Hopp för patienter med fruktad sällsynt sjukdom
Stockholm 28 mars 2001 – – TKT Europe – 5S AB meddelar idag att den europeiska
läkemedelsmyndigheten EMEA:s Committee for Proprietary Medicinal Products (CPMP)
lämnat ett positivt utlåtande och rekommenderar godkännande av Replagal™ (agalsidas alfa),
en enzymersättning för behandling av Fabry sjukdom.
CPMP:s rekommendation om godkännande kommer nu att gå vidare till EU-kommissionen
för beslut om marknadsföringstillstånd av Replagal. Om beslutet ratificeras får
TKT Europe – 5S en licens för att marknadsföra produkten inom hela EU.
Det positiva utlåtandet rörande Replagal är det första i sitt slag och ett resultat av den nya
lagstiftning inom EU som syftar till att främja utvecklingen av läkemedel för patienter som
lider av sällsynta sjukdomar, så kallade ”orphan medicinal products”. Enligt de nya regler
som EU-kommissionen fastställde förra våren ges exklusiva marknadsrättigheter under tio år
för sådana läkemedel. CPMP:s beslut rörande behandling av patienter med Fabry sjukdom är
det första konkreta resultatet av dessa nya bestämmelser.
Fabry sjukdom är en sällsynt, ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av bristfällig aktivitet av
det lysosomala enzymet alfa-galaktosidas A. Sjukdomen är en komplex åkomma som drabbar
många olika organ, såsom nervsystem, njurar och hjärta. Hos patienter med Fabry sjukdom
ackumuleras på grund av bristen på enzymet alfa-galaktosidas A, en speciell fettsubstans
kallad globotriaosylceramid eller Gb3, i känsliga celler i organ och vävnader. Inlagringarna av
detta ämne kan resultera i extrem smärta, huvudsakligen i händer och fötter, allvarliga
njurskador samt stroke.
På grund av att sjukdomen är så sällsynt och kan förorsaka många olika symptom är den ofta
svår att diagnosticera. Personer som drabbas har en kraftigt förkortad förväntad livslängd (41
år) och avsevärt försämrad livskvalitet.
Symptomen uppträder vanligen under de första tio levnadsåren. Att diagnosticera Fabry
sjukdom är ofta svårt på grund av att den är så sällsynt och då symptomen ofta är ospecifika.
En patient kan bli undersökt av upp till tio specialister innan han eller hon får en korrekt
diagnos. Denna process tar i genomsnitt cirka tio år. I den medicinska litteraturen har de flesta
beskrivningar angivit att sjukdomens symptom drabbar manliga patienter. En betydande andel
kvinnor lider också av samma symptom. I många fall diagnosticeras patienterna efter att man
följt upp drabbade patienters familjer och släktträd.
Replagal är en enzymersättning för långtidsbehandling av Fabry sjukdom. Preparatet består av
α-galaktosidas A, med det generiska namnet agalsidas alfa. Produkten administreras i form av
en kortvarig infusion varannan vecka. Infusionerna utförs i många fall i patientens hem.
– Vi är mycket glada att kunna hjälpa patienter med Fabry sjukdom och deras läkare genom
att erbjuda en effektivt behandling. Vi kommer också att driva ett forskningsprogram där vi
kontinuerligt strävar efter att åstadkomma ytterligare förbättringar för patienter med Fabry
sjukdom, säger docent Rolf Gunnarsson, medicinsk chef vid TKT Europe – 5S.
De data som inlämnats i samband med ansökan om tillstånd för marknadsföring visar att
patienter som behandlas med Replagal får betydande smärtlindring samt stabiliserad eller
förbättrad njur- och hjärtfunktion. Ett stort antal patienter runt om i Europa får redan lindring
med hjälp av Replagal, då medlet förskrivs på licens.
– Denna nyhet inger stora förhoppningar, då vi nu äntligen får en möjlighet att mildra lidandet
för patienter med Fabry sjukdom och för deras anhöriga. Vi hoppas kunna hjälpa dem till ett
längre och bättre liv med denna behandling, säger docent Jarl Ahlmén, överläkare på
njurkliniken vid Kärnsjukhuset i Skövde, expert på Fabry sjukdom i Sverige.
Om företaget
TKT Europe – 5S AB är ett europeiskt läkemedelsföretag inriktat på att arbeta med läkemedel
mot sällsynta genetiska sjukdomar över hela Europa. Företaget är baserat i Stockholm och är
representerat i de flesta europeiska länder.
TKT Europe – 5S AB har ett nära samarbete med Transkaryotic Therapies Inc., i Cambridge,
Massachusetts, USA. Transkaryotic Therapies, Inc. (TKT) är ett ledande biofarmaceutiskt
företag som utvecklar och kommersialiserar produkter baserade på företagets tre patenterade
utvecklingsplattformar: Gene Activated™ proteins, Niche Protein™ products och Gene
Therapy.
TKT:s produktplattform Niche Protein bygger på proteinersättning för behandling av sällsynta
genetiska sjukdomar som Fabry sjukdom, Hunter sjukdom och Gaucher sjukdom, en grupp av
sjukdomar som kännetecknas av frånvaron av vissa metaboliska enzymer. Gene Activated
proteins är en patenterad metod för storskalig produktion av proteiner för
läkemedelsbehandling, som inte kräver att gener att klonas och infogas i icke-humana
cellinjer. Företagets genterapi-teknologi, kallad Transkaryotic Therapy, är inriktad mot
utvecklingen av icke-virala ex-vivo genterapi-produkter för långtidsbehandling av kroniska
proteinbristtillstånd.
För ytterligare information, kontakta:
Jacob Kaluski, chef Pharmaceutical Affairs, TKT Europe – 5S AB, tel. 070-3000 392
Docent Jarl Ahlmén, tel. 0740-43 4578
P.S. Utdrag från två brev nyligen från obehandlade patienter bifogas för kännedom
(med tillstånd från patienterna).
1. Utdrag ur brev från en patient med Fabry sjukdom i Europa, mars 2001
”Om man skulle placera mig i en grupp på tio personer skulle ingen kunna se att jag är den
som har Fabry. Jag ser inte ut att vara sjuk. Men jag har tillbringat fyra år i dialys, genomgått
två njurtransplantationer, sju elchocksbehandlingar för hjärtat och fått en pacemaker insatt.
Jag kan inte längre äta normalt utan klarar mig på vatten, te, fyra sorters grönsaker, potatis
och kalkonfilé…så har det varit i över tio år.”
2. Utdrag ur brev från en patient med Fabry sjukdom i Europa, mars 2001
”….Låt mig beskriva mitt sjukdomsförlopp:
I de tidiga skolåren upptäckte jag att jag inte kunde tävla med mina klasskamrater i olika
idrotter – jag var för stel.
När jag var tio år gammal började jag få attacker av feber och stark smärta i armar och ben.
Under cirka tjugo år behandlades jag med reumatologimedicin, särskilt mellan årstiderna, när
det var stora temperaturvariationer. Under puberteten började mörkröda fläckar uppträda på
huden, främst i underlivet. Fläckarna diagnosticerades som Morbus Osler.
1987 blev jag inlagd på sjukhuset i …… under sex veckor då man misstänkte infektion i
hjärtklaffen och jag fick medicin för detta. Dessförinnan hade jag haft feber i flera veckor
utan att veta orsaken.
1997 började jag allt oftare få dubbelseende, samtidigt som jag fick huvudvärk med allt
kortare intervaller. Jag behandlades för migrän. Yrsel och talsvårigheter uppträdde allt oftare.
1998 diagnosticerade man fem lätta strokes och njursvikt. Därför remitterades jag till
universitetssjukhuset. Efter att jag varit inlagd på sjukhuset i sju veckor gav dr … diagnosen
Fabry sjukdom. Av honom fick jag adressen till specialistkliniken.
Detta är min livssituation och mitt hälsotillstånd idag:
– Jag har inte återhämtat mig fullt efter stroke-attackerna (partiella talstörningar, yrsel,
inskränkt synfält, hörselnedsättning, balansproblem, etc).
– Ständiga kontroller på njurkliniken, shunt för dialys, kreatinin-nivå på 4,5 (har varit 6,0).
– Jag arbetar fortfarande och skulle vilja fortsätta göra det. Men det är bara möjligt om min
hälsa inte försämras ytterligare, då min sjukdom redan är ett handikapp i arbetet. Min
arbetstid är minskad till 35 timmar i veckan, då det är gränsen för min
koncentrationsförmåga.
Jag skulle bli mycket glad att höra från er.”
