MEDLEMSMÖTE

MEDLEMSMÖTE
2014-05-31
Tånga Hed
DNA tester, ögon sjukdomar, HD
Mentalitetsbeskrivningar
Mark James & Glenn Davies
Presenterar sin syn på DNA tester
Höftledsdysplasi (HD)
HD är en felaktig utveckling av höftleden och en relativt vanlig skelettrubbning hos många hundraser.
Risken för att en hund ska utveckla HD är betingat av såväl arv som miljö, arvsgången är komplex (kvantitativ).
Detta innebär bl.a. att även hundar med normala höftleder (grad A eller B) kan producera avkommor som utvecklar
HD. Risken för att hund med normala höftleder ska producera avkomma som utvecklar HD ökar om dess föräldrar
och/eller syskon har HD. Rubbningen i ledens utveckling äger rum under hundens uppväxttid. Först när skelettet
vuxit färdigt kan man bedöma höftledernas utseende med hjälp av röntgen.
Gradering av höftledsstatus sker enligt normer fastställda av Fédération Cynologique Internationale (FCI).
Normerna bygger på dels passform mellan höftledskula och höftledsskål, dels på djupet av skålen dvs. hur djupt
höftledskulan ligger inne i skålen. Lederna graderas i 5 grupper:
• A normala höftleder grad A
• B normala höftleder grad B
• C lindrig dysplasi
• D måttlig dysplasi
• E höggradig dysplasi
Det är omöjligt att enbart med hjälp av en röntgenbild kunna utläsa om en hund har besvär av sin HD. Det finns
hundar som är halta och visar andra tecken på smärta trots att de bara har en lindrig dysplasi, medan enstaka hundar
med kraftig dysplasi uppträder helt symptomfria. Generellt sett har små hundar mindre problem av höftledsdysplasi
än större och tyngre hundar.
HD kan förr eller senare ge upphov till förslitning av brosket i höftleden. Broskförslitningen kan inte ses på
röntgenbilden men i de fall benpålagringar uppkommer kan dessa urskiljas på en röntgenbild. Pålagringarna ökar i
regel med åldern och leder ibland till att höftleden blir helt deformerad hos den gamla hunden.
Graden av benpålagring anges som:
LBP lindriga benpålagringar
MBP måttliga benpålagringar
KBP kraftiga benpålagringar
Källa: SKK Hemsida
TTS regler
För att hålla nere antalet anmärkningar på höfterna hos våra tibbat kräver TTS (för valpförmedling) att
föräldradjuren skall vara höftledsröntgade med resultatet UA, eller som det numer graderas A & B. Enligt tabellen
nedan som visar statistik over HD-röntgen för hundar födda 1990 och framåt. Genomsnittsåldern då vi röntgar våra
tibbar ligger på stax over 2 år. Tyvärr sjunker andelen röntgade tibbar och har de senaste åren legat strax over 30%.
Ser man vilka individer det är som röntgas är det till största andelen de som gått i avel.
Födelseår
Registrerade
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
219
261
287
282
264
219
217
186
165
259
197
238
202
235
233
224
221
%
röntgade
40,2
35,2
31,4
34,4
34,8
42,9
41,5
49,5
38,8
39,8
46,7
47,5
43,6
44,7
34,3
47,8
39,4
antal UA
81
87
84
91
88
83
79
80
61
91
85
99
77
96
74
88
72
antal HD
anmärkning
7
5
6
6
4
11
11
12
3
12
7
14
11
9
6
19
15
% UA
% HD
92,0
94,6
93,3
93,8
95,7
88,3
87,8
87,0
95,3
88,3
92,4
87,6
87,5
91,4
92,5
82,2
82,8
8,0
5,4
6,7
6,2
4,3
11,7
12,2
13,0
4,7
11,7
7,6
12,4
12,5
8,6
7,5
17,8
17,2
2007
2008
2009
2010
2011
2012
191
169
161
157
143
159
40,8
33,1
31,7
29,3
38,5
32,1
67
47
47
41
48
47
11
9
4
5
7
4
85,9
83,9
92,2
89,1
87,3
92,2
14,1
16,1
7,8
10,9
12,7
7,8
Ögonsjukdomar
Hos tibbarna förekommer det en del ögonsjukdomar. Katarakt i olika varianter och Linsluxation är de vanligaste,
men det finns fler. För att undvika dessa sjukdomar görs en massa undersökningar på avelshundarna före parning.
Idag kan vi DNA testa om hundarna har anlag för t.ex linsluxation och följer man bara SKK´s regler att en
anlagsbärare endast får paras med en fri individ så är det inga problem. Denna sjukdom, i den art den finns idag, har
vi kontroll på.
För andra sjukdomar såsom olika typer av Katarakt finns det idag inga DNA tester. Avelshundarna skall därför
ögonlysas inom ett år före parning och vara utan anmärkning för de flesta varianter. Det finns dock några undantag
där man får para om man använder en fri individ att para med.
Problemet är att flera av sjukdomarna syns först när hunden är några år, kanske så sent som först i 7-10 års ålder.
Detta gör att det är mycket svårare att hålla borta dessa sjukdomar från våra tibbar. Under många år har vi tibbeägare
varit duktiga på att lysa våra hundar, även de som inte använts i avel. Detta är väldigt bra för att vi tillsammans skall
kunna hålla vår tibbar så friska som möjligt. Det är till stor hjälp för rasen att många som möjligt lyser sina hundar,
åtminstone några gånger under hundens livstid. Har man status på syskon och avkommor till avelsdjuren kan man
mycket snabbare plocka bort individer som inte är lämpliga till avel. Man kan även som enskild tibbeägare få en
mycket snabbare diagnos om symptom skulle dyka upp hos ens hund. Vet man att ett syskon drabbats kan man ju
lysa sin hund en extra gång för att vara på den säkra sidan, eller upptäcka sjukdomen på ett tidigt stadium. I tabellen
nedan finns antalet lysta hundar från 1990 tills idag. Många hundar dyker upp flera gånger i statistiken, vilket gör att
man här inte kan utläsa hur stor del av tibbarna som ögonlysts minst en gång. Totalt har 4 438 ögonlysningar gjorts
under perioden.
År
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
%
antal lysta
UA
anmärkning % UA
anmärkning
179
173
6
96,6
3,4
190
176
14
92,6
7,4
218
205
13
94,0
6,0
180
172
8
95,6
4,4
217
206
11
94,9
5,1
214
199
15
93,0
7,0
181
176
5
97,2
2,8
154
148
6
96,1
3,9
207
196
11
94,7
5,3
181
172
9
95,0
5,0
153
145
8
94,8
5,2
202
189
13
93,6
6,4
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
238
232
213
242
218
194
170
145
144
106
110
106
44
226
213
197
219
204
180
159
132
122
89
94
97
40
12
19
16
23
14
14
11
13
22
17
16
9
4
95,0
91,8
92,5
90,5
93,6
92,8
93,5
91,0
84,7
84,0
85,5
91,5
90,9
5,0
8,2
7,5
9,5
6,4
7,2
6,5
9,0
15,3
16,0
14,5
8,5
9,1
Eftersom forskningen går framåt och utrustningen blir bättre dyker det upp fler varianter på anmärkningar. I tabellen
nedan finns statistik på vilka anmärkningar som dykt upp på våra tibbar sedan 1990. För de vanligaste av dessa
sjukdomar följer nedan en information om var och en.
Diagnos
anta
l
colobom Totalt
1
corneadystrofi Totalt
2
främre Y-sömskatarakt Totalt
gonioskopi ua Totalt
icke ärftlig katarakt Totalt
18
1
45
katarakt BP Totalt
2
katarakt BP lindrig utbredning Totalt
1
katarakt total Totalt
katarakt total, icke ärftlig Totalt
30
1
katarakt ÖP Totalt
31
katarakt ÖP lindrig utbredning Totalt
12
katarakt ÖP måttlig utbredning Totalt
1
Katarakt, partiell cortex bakre, måttlig. Ärftlig Totalt
1
Katarakt, partiell cortex främre Y-söm, lindrig. Ej ärftlig Totalt
1
Katarakt, partiell cortex främre Y-söm, lindrig. Ärftlig Totalt
4
Katarakt, partiell cortex främre, lindrig. Ej ärftlig Totalt
6
Katarakt, partiell cortex främre, lindrig. Ärftlig Totalt
1
Katarakt, partiell cortex främre, lindrig. Ärftlighet kan f.n. ej bedömas Totalt
1
Katarakt, partiell cortex, punktformig, lindrig. Ej ärftlig Totalt
1
Katarakt, partiell cortex, punktformig, måttlig. Ej ärftlig Totalt
1
Katarakt, partiell nukleus, lindrig. Ej ärftlig Totalt
1
Katarakt, total. Ärftlig Totalt
2
linsluxation Totalt
23
Linsluxation, primär Totalt
1
PHTVL/PHPV, grad 1 Totalt
1
PHTVL/PHPV, grad II Totalt
1
PPM, iris-cornea, lindrig Totalt
1
PPM, iris-iris lindrig Totalt
3
PPM, iris-iris måttlig Totalt
1
PPM, iris-iris, lindrig Totalt
4
PRA generell Totalt
2
retinopati Totalt
2
retinopati, sannolikt ej ärftl Totalt
2
Retinopati. Ej ärftlig Totalt
1
Vitreusprolaps Totalt
1
ögon uppföljning Totalt
Totalt
1
208
Linsluxation
Vid linsluxation lossnar ögats lins helt eller delvis från de fina trådar som håller den på plats bakom iris
(regnbågshinnan). Den lösa linsen kan, förutom synnedsättning eller blindhet, orsaka allvarliga skador i
ögat. Vanligast är att den normalt gelatinösa glaskroppen övergår till ett flytande tillstånd varefter näthinnan
kan lossna helt eller delvis. Sekundärt uppstår ofta en smärtsam inflammation i ögats inre delar (uveit). En
annan förekommande komplikation är glaukom (grön starr), en smärtsam och ofta svårbehandlad
tryckökning i ögat. Linsluxation drabbar framför allt terrierraserna och förekommer särskilt hos följande:
bullterrier (miniatyr), foxterrier, jack russell terrier, manchesterterrier, sealyhamterrier, skotsk terrier, tysk
jaktterrier och welsh terrier. australisk cattledog och border collie är raser som inte tillhör terriergruppen men
som kan drabbas av linsluxation. Linsluxation förekommer också hos tibetansk terrier som, trots namnet,
inte är en terrier.
Den genetiska bakgrunden är autosomal recessiv hos tibetansk terrier. Parningar mellan tibetansk terrier
och bullterrier, miniatyr visar preliminärt att raserna kan ha samma genetiska anlag för linsluxation trots att
de inte alls är besläktade. Hos människa är anlaget för linsluxation troligen dominant. Dominant arvsgång har även
föreslagits förlinsluxation hos foxterrier men definitiva bevis saknas.
Hos övriga raser är inte arvsgången för linsluxation fastställd. En polygen situation har föreslagits, möjligen
med ett litet fåtal gener (oligogeni). De flesta fallen av linsluxation ses hos terrierraser som nästan alla är
besläktade med varandra och/eller har gemensamma genetiska rötter (bullterrier, foxterrier, jack russell
terrier, manchesterterrier, tysk jaktterrier, sealyhamterrier, welsh terrier). De är dock inte släkt med den
tibetanska terriern.
I Sverige har rasklubben för tibetansk terrier registrering av linsluxation i SKK:s centrala register och ett
hälsoprogram som innebär att man inte kan registrera valpar efter hund med linsluxation.
För övriga raser rekommenderas motsvarande inskränkningar i aveln.
Källa Svenska Kennelklubben SKK
Progressiv retinal atrofi.
Med PRA menas näthinne- (retinal) förtvining (atrofi) av fortskridande (progressiv) och ärftlig natur.
Näthinneförtvining kan även ha icke-ärftliga orsaker, men då används inte beteckningen PRA.
Termen PRA är ett samlingsbegrepp för många olika ärftliga sjukdomar som alla ger snarlika förändringar i
näthinnans utseende. Dessa förändringar kan upptäckas vid ögonlysning flera månader upp till flera år
innan hunden visar synsvårigheter. PRA debuterar vid olika åldrar i olika raser. Kliniskt talar man om tidiga
och sena former. Den fortskridande förtviningen av näthinnan ger först nedsatt syn, men med tiden blir
hunden helt blind. Tidig PRA leder snabbare till blindhet än sen PRA.
I vardagligt tal skiljer vi de olika PRA-formerna genom att använda begrepp som "tidig PRA" och "sen PRA"
eller ordet PRA tillsammans med rasnamnet, exempelvis "papillon-PRA", "pudel-PRA" och "tax-PRA".
Tidig PRA orsakas vanligen av felaktigt utvecklade synceller (dysplasi) och debuterar hos valpar och
unghundar.
Sen PRA beror vanligen på att normala synceller bryts ner i förtid. Ofta ses symtomen först när hunden nått
medelåldern.
Tidig PRA
Tidig näthinneförtvining har bland annat beskrivits hos irländsk setter och welsh corgi cardigan. Sjukdomen
debuterar i tidig valpålder. Den defekta genen kan påvisas med blodprov som avslöjar såväl sjuka hundar
som anlagsbärare. Enstaka anlagsbärare rapporteras förkomma i Storbritannien. En annan extremt tidig
näthinneförtvining har påvisats hos collie i USA. Fall av PRA har förekommit hos collie i Norge men
debuterade vid högre ålder.
Hos norsk älghund, grå förekommer två former av extremt tidig näthinneförtvining i USA. Ingendera har
säkert påvisats i Sverige. I USA finns en PRA-lik näthinnesjukdom hos belgiska vallhundar som ger blindhet
hos små valpar. Hos dvärgschnauzer finns också en tidig näthinnesjukdom. Den debuterar dock inte så
tidigt som de ovan nämnda. Sjukdomen upptäcktes i USA men har senare spritt sig till Europa. Enstaka fall
av tidig PRA har uppträtt hos normaltax, strävhår i Sverige.
Sen PRA
Degeneration av syncellerna drabbar hundar som från början har nära nog normala synceller. Dessa
sjukdomar debuterar och ger symtom i tidig medelålder och kan inte förklaras av det normala åldrandet.
Raserna amerikansk och engelsk cocker spaniel, dvärg- och mellanpudel samt golden och labrador
retriever drabbas alla av en och samma form av PRA. Sjukdomen förekommer i de nämnda raserna i
Sverige. Sen PRA förekommer i Sverige även hos dvärgspets, papillon, shetland sheepdog och tax..
I Sverige har fall av PRA-lik sjukdom även påvisats hos basenji, border collie, drever, flat coated retriever,
newfoundlandshund, norrbottenspets, nova scotia duck tolling retriever, riesenschnauzer och springer
spaniel.
Arvsgång
Arvsgången för PRA är enkel recessiv autosomal med två undantag. Hos siberian husky och samojedhund
finns i USA en X-kromosombunden syncellsdegeneration I Sverige har ett tiotal raser central registrering
eller bekämpningsprogram med anledning av PRA.
Källa Svenska Kennelklubben SKK
Katarakt (grå starr)
Katarakt eller grå starr är en grumling i ögats lins. Katarakt kan orsakas av många yttre och inre störningar i ögat
men ur avelssynpunkt är det bara de medfödda och misstänkt ärftliga varianterna som är av intresse.
Katarakt eller grå starr är en grumling i ögats lins. Den kan omfatta hela linsen, total katarakt, eller delar av
densamma, partiell katarakt. Katarakt kan orsakas av många yttre och inre störningar i ögat men ur avelssynpunkt är
det bara de medfödda och misstänkt ärftliga varianterna som är av intresse.
I SKKs dataregister har katarakter som påvisats vid ögonlysning tidigare delats in i fyra huvudgrupper: total
katarakt, bakre polkatarakt (BPK), främre Y-sömskatarakt och övrig partiell katarakt (ÖP). De katarakter som inte
passar i någon av de tre förstnämnda kategorierna förs helt enkelt till den fjärde gruppen, övrig partiell katarakt.
Nytt ögonprotokoll
År 2011 har ett nytt ögonprotokoll införts där resultaten markeras i kryssrutor på en blankett som är förberedd för
digital hantering. Katarakterna beskrivs och delas in på ett annat sätt än tidigare. Indelningen är bättre anpassad till
gängse anatomiska termer. Nedanstående beskrivningar förstås bäst om man tillsammans med läsningen kan följa
flödesschemat i ett ögonprotokoll.
Medfödda katarakter
I ögonprotokollets vänstra spalt noteras kongenitala (medfödda) katarakter, sådana som anses vara antingen
medfödda och/eller som har uppstått innan hunden nått sex veckors ålder. De medfödda katarakterna markeras vid
punkt nummer 3 och registreras i SKKs Hunddata som kongenital (medfödd) katarakt. En sådan katarakt
diskvalificerar vanligen från avel.
Ej medfödda katarakter
I ögonprotokollets högra spalt noteras katarakter som inte är medfödda. Med total katarakt menas en katarakt som
påverkar hela linsen, antingen i ena ögat eller i båda ögonen.
En partiell katarakt omfattar däremot bara en del av linsen. Linsens två huvuddelar är nukleus, kärnan, som är den
inre delen och cortex, barken, som omger kärnan på sidorna och framåt, bakåt, uppåt och neråt.
En nukleär katarakt är en katarakt i kärnan. Nukleär katarakt delas inte in i några undergrupper.
En kortekal katarakt ligger i linsens bark. Beroende på läget i linsen kan de kortekala katarakterna delas in i olika
kategorier. Först delas de in i främre och bakre varianter beroende på om de ligger framför eller bakom kärnan. Som
tredje alternativ kan katarakten utgå från linsens kant på det bredaste stället, ekvatorn. Då kallas den för ekvatoriell
katarakt.
Utöver den anatomiska placeringen finns även två av de äldre benämningarna kvar: bakre polär katarakt, främre ysömskatarakt. Dessutom tillkommer punktformig katarakt.
För hundar med de ej medfödda katarakterna kan olika rekommendationer gälla beroende på ras och typ av katarakt.
Följande anges på undersökningsprotokollets baksida: Total katarakt diskvalificerar från avel. Bakre polkatarakt,
BPK, diskvalificerar vanligen från avel. Främre Y-sömskatarakt är vanligen inget avelshinder; parning med fri
individ rekommenderas.
Källa: SKK Hemsida
Övriga sjukdomar:
Renal dysplasia (RD)
Fall av renal dysplasi, tidigare kallat PNP, registreras från och med 2014 av SKK för samtliga raser.
Registreringen baseras på resultatet från en histopatologisk undersökning av njurvävnad.
Njurvävnadsprov från misstänkta fall av renal dysplasi från unga hundar (under 3 år) av samtliga raser bör
skickas in av veterinär till laboratorium för undersökning. En särskild remiss utgör underlag för central
registrering och ska bifogas den ordinarie laboratorieremissen.
Renal dysplasi är en utvecklingsrubbning som definieras av en onormal utveckling av njurvävnaden. I Sverige
användes tidigare begreppet ”juvenil progressiv nefropati” (PNP) för denna sjukdom hos hund. Med PNP avses
en kronisk, fortskridande njursjukdom som drabbar unga individer, men internationellt används dock begreppet
PNP mer övergripande och omfattar ett flertal olika kroniska, fortskridande njursjukdomar, inte enbart renal
dysplasi. Sjukdomen kallas nu därför inte PNP utan renal dysplasi, vilket är en mer beskrivande och specifik
benämning.
Den onormala utvecklingen av njuren (själva grundorsaken till sjukdomen renal dysplasi) sker redan hos fostret
i livmodern eller hos den nyfödda valpen. När njurarna är färdigutvecklade cirka 1–2 månader efter födelsen,
kan denna utvecklingsrubbning inte uppkomma. De sekundära förändringarna fortsätter dock att fortskrida,
varvid njurarnas funktion successivt minskar. Sjukdomen utvecklas i olika takt hos olika individer, men det
vanliga är att hunden drabbas av kronisk njursvikt och dör (eller avlivas) mellan 4 månaders och 2 års ålder.
Det kan finnas olika orsaker till renal dysplasi, men i de fall sjukdomen drabbar många hundar inom en ras och
hundar som är släkt med varandra, kan man dra slutsatsen att det sannolikt är en genetisk förändring som
ligger bakom.
Arvsgången har inte kunnat fastställas men eftersom sjukdomen är allvarlig kan följande
rekommendation tillämpas i avelsarbetet: Den affekterade individen är självfallet inte aktuell för avel. Båda
föräldradjuren till den affekterade individen nedärver sannolikt en ökad risk för att utveckla njursjukdomen och
ska därför fortsättningsvis inte heller användas i avel.
Ett forskningsprojekt avseende renal dysplasi pågår för närvarande vid Sveriges lantbruksuniversitet, Uppsala.
Källa: www.skk.se
Beskrivning av NCL hos Tibetansk Terrier översatt från NCL Description for Tibetan Terriers
Ålder när de kliniska symptomen börjar: 4 till 6 år
Ålder när hunden avlider: 7 till 10 år
Abnormiteter ofta observerade av ägaren:
Mentala förändringar: Ett vanligt tecken på NCL hos tibetansk terrier är utvecklingen av
aggressivitet mot människor och/eller andra hundar. Hundar med den störningen uppträder
ofta nervöst eller ängsligt. Förändringar av matvanor har också rapporterats. Drabbade hundar
förlorar ofta både sin uppfostran och sitt beteende.
Förändringar av gång och kroppshållning: I ett tidigt stadium av sjukdomen uppvisar
drabbade hundar en mild form av icke koordinerad gång med sporadiska snubblanden och
fall. Avsaknaden av koordination blir värre och ökar i takt med sjukdomsförloppet. Hundar
med NCL har ofta svårt att hoppa upp på ytor från marken eller golvet samt att gå upp eller
ned i trappor. I slutfasen av sjukdomen faller drabbade hundar ofta omkull och har då svårt att
ta sig upp igen.
Visuell avvikelse: Nedsatt synförmåga i svag belysning, utvecklas även ibland till nedsatt
synförmåga i stark belysning vid slutet av sjukdomen. Pupillerna kan bli något utvidgade.
Anfall/kramper: Lindriga krampanfall, som ofta inte känns igen av ägaren, är vanliga
allteftersom sjukdomen utvecklas. Även svåra anfall förekommer.
Abnormiteter observerade vid klinisk undersökning:
Kliniska neurologiska förändringar: I ett tidigt stadium av sjukdomen uppvisar drabbade
hundar en mild form av ataxi med sporadiska snubblanden och fall. Ataxin blir svårare ju
längre sjukdomen framskrider. Tibetansk terrier med NCL har ofta svårt att hoppa upp på ytor
från marken eller golvet samt att gå upp eller ned i trappor. I slutfasen av sjukdomen faller
drabbade hundar ofta och har svårt att ta sig upp igen. Det finns också en viss grad av
hypermetri i frambenen hos drabbade hundar. Kroppshållningen hos drabbade hundar är ofta
bredbent. Lindriga krampanfall, som ofta inte känns igen av ägaren, är vanliga allteftersomsjukdomen
utvecklas. Även svåra anfall förekommer.
Kliniska ögon förändringar: Både direkta och indirekta pupillreflexer är långsammare än
normalt hos drabbade hundar. Drabbade hundar uppvisar lätt mydriasis (utvidgning av
pupillerna).
Visuell abnormitet: Nedsatt synförmåga i svag belysning, utvecklas även ibland till nedsatt
synförmåga i stark belysning vid slutet av sjukdomen.
Näthinne förändringar: Undersökningar av ögonen antyder en långsam progressiv näthinne
degeneration som varierar mellan olika hundar. Tidiga tecken på näthinne degeneration
inkluderar en lätt förhöjning i tapetums reflexivitet i mittperifera fundus likasom en ökad
kärlteckning perifert. Hos vissa hundar är en moderat framskriden näthinne degeneration
observerad i slutet av sjukdomen.
Elektroretinografi (ERG): Signifikant funktionell försvagning av näthinnan är påtaglig hos
drabbade hundar, särskilt i ett sent skede av sjukdomen. Stavarnas funktion är reducerad till så
mycket som 90 % hos hundar med NCL. Tapparnas funktion, å andra sidan, är inte skadade
hos drabbade hundar.
Histopatologi: Massiva ansamlingar av självlysande inklusionskroppar uppträder längs hela
centrala nervsystemet, inkluderande stora hjärnbarken, lilla hjärnan och näthinnan. Närvaron
av inklusionskroppar i ganglier i näthinnan är ett säkert diagnostiskt tecken. På elektronmikroskopisk nivå
varierar inklusionskropparnas struktur något mellan olika
vävnader.
Nedärvning: Autosomal recessive
Mutationsinnehållande gen: Okänd
References:
Riis RC, Cummings JF, Loew ER, de Lahunta A: Tibetan Terrier model of canine ceroid lipofuscinosis. Am J
Med Genet. 1992;42:615-621.
Katz ML, Sanders DA, Sanders DN, Hansen E, and Johnson GS: Assessment of Plasma Carnitine Levels
in
Tibetan Terriers in Relation to Ceroid-Lipofuscinosis. Am. J. Veterinary Res. 63:890-895, 2002.
Katz ML, Narfström K, Johnson GS and O’Brien DP: Assessment of retinal function and characterization of
lysosomal storage body accumulation in the retinas and brains of Tibetan Terriers with ceroid-lipofuscinosis.
Am. J. Vet. Res., in press, 2005.
Översatt Av Viktoria Karlsson för TTS
Ordlista
NCL – Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
eutanasi – dödshjälp
ataxi – oförmåga till koordination av muskelrörelser
hypermetri – överdrivna benrörelser
elektroretinografi (ERG) – metod att mäta och registrera svaga elektriska strömmar som
uppkommer då näthinnan reagerar för ljus
histopatologi – metod att i mikroskopiska vävnadssnitt diagnostisera olika sjukdomar
ganglier – nervceller
autosomal – syftar på de kromosomer som ej är könskromosomer (icke könsbundna)
recessiv – om arvsanlag inom ett anlagspar: som är underordnat det andra (dominanta)
anlaget. Först då det recessiva anlaget finns i dubbel uppsättning, d v s har ärvts från båda
föräldrarna, visar sig dess egenskap hos bäraren.
(ordlistan är begränsad eftersom vissa veterinärmedicinska termer är alltför omfattande och
komplicerade att förklara)
Möjligheter och begränsningar med DNA-test
Genetisk diagnostik blir allt vanligare då fler DNA-tester görs
tillgängliga genom den intensiva forskning som pågår. Men hur bra det
sjukdomsgenetiska testet än är på den uppgift det är designat för, har
det vissa begränsningar.
Genetisk diagnostik blir allt vanligare då fler DNA-tester görs tillgängliga genom den
intensiva forskning som pågår. Genom att låta DNA-testa sin hund får man idag reda
på vilken variant av ett visst anlag hunden bär på.
Ett test för egenskaper som nedärvs enkelt, autosomalt recessivt identifierar både
genetiskt affekterade, normala och anlagsbärande individer. Det gör att man tidigt,
innan symptom ens hunnit visa sig, kan se om hunden ifråga löper risk att själv bli
sjuk, i den för testet specifika sjukdomen, eller nedärva sjukdomen till sina
avkommor. Särskilt viktigt är detta för sjukdomar som är svåra att diagnostisera,
debuterar sent (efter avelsdebuten) eller innebär stort lidande för individen ifråga.
Lika viktigt är det givetvis att identifiera normala individer.
Hur olika sjukdomar nedärvs respektive påverkas av olika miljöfaktorer är dock
komplext och förutom de DNA-test vi hittills vant oss vid, för egenskaper med enkel
recessiv nedärvning, finns/kommer det också test på marknaden för sjukdomar med
annat nedärvnings-mönster. Dessa test kommer troligen att svara på om hundens
gentyp leder till ökad risk eller inte för aktuell sjukdom/sjukdomar.
Ett sjukdomsgenetiskt test för en viss mutation (för-ändring i arvsmassan) utförs
endast en gång i livet. Till skillnad från t ex ögonlysning som enbart visar hundens
ögonstatus vid undersökningstillfället, ger det genetiska testet ett livslångt resultat.
Ett genetiskt test kan därför utföras när som helst under hundens liv, från den minsta
valp till den äldsta veteran.
Hur bra det sjukdomsgenetiska testet än är på den uppgift det är designat för, har det
vissa begränsningar. Ett test för tex ögonsjukdomen prcd-PRA identifierar mycket
specifikt mutationen för prcd-PRA i den ras och population det är validerat för, men
ger inte svar på om hunden lider av eller bär på gener för någon annan typ av PRA.
Inte heller identifierar det några andra genetiska sjukdomar hunden kan tänkas bära
på.
Det är viktigt att komma ihåg att du alltid är skyldig att ta hänsyn till testresultatet,
även om resultatet inte blev det förväntade. DNA-test medför ökad kunskap inför ett
avelsbeslut men man riskerar också att få sitt till-tänkta avelsdjur utslaget. Något som
förvisso medför att man undviker att anlaget sprids och att sjuka individer inte föds
men som också kan medföra en missräkning för den enskilda uppfödaren.
svenska Kennelklubben www.skk.se 08-795 30 00
Ur SKK: s grundregler
2:5 att inte använda hund i avel som vid DNA-test visar sig vara bärare av dubbla
anlag för allvarlig sjukdom med fastställd recessiv nedärvning. Hund som visar sig
vara bärare av enkelt anlag för allvarlig sjukdom med fastställd recessiv nedärvning
får användas i avel, men endast i kombination med genetiskt/hereditärt friförklarad
hund och under förutsättning att detta inte står i strid med gällande hälsoprogram.
w.skk.se/Uppfödning 8 juni 2011
Tolkningar av resultat från DNA-test
Den snabbt ökade användningen av DNA-tester för olika sjukdomar hos hund
medför nya möjligheter i avelsarbetet, men det är viktigt att tolkningen och
användningen av resultaten görs på rätt sätt. I den här artikeln ges en kort
vägledning över hur resultaten av DNA-tester bör tolkas och praktiskt
användas vid avelsarbetet.
Klargörande avseende tolkning av resultat från DNA-test för sjukdomar
med autosomal recessiv nedärvning
När det gäller många ärftliga sjukdomar, inte minst de som nedärvs autosomalt
recessivt, kan till synes samma symptom och sjukdomsbild orsakas av vitt skilda mutationer
(förändringar i hundens DNA). Det finns med andra ord olika genetiska
orsaker till vad man normalt skulle kalla för en och samma sjukdom. Det kan gälla
mellan olika hundraser men också inom en och samma ras.
Ett exempel är progressiv retinal atrofi, PRA. PRA är ett samlingsbegrepp för olika
former av näthinneförtvining som alla ger snarlika förändringar i näthinnans utseende
och leder till blindhet. För en del former av PRA, till exempel prcd-PRA, vet
man vilken mutation som ligger bakom och kan genom DNA-test undersöka om
hunden är fri (”normal”), anlagsbärare eller genetiskt affekterad. För andra former av
PRA är den genetiska orsaken (mutationen) inte känd. Förekomsten av olika
genetiska orsaker till samma sjukdom inom en ras med-för en risk för förvirring och
feltolkningar, framförallt då DNA-test finns tillgängligt för någon eller några av
formerna, men inte för andra.
Viktigt att klargöra är att resultatet från ett DNA-test visar om hunden bär en
mutation i just den specifika gen som testet avser. DNA-testet visar inte hundens
status för andra former av den aktuella sjukdomen. Det innebär att en hund som
genom DNA-test befunnits vara fri från en form av PRA, till exempel prcd-PRA, kan
vara anlagsbärare för eller affekterad av en annan form av PRA. Med anledning av
detta bör betonas att en hund som uppvisar kliniska symptom på en sjukdom inte är
lämplig för avel, oavsett vad DNA-testet visar. Det vill säga hundens kliniska (fenotypiska)
sjukdomsstatus är överordnad den genetiska.
Sammanfattningsvis kan testresultatet från DNA-test för en specifik
sjukdomsmutation (här kallad X) tolkas på följande vis:
Normal
En ”normal” hund är homozygot för normalallelen (homozygot, N/N) och bär inte på
sjukdomsallelen. Hunden kommer då inte att utveckla den form av sjukdomen X som
beror på en mutation i den gen som testet avser. Det kan dock inte uteslutas att
hunden bär på andra mutationer som kan ge sjukdomen X hos denna hundras.
Anlagsbärare
En hund som är bärare av sjukdomsallelen (heterozygot, N/n) kommer inte att
utveckla den typ av sjukdomen X som beror på en mutation i den gen som testet
avser. Det kan dock inte uteslutas att hunden bär på andra mutationer som kan ge
sjukdomen X hos denna hundras.
Genetiskt affekterad
En hund med resultatet ”genetiskt affekterad” är homozygot för sjukdomsallelen i
den gen som testet avser (homozygot, n/n) och kommer med stor sannolikhet att
utveckla sjukdomen X under sin livstid.
Källa: www.skk.se
Svenska Kennelklubben www.skk.se 08-795 30 00
Tillgängliga DNA-tester för Tibetansk terrier.
PLL:
NCL:
PRA3 och RCD4:
RD:
www.offa.org (USA), www.aht.org.uk (Storbritannien)
www.aht.org.uk (Storbritannien), www.offa.org (USA)
www.aht.org.uk (Storbritannien)
www.dogenes.com