Funktionshinder II

Funktionshinder II
Ulrika Uddenfeldt Wort
Utvecklingsstörning
ž  Avvikelser
i utvecklingen
ž  Svårigheter
med det abstrakta/
teoretiska tänkandet
ž  Olika
grader av
begåvningspåverkan
Definition
Kategori Mental
IQ
enl. DSM-IV
retardation
Mental
ålder
F70
Lindrig
50-69 9-<12
F71
Medelsvår
35-49 6-<9
F72
Svår
20-34 3-<6
F73
Grav
<20
<3
Förekomst
ž 
1-1.5% av alla barn
ž 
Hälften har lindrig, resten medelsvår eller svår
ž 
Blir mindre vanligt (bättre vård kring
förlossningen)
ž 
Pojkar: flickor 2:1 (könsbundna sjukdomar)
Utredning
ü 
ü 
ü 
ü 
ü 
Neuropsykologisk test
Neurologisk bedömning –
huvudomfång
Kromosomodling, FRAXA
Thyroideastatus, gluten
Ögon/öronstatus
I speciella fall
ž  EEG
ž  MRT
ž  Subtelomer
FISH/ array CGH
ž  Riktade kromosomprov
ž  Metabol utredning
ž  Remiss till BUP för utredning autism/
ADHD
Prenatala orsaker
ž  Konstitutionella faktorer (30%)
ž  Kromosomavvikelser
ž  Mutationer
ž  SGA
ž  Ämnesomsättningssjukdomar
ž  Alkoholintag
ž  Tobak
ž  Infektioner
Syndrom med mental
retardation
ž 
ž 
ž 
ž 
ž 
ž 
ž 
ž 
ž 
Down syndrom
Fragilt X
Angelman syndrom
Prader-Willi syndrom
22q11 deletionsyndrom (Catch 22)
William syndrom
Rett syndrom
Tuberös scleros
Neurofibromatos
Perinatala orsaker
ž  Prematuritet (fv 23-27; 4.4%)
ž  Förlossningen
Postnatala orsaker
ž  Svåra
infektioner ex
hjärnhinneinflammation
ž  Komplikation
strålning
ž  Efter
efter cancerbehandling
skallskador
Flerfunktionshinder är vanligt
ž  Epilepsi
ž  Synnedsättning/blindhet
ž  Hörselnedsättning/dövhet
ž  Cerebral
pares
ž  Autism
ž  Hjärtfel
ž  Hydrocephalus
Andra bekymmer
ž  Sömnstörning
ž  Aggressionsutbrott
ž  Självskadande
ž  Depression
ž  Oro
beteende
ž  ADHD-symptom
ž  Autism
ž  Syn/hörsel
Mb Down Historia I
John Langdon
Down, Surrey,
England, artikel
1866
ž  Mongolism
ž  1966, debatt i
Lancet, Mb Down
ž 
Historia II
ž 
ž 
ž 
ž 
ž 
1956, 46
kromosomer
Jérôme Lejeune, 47
kromosomer, 1959
Translokation, några
år senare
Innan 1980-talet –
institutioner
Dog tidigt i hjärtfel,
tarmhinder,
infektioner
Down syndrom
ž  Incidens:
1/1000?
tidigare 1/650 födda, nu
ž  Maternell
ž  Diagnos:
ålder: >40 år
extra kromosom 21 hos
95%, translokation (3%), mocaisism
(2%)
Mb Down Några av Halls kriterier
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 
SGA/prematur
Hypoton
Snedställda
ögonspringor
Överrörliga leder
Platt bakhuvud
Nackskinn
Epicantusveck
• 
• 
• 
• 
• 
Lågt sittande öron,
få veck
Tunga utanför
munnen
Högt gomtak
Fyrfingerfåra
Sandalgap
Autoimmuna tillstånd
Thyroidea
ž  Celiaki
ž  Ökad infektionskänslighet
ž  Hudinfektioner
ž  Alopecia areata
ž  Diabetes, 1%,
ž 
Könsmognad och fertilitet
• 
• 
• 
• 
• 
Flickor, normal
könsmognad
Menstruation 13 års
åldern
Fertila, 50% risk
Pojkar, normal
könsutveckling och
pubertet, men dålig
testikelfunktion
Sterila
Åldrande
• 
• 
• 
• 
• 
• 
Snabbt åldrande
Katarakt
Ackommodationsproblem
Sensoneural
hörselnedsättning
Demens, 50 år – 50%
Medellivslängd 60 år
TACK