Centrum för kardiovaskulär genetik
Norrlands universitetssjukhus
Information till patienter och anhöriga
Pulmonell arteriell
hypertension
Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell
arteriell hypertension (PAH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Centrum för Kardiovaskulär Genetik (CKG) vid Norrlands
universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga sjuklighet och död i
ärftliga kardiovaskulära sjukdomar, genom att erbjuda tjänster och
kunskap nationellt. Centrumbildningen är resultatet av ett samarbete
mellan Barn- och ungdomscentrum, Hjärtcentrum, Medicincentrum och
Laboratoriemedicin.
Pulmonell arteriell hypertension (PAH) innebär högt blodtryck i lungans
blodkärl, och sjukdomen påverkar både lungorna och hjärtats högra sida.
Vävnaden i lungorna består av mängder med mycket små luftblåsor (alveoler)
som omges av små blodkärl. Alveolernas väggar är väldigt tunna för att syret i
luften som man andas in ska kunna tas upp av blodet. Vid PAH blir de små
blodkärlen i lungorna allt trängre. Det gör att blodtrycket i lungornas små
blodkärl blir onormalt högt när hjärtats högra kammare pressar fram blodet
genom allt trängre kärl. Hjärtat måste arbeta allt hårdare mot det ökande
motståndet. Det arbetet blir i längden för mycket för den högra kammaren som
inte är gjord för en sådan belastning.
Vad orsakar pulmonell arteriell
hypertension?
Ärftlighet vid pulmonell arteriell
hypertension
PAH är en okänd och relativt ovanlig
sjukdom som drabbar både män och
kvinnor oavsett ålder och etnisk
bakgrund. Även barn kan drabbas av
PAH. Ingen vet exakt varför vissa
människor drabbas av PAH.
Ärftlig PAH är autosomalt dominant
nedärvd. Det innebär att om en förälder
har PAH så har varje barn 50 % risk att
ärva anlaget och sjukdomen, oberoende
av kön. Man behöver dock inte uppvisa
symptom trots att man är anlagsbärare
(nedsatt penetrans). De barn som inte
Antal nya fall av PAH per år beräknas till ärver anlaget kan heller inte föra det
1 till 2 fall per en miljon invånare. Denna vidare till sina barn d.v.s. anlaget hoppar
siffra är sannolikt något högre idag på
aldrig över en generation för att ärvas till
grund av ökad medvetenhet om
nästa.
diagnosen. En tiondel av dessa har en
Sjukdomen förekommer både hos män
ärftlig (familjär) form av PAH.
och kvinnor men är vanligare hos
kvinnor. Den nedsatta penetransen och
Ärftlig PAH orsakas av en förändring i ett skeva könsfördelningen tyder på ett
arvsanlag, en s.k. mutation. År 2000
samspel mellan arvsanlag i BMPR2
identifierades den första genen, BMPR2.
genen, andra gener och miljöfaktorer.
Mutationer i ALK1 och ENG generna kan
i sällsynta fall också leda till PAH. Dessa
ingår i samma signaleringssystem som
BMPR2.
BMPR2 genen svarar för mer än 70 % av
ärftlig PAH. Frekvensen av BMPR2
mutationer i befolkningen är ca 1 person
på 10 000 till 100 000.
Den här informationen beskriver den
ärftliga formen av PAH.
Exempel på familjeträd i 4 generationer med s.k.
autosomalt dominant nedärvning, båda könen
drabbas och sjukdomen finns i varje generation.
Sjuk (svart), frisk (gul), kvinna (cirkel), man
(fyrkant).
Vilka symptom kan tyda på
pulmonell arteriell hypertension?
De vanligaste symtomen är andfåddhet,
trötthet, försämrad kondition (man känner
sig ”ur form”), bröstsmärta och/eller
svimningskänsla.
Symtomen vid PAH brukar delas in i fyra
så kallade funktionsklasser.
Funktionsklass I (symtomfri)
Normal fysisk aktivitet ger inga symtom
och man upplever ingen begränsning i sin
fysiska aktivitet.
Funktionsklass II (tidiga symtom)
Symtom vid normal fysisk aktivitet. En
promenad i normal takt på plant underlag
behöver inte ge besvär men i en
uppförsbacke eller trappa kan man bli
onormalt andfådd eller få smärtor i
bröstet. Patienter med symtom i
funktionsklass II upplever ofta att livet
kan fortgå ungefär som vanligt.
Funktionsklass III (sena symtom)
Symtom redan vid lätt fysisk aktivitet,
men inte i vila. Även en kort promenad på
plant underlag ger besvär, liksom normala
vardagliga sysslor som exempelvis
dammsugning och bäddning.
Funktionsklass IV (avancerade symtom)
Symtom även i vila. Enkla sysslor som
exempelvis tandborstning ger besvär.
Sjukdomen utvecklas gradvis, så det kan
ta några år innan den som drabbats av
PAH tar symtomen på allvar. Symtomen
vid PAH är ofta diffusa och förväxlas lätt
med andra hjärt- och lungsjukdomar. Mer
än tre fjärdedelar av patienterna får sin
PAH-diagnos först när de har påtagliga
symtom (funktionsklass III och IV).
Hur diagnostiseras pulmonell
arteriell hypertension?
Orsakerna till andfåddhet och
bröstsmärtor är många och
utredningen kan därför bli både
komplicerad och långvarig. Basal
utredning bör innehålla EKG, röntgen
av lungor, lungfunktionsundersökning
och ultraljudsundersökning av hjärtat.
Proppar i lungans blodkärl måste
uteslutas med lämplig
röntgenundersökning. Ovan nämnda
undersökningar kan ofta avslöja andra
orsaker till andfåddhet som
exempelvis hjärtsvikt och KOL. Om
diagnosen fortfarande är oklar måste
tryck och flöden i lungornas blodkärl
mätas med s.k. hjärtkateterisering och
detta är en förutsättning för korrekt
PAH-diagnos. Vid säkerställd PAHdiagnos kan det bli aktuellt med
genetisk utredning och behandling
med specifika PAH läkemedel. Det är
din behandlande läkare som i samråd
med dig avgör vilka undersökningar
som utförs.
Medicinsk behandling av
pulmonell arteriell
hypertension?
Kunskaperna om PAH och
möjligheterna att behandla sjukdomen
har ökat betydligt de senaste tio åren,
men sjukdomen kan ännu inte botas.
Målet med läkemedelsbehandling är
att sänka blodtrycket i lungornas
blodkärl och på så sätt avlasta hjärtat
och minska symtom. I dag finns
specifika PAH-läkemedel som jämfört
med placebo (ingen behandling)
förbättrar livskvaliteten och förlänger
livet. Samma läkemedel används vid
både sporadisk (icke ärftlig) och
ärftlig PAH.
Det finns tre vägar för behandling av
PAH och ofta ges PAH-specifika
läkemedel i kombination. Många PAH
patienter får dessutom
blodförtunnande läkemedel för att
minska risken för blodpropp i de
skadade blodkärlen. Vätskedrivande
läkemedel behövs ibland för att
minska ansamlingen av vätska i
kroppen, som beror på att hjärtats
funktion kan blir nedsatt vid PAH.
Hur man som patient reagerar på
behandlingen är individuellt: vissa kan
uppleva en stor skillnad redan efter
någon dag men för de flesta tar det lite
längre tid – från några veckor upp till
ett år. Din läkare kommer att diskutera
vilken behandling som är mest
lämplig för dig. Beroende på vilken
behandling du får finns mer
informationsmaterial anpassat till
respektive läkemedel.
Alla patienter med PAH i Norra
Sverige följs av PAH-teamet vid
Norrlands Universitetssjukhus.
Återbesök sker var tredje till sjätte
månad beroende på symptom och
funktionsklass. Vid återbesöken
värderas funktionsklass med bland
annat gångsträcka under 6 minuter,
livskvalitet skattas och hjärtat
undersöks med ultraljud.
den bästa möjliga dieten för dig. Här
följer några kostråd som du kan
använda dig av, beroende på dina
specifika behov. Stäm alltid av med
ditt PAH-team innan du gör
dramatiska förändringar i din diet.
Livsstilsråd vid pulmonell
arteriell hypertension
Om du behöver begränsa ansamlingen
av vätska i kroppen kan du försöka
minska mängden salt i maten. Använd
gärna andra kryddor, som vitlök och
färska örter i stället för salt. Tänk
också på att undvika färdigmat, läsk,
soppor, snacks och såser eftersom de
ofta innehåller stora mängder salt, fett
och socker.
Att leva med PAH och må så bra som
möjligt handlar inte bara om att följa
sin medicinska behandling. Det finns
också en hel del du själv kan göra för
att hjälpa kroppen att fungera så bra
som möjligt och genom anpassning
fortsätta göra saker du tycker om att
göra.
Genom att äta rätt, att vara fortsatt
fysisk aktiv och att lära dig hantera
trötthet skapas möjligheter till ökat
välmående och minskade symtom från
sjukdomen.
Att äta rätt
Alla människor är olika och det finns
egentligen ingen specifik diet som
gäller vid just PAH. Däremot är det
viktigt att du äter en varierad och
näringsrik kost för att hålla
energinivåerna uppe.
Om du går upp i vikt på grund av
minskad fysisk aktivitet så bör du
anpassa dina matvanor efter det.
Personer med PAH kan också lättare
än andra bli undernärda. Kom ihåg att
berätta för din läkare eller ditt PAHteam om du går upp eller ner onormalt
mycket i vikt på kort tid, eftersom
detta kan bero på din PAH-sjukdom
eller din behandling.
Ditt PAH-team kan hjälpa dig att,
tillsammans med en dietist, lägga upp
Om du har dålig aptit eller känner dig
illamående, se då till att du ändå
dricker mycket vätska och försök äta
något lätt. Det kan också underlätta att
äta fler, men mindre, portioner vid
varje måltid istället för några få större.
Viss mat och dryck kan påverka
effekten av dina mediciner. Till
exempel kan kost med höga halter av
K-vitamin (till exempel spenat), men
även alkohol påverka hur det
blodförtunnande läkemedlet warfarin
fungerar.
Fråga alltid din läkare eller ditt PAHteam om det är några livsmedel eller
drycker som du helt eller delvis bör
undvika.
viktigt för det allmänna
välbefinnandet.
Att vara fysiskt aktiv
Hitta former av fysisk aktivitet som är
roliga. Gör träningen till en rolig
social aktivitet. Involvera nära och
kära, vänner eller kanske kollegor.
Gör något trivsamt tillsammans före
eller efter om du orkar.
Den gyllene regeln för fysisk aktivitet
vid PAH är att inte överdriva. Du ska
alltid ha så mycket ork kvar att du kan
prata under aktiviteten och du ska
avbryta aktiviteten innan du blir för
trött. Var den gränsen går varierar från
individ till individ och den kan också
förändras över tid.
Att hantera trötthet
Utmattningen som man upplever vid
PAH orsakas av den minskade
syretillförseln till kroppen. Det är
annorlunda jämfört med att bara känna
sig sliten eller trött och kan ibland
upplevas som oförutsägbart.
Att lära känna din kropp och förstå när
den behöver vila är en viktig del av att
lära sig leva med PAH.
Det är mycket viktigt att du diskuterar
frågan om motion med din läkare eller
ditt PAH-team innan du börjar. Lyssna
inte på råd från exempelvis en
gyminstruktör eller fotbollstränare. De
har troligen inte tillräcklig kunskap
om PAH för att kunna ge dig lämpliga
råd.
När du tränar kan det vara bra att
tänka på följande:
Börja med att sätta små och realistiska
mål. Om du misslyckas med att nå (de
för högt ställda) målen kanske du helt
tappar lusten att röra på dig.
Se träningen som en del av den totala
behandlingen av sjukdomen och att
vara fysiskt aktiv är många gånger
Försök att anteckna vid vilka
tidpunkter du känner dig utmattad. Det
kan hända att det är specifika
aktiviteter, särskilda tidpunkter på
dagen eller vissa känslor som utlöser
utmattningen. Genom att följa och
anteckna dina varierande energinivåer
och ditt humör kan du få en
uppfattning om hur du mår under en
längre period. Det blir också enklare
att lägga märke till när utmattning och
negativa känslor sammanfaller. Om du
vet när du mår som bäst och vilka
aktiviteter som förbrukar mest energi,
kan du också disponera din energi mer
effektivt för att få ut det du vill av din
dag.
Tänk på dina energinivåer som en
värdefull resurs som du måste
hushålla klokt med.
Lyssna på din kropps signaler, lär dig
när den behöver vila och försök hitta
sätt att anpassa dig efter situationer så
att du sparar/ransonerar din energi.
Glöm inte att be om hjälp och ta emot
den när den erbjuds! Det kan vara
svårt ibland, men att acceptera hjälp
från vänner och familj kan i sin tur
betyda att du orkar ge dem mer
tillbaka och att de bättre förstår din
situation.
Graviditet
En stor andel av dem som drabbas av
PAH är kvinnor i fertil ålder. Det
innebär stora risker för kvinnor som
har PAH att bli gravida. Dels är risken
mycket hög att PAH-sjukdomen
förvärras under en graviditet och detta
kan leda till döden för såväl moder
som foster. Dels kan de specifika PAH
läkemedlen leda till fosterskador om
de tas under graviditet. Därför är det
mycket viktigt för fertila kvinnor med
PAH att använda tillförlitliga
preventivmetoder. Diskutera med din
läkare vilka preventivmetoder du bör
använda. Om du inte redan har
kontakt med gynekolog kan ditt PAHteam hjälpa dig med en remiss.
Det är mycket viktigt att du
omgående kontaktar din läkare
eller ditt PAH- team om du skulle
bli gravid.
Att leva med PAH
Var engagerad!
Genom att lära dig mer om PAH kan
du också ta en aktiv roll i diskussionen
och besluten kring din behandling. Ett
sätt att organisera din behandling så
att den fungerar med resten av ditt liv
är att ta del av det stöd som finns
omkring dig. Det finns många
möjligheter till stöd där du bor, och
här följer några uppslag:
Personalen i ditt PAH-team finns för
att svara på dina frågor, diskutera din
situation och hänvisa dig till andra
stödfunktioner.
I patientföreningar och stödgrupper
för PAH kan du dela erfarenheter och
lära dig av andra som lever med PAH
(se avsnittet om patientföreningar).
Familj och vänner är oftast mer än
villiga att hjälpa dig att hitta balans i
livet.
På internet finns mycket information
om PAH. www.pah-forum.se är en
plattform för kunskap om PAH. Där
finns också länkar till
patientföreningar i Sverige och andra
länder.
Att arbeta
Vissa personer med PAH fortsätter
arbeta, medan andra byter jobb eller
går över till deltidsarbete. En del
måste sluta arbeta helt. Allt beror på
hur du mår och vilken typ av arbete du
har. Be ditt PAH-team eller
försäkringskassan om råd gällande
sjukfrånvaro, dina rättigheter som an-
ställd eller vad du ska göra om du är
egenföretagare.
Att studera
För studerande med PAH är det en
god idé att prata med skolans personal
om du behöver anstånd med
prov/hemuppgifter eller tentamen, för
att studierna inte ska behöva avbrytas.
Ditt PAH-team kan hjälpa dig att reda
ut dessa frågor.
Att resa
Att resa när man har PAH fungerar
oftast bra. Beroende på dina behov
kan vissa åtgärder krävas, både före
och under själva resan. Det är mycket
viktigt att du rådgör med din läkare
eller ditt PAH-team innan du reser.
Här följer några råd:
Be din läkare om intyg (även på
engelska om du ska resa utomlands)
som förklarar din sjukdom och
behandling. Ha detta intyg nära till
hands under hela din resa.
Försäkra dig om att du alltid har
möjlighet att använda den eventuella
medicinska utrustning du behöver –
oavsett transportmedel, samt att du har
med dig tillräcklig mängd läkemedel.
Ha alltid en mobiltelefon med dig och
förse även ditt resesällskap med alla
nödvändiga telefonnummer.
När du ska flyga måste du kontrollera
med flygbolaget om de behöver
information i förväg ifall du behöver
ta med medicinsk utrustning (till
exempel syrgas) ombord. Fråga alltid
din läkare om du bör använda extra
syrgas under din flygresa.
Höga höjder påverkar syrehalten i
luften och kan därför ge ökade
andningssvårigheter. Ta reda på i
förväg om ditt resmål ligger på
mycket högre höjd än hemma.
Ett normalt liv
Tänk på de mest vardagliga saker du
gör hemma. Finns det något sätt som
du kan använda mindre energi och
spara kraft på när du duschar, tvättar
eller lagar mat? Finns det trappor? Du
kanske behöver möblera om – flytta
sovrummet till bottenvåningen eller
till ett rum nära badrummet? Be ditt
PAH-team om råd som kan göra
vardagslivet enklare.
Livet med PAH innebär för de allra
flesta en förändring och med det nya
känslor och kanske en osäkerhet.
Dessa känslor, och annat du kan
uppleva, är en naturlig del av att
drabbas av och leva med en kronisk
sjukdom som PAH.
Du kanske har frågor om de mediciner
du tar, eller upplever osäkerhet över
vad du kan eller inte kan göra. Hälsa,
behandling, arbete, ekonomi, familj,
graviditet, kärleksrelationer och det
sociala livet är sådant som alla
människor funderar över. Att leva med
en kronisk sjukdom som PAH ställer
ofta dessa frågor på sin spets.
Även om det bär emot, kan det kännas
bättre att prata om hur du känner. Det
kan också vara det första steget i att
hitta lösningar på de problem du
upplever. Prata alltså om det som
oroar dig med din läkare eller någon i
ditt PAH-team. Om inte kurator eller
psykolog finns inom ditt PAH-team,
kan de sätta dig i kontakt med en
sådan närhelst du själv önskar.
Precis som du, behöver dina närmaste
få kunskap om PAH för att bättre
förstå din situation. Även om det kan
vara svårt, hjälper det ofta om du och
din partner, familj och dina närmaste
vänner kan prata öppet om PAH – hur
sjukdomen påverkar dig och vilka nya
behov som kan uppstå. Det kan vara
bra om du har med dig din partner
eller någon annan familjemedlem vid
läkarbesöken, så att de får en bättre
förståelse för sjukdomen och din
situation.
För att hantera de förändringar som
PAH-sjukdomen och behandlingen för
med sig finns det flera saker du kan
prova för att hjälpa och stödja dig
själv. Känn efter vad som passar just
dig bäst.
1/ Tänk positivt. Att få PAH behöver
inte ändra hela ditt liv eller dina
relationer. Ja, du kommer att behöva
anpassa dig, men du är fortfarande du!
2/ Försök att ta ett steg i taget och ta
itu med din nya situation allt eftersom.
Utveckla en relation till ditt PAHteam så att du får ett nätverk som
stöttar dig.
3/ Engagera din familj och dina
vänner. Utbilda dem om PAH, och låt
dem gärna följa med vid dina besök på
PAH-mottagningen. Ju mer de kan,
desto mer kan de hjälpa dig.
4/ För gärna dagbok där du kan följa
din utveckling över tid. Anteckna
gärna hur du mår, men även vad du
kunnat göra varje dag. Dagboken
hjälper dig också att komma ihåg vad
du vill diskutera med din läkare och
ditt PAH-team vid nästa besök.
Patientföreningar
Ingen förstår bättre hur det är att leva
med PAH än andra personer som
också gör det. Det finns flera
patientföreningar i Sverige där
personer med PAH och deras anhöriga
kan bli medlemmar. Uppdaterad
information och länkar till
patientföreningar i Sverige och
utlandet hittar du på www.pahforum.se.
Det ideella Nätverket för PAH består
av och riktar sig till personer med
PAH, anhöriga och övriga personer
som är engagerade i sjukdomen.
Nätverket för PAH är ansluten till
Hjärt- och Lungsjukas Riksförbund.
www.hjart-lung.se 08-55 60 62 00.
Reumatikerförbundet
Förbundet har medlemmar med bland
annat systemisk skleros (sklerodermi)
och SLE – reumatiska sjukdomar som
kan leda till PAH. Läs mer på
www.reumatikerforbundet.se
eller ring 08-505 805 00.
I andra länder finns också
patientföreningar för PAH.
www.phassociation.uk.com
Det finns en internationell hemsida
om PAH www.pah-info.com. Här
finns fler länkar till patientföreningar i
hela världen.
Vart skall jag vända mig för att få
information?
Du är välkommen att kontakta PAH teamet,
Maria Selin, kontaktsköterska för PAH,
och ställa frågor om pulmonell arteriell hypertension.
Telefon: 090-7850927
Stefan Söderberg, Överläkare, Docent, Hjärtcentrum
Peter Nyberg, Överläkare, Klinisk Genetik
Centrum för Kardiovaskulär Genetik (CKG)
Hjärtcentrum/Klinisk fysiologi
Norrlands universitetssjukhus
901 85 UMEÅ.
Denna broschyr kan du ladda ner på:
http://www.vll.se/ckg
Adresser till de kliniskt genetiska enheterna i Sverige
Norra sjukvårdsregionen:
Klinisk Genetik
Laboratoriemedicin,
byggnad 6M, 1tr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 Umeå
Tel: 090-785 2800
Fax: 090-12 81 63
Uppsala Örebroregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen
Rudbecklaboratoriet
Akademiska barnsjukhuset
751 85 Uppsala
Tel: 018-611 59 43
Fax: 018-55 40 25
Stockholmsregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen
Karolinska Universitetssjukhuset
171 76 Stockholm
Tel: 08-517 724 72
Fax:08-32 77 34
Västra Götalandsregionen:
Postadress:
Klinisk Genetik
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
Besöksadress:
Klinisk Genetik
Medicinaregatan 3B
Sydöstra sjukvårdsregionen:
Kliniskt genetiska avdelningen
Tel: 031-343 44 14 /
Universitetssjukhuset i Linköping 031-343 42 06 (sekr)
581 85 Linköping
Fax: 031-84 21 60
Tel: 013-22 31 27
Fax: 013-22 31 60
Södra sjukvårdsregionen:
Genetiska kliniken
Labmedicindivision
Medicinsk service, Region Skåne
221 85 Lund
Tel: 046-17 33 62
Fax: 046-13 10 61
Version 150325
