Nyhetsbrev Klinisk genetik – Maj 2013 Cancergenetik i VGR – vad är på gång? Sedan årsskiftet har den cancergenetiska mottagningen i VGR organisatorisk flyttat till verksamhetsområde Klinisk genetik. Vid mottagningen utreder vi individer och familjer med misstänkt ärftlig cancer. Sedan 1995 har Klinisk genetik och Onkologkliniken gemensamt drivit en cancergenetisk mottagning där vi utreder familjär cancer. I Sverige drabbas ungefär var tredje person av en cancersjukdom någon gång under livet och upp till 10 % av all cancer anses ha en ärftlig orsak. Vid mottagningen utreds personer med misstänkt ärftlig orsak till egen, eller i familjen förekommande, cancersjukdom Patientmottagningen sker vid vår mottagning på Klinisk genetik på Medicinarberget. Vi arbetar i läkarteam och våra sjuksköterskor/genetiska vägledare har en viktig roll i kontakten med patienterna. Sedan årsskiftet har verksamheten organisatorisk flyttat till vårt verksamhetsområde. Själva mottagningen kommer även fortsatt ske gemensamt med onkologkliniken. Efterhand kommer kontaktuppgifter och hemsideinformation att uppdateras. Den nya organisationen innebär att Klinisk genetik blir en tydligare kontaktväg för patienter med misstänkt genetisk sjukdom i familjen. Kontakta oss Vi tar emot såväl remisser från vårdgivare i hela VGR som egenremisser från patienter. Ssk/genetiska vägledare: 031-3428677 Tina 031-3434800 Malin Dagjour läkare Klinisk genetik: 031-3435770 (må-fre 800-1600) Sekreterare: 031-3434206 Extern hemsida: www.sahlgrenska.se/su/kliniskgenetik. SU intern hemsida: Gå till http://intra.sahlgrenska.se och välj sedan Organisation – Område 4 – Klinisk genetik. Next generation sequencing NGS-tekniken har det senaste decenniet gjort sitt intåg i forskningen och är nu även på stark ingång i klinisk vardag. Tekniken möjliggör parallell sekvensering av flera gener (eller hela genomet) i samma analys varefter bioinformatiska verktyg tillämpas. Sedan en tid tillbaka görs all screening av BRCAgenerna i Sverige med NGS och det pågår även en nationell forskningsstudie för att hitta fler genetiska faktorer bakom ärftlig bröst- och ovarialcancer (SWEA-studien). Inom snart kommer även fler av de cancergenetiska analyserna utföras med NGSteknik däribland analys för ärftlig koloncancer. Detta innebär i förlängningen att fler genetiska orsaker till ärftlig cancer kommer kunna påvisas och användas kliniskt och att flera gener kan analyseras till samma kostnad som enstaka gener idag. Utbildningsgrupp Att vara anlagsbärare med förhöjd risk att drabbas av cancer leder till psykologiska reaktioner som sjukvården ofta är ovan att bemöta. I ett projekt under förra hösten erbjöds friska kvinnor som är anlagsbärare för ärftlig bröst- och ovarialcancer möjlighet att ingå i en utbildningsgrupp under handledning av psykolog/genetisk vägledare Ulrika Hösterey-Ugander samt en patientrepresentant med metodutbildning. Gruppen fick möjlighet att bearbeta och samtala kring anlagsbärarskapets konsekvenser. Projektet utvärderades kontinuerligt enligt KASAM och för deltagarna förbättrades ffa faktorerna begriplighet och hanterbarhet. Projektet presenterades också på Sahlgrenska Universitetssjukhusets kvalitetsdagar. Nya dokument Vi vill tipsa om att det finns flera nya dokument som berör ärftlig cancer: På gång! I höst kommer det årliga nationella cancergenetiska mötet hållas i Göteborg 13-14 november. Temat kommer vara ”Kliniska kontrollprogram av friska riskindivider – hur bra är dom?”. Den 13/11 hålls öppna föreläsningar – välkomna! ….för övrigt noterar vi att Hollywoodstjärnan Angelina Jolie i maj givit uppmärksamhet åt BRCAanlagsbärande kvinnors situation då hon öppet berättat om sin profylaktiska mastektomi. Sahlgrenska Universitetssjukhuset Klinisk genetik ADRESS Medicinaregatan 3 B, 413 45 Göteborg TELEFON växel 031-342 00 00 direkt 031-343 42 06 (sekr) Ärftlig kolorektalcancer - utredning, uppföljning och omhändertagande Hereditär pankreascancer Utredning, uppföljning och omhändertagande av personer med misstänkt ärftligt ökad risk för bröst- och äggstockscancer Du hittar dem enklast via Svensk förening för medicinsk genetik - sfmg.se. Aktuella nationella och regionala vårdprogram hittar du enklast via hemisdan för Regionalt cancercentrum Väst - www.cancercentrum.se/vast/ Nyhetsbrev maj 2013 | Sidan 1 av 1 www.sahlgrenska.se/su/kliniskgenetik