Genetik
Föreläsning 3
Sid 332-336
Downs syndrom
• Ibland blir det fel i meiosen
• Istället för att barnet ska få 46 kromosomer så får
det 47
• 3 i det 21 första kromosomparet
• Detta leder till utvecklingsstörning
• Svårare att lära sig saker
• Risk för hjärtfel
• Risken ökar med mammans
ålder
• Från 0,1% vid 20 år
till ca 3 % vid 40 år
Könet bestäms av det 23:e
kromosomparet
• Kvinnan har två X
kromsomer
• Mannen har X och Y
• Y kromosomen är
mindre och innehåller
färre anlag
• Trots att det är 50%
chans för respektive
kön så föds det lite
fler pojkar
♂
♀
X
X
X
Y
Könsbundet arv
• Vissa sjukdomar t.ex.
blödarsjuka orsakas av
ett anlag i x
kromosomen
• En annan sjukdom
som är mindre allvarlig
är färgblindhet
• Anlaget är
recessivt
t.ex. x
• ♀ genotyp XX fenotyp
normalseende
• ♂ genotyp XY
fenotyp normalseende
• ♂ x
y
• ♀
x
xx
xy
x
xx
xy
färgblind
Färgblindhet
• Om mannen har ett recessivt anlag i sin x
kromosom blir han färgblind xy
• En kvinna med heterozygota anlag för
färgblindhet blir normalseende xx
• En kvinna måste ha homozygota anlag för
att bli färgblind xx
Klon
• Många växter kan föröka sig könlöst
• En rot växer nära markytan och blir
solbelyst så att blad börjar växa.
• Bladet ger upphov till en ny växt med exakt
samma arvsmassa som moderplantan
En dunge med Asp består ofta av
en enda individ och kan vara
tusentals år gammal
Kloner av ko, katt, gris, kanin, häst
och hund
• Genom provrörsbefruktning skapas ett
befruktat ägg
• Ägget delar sig genom vanlig celldelning
mitos till fyra celler
• Dessa 4 celler skiljs åt
och placeras i
4 olika livmödrar
• Fyra honor föder
var sin klon
Enäggstvillingar
• Det befruktade ägget delar sig så att två
separata foster börjar utvecklas
• Enäggstvillingar har exakt samma genotyp.
Men hur är det med fenotyp? Epigenetik?
Ej samma fingeravtryck t.ex.
• Enäggstvillingar är alltid av samma kön
Klon eller ej
• Tvåäggstvilling
• Två olika spermier
befruktar två olika ägg
• Två moderkakor
• Det ena ofta lite större
än det andra
• Stor likhet
men kan
vara av olika
kön
• Enäggstvilling
• En spermie befruktar
ett ägg
• Ägget delar sig och ger
upphov till två olika
foster
• Delar samma
moderkaka
• Alltid av samma kön
• Kloner
Tvillingsforskning
• Enäggstvillingar har samma arvsmassa
• Stora likheter i begåvning, intressen och till
och med liknande blodtryck
• Intressant att forska på enäggstvillingar som
lever i olika miljöer
• Hur stor påverkan på individen har miljön?
• Kriminologi: sambandet mellan våld och
miljö?
Dolly har fått många efterföljare
• Det första lyckade kloningsförsöket skedde med
ett får 1997
• Plocka ut kärnan från en vanlig kroppscell
• Ersätt denna kärna med ett befruktat äggs kärna
• Ge det befruktade ägget med den nya kärnan en
svag elektrisk stöt för att sätta igång
celldelningen
• Placera det behandlade ägget i en
surrogatmamma
• Surrogatmamman föder en klon
• Alla kloner blir inte normala
Mänskliga kloner
• Kloning av människan har visat sig vara mer krävande än
väntat.
• Det har visat sig att mänskliga ägg är avsevärt mer sköra än
de andra däggdjursarternas och de överlever inte de
procedurer som annars är framgångsrika vid kloning av
djur.
• Åtskilliga försök, av flera forskargrupper över hela världen,
att skapa mänskliga kloner, har varit utan framgång.
• De få rapporter om fall av framgångsrik
kloning av mänskliga embryon
var antingen grundlösa påståenden
i pressmeddelanden eller rena förvrängningar,
befrämjade av en pseudoreligiös grupp
för den egna publicitetens skull.
• Eller ?
Mutationer
• Genmutationer
• Kromosommutationer
• Mutation i en kroppscell kan
orsaka sjukdom men denna
sjukdom ärvs inte
• Kan ge ökad risk för sjukdom t.ex. psykiska
sjukdomar eller cancer
• Mutationer i könceller ärvs men behöver inte
orsaka sjukdom, snarare ökad genetisk variation
Cancer
• Kan bero på mutation i en kroppscell men
kan även orsakas av miljön
• Mutationer kan påverka gener som styr
celldelningen
• Normala celler kan bara dela sig ett visst
anta gånger
• En mutation i dessa gener kan orsaka
ohämmad celldelning
Cancerceller
• Celler som delar sig snabbt
• En knöl bildas, en tumör
• Tumörer behöver inte vidarebildas till
cancer
• Om cancerceller lossnar och förs till en
annan plats i kroppen bildas sk. metastaser
Olika former av cancer
• Lungcancer, bröstcancer, hjärntumör,
blodcancer (leukemi)
• Numer kan man bota många former av
cancer
• Dels genom kirurgi men även kemoterapi
och strålning
• Immunförsvaret kan i bästa fall själv ta hand
om cancercellerna
Cancerogena ämnen
• Bensopyren finns t.ex. i cigarettrök
• Bensopyren bildas också när man steker
eller grillar mat för hårt.
• Undvik all svart mat
• Radioaktiva ämnen
• UV-strålning
Fria Radikaler
• I ämnesomsättningen kan det bildas fria
radikaler
• Positiva Syrejoner orsakar oxidativ stress
som påskyndar cellernas åldrande
• Antioxidanter stabiliserar de fria radikalerna
genom att donera elektroner
Antioxidanter
•
•
•
•
•
•
Frukt och bär
Mörkgröna blad
Kål sägs vara en superoxidant
Nötter och frön
Grönt te
Vitaminer som är antioxidanter är t.ex. C, E och
selen.
• Det finns inga bevis för att renframställda
antioxidanter har sjukdomsförebyggande verkan
Sammanfattning
• Arvsanlagen är en sorts recept på de
proteiner som bygger upp kroppens
proteiner
• Gener är ett avsnitt av DNA som kodar för
tillverkningen av ett specifikt protein
• Våra egenskaper bestäms av både arv och
miljö
• Cellerna innehåller 23 par av kromosomer
Sammanfattning
• I varje kromosom finns en DNA sträng
• DNA innehåller ett stort antal gener
• När ett protein ska tillverkas bildas först en
kopia av DNA som kallas ReplikationsDNA
• RNA
• RNA förs ut från cellkärnan till ribosomen
• Tre bas par ur RNA kodar för en aminosyra
• Många aminosyror bildar ett protein
Sammanfattning
• Vanlig celldelning sker hela tiden ca 1000 per
sekund och kallas Mitos
• Vid mitosen delas cellen till två exakta kopior med
dubbel uppsättning kromosomer
23 par= 46 st
• I könscellerna sker en reduktionsdelning som
kallas meios
• Vid meiosen bildas fyra gameter med halva
kromosomantalet 23 st
Sammanfattning
• I befruktningsögonblicket bildas fostrets nya
DNA
• Det befruktade ägget delar sig och bildar på
ett tidigt stadium fosterstamceller
• Enäggstvillingar har samma arvsmassa
• Vanliga tvillingar, tvåäggstvillingar har
liknande arvsmassa
Sammanfattning
• Mendels formulerade lagar för den klassiska
genetiken
• Anlag kan vara dominanta eller recessiva
• Genotyp beskriver anlagen
• Fenotyp beskriver egenskapen
• Homozygota anlag är lika
• Heterozygota anlag är olika
Sammanfattning
• Med hjälp av ett korsningsschema kan man
beräkna sannolikheten för en viss fenotyp
• Men ett anlagspar kan påverka flera
egenskaper
• SkräpDNA kan aktivera gener
• 23 paret innehåller x eller y kromosomer
• Män har XY och kvinnor har XX
Sammanfattning
• Visa sjukdomar är könsbundna
• De följer x kromosomen
• Blödarsjuka och färgblindhet är könsbundna
sjukdomar
• Könsbundna sjukdomar är nästan alltid
recessiva
Sammanfattning
• Alla individer i en klon har samma arvsanlag
• Dolly är ett får som skapades på artificiell
väg genom kloning 1997
• Sen dess har man klonat många arter
• Troligtvis har man inte lyckats klona
människor
Sammanfattning
• En mutation är en förändring av ett
arvsanlag
• En mutation i en kroppscell kan orsaka
sjukdom men ärvs inte
• En mutation i en könscell ärvs av
avkomman
• Cancer kan orsakas av en mutation i en
kroppscell men även av miljöfaktorer
"An nescis, mi fili, quantilla
prudentia mundus regatur"
• Vet du inte, mitt barn, med hur litet förstånd
världen styrs
• Nu ska vi studera sidorna 332-337
• Använd instuderings frågorna i boken samt
uppgifterna på sid 338-339
