Remiss 8 Klinisk kemi
Neurometabola sjukdomar
Patient
Remitteran Remitterande instans
Tel nummer: __________________________________
Provet utgörs av:
EDTA-blod
Urin
År
Annat:_____________________________________ Provtagningsdatum:
Biobankslagen
Dag
Anamnes, kliniska fynd, frågeställning:
Inskickandet av denna remiss bekräftar att patienten
(alt vårdnadshavare/ närstående)
har fått information om – och samtycker – att provet
och tillhörande personuppgifter sparas för vård och
behandling och därmed förenlig verksamhet.
Nej, patienten samtycker inte till att provet sparas
för vård och behandling och därmed förenlig
verksamhet. Nej-talong bifogas
Patienten är vid provtillfället oförmögen att lämna
samtycke.
Neurokemi, Hus V3. Laboratoriemedicin/Klin,isk kemi.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Mölndal 431 80 Mölndal
Telefon 031-343 00 25, Fax 031-343 24 26. E-mail : [email protected]
Mån
Remitterande läkare: ________________________________________________________________
LYSOSOMALA SJUKDOMAR
Lipidoser
GM1-gangliosidos
GM2-gangliosidos(TaySachs)
GM2-gangliosidos(Sandhoff)
Gaucher
Niemann-Pick A,B
Metakromatisk
leukodystrofi (MLD)
Fabry
Krabbe
Wolman
Farber
Multipla enzymdefekter
β-Galaktosidas
Hexosaminidas A
Hexosaminidas A+B
Glukosylceramidas
Glukosylceramid
Chitotriosidas
CCL18
Antikroppar (Gaucher)
Sfingomyelinas
Arylsulftas A
Galaktosialidos *)
I-cell-disease(Mukolipidos II,Mukolipidos III)
Multipel sulfatasbrist
Transportstörningar
Salla *)
Niemann Pick C *)
Danons sjukdom *)
MPS IVa (Morquio A) *)
MPS IVb (Morquio B)
MPS VI (Maroteaux-Lamy)
MPS VII (Sly)
Sialinsyratransportör
Kolesteroltransportör
LAMP2
Ceroidlipofuscinoser
α-Galaktosidas
Globotriaosylceramid
Galaktosylceramidas
Surt lipas
Ceramidas
INCL (CLN 1) *)
LINCL (CLN 2) *)
α-Iduronidas
α-Iduronidas
Iduronatsulfatsulfatas
Heparansulfatsulfamidas
α-N-Acetylglukosaminidas
Glukosaminacetyltransferas
N-Acetylglukosamin-6sulfat-sulfatas
Galaktos-6-sulfatsulfatas
β-Galaktosidas
Arylsulfatas B
β-Glukuronidas
Palmitoylprotein-thioesteras (PPT)
Tripeptidylpeptidas I (TPP-I)
Urin-glykokonjugat
Lösliga glykokonjugat
Mukopolysackaridoser
MPS IH (Hurler)
MPS IS (Scheie)
MPS II (Hunter) *)
MPS IIIa (Sanfilippo A) *)
MPS IIIb (Sanfilippo B)
MPS IIIc (Sanfilippo C)
MPS IIId (Sanfilippo D) *)
Sialidas, β-Galaktosidas, PPCA
Acetylglukosaminfosfotransferas
Arylsulfatas A,B,C
Mukopolysackarider,Totalsialinsyra,
Sura- o neutrala oligosackarider
Sialinsyra (Salla)
Globotriaosylceramid
(Fabry)
Sulfatid (MLD)
PEROXISOMALA SJUKDOMAR
Peroxisomal screening
(Zellweger o närbesläkt
sjukdomar)
Adrenoleukodystrofi,
Adrenomyeloneuropati
Refsum
Långkedjade fettsyror
Plasmalogener
Fytansyra, Pristansyra
Plasmalogenbiosyntes
Långkedjade fettsyror
Fytansyra
ÖVRIGA SJUKDOMAR
Glykoproteinoser
Aspartyglukosaminuri (AGU)
α-Mannosidos
β -Mannosidos
Sialidos *)
Fukosidos
Schindler
Glykogenos II (Pompe)
Aspartylglukosaminidas
α-Mannosidas
β-Mannosidas
Sialidas
α-Fukosidas
α-N-Acetylgalaktosaminidas
α-Glukosidas
Smith-Lemli-Opitz
7-Dehydrokolesterol
CDG(Congenital Disorders CDT
of Glycosylation)
FETTSYRAMÖNSTER
Fosfatidylkolin (Lecithin)
Triglycerider
LIPIDSAMMANSÄTTNING
(VÄVNAD)
MONOAMINER
*)fibroblaster
www.kliniskkemi.se
Version 1.4
2012-09-19
