HTA-centrum, Västra Götalandsregionen
Nominering av fråga för HTA-projekt
1. Fråga som önskas studeras?
Införande av ny teknikplattform, så kallad ”next-generation DNA sequencing”, inom
Klinisk genetik och annan klinisk verksamhet med genetiska frågeställningar.
2. Från vem kommer frågan?
Program-och prioriteringsrådet
Förvaltningschef (sjukhusledning)
Områdeschef
Verksamhetschef Anne Ricksten, Doc. verksamhetschef, Klinisk Genetik
Sektorsråd
”Öppen brevlåda” (alla anställda i VG-regionen)
annan, nämligen: (namn,telefon,adress,e-post) Tommy Martinsson, Prof. 1:e
sjukhusgenetiker, Klinisk Genetik. ([email protected]), Göran Larsson,
Prof., Chef Sahlgrenska Akademins Sambio Core faciliteter
([email protected])
3. Förtydliga din fråga genom att tänka PICO
P= Population/problem - Vilka patienter; vuxna, barn ….
I= Intervention - Vilken åtgärd gäller det? ….
C= Comparison – Vad vill du jämföra med? Standardbehandling, ingen behandling, etc.
O= Outcome – Vilket utfall vill du titta på?
P= Inom klinisk genetik analyserar vi idag avvikelser i det humana genomet med bl.a. DNA
sekvensering. Detta utförs vanligen med en variant på s.k. Sanger-sekvensering som använts under
en 10- års period. Fluorescens-inmärkta DNA fragment separeras på en kapillärbaserad utrustning.
Tekniken var när den kom ett rejält lyft gentemot tidigare acrylamid-gel-separation men innebär
fortfarande en hög grad av manuella steg, Dessutom är de fluorescens-inmärkta reagens som
används relativt dyra. Detta innebär att t.ex. för patienter där man behöver utföra omfattande DNAsekvensering, i praktiken måste avstå från analysen. Den nya tekniken med next-generation
sequencing kan i dessa fall användas. Detta kan t.e.x gälla när analysen innefattar t.ex. (i) en
mycket stor gen eller genområde, eller (ii) ett stort antal gener (ex. när man tror att patienten har en
mutation i t.ex. en av 15 olika ”hjärt-gener”, men man vet inte vilken av dessa), eller (iii) man
misstänker chimerism – dvs patienten har mutation bara i en fraktion av sina celler. Den aktuella
teknologin utgör ett tekniksprång med förutsättningslös genkarakteristik och synnerligen storskalig
analys av stora genområden som inte är möjlig med äldre teknik. Metoden ger även möjlighet till att
visa på riktade analyser för specifika familjer med ärftlig sjukdom.
I= Metoden innebär, som med tidigare teknik, att identifiera sjukdomsorsakande DNA
sekvensvariation i genomet hos patienter/familjer med ärftlig sjukdom. Skillnader är att med den nya
tekniken utförs analysen storskaligt, i ett experiment, snabbare, säkrare (även högre sannolikhet att
man verkligen identifierar det aktuella felet) och sannolikt på sikt billigare än med dagens teknik.
C= Den nya tekniken kan lämpligen jämföras med dagens befintliga teknik. Sannolikt kommer
denna äldre teknik användas även en bra tid framöver, men då för för riktade analyser. I jämförelsen
bör även ingå att man för den äldre tekniken ofta måste avstå från att söka efter patientens mutation
eftesom denna teknik är för komplicerad och dyr för hög grad av storskalighet.
Beslutsfattares utvärdering
HTA-centrum
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
O= Jämförelse av fynd av variation/mutation i DNA sekvens från patienter med ärftlig sjukdom.
4. Avser förslaget:
Prevention/screening
Diagnostik
Behandling
Omvårdnad
Annat, i så fall vad? Vägledning inför val av kommande behandling – (t.ex så kallad
”personalized medizine”)
5. Är teknologin:
ännu ej införd
införd, men inte i rutin
redan införd i rutinsjukvård redan införd i viss rutinsjukvård nationellt och internationellt
6. Avser förslaget:
Avveckling av etablerad metod
Införande av ny metod – som delvis ersättning men också som komplement till en rad andra
metoder för detektion av DNA sekvensavvikelser.
Ny Indikation – metoden möjliggör analys av mutation för sjukdom som vi inte kan analysera
med dagens teknik.
Annat, i så fall vad?
7. Vilket är den egentliga patientnyttan såsom bättre överlevnad och/eller livskvalitet?
Patienter med svåra och ovanliga ärftliga sjukdomstillstånd, men också vissa med relativt vanliga
sjukdomar kan med den nya tekniken erbjudas diagnostik som inte finns idag. Nuvarande diagnostik
kan dessutom påskyndas och genomföras inom bättre är halva tiden jämfört med dagens situation.
Nya sjukdomsgener kan identifieras (familjematerial för 4-5 diagnoser som är under utredning med
dagens teknik kan knappast drivas vidare utan tillskott av den nya tekniken). Den nya tekniken
kommer sannolikt, med den snabba metodutveckling som råder inom fältet, att bli billigare och samt
delvis ersätta befintlig teknik.
8. Beräknas denna teknologi ( metod, teknik, indikation , implantat, apparatur etc)
kosta mer än 1 mkr?
Ja - Utrustning beräknas kosta i storleksordningen ca 5-8 miljoner delvis beroende på vilken
leverantör man väljer.
Nej
Jag har i egenskap av verksamhetschef, läst igenom ovanstående
och bekräftar ansökans innehåll
Namn:
2
Anne Ricksten
