Mitokondriell sjukdom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med
Mitokondriell sjukdom
Rapport från observationsschema
Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial
funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen.
Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt
observationsschema. Kartläggningen omfattar 24 observationsschema.
Undergrupper: Alpers sjukdom. Pearsons syndrom. Leighs sjukdom. LHON (Lebers
hereditära optikus neuropati). MELAS (mitochondrial encephalomyopathy med lactic acidosis
and stroke-like episodes). MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers). MIDD
(maternal inherited diabetes and deafness. MNGIE (mitokondriell neurogastrointestinal
encefalomyopati). NARP (neuropati ataxi retinitis pigmentosa). Progressiv extern
oftalmoplegi (PEO). Progredierande encefalomyopati.
Beräknad förekomst: 5-10:100 000 invånare.
Orsak: Förändring i arvsanlaget i mitokondriellt DNA eller cellkärnans DNA som ger defekt
på mitokondrierna som är cellernas kraftverk. Ärftlighetsgången varierar beroende på
sjukdom.
Allmänna symtom: Mitokondriella sjukdomar har ett fortskridande förlopp där ett eller flera
av kroppens organ kan vara drabbade. Nervceller, muskler och endokrina organ är särskilt
känsliga för energibrist men även påverkan på hörsel och syn förekommer. Muskelsvaghet,
muskelförtvining och ansträngningsutlöst smärta är vanligt. Många har problem med
huvudvärk och illamående.
Orofaciala/odontologiska symtom: Muskelsvaghet som drabbar tuggmuskler och
ansiktsmuskler kan leda till bettavvikelser. Vid neurologisk avvikelse och om munmotoriken
är försvagad kan förmågan att äta och tala påverkas och dregling förekomma.
Orofacial/odontologisk behandling:
• Ortodontist bör konsulteras när barnen är 7–9 år för fastställande av tand- eller
bettavvikelser och för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
• Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande
tandvård.
• Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped
• Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller
habilitering.
• Symtomlindrande behandling i form av munmotorisk träning och stimulering vid
ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
Källor:
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta
diagnoser.
Ågrenskas Dokumentation.
Sida 1 av 5
Mitokondriell sjukdom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Åldersfördelning
F
10
M
Antal: 24
7
3
1
3- 6
7- 9
Åldrar: 3 - 17
2
0
10 - 12
0
13 - 15
0
1
16 - 19
0
20 - 29
0
30 - 39
0
40 - 49
Kön: M (9) F (15)
0
50 -
Sammanfattning
Ja
Uppgift
Nej saknas
N
A:
Svårförståeligt tal/saknar tal
12
10
2
24
B:
Ät- och dricksvårigheter¹
17
7
0
24
C:
Riklig dregling¹
9
15
0
24
0%
25%
50%
75%
100%
A:
B:
C:
Ja
Nej
Nej
Uppgift
saknas
Uppgift saknas
Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 100.
1: Inrapporterat via frågeformulär
Sida 2 av 5
Mitokondriell sjukdom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Accept vid tandundersökning
Antal
8%
Ingen
Negativ
Motvilligare
Positiv
Uppgift saknas
8%
29%
2
2
8
5
7
Summa: 24
34%
21%
Karies
3-6 år
7-12 år
Undersökta
14
3
Antal med deft=0
13
3
Medelvärde
0,1
0,0
Standardavvikelse
0,5
0,0
3
3
13-19 år
Vuxna
deft¹
Uppgift saknas
DMFT²
Undersökta
3
1
Antal med DMFT=0
Standardavvikelse
3
0,0
0
0,0
Medelvärde
0,0
4,0
3
0
Uppgift saknas
1: Antal mjölktänder med karies eller fyllning
2: Antal permanenta tänder med karies eller fyllning
Sida 3 av 5
0
Mitokondriell sjukdom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Bettförhållanden
Antal
Neutralbett
Postnormal
Prenormal
Uppgift saknas
17
2
0
5
Summa: 24
Maximal gapning
Barn yngre än 10 år
Barn från 10 år och vuxna
Antal
Antal
- 20
21 - 30
31 - 40
41 - 50
51 Uppgift saknas
0
1
2
1
0
17
- 20
21 - 30
31 - 40
41 - 50
51 Uppgift saknas
0
0
0
1
1
1
Summa: 3
Summa: 21
1: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat.
Sida 4 av 5
Mitokondriell sjukdom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Talsvårigheter
Antal
8%
37%
25%
Saknar tal
9
Mycket svårförståeligt tal
1
Svårförståeligt tal
3
Något otydligt tal
3
Inga svårigheter
6
Uppgift saknas
2
Summa: 24
4%
13%
13%
Kliniska variabler
Öppen mun i vila
Nedsatt rörlighet i tungan
Låg tonus i läpparna
Låg tonus i tungan
Öppet bett
Nedsatt stabilitet i nacken
Gingivahyperplasi
Antal Ja-svar
Totalt
Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift
N=24 (%)
N=9 (%)
N=15 (%) saknas
12
8
7
5
4
3
3
Sida 5 av 5
(55)
(35)
(32)
(23)
(19)
(14)
(13)
6
2
3
4
1
2
0
(67)
(22)
(33)
(44)
(14)
(22)
()
6
6
4
1
3
1
3
(46)
(43)
(31)
(8)
(21)
(8)
(21)
2
1
2
2
3
2
1
