosad eller passerad och drycken förtjockad, det underlättar för
barnet. Har man problem att få i barnet tillräckligt mycket mat genom
munnen kan man använda nässond eller gastrostomisond, t ex en PEG
genom magsäcken. Man kan också näringsberika maten med särskilda
energitillskott.
Signaler på smärta och obehag är:
¤ högre puls
¤ sömnsvårigheter
¤ blekhet
¤ apati
Föreningsinformation
Veronica Hübinette, barnsjuksköterska och ordförande i MPSföreningen, informerade om föreningen och dess arbete.
-MPS-föreningen bildades efter en vistelse på Ågrenska 2004. Med en
förening ökar möjligheterna att påverka kunskapsutvecklingen i
samhället.
Föreningen arbetar för att förbättra livsvillkoren för diagnosbärarna
och deras familjer genom att försöka öka kunskapen om MPS
sjukdomarna i sjukvården, samhället och hos familjerna.
-Målsättningen med föreningens arbete är bl a att diagnosbärarna får
god vård, rätt behandling och habilitering. Vi arbetar för tidigare
diagnostisering och snabbt insatt behandling.
Föreningen förmedlar också information om den pågående forskningen på området och nya behandlingsrön. Veronica Hübinette
informerade på familjevistelsen också översiktligt om föreningens syn
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
13
Sanfilippos sjukdom
på eventuella framtida behandlingsmöjligheter när det gäller
Sanfilippos sjukdom.
-Vi deltar i många internationella konferenser för att hålla oss ajour
vad som händer på området. En annan viktig funktion föreningen har
är att se till att familjerna får träffas och utbyta erfarenheter för att på
så sätt minska känslan av ensamhet. Vartannat år arrangerar vi
familjekonferenser, där även norska och danska MPS familjer bjuds
in, sa Veronica Hübinette.
För den som vill veta mer om föreningen och dess arbete hänvisas till
föreningens hemsida: www.mpsforeningen.se
Musikterapi och musik som kommunikation
Musikhandledare Linn Johnels, Eldorado, Göteborg, informerade om
musikterapi och musik som kommunikation.
-Eldorado erbjuder aktivitet, kunskap och kultur för personer med
intellektuella funktionsnedsättningar på en tidig utvecklingsnivå. Den
här gruppen är välkommen att besöka våra olika aktiviteter, ta del av
olika kulturevenemang, lyssna på musik i vårt musikkafé eller bara
umgås.
I musiken kan alla mötas och delta efter sina förutsättningar.
-Teorier om tidigt samspel och kommunikation är grunden för vårt
arbete med personer som befinner sig på en tidig intellektuell
utvecklingsnivå. Det är även viktiga moment i musiken. Det handlar
om lek, humor, spänning, förväntan och är tillämpbart i alla åldrar,
säger Linn Johnels.
Linn Johnels visade därefter, med hjälp av ett antal illustrativa
videofilmer vilken betydelse musik kan ha. Tyvärr går det inte att här
beskriva detta i ord.
Ågrenskas erfarenheter av barn med Sanfilippos sjukdom
Specialpedagog AnnCatrin Röjvik, Ågrenska, informerade om
Ågrenskas erfarenheter av barn med Sanfilippos sjukdom samt
pedagogiska mål och metoder för barnen.
-Sanfilippos sjukdom är kombinationer av symptom som kan förekomma i varierande svårighetsgrader och därför blir konsekvenserna
av sjukdomen ofta komplex.
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
14
Sanfilippos sjukdom
Pedagogiken vid sällsynta funktionsnedsättningar utgår från individens förutsättningar, generell specialpedagogik och specifika
kunskaper om diagnosen.
-Innan familjen kommer hit till Ågrenska läser vi relevant medicinsk
information, inhämtar specifik information om barnet från familjen
och skolan/förskolan och kombinerar detta med tidigare erfarenheter
på Ågrenska, sa AnnCatrin Röjvik.
För att stimulera och stödja kommunikationen krävs
¤ en tydlig och strukturerad miljö där barnet kan förberedas och känna
igen sig, t ex i matsituationen eller skolsituationen
¤ kroppspråk, bildstöd och tecken som stöd
¤ att samma personal följer barnet under hela vistelsen
¤ att man inväntar och ger bekräftelse på barnets signaler
¤ att kommunkationen förstärks genom lek
För att stärka socialt samspel och kamratrelationer krävs
¤ att man är lyhörd för elevens känsloläge, trötthetsnivå och eventuella uppseglande konflikter
¤ att man ger vuxenstöd när så behövs i t ex olika aktiviteter och under
tiden mellan olika aktiviteter
¤ samarbetsövningar och gemensamma lekar där var och en deltar på
sina egna villkor och ofta får uppleva den positiva känslan att lyckas
¤ att man ger positiv förstärkning
Funktioner i och kring munnen
Övertandläkare Åsa Mårtensson, logoped Åsa Mogren och
tandsköterska Lena Gustafsson, samtliga Mun-H-Center, Göteborg,
informerade om funktioner i och kring munnen.
Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte)
kunskapscenter för sällsynta diagnoser.
- I Mun-H-Centers uppgifter ingår bl a att samla in, bearbeta och
sprida information med inriktning på problem som har med munnen
att göra, exempelvis att prata och att äta. Bettavvikelser, dregling och
behov av särskild munvård är också vanligt förekommande vid
ovanliga medfödda sjukdomar och syndrom.
Mun-H-Center har ett nära samarbete med Ågrenska sedan många år.
-Under Ågrenskas familjevistelser delar vi med oss av de kunskaper vi
redan har om diagnosen. Vi samlar också in ny kunskap med hjälp av
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
15
Sanfilippos sjukdom
särskilda frågeformulär till föräldrarna om barnets tandvård och
munhygien samt eventuell problematik kring munmotorik och
munhälsa.
Mun-H-Centers tandläkare och logoped gör också under familjeveckan en översiktlig undersökning av barnens munförhållanden.
Såväl observationerna vid undersökningen som uppgifterna i
frågeformuläret dokumenteras i en databas på Mun-H-Center.
Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess
funktioner vid sällsynta tillstånd och sjukdomar.
-Genom att vända sig till Mun-H-Center kan tandvårdspersonal, annan
vårdpersonal och familjer få information och råd kring frågor om
munhälsovård, munfunktion och tandbehandling.
I Mun-H-Centers uppgifter ingår också utbildning, handledning,
konsultation, viss behandling, forskning och metodutveckling.
Information finns på www.mun-h-center.se Där finns även
information om hjälpmedel varav en del finns till försäljning.
Problem relaterade till tandvård som kan förekomma vid Sanfilippos
sjukdom är:
•
Om barnet har beteendestörningar kan det finnas svårigheter
att acceptera tand- och munvård.
•
Det är viktigt att tandvården känner till att sjukdomen kan ge
försämrad koagualtion och därmed förlängd blödningstid.
•
Ökade risker vid narkos på grund av dåligt utvecklade
halskotor med svag och instabil bindväv samt trånga luftvägar.
•
Biverkan av mediciner kan ge muntorrhet.
•
Barn med Sanfilippos sjukdom och hjärtfel kan behöva
antibiotika i förebyggande syfte (profylaktiskt) vid blodiga
ingrepp i munhålan. Därmed undviker man att bakterier från
munhålan ges möjlighet att orsaka svåra infektioner i hjärtat.
Barn med Sanfilippos sjukdom får ofta ätsvårigheter och
talsvårigheter. Svårigheter att kontrollera saliven kan också
förekomma. Många barn behöver hjälp av Alternativ Kompletterande
Kommunikation (AKK) som tecken som stöd (TSS) eller bilder.
Munhälsan är dock ofta mycket god hos barn med Sanfilippos
sjukdom.
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
16
Sanfilippos sjukdom
När det gäller den förebyggande tandhälsovården är det viktigt att
barnen får behandling av specialisttandläkare och får komma ofta på
kontroller och tandhälsovård för att bevara en god munhälsa.
Vårdprogram och diskussion kring detta
Specialistläkare Karin Naess, Barnens sjukhus, Karolinska sjukhuset,
Huddinge, informerade om vårdprogram för Sanfilippos sjukdom och
ledde en diskussion kring detta.
-Ett vårdprogram kan innehålla rekommendationer hur en patient
med t.ex Sanfilippos sjukdom bör utredas, behandlas och följas upp.
Detta för att även patienter med ovanliga sjukdomar ska garanteras
samma vård oavsett var i landet man bor och vilken doktor man
träffar.
Vid ovanliga sjukdomar som Sanfilippos sjukdom bör finnas ett
kunskapscenter där erfarenheter och uppdaterad kunskap samlas och
görs tillgänglig för sjukvård och allmänhet.
-På ett sådant center kan man informera om aktiv forskning och
behandlingsstudier och där skulle familjer kunna få kontakt med andra
familjer med barn med samma sjukdom. På centret bör det också
finnas ett samlat ställningstagande till avancerad behandling
I vårdprogrammet bör ingå rekommendationer för provtagning och
undersökning för att ställa en säker diagnos när det finns misstankar
att det rör sig om Sanfilippos sjukdom.
-Där bör ingå bedömning av utvecklingsnivå, urinprov och blodprov
för enzymbestämning och genetiska undersökningar, sa Karin Naess.
Efter diagnos bör följande undersökningar/bedömningar göras:
¤ kroppsundersökning
¤ bedömning av neurologiska/neuropsykiatriska avvikelser
¤ hörselundersökning
¤ synundersökning
¤ orofacial undersökning (se kapitlet Funktioner i och kring munnen)
¤ psykologbedömning
¤ årliga uppföljande kontroller/undersökningar hos neurolog, hörselläkare, tandläkare, ortoped, dietist m.fl.
-Det är viktigt att uppmärksamma och behandla alla symptom som hör
till diagnosen, exempelvis luftvägsinfektioner, andningsbesvär, leder,
och bråck.
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
17
Sanfilippos sjukdom
I vårdprogrammet bör ingå information om de speciella krav som
ställs vid narkos.
Information från försäkringskassan
Information från Försäkringskassan (från 2008, med
viss uppdatering 2010)
Gunnel Hagberg, utredare på Försäkringskassan i Göteborg
informerade om vilket stöd familjer med barn med funktionsnedsättning kan få från Försäkringskassan.
Texten är uppdaterad med hyperlänkar 2010. Genom att klicka på de
understrukna rubrikerna så kommer du direkt till mer information på
Försäkringskassans webbplats. Det går också bra att gå in på
www.forsakringskassan.se .
Inledningsvis lämnas information om organisationen ”Försäkringskassan Sverige”. Försäkringskassan har gjort en stor omorganisation,
för att alla skall få samma service och direktiv. Tanken med
omstruktureringen har varit att modernisera och möta ny teknik samt
kundernas nya krav. Bland annat har Internettjänsterna utökats. Man
räknar med att allt fler ärenden enbart eller delvis hanteras via
Internet.
Stöd för barn med funktionsnedsättning
När man har barn med funktionsnedsättning kan man ansöka om:
Vårdbidrag, Bilstöd och Assistansersättning. Från och med juli det år
han/hon blir 19 år kan ungdomar med funktionsnedsättning själva
ansöka om handikappsersättning och aktivitetsersättning.
Din ansökan
Ett utredningssamtal tillsammans med en handläggare brukar
komplettera den skriftliga ansökan. Till ansökan skall man bifoga ett
utförligt medicinskt intyg utfärdat av behandlande läkare. När alla
handlingar inkommit tar handläggaren kontakt med sökanden för att
boka tid för utredningssamtal, vilket kan ske på Försäkringskassan, i
hemmet eller via telefon. Fr o m årsskiftet 2008 fattas besluten av en
beslutsfattare/tjänsteman.
Vårdbidrag och merkostnader
Vårdbidrag kan föräldrar söka för barn mellan 0-19 år om
funktionsnedsättning eller sjukdom föreligger, som kräver extra vård
och tillsyn och/eller merkostnader. Ett krav är att den särskilda
insatsen behövs under minst sex månader. Vid annat samhällsstöd,
exempelvis om barnet bor hos stödfamilj påverkas nivån på
vårdbidraget
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
18
Sanfilippos sjukdom
Exempel på merkostnader;
• Läkemedelskostnader som ryms inom ramen för
högkostnadsskyddet.
• Slitage av kläder.
• Extra kostnader för ökat tvättbehov.
• Specialkoster
• Behandlingsresor/behandlingsbesök
Vårdbidraget består av fyra olika nivåer (2010),
• ¼ - 2 208 kronor per månad
• ½ - 4 417 kronor per månad
• ¾ - 6 625 kronor per månad
• 1/1-8 833 kronor per månad
Vårdbidraget är pensionsgrundande och skattepliktigt. En viss del kan
erhållas som skattefri del om det finns merkostnader. Bidraget
omprövas normalt vartannat år och betalas ut till och med juni det år
barnet fyller 19 år.
Avslag och omprövning
Får man avslag kan ärendet omprövas vid Försäkringskassans
omprövningsenhet. Vid avslag kan ärendet överklagas i Länsrätt,
Kammarrätt och Regeringsrätt.
Bilstöd
Bilstöd är ett bidrag till hjälp för inköp av bil. Förälder kan få bilstöd
om barnets funktionsnedsättning medför att familjen inte kan åka med
allmänna kommunikationsmedel. Funktionsnedsättningen ska vara
bestående eller i vart fall beräknas vara under minst nio års tid.
Därefter finns det möjligheter att ansöka om ett nytt bidrag. Bidraget
består av ett grundbidrag samt ett inkomstprövat anskaffningsbidrag.
Dessutom kan extra bidrag utgå för att anpassa bilen.
Assistansersättning
Assistansersättning-LASS är ett ekonomiskt stöd som ger personer
med svåra funktionsnedsättningar rätt till personlig assistent för att
kunna leva ett mer självständigt liv.
Personlig assistans kan beviljas av kommunen eller Försäkringskassan. Kommunen har ansvaret då de grundläggande behoven uppgår
till högst 20 timmar per vecka samt för att hjälpbehovet tillgodoses.
Staten har ansvaret i de fall där de grundläggande behoven överstiger
20 timmar
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
19
Sanfilippos sjukdom
Personlig assistans till barn
För att assistans till barn skall kunna utgå krävs det att vårdbehovet är
betydligt större än vad som normalt ingår i föräldraansvaret.
Tillfällig föräldrapenning/TP
Tillfällig föräldrapenning är ersättning för inkomstbortfall när en
förälder måste avstå från arbete för bland annat vård av sjukt barn,
behandlingsbesök eller kurs av sjukvårdshuvudman, Ersättningen kan
utgå maximalt 120 (60+60) dagar/år och barn.
Om vårdbidrag betalas ut för barnet kan tillfällig föräldrapenning inte
betalas ut för samma vård- och tillsynsbehov som ger rätt till
vårdbidrag.
Ersättningen kan betalas ut till dess att barnet fyller 12 år och i vissa
fall upp till 16 år. Det finns även möjlighet att få tillfällig
föräldrapenning för barn med allvarlig sjukdom och en pågående
akutbehandling till dess barnet fyller 18 år. Speciellt läkarutlåtande
krävs.
För barn som omfattas av LSS (Lagen om stöd och service till vissa
funktionshindrade) gäller särskilda regler. Tillfällig föräldrapenning
kan utgå upp till 21/23 år. Föräldrarna till dessa barn har också rätt till
tio kontaktdagar/barn och år. Kontaktdagar kan uppbäras till 16 år.
För unga vuxna gäller:
Aktivitetsersättning
• Fr.o.m. det år man fyller 19-29 år
• Om arbetsförmågan är nedsatt eller man behöver förlängd
skolgång på grund av funktionshinder
• Är tidsbegränsad längst 3 år i taget
Handikappersättning
• Från och med juli de år man fyller 19 år
• Behov av hjälp av annan i den dagliga livsföringen såsom
personlig omvårdnad, av- och påklädning, matlagning,
hushållsarbete
• Merutgifter
• Skattefri ersättning
Mer information
Det finns många bra länkar på Försäkringskassans egen webb. Här har
du en översiktlig länksamling med namn ”Alla förmåner” .
Samhällets övriga stöd
Under denna rubrik berättade Anders Sandegård, som är socionom
och assistansansvarig på Ågrenska Assistans, om samhällets övriga
stöd samt svarade på föräldrarnas frågor, detta återges dock inte här.
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
20
Sanfilippos sjukdom
Söker du information om samhällets stöd så gå gärna in på vår
webbplats under fliken Vägledning.
”Vägledning sällsynta diagnoser riktar sig till både professionella och
personer som själva har diagnos och deras anhöriga. Kvaliteten på
information man hittar idag på Internet varierar. Denna vägledningsfunktion skall verka som en lots för att hitta aktuell och kvalificerad
information”. Nedan underrubriker finns att hitta där;
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Arbete och sysselsättning
Klagomål, ersättning
Anhörigstöd
Bidrag och ersättningar
Hjälpmedel
Hälso- och sjukvård
Lagar och styrdokument
Personligt stöd
Resor
Tandvård
Tolkar
Adresser och telefonnummer till föreläsarna
Docent/överläkare Niklas Darin
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
416 85 Göteborg
Tel: 031- 343 40 00
Docent Gunilla Malm
Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge
141 86 Stockholm
Tel: 08- 58 58 00 00
Specialistläkare Karin Naess
Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge
141 86 Stockholm
Tel: 08- 58 58 00 00
Sjuksköterska Vanja Åberg
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
416 85 Göteborg
Tel: 031- 343 40 00
Föreningsrepresentant Veronica Hübinette
MPS-föreningen
[email protected]
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
21
Sanfilippos sjukdom
Musikhandledare Linn Johnels
Eldorado
Omvägen 2 G
412 75 Göteborg
Tel: 031- 367 94 20
Övertandläkare Åsa Mårtensson
logoped Lotta Sjögren
Mun-H-Center
Box 2046
436 02 Hovås
Tel: 031- 750 92 00
Utredare Gunnel Hagberg
Försäkringskassan
Funktionshinder
Box 8784
402 76 Göteborg
Socionom Anders Sandegård
Ågrenska
Box 2058
436 02 Hovås
Tel: 031- 750 91 00
Nyhetsbrev nr 370 © Ågrenska 2010
22