GENETIK DEL 3 Biologi årskurs 9 Vårterminen 2016 Biologiboken s. 332-333 KROMOSOMAVVIKELSER - Skadade eller fel antal kromosomer. - Downs syndrom. - Tre exemplar av kromosom 21 – trisomi 21. - Speciellt utseende. - Utvecklingsstörning. - Ökad risk för fysiska problem. - En födsel på 700. KÖNSKROMOSOMAVVIKELSER - XYY – man, längre än genomsnittet, en födsel på 1 000. - XXX – kvinna, ingen speciell effekt, en födsel på 1 000. - XXY – Klinefelters syndrom, man, minskad testosteronnivå, steril, en födsel på 500. - X0 – Turners syndrom, kvinna, kortväxt, steril, en födsel på 3 000. MUTATION - Förändring i DNA. - Albino – genen som tillverkar melanin saknas. - Kan orsakas av gifter, strålning, kemikalier, virus eller slumpen. - Sker vid var tionde celldelning. - Normalt repareras detta fel direkt. - Ärftliga fel och hög ålder försämrar denna förmåga. - Cancercell – okontrollerad celldelning. - Om en mutation sker i en vanlig cell förs den inte vidare till nästa generation. HUR DNA FÖRÄNDRAS VID EN MUTATION Deletion Insertion ATCCACT ATCCGGACT Del av DNA ATCCGACT ATCCCACT Substitution LIVETS UTVECKLING - De flesta mutationer ger försämrade anlag. - I sällsynta fall leder en mutation till förbättrade anlag. - Om en mutation sker i könscellerna förs den vidare till nästa generation. - Mutationer är tillsammans med det naturliga urvalet förutsättningen för evolutionen (= livets utveckling). FÖRÄNDRADE ANLAG - Oftast recessiva. - Den nya egenskapen framträder först när anlaget ärvs från båda föräldrarna. - Nära släktingar har många gemensamma anlag. - Om de får barn med varandra (= inavel) ökar risken för två recessiva anlag.