Människan och arvet - Nacka Enskilda Gymnasium

Människan och arvet
Gener finns i par


Människan har 23 par kromosomer med vardera 2
anlag från föräldrarna
Anlagen kan vara dominant eller recessivt

Dominant = 1 anlag för att egenskapen skall uttryckas

Recessivt = 2 anlag för att egenskapen skall uttryckas
Mutationer & dominanta eller
recessiva anlag




Gen = avsnitt av DNA som kodar för ett visst
protein
Ibland förändras DNA-molekylen så att
proteinet förändras alternativt inte längre
fungerar
Mutationer innebär alltså förändringar i DNAsekvenser
Mutagener kan vara alltifrån energirik
strålning till rökning
Mutationer & dominanta eller
recessiva anlag



De flesta mutationer = ofarliga
De flesta mutationer är till nackdel för
individen men ett fåtal mutationer är positiva
vilket driver evolutionen framåt
Muterade gener är oftast s.k. recessiva
(underlägsna) medan ”normala” gener oftast är
s.k. dominanta (överlägsna)
Mutationer & dominanta eller
recessiva anlag


Anlagen finns alltid i dubbel upplaga i det
homologa kromosomparet (undantag 23:e
paret - könskromosomerna)
Dominanta anlag betecknas alltid med STOR
bokstav (t.ex. A) medan recessiva betecknas
med liten bokstav (t.ex. a)
Genotyp vs fenotyp


Genotyp är detsamma som den genetiska
uppsättningen…. Alltså vi bär på 2 anlag, en
från mamma och en från pappa för varje
egenskap.
Genotyp betecknar vi med t.ex. Aa där
dominant anlag är A för t.ex. insulin medan det
recessiva anlaget a innebär att genen för
insulin saknas. Dock kommer personen i fråga
att ha en fungerande insulinproduktion men
bära på anlaget för diabetes.
Genotyp vs fenotyp


Fenotyp innebär den genetiska uppsättningen i
kombination med miljö… Alltså mitt genom
(DNA) säger mig att jag kommer att ha ljus hy
men på sommaren väljer jag att sola och få en
mörkare hy.
Genotyp & fenotyp är alltså ej detsamma utan
jag kan bära på defekta gener (oftast recessiva)
men ändå vara fullt frisk
Könsbundna egenskaper



Vissa egenskaper beror på gener som återfinns
i könskromosomerna XX, XY.
Hos honor så förekommer könsbundna anlag
alltid i dubbel upplaga varpå egenskapen är
mer sällsynt hos dem än hos hannarna.
Hanar däremot har vanligtvis endast en
upplaga av könsbundna anlag varför dessa
anlag yttrycks oftare hos män än hos kvinnor
Könsbundna egenskaper




Gener som sitter i könskromosomerna =
könsbundna egenskaper.
En man som har i sin enda X-kromosom ett
recessivt anlag kommer att få denna egenskap
uttryckt därför att han har endast ett anlag.
Betydligt vanligare hos män
Ex. på egenskaper - färgblindhet
Polygena vs Monogena
egenskaper



Vanligtvis beror egenskaper på flera olika
gener (anlag) i samverkan med varandra.
Sådana anlag benämns alltid som polygena
egenskaper (Poly = flera)
Egenskaper som däremot beror på enbart ett
anlag benämns alltid som monogena
egenskaper (sjukdomen PKU, färgblindhet)
Dominant vs Recessiv





Blå ögonfärg beror på recessivt anlag & brun
ögonfärg på dominant
Vilka genotyper (kombinationer av anlag) har
personer med brun ögonfärg?
Svar: AA eller Aa
Vilka genotyper har personer med blå
ögonfärg?
Svar: aa
Korsningsschema

Ett korsningsschema används för att undersöka
föräldrarnas avkomma och dess förmodade
genuppsättning.
Exempel

1.
Genen för vit blomfärg är recessiv & genen
för röd blomfärg är dominant
I en blomsteräng bestående av enbart röda
blommor dyker det plötsligt upp en vit
blomma av samma art. Hur är detta möjligt?
Pedigree/släkttavla




Används för att
undersöka om ett anlag
är Dominant eller
Recessivt samt om
anlaget är könsbundet
eller inte.
Fyllda symboler = har
egenskapen/sjukdomen
= Man
= Kvinna
Uppgift!


Gör uppgiften 1: ”Färgblindhet”
Gör uppgift 2: ”Släkttavlor”