Epilepsi
symtom, utredning och behandling
ur ett barnöppenvårdsperspektiv
Martin Jägervall,
Barnläkare och barnneurolog
Barn- och Ungdomskliniken
Växjö
Epileptiskt anfall
• Ett epileptiskt anfall är den kliniska yttringen av
övergående abnorm aktivitet i nervceller i
cerebrala kortex.
• Anfalls symtomen betingas av funktionen i det
cerebrala kortikala området där den abnorma
neuronala aktiviteten startar och dit den sprids
• Störningar i medvetandet, motoriska rörelser,
sinnesfunktioner, psykiska funktioner, autonoma
icke-viljestyrda funktioner
Epilepsi
(från
latin epilepsia, från grekiska ἐπιληψία, från epilambanein, att anfalla, gripa tag,
från lambanein, att ta)
Benägenhet för att få upprepade
epileptiska anfall utan yttre akuta
anfallsprovocerande faktorer
Epilepsi - förekomst
• >1 år: 55-60/100.000 barn per år = 1.000
insjuknar varje år
• Incidens
cirka 50/100.000 (alla åldrar)
• <1 år (ej neo) 118/100.000
• 1-9 år
40/100.000
• puberteten
20/100.000
Camfield 1995
• Prevalens 0,5% = 10.000 barn ep i Sverige
Diagnosen epilepsi är klinisk!!
•
•
•
•
Noggrann sjukhistoria viktigast!
Hereditet?
Anfallsprovocerande faktorer?
Anfallsbeskrivning
•
•
Ögonvittne
Video
•
•
Exempel 1
Exempel 2
Videofråga
Vilken undersökning ger mest
sannolikt riktig diagnos?
①
②
③
④
⑤
⑥
Sömn-EEG
Vilo-EKG
MR hjärna
fB-glukos
Bandspelar-EKG
Ingen av ovanstående
Diagnosen epilepsi är klinisk!!
•
•
•
•
Noggrann sjukhistoria viktigast!
Hereditet?
Anfallsprovocerande faktorer?
Anfallsbeskrivning
•
•
Ögonvittne
Video
• Cirka 10% av det vi tror är epilepsi är INTE
epilepsi!
???
EEG begränsat värde primärt
• 3-5% ”falskt positiva”
• 20-25% ”falskt negativa”
• Definiera eventuellt epilepsisyndrom
• Vägleda neuroimaging
• Påvisa/utesluta icke konvulsivt SE
• EEG i vakenhet och sömn är att föredra!
Sömnprovokation eller Melatonin
<5 år: 3 mg >5 år: 6 mg, 30 minuter före EEG
Neuroimaging
• Neuroimaging tillför inget till diagnostiken, dvs
om barnet har epilepsi eller inte
• MR rekommenderas före CT vid utredning av
misstänkt strukturell eller metabol orsak till
epilepsin
• MR vid fokal start (10-14% av hjärntumörer hos
barn debuterar med krampanfall) Gilles et al, 1992
• Ej aktuellt vid primärgeneraliserad epilepsi eller
vid benign barnepilepsi
Prognos
• 2/3 läker ut eller är anfallsfria på ett eller två
läkemedel
• 1/3 svårbehandlade
.
Anfallstyper – partiella anfall
• Enkla partiella anfall
(utan medvetandepåverkan)
• Komplexa partiella anfall
(medvetandepåverkan)
• Partiella anfall som
sekundärt generaliseras
Anfallstyper – generaliserade
• Tonisk-kloniska anfall
• Kloniska anfall
• Toniska anfall
• Absenser
• Myokloniska anfall
• Atoniska anfall
Epilepsisyndrom
• Epilepsisyndrom utgörs av kombinationer av
• Anfallstyper
• Samtidiga neurologiska symtom
• EEG bild
• Underliggande hjärnskada
• Etiologi, genetik
• Prognostiska faktorer
• Syftet med att urskilja ett epilepsisyndrom är
att underlätta utredning och val av
behandling, information till patient och familj
samt bedömning av prognos.
Epilepsisyndrom – exempel
• Infantila spasmer (West syndrom)
• Lennox-Gastaut syndrom
• Myoklon-astatisk epilepsi (Doose)
• Benign barnepilepsi med centrotemporala spikes
• Absensepilepsi i barndomen
• Juvenil absensepilepsi
• Juvenil myoklonusepilepsi (JME)
• Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI)
(Dravets syndrom)
Epilepsisyndrom
• De vanligaste
• Benign barnepilepsi med Rolandic spikes
• Absens epilepsi i barnaåldern
• Juvenil myoklonus epilepsi JME
Benign barnepilepsi med
Rolandic spikes
• Anfall under sömn
• Vaknar, vid medvetande, kan inte tala
• Kloniska ryckningar i ena mungipan, underläpp
och kind
• Ibland generaliserat toniskt-kloniskt anfall
Benign barnepilepsi med
Rolandic spikes
• Debuterar mellan 3-13 års ålder
• 75% mellan 7-10 år, topp runt 8-9 år
• Prevalens 15% av barn med epilepsi 1-15 år
• Incidens 10-20/100.000 barn 0-15 år
• Pojkar 1,5x vanligare än flickor
• Flertalet har få anfall, 10-20% bara ett anfall
Benign barnepilepsi, forts
• Prognos god oberoende av anfallsfrekvens och
EEG-aktivitet
• <2% risk att utveckla epilepsi som vuxen
• Behandling vid frekventa anfall o/e anfall dagtid
• Oxkarbamazepin, karbamazepin, lamotrigin
• Associerad neuropsykologisk komorbiditet hos
barn med rolandisk epilepsi
Absens epilepsi i barnaåldern
• Vanligaste genetiska epilepsin hos barn
• Enäggstvillingar: 84% EEG-fynd, 75% absenser
• Absenser (10-100/dag, <30 sekunder)
• +/- automatismer (ögonlocksryckningar)
• Provoceras med hyperventilation (2-3 minuter)
• 4-10 års ålder, topp 5-6 år
• Flickor 2/3, Pojkar 1/3
• Prevalens 10-17% av barn med epilepsi
Absens epilepsi, fortsättning
• All utredning u a förutom EEG (3Hz spikewave)
• Valproat eller ethosuximid
• Lamotrigin
• God behandlingseffekt, >80% anfallsfria
• Juvenil absens epilepsi
• 5-20 år, längre/färre anfall, atypiskt EEG, ”livslång”
Juvenil myoklonus epilepsi
JME
• Absenser debuterar i 5-16 års ålder
• Myoklonier, ffa morgon, och GTCS 1-9 år senare
• Anfall provoceras av sömnbrist, trötthet
• Prevalens 8-10%, individer >15 år med epilepsi
• 50-60% har nära släktingar med JME
• Kromosom 6p
JME, fortsättning
• ”Livslång” sjukdom
• 90% anfallsfria med behandling
• 25% anfallsfria utan medicinering vid långtidsuppföljning (25 år)
• Valproat
• Lamotrigin, Levetirazetam, Topiramat
Behandling?
• När?
• Hur?
• Hur länge?
Risk för ytterligare anfall
Efter ett oprovocerat anfall
• 45% nytt anfall efter median 6,2 månader
• 22% inom 6 månader
• 29% inom 12 månader
• 37% inom 2 år
• 43% inom 5 år, 46% inom 10 år
Efter två oprovocerade anfall
• 57% inom 1 år
• 63% inom 2 år, 72% inom 5 år
Shinnar et al, 1991/2000
Efter första anfallet
• Risk för nytt anfall ca 45% efter median 6,2 mån
• Tidig behandling förbättrar inte prognos eller
framtida utveckling
• Oftast: AVVAKTA MED FÖREBYGGANDE
• Noggrann information om hur man agerar vid
nytt anfall. Inte bada ensam.
• Snar uppföljning hos barnläkare o/e ssk
Fråga!
Anfallslösande behandling
• Pojke 9 år, med suspekt benign barnepilepsi.
Frågan om akut anfallslösande behandling väcks.
Hur gör du?
①
②
③
④
Skriver inget recept
Stesolid Rektallösning
Buccolam (Midazolam) munhålelösning
Skickar med en tub/spruta från mottagningen
Anfallslösande behandling?
• Bör övervägas
• Rekommenderas att alltid att skickas med om
anfallslösande behandling givits i ambulans
eller på vårdenhet
• Diazepam (Stesolid, Diazepam)
• Midazolam (Buccolam)
Diazepam
• Stesolid Rektal Prefill, 5 mg/ml, 2 ml (60kr)
• Stesolid Rektallösning, 5 mg (27kr), 10 mg (31kr)
• 0,5-0,75 mg/kg rektalt
• <5 kg: 2,5 mg. 5-12 kg: 5 mg. >12 kg: 10 mg
Midazolam
• Buccolam munhålelösning
• Ges buccalt (eller nasalt) 0,5 mg/kg
• Fördoserade sprutor: 2,5mg, 5mg, 7,5mg, 10mg (239kr)
Läkemedelsbehandling
Läkemedelsbehandling
- förstahandsval
• Fokala anfall
• Oxkarbamazepin (Trileptal)
• Karbamazepin (Tegretol etc)
• Lamotrigin (Lamotrigin, Lamictal)
• Primärgeneraliserade anfall
• Valproat (Ergenyl, Orfiril etc)
• Lamotrigin (Lamotrigin, Lamictal)
• Flickor >8-10år: Lamotrigin
Oxkarbamazepin (Trileptal) OXC
• Utveckling av karbamazepin (Tegretol etc)
• Blockerar spänningskänsliga Na-kanaler
• Godkänt från 6 års ålder
• Effektivt partiella anfall.
• Förvärrar myokloniska och absenser
• Byte från CBZ till OXC, 2:3
• 2,7% S-Na <125, men ovanligt <17 år
• Börja 10 mg/kg/d, sikta 25-30, max 46
Valproat (Orfiril, Ergenyl) VPA
• Förstärker GABA-effekt
• OBS! Leverbiverkningar: <3år, polyfarmaci
• Kvinnor: PCO, amenorré
• OBS – graviditet. <800 mg/dygn mindre risk
• Börja 10 mg/kg/d, sikta 30 mg/kg
• Följ koncentration, 300-700 umol/l
• Ergenyl - Orfiril
Lamotrigin (Lamictal) LTG
• >2 år
• Biverkningar: hud (snabb insättning, VPA)
• Östradiol ökar ltg-clearence x 2 = Höj LTG!
• Välj progesteronpreparat
• Om kombination VPA+LTG = ½ LTG
• Tabletter, lösliga tabletter
• Dosering = se FASS
• Singel 1-10 mg/kg/d
• VPA
1-5
• OXC
5-15
Hur ser framtiden ut?
Ett medel för alla??
Levetirazetam (Keppra)??
Godkänt för monoterapi 16 år, tillägg > 4 år
+
+
+
+
-
alla åldrar, även neonatalt?
alla typer av epilepsi?
lätt att dosera
få biverkningar
dyrt?
Om medicinen inte hjälper?
• Skriv remiss till barnneurolog vid uteblivet svar
på initial behandling (1-2 preparat)
Om patienten är fortsatt terapiresistent efter försök med
tre olika antiepileptika i monoterapi eller
kombinationsbehandling?
• Remiss till Regionsjukhus för kompletterande utredning.
Kirurgi? Diet? Vagusnervstimulator?
Under pågående behandling
• Oförändrad dosering vid anfallsfrihet
• Provtagning
• Inte rutinmässigt
• Ev adekvat provtagning före insättande
• Vid misstänkt biverkning
När avsluta behandling
• Efter (1-)2 års anfallsfrihet
• Successiv utsättning (2-6 månader)
• Obs! Körkort, yrke, fritid, individuella faktorer
• Högre recidivrisk vid
• Juvenil absensepilepsi
• Juvenil myoklon epilepsi (JME)
• Fokal epilepsi med strukturella förändringar
www.neuropediatrik.se
Svensk Neuropediatrisk Förening
• Information från Läkemedelsverket
www.lakemedelsverket.se
Årgång 22, nummer 1, februari 2011
• Nationella riktlinjer för behandling av epilepsi
hos barn och ungdomar, 2015/2016.
Arbetsgruppen för epilepsi, SNPF
Klart! Slut!
Tack för uppmärksamheten!
[email protected]
