Remiss 8 Klinisk kemi
Neurometabola sjukdomar
Patient
Remitteran Remitterande instans
Tel nummer: __________________________________
Provet utgörs av:
EDTA-blod
Urin
År
Annat:_____________________________________ Provtagningsdatum:
Biobankslagen
Dag
Anamnes, kliniska fynd, frågeställning:
Inskickandet av denna remiss bekräftar att patienten
(alt vårdnadshavare/ närstående)
har fått information om – och samtycker – att provet
och tillhörande personuppgifter sparas för vård och
behandling och därmed förenlig verksamhet.
Nej, patienten samtycker inte till att provet sparas
för vård och behandling och därmed förenlig
verksamhet. Nej-talong bifogas
Patienten är vid provtillfället oförmögen att lämna
samtycke.
Klinisk kemi. Bruna Stråket 16
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
Telefon 031-343 01 70, Fax 031-827610 . E-mail : [email protected]
Mån
Remitterande läkare: ________________________________________________________________
LYSOSOMALA SJUKDOMAR
Lipidoser
GM1-gangliosidos
GM2-gangliosidos(TaySachs)
GM2-gangliosidos(Sandhoff)
Gaucher
Niemann-Pick A,B *)
Metakromatisk
leukodystrofi (MLD)
Fabry
Krabbe
Wolman
Multipla enzymdefekter
β-Galaktosidas
Hexosaminidas A
Hexosaminidas A+B
Glukosylceramidas
Glukosylceramid
Chitotriosidas
CCL18
Antikroppar (Gaucher)
Sfingomyelinas
Arylsulftas A
Galaktosialidos *)
I-cell-disease(Mukolipidos II,Mukolipidos III)
Multipel sulfatasbrist
Transportstörningar
Salla *)
Niemann Pick C *)
Danons sjukdom *)
Mukopolysackaridoser
MPS IVa (Morquio A) *)
MPS IVb (Morquio B)
MPS VI (Maroteaux-Lamy)
MPS VII (Sly)
Sialinsyratransportör
Kolesteroltransportör
LAMP2
Ceroidlipofuscinoser
α-Galaktosidas
Globotriaosylceramid
Galaktosylceramidas
Surt lipas
INCL (CLN 1) *)
LINCL (CLN 2) *)
α-Iduronidas
α-Iduronidas
Iduronatsulfatsulfatas
Heparansulfatsulfamidas
α-N-Acetylglukosaminidas
Glukosaminacetyltransferas
N-Acetylglukosamin-6sulfat-sulfatas
Galaktos-6-sulfatsulfatas
β-Galaktosidas
Arylsulfatas B
β-Glukuronidas
Palmitoylprotein-thioesteras (PPT)
Tripeptidylpeptidas I (TPP-I)
Urin-glykokonjugat
Lösliga glykokonjugat
MPS IH (Hurler)
MPS IS (Scheie)
MPS II (Hunter) *)
MPS IIIa (Sanfilippo A) *)
MPS IIIb (Sanfilippo B)
MPS IIIc (Sanfilippo C)
MPS IIId (Sanfilippo D) *)
Sialidas, β-Galaktosidas, PPCA
Acetylglukosaminfosfotransferas
Arylsulfatas A,B,C
Mukopolysackarider,Totalsialinsyra,
Sura- o neutrala oligosackarider
Sialinsyra (Salla)
Globotriaosylceramid
(Fabry)
Sulfatid (MLD)
PEROXISOMALA SJUKDOMAR
Peroxisomal screening
(Zellweger o närbesläkt
sjukdomar)
Adrenoleukodystrofi,
Adrenomyeloneuropati
Refsum
Långkedjade fettsyror
Plasmalogener
Fytansyra, Pristansyra
Plasmalogenbiosyntes
Långkedjade fettsyror
Fytansyra
ÖVRIGA SJUKDOMAR
Glykoproteinoser
Aspartyglukosaminuri (AGU)
α-Mannosidos
β -Mannosidos
Sialidos *)
Fukosidos
Schindler
Glykogenos II (Pompe)
www.kliniskkemi.se
Aspartylglukosaminidas
α-Mannosidas
β-Mannosidas
Sialidas
α-Fukosidas
α-N-Acetylgalaktosaminidas
α-Glukosidas
Version 1.7
Smith-Lemli-Opitz
CTX
CDG
7-Dehydrokolesterol
Kolestanol
CDT
FETTSYRAMÖNSTER
Fosfatidylkolin (Lecithin)
Annan på begäran
ANTIKROPPAR
Glykolipid-antikroppar
Enzym-antikroppar ERT
*)fibroblaster
2014-10-19
www.kliniskkemi.se
Version 1.7
2014-10-19
