Potocki-Lupski syndrom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med
Potocki-Lupski syndrom
Rapport från observationsschema
Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial
funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen.
Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt
observationsschema. Kartläggningen omfattar 10 observationsschema.
Synonym: PTLS
ICD-10: Q99.8
Beräknad förekomst: 4:100 000 levande födda
Orsak: Potocki-Lupskis syndrom orsakas av duplikation av en bit på kromosom 17 (17p11.2),
Allmänna symtom: Barn med Potocki-Lupskis syndrom har i allmänhet en sen utveckling och
inlärningssvårigheter av varierande grad. De flesta har en lindrig till måttlig utvecklingsstörning samt
diagnos autism eller autistiska drag. Det är vanligt med beteendeproblem. En försenad motorisk
utveckling ses på grund av den nedsatta muskelspänningen. Sömnproblem med andningsuppehåll
förekommer liksom ljus- och ljudkänslighet. Drygt 50% av barnen med Potocki-Lupskis syndrom har
någon typ av hjärtfel.
Orofaciala/odontologiska symtom: Det finns vissa karaktäristiska ansiktsdrag förknippade med
diagnosen. Nedsatt muskelspänning är mycket vanligt under spädbarnstiden och inte sällan ses
matningssvårigheter samt sug-, tugg- och sväljsvårigheter. Reflux och kräkningar förekommer ofta.
Störd tal- och språkutveckling ses hos nästan alla barn med denna diagnos. Vissa kan ha högt
gomvalv liksom trångställning i bettet.
Orofacial/odontologisk behandling:
•
Viktigt att personer med Potocki-Lupskis syndrom tidigt får kontakt med tandvården för
förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
•
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt
stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
•
Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska
tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
•
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter
och nedsatt salivkontroll.
•
Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
•
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på
habiliteringen.
Källa:
Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser
MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta
diagnoser
Ågrenskas Dokumentation
Sida 1 av 7
Potocki-Lupski syndrom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Åldersfördelning
F
1
2
M
0
Antal: 10
2
Åldrar: 4 - 12
3
2
3- 6
7- 9
10 - 12
0
13 - 15
0
16 - 19
0
20 - 29
0
30 - 39
0
40 - 49
Kön: M (7) F (3)
0
50 -
Sammanfattning
Ja
Uppgift
Nej saknas
N
A:
Svårförståeligt tal/saknar tal
3
7
0
10
B:
Ät- och dricksvårigheter¹
5
5
0
10
C:
Riklig dregling¹
0
10
0
10
D:
Andningsunderstöd¹ ²
0
10
0
10
E:
Tandgnissling/pressning varje dag¹ ²
0
10
0
10
F:
Uttalade bettavvikelser²
0
0
10
10
0%
25%
50%
75%
100%
A:
B:
C:
D:
E:
F:
Ja
Nej
Nej
Uppgift
saknas
Uppgift saknas
Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 100.
1: Inrapporterat via frågeformulär
2: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat.
Sida 2 av 7
Potocki-Lupski syndrom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Munhälsa
Munhälsoindex¹
Uppgift
0
1
2
3
4
5
6 saknas N
TI
Tandsten
1
0
0
0
0
0
0
9
10
GI
Gingivit
1
0
0
0
0
0
0
9
10
PI
Plack
0
0
0
0
1
0
0
9
10
SI
Slitage
1
0
0
0
9
10
TI:
Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6
indikatortänder. 0 anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga
indikatortänder.
GI
Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering
på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger ingen blödning, 6 anger blödning vid
samtliga indikatortänder.
PI:
Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6
indikatortänder. 0 anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga
indikatortänder.
SI:
Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i
permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning
som finns i flest segment.
0: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten
1: tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen.
2: slitage av dentinen upp till 1/3 av kronans höjd.
3: Slitage av dentinet mer än 1/3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något
segment anges 3 som SI.
1: Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (2008).
Sida 3 av 7
Potocki-Lupski syndrom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Accept vid tandundersökning
0%
Antal
Ingen
Negativ
Motvilligare
Positiv
Uppgift saknas
20%
40%
2
2
2
4
0
Summa: 10
20%
20%
Karies
3-6 år
7-12 år
0
0
13-19 år
Vuxna
deft¹
Undersökta
Antal med deft=0
Medelvärde
Standardavvikelse
Uppgift saknas
DMFT²
Undersökta
1
Antal med DMFT=0
Standardavvikelse
1
0,0
Medelvärde
0,0
Uppgift saknas
5
1: Antal mjölktänder med karies eller fyllning
2: Antal permanenta tänder med karies eller fyllning
Sida 4 av 7
0
0
Potocki-Lupski syndrom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Bettförhållanden
Antal
Neutralbett
Postnormal
Prenormal
Uppgift saknas
7
0
0
3
Summa: 10
Maximal gapning
Barn yngre än 10 år
Barn från 10 år och vuxna
Antal
Antal
- 20
21 - 30
31 - 40
41 - 50
51 Uppgift saknas
0
0
2
1
0
5
- 20
21 - 30
31 - 40
41 - 50
51 Uppgift saknas
0
0
1
0
0
1
Summa: 2
Summa: 8
Profil¹
Mandibelns lutning¹
Antal
Normal
Konvex
Konkav
Uppgift saknas
Antal
10
0
0
0
Normal
Ökad
Minskad
Uppgift saknas
Summa: 10
7
0
0
3
Summa: 10
1: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat.
Sida 5 av 7
Potocki-Lupski syndrom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
Talsvårigheter
10%
0%
Antal
10%
Saknar tal
0
Mycket svårförståeligt tal
0
Svårförståeligt tal
8
Något otydligt tal
1
Inga svårigheter
1
Uppgift saknas
0
Summa: 10
80%
Kliniska variabler
Högt gomvalv
Låg tonus i läpparna
Öppen mun i vila
Trångställning
Antal Ja-svar
Totalt
Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift
N=10 (%)
N=7 (%)
N=3 (%) saknas
9
8
7
6
Sida 6 av 7
(90)
(80)
(70)
(67)
6
6
5
5
(86)
(86)
(71)
(83)
3 (100)
2 (67)
2 (67)
1 (33)
0
0
0
1
Potocki-Lupski syndrom
MUN-H-CENTER 2017-05-31
NOT-S
Total mean score: 4,38
Antal:
8
Åldrar:
4 - 12
Kön: M (7) F (1)
100
75
50
25
0
I
II
III
IV
V
VI
1
NOT-S intervju
I
II
III
IV
V
VI
:
:
:
:
:
:
Sensorik
Andning
Vanor
Tuggning och sväljning
Dregling
Muntorrhet
NOT-S undersökning
1
2
3
4
5
6
:
:
:
:
:
:
Ansiktet i vila
Näsandning
Mimik
Tuggmuskel- och käkfunktion
Oral motorik
Tal
Sida 7 av 7
2
3
4
5
6
Antal
%
1
0
3
6
4
1
12,5
,0
37,5
75,0
50,0
12,5
Antal
%
5
0
3
3
2
7
62,5
,0
37,5
37,5
25,0
87,5
