OM MULTIPEL SKLEROS MEKANISMER BAKOM MS MS är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunförsvaret av olika anledningar angriper den egna kroppen. Vid MS är det myelinet i hjärnan som är målet för immuncellernas angrepp. Nervcellerna, neuronerna, har långa spröt som kallas axon, genom vilka nervimpulser leds. Runt axonet finns myelin som isolerar och förbättrar transporten av nervimpulsen. Vid MS skadas myelinet och resultatet blir att nervernas förmåga att skicka impulser försämras. Det kan även leda till att nervcellerna skadas och dör. MS ger inflammationer i myelinet som omger nervtrådarna vilket leder till att det kan bildas ärr eller plack. Vanliga symptom vid MS är synrubbningar, förlust av muskelkontroll, balansstörningar och känselrubbningar. Kognitiva symptom kan t ex visa sig som minnes- och koncentrationssvårigheter. De symtom patienten upplever beror på var i hjärnan inflammationen finns. VEM FÅR MS? Cirka 17 500 personer i Sverige lider av MS1 och kvinnor drabbas, av okända anledningar, cirka dubbelt så ofta som män. Sjukdomen drabbar ofta personer mitt i livet, vanligaste åldern att få diagnos är mellan 20 - 40 år. Vad som orsakar MS är ännu okänt men både gener, miljö-och livsstilsfaktorer har visat sig ha betydelse. MS är inte en ärftlig sjukdom i sig, men en liten ökad risk jämfört med den generella befolkningen har setts i studier där man studerat patienter och deras syskon. För enäggstvillingar där den ena har MS är risken cirka 25 procent att den andra också utvecklar sjukdomen. För tvåäggstvillingar är risken ungefär 5 procent och helsyskon ca 3 procent2. Bland miljöfaktorer som påverkar finns rökning3, låga D-nivåer4, låg solljusexponering och en rad olika vanligt förekommande infektioner5. Det finns även studier som visar att gener och miljö interagerar och tillsammans påverkar risken för MS. De genetiska variationer som är associerade med risken för MS finns främst bland gener involverade i immunförsvaret6. SE-ALE-15-05-04 DIAGNOS MS-diagnos ställs med hjälp av patientens tidigare symtom, magnetkameraundersökning och även genom att ta prover på ryggmärgsvätskan. Magnetkameraundersökningen visar pågående inflammationer i hjärnan, så kallade lesioner. Man kan även se tecken på tidigare inflammationer och kvarstående skador. I ryggmärgsvätskan letar man efter antikroppar som på testet syns som band, så kallade oligoklonala band. Det är dock inte alla med MS som uppvisar oligoklonala band. MS kommer ofta smygande och det är ibland svårt att i efterhand komma ihåg när man upplevt de första symtomen, framförallt om de varit milda. Många har upplevt symtom som sedan gått tillbaka, flera år före diagnos. OLIKA FORMER AV MS Det finns en rad olika former av MS som skiljer sig åt i de symtom patienterna får. De faktorer som reglerar vilken typ av MS man utvecklar är okända. Skovvis förlöpande MS (RRMS) är den vanligaste formen som representerar cirka 70 - 80 procent av alla fall. Vid RRMS kommer sjukdomen i attacker, så kallade skov. Mellan skoven kan patientens symtom gå tillbaka helt, eller så kan en del symtom dröja kvar. Utvecklingen är mycket individuell och svår att förutspå men hos många övergår sjukdomen efter ca 15 20 år i en progressiv form, utan skov eller perioder av återhämtning, den s.k. sekundärprogressiva formen av MS (SPMS). Vad som styr utvecklingen från RRMS till SPMS är fortfarande okänt och en del patienter utvecklar aldrig SPMS utan fortsätter ha en skovvis förlöpande MS livet ut. En ytterligare form är primärprogressiv MS (PPMS), där patienten inte upplever skov som går tillbaka utan redan från början konstant blir sämre och utgör cirka 10 procent av patienterna. Det finns även en variant där man i grunden har en progressiv form, men även skov (progressiv skovvis förlöpande MS). SE-ALE-15-05-04 BROMSMEDICINER Det finns i dagsläget inget botemedel mot MS, men för RRMS finns det en rad olika bromsmediciner. De mediciner som finns tillgängliga modulerar immunförsvaret och har visat sig ha bäst effekt vid RRMS där inflammation utgör en stor del av sjukdomen. Att fler typer av läkemedel nu finns tillgängligt gör det möjligt för en mer individanpassad behandling. Tillsammans med sin neurolog kan nu patienter diskutera de olika alternativen, vilken effekt man kan förvänta sig samt eventuella biverkningar för varje läkemedel och hitta den behandling som passar bäst utifrån patients sjukdomsbild och livssituation. Om Genzyme Genzyme är ett av världens ledande bioteknikföretag och har länge arbetat för att ta fram läkemedel mot mycket sällsynta genetiska sjukdomar, där man länge varit bland de främsta. Sedan 2011 marknadsför Genzyme två produkter för behandling av skovvis förlöpande MS: alemtuzumab och teriflunomid. Sedan 2011 ingår bolaget i den franska läkemedelskoncernen Sanofi. Genzyme i Norden är representerat i samtliga nordiska länder sedan 2002. Genzyme bedriver medicinsk forskning på sjukhus i hela Norden, med både nya användningsområden för godkända läkemedel och helt nya läkemedel som är under utveckling. För mer information, se genzyme.se. Referenser 1 Ahlgren C, Odén A, Lycke J., High nationwide prevalence of multiple sclerosis in Sweden. Mult Scler. 2011 Aug;17(8):901-8. 2 Willer CJ, Dyment DA, Risch NJ, Sadovnick AD, Ebers GC; Canadian Collaborative Study Group. Twin concordance and sibling recurrence rates in multiple sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Oct 28;100(22):12877-82 3 Hedström AK, Sundqvist E, Bäärnhielm M, Nordin N, Hillert J, Kockum I, Olsson T, Alfredsson L. Smoking and two human leukocyte antigen genes interact to increase the risk for multiple sclerosis. Brain. 2011 Mar;134(Pt 3):653-64. 4 Goodin DS. The causal cascade to multiple sclerosis: a model for MS pathogenesis. PLoS One. 2009;4(2):e4565. 5 Ascherio A, Munger KL. Environmental risk factors for multiple sclerosis. Part I: the role of infection. Ann Neurol. 2007 Apr;61(4):288-99. 6 International Multiple Sclerosis Genetics Consortium; Wellcome Trust Case Control Consortium 2, et al. Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis. Nature. 2011 Aug 10;476(7359):214-9. SE-ALE-15-05-04