Bilaga 1 Kommentarer till och utvärderingar av kurser i genetik / toxikologi Bakgrund Det finns tre olika kurser i ämnet genetik på grundnivå. De omfattar 1,5 hp (del av Biologi 60 hp: CMB 10,5 hp samt del av Biogeoprogrammet: Gener, celler och populationer 15 hp), 7,5 hp vilket är kursen Genetik I för biologiprogrammet och molekylär biologiprogrammet, samt 15 hp vilket är kandidatkursen Genetik II. Undervisningens innehåll på alla dessa tre kurser har gjorts om under de senaste åren för att bättre passa nya kurser och program. Innehållet har också breddats och moderniserats. Målen för de tre kurserna är självklart helt olika. 1,5 hp kursen har målet att introducera genetik och genetiska begrepp och att vara intresseväckande genom att efter grunderna fokusera på human genetik (sid. 5 – 6). Målet för 7,5 hp kursen Genetik I (sid. 9 – 11) är att från grunden lära ut fundamentala delar av genetik; cytogenetik, transmissionsgenetik, molekylärgenetik och populationsgenetik. Studenterna ska förstå hur arvet fungerar och att det finns olika nivåer och analysmetoder. Genetik II, 15 hp, ska fördjupa baskunskaper och har som mål att självständigt även kunna tillämpa genetiska kunskaper på biologiska frågeställningar (sid. 12 – 13). Alla dessa tre kurser har som bas en traditionell undervisningsstruktur med föreläsningar och laborationer (sid. 4 och 8), men kursen Genetik II har dessutom ett flertal inlämningsuppgifter och uppgifter av problemlösningskaraktär och mot slutet av kursen alltmer tillämpad genetik. Den har även en lång forskningsanknuten laboration i stället för flera på förhand givna små laborationer. Det finns ytterligare två kurser på grundnivå som innehåller genetik och som ges av GMT, kurserna Molekylär evolution och fylogeni 7,5 hp som är obligatorisk inom molekylärbiologiprogrammet (men även valbar som fristående kurs), samt Naturliga populationers genetik 15 hp som är en fristående kurs i samarbete med zoologiska institutionen. Ingen av dessa kurser har ännu kunnat utvärderas. Molekylär evolution och fylogeni pågår fortfarande och Naturliga populationers genetik har aldrig getts då den ställdes in under våren 2008. GMT ger fyra masterkurser, Cellulär och genetisk toxikologi 15 hp, Molekylärgenetik 15hp, Strålningsbiologi 15 hp, samt Cancerns biologi 7,5 hp. Även dessa kurser är traditionellt uppbyggda, men de innehåller som regel antingen långa projektarbeten som resulterar i en artikel, självständig seminarieuppgift eller grupparbete. Självständiga litteraturstudier ingår till stor del i kurserna Molekylärgenetik och Cancerns biologi. De kurser som använder sig av kursplattformen Moodle har blivit fler under det senaste året. För tillfället används Moodle som ryggrad i de flesta kurserna, vilket innebär att all information och allt kursmaterial finns samlat på ett ställe. Examination av labbar och inlämningsuppgifter sköts också inom Moodle. Dessutom finns länkbibliotek, ordlistor, föreläsningsanteckningar, självtest och en mängd andra hjälpfunktioner som kan tänkas underlätta studierna. I takt med att fler blir vana att använda Moodle kommer även viss undervisning att kunna rekapituleras och kunskaper testas i Moodle. Utvärdering Genetik 1,5 hp: För den kortaste kursen i genetik görs inga separata utvärderingar då den ingår som en del i andra kurser. Många studenter tycker dock att kursdelen var intresseväckande, men med alldeles för mycket termer att lära in. Kursen har oftast många studenter, och den korta tiden medför få möjligheter till att få svar på frågor. En del anför att det är stor skillnad mot vad som gås igenom på föreläsningar och det som står i kursboken. Många studenter har varit mycket missnöjda med undervisande lektor, men kursassistenterna har fått väldigt bra kritik. Genetik 7,5 hp: Kursvärderingarna visar som regel att studenterna är nöjda med helheten, men också att det är en för stor skillnad mellan föreläsningar och kursbok. De efterlyser också mer exempel och övningsuppgifter. Till kursen finns ganska detaljerade lärandemål, men studenterna använder som regel inte dessa aktivt. Kursen har även fått negativ kritik gällande samordning av undervisningen och kritik av en enskild lärare. Genetik 15 hp: Högt arbetstempo och bristande förkunskaper brukar vara det som omnämns i kursvärderingarna, men kursen har i övrigt fått genomgående mycket goda omdömen. Det är framför allt studenter som inte läst mer än 1,5 hp genetik som klagar över det höga arbetstempot och att de inte hänger med i undervisningen. Det finns också en eller annan student från de senare årens kurser som fortfarande inte klarat alla delar av kursen. Men studenter har även kritiserat kursen för att vara för lätt. Numera innehåller kursen mestadels stoff nytt för alla oavsett bakgrund. Undervisande lärare är mycket nöjda med kursen. Masterkurser: För kurserna Cellulär och genetisk toxikologi och Strålningsbiologi utförs mycket omfattande kursvärderingar då studenter till och med får ange hur de uppfattat enskilda föreläsningar. Bägge kurserna har fått genomgående mycket god kritik i alla avseenden. Även Cancerns biologi har fått god kursvärdering. De studenter som är något negativa till kursen är de som varit tvungna att lägga ned mycket tid på sina studier. Möjligtvis finns också någon kritik gällande feedback på studenters egna insatser under kursens gång. Kursen Molekylärgenetik ändrades inför 2008 års kurs då kursboken togs bort och ersattes med artiklar. Kursen fick god kritik, men liksom för övriga kurser med utländska studenter, var det ibland problem med förståelsen av engelska. Anders Nilsson Studierektor i genetik och toxikologi GMT, tel. 16 45 49 [email protected] Bilaga 2 Kursplatser och kurslitteratur för kurser inom genetik - toxikologi, GMT Kurs Kursansvarig Kursplatser Högskolepoäng Program Vårterminen 2008 Biologi 60p. CMB (inkl. genetik) Ingrid Faye 60 Biologiprogrammet Genetik Ingrid Faye 36 Biogeoprogrammet Gener, celler, populationer Anders Nilsson 36 Kandidatkurs Naturliga populationers genetik Anders Nilsson Per Palsböll Masterkurs Cellulär & genetisk toxikologi Anne Lagerqvist 20 15,0 Ingen obligatorisk kursbok Masterkurs Strålningsbiologi Siamak Haghdoost 16 15,0 Ingen obligatorisk kursbok Masterkurs Molekylärgenetik Monica Rydén-Aulin 16 15,0 Ingen obligatorisk kursbok, artiklar Miljötoxikologi Dag Jenssen 36 7,5 Ingen obligatorisk kursbok Molekylärbiologprogrammet Molekylär evolution & fylogeni Per Palsböll Anders Nilsson 24 7,5 Fundamentals of Molecular Evolution. Graur & Li 2 ed 2000 Molekylärbiologprogrammet Genetik Per Palsböll 60 7,5 Essentials of Genetics. Klug & Cummings 6 ed. 2007 Kandidatkurs Genetik Anders Nilsson 24 15,0 Genetics – Analysis of Genes and Genomes. Hartl & Jones 6 ed 2005 Masterkurs Cancerns biologi Ulf Rannug 24 7,5 Inställd Kursbok (1,5) LIFE - The science of biology. Sadava et al. 8 ed 2007 7,5 Essentials of Genetics. Klug & Cummings 6 ed. 2007 (1,5) LIFE - The science of biology. Sadava et al. 8 ed 2007 15,0 Principles of Population Genetics. Hartl & Clark 4 ed 2007 Höstterminen 2008 Orienteringskurs 1 The Biology of Cancer. Weinberg 2006 Tidplan och kursansvariga lärare på GMT:s kurser i genetik - toxikologi Vårterminen 2008 Månad januari Vecka 4 februari 5 6 7 mars 8 9 10 11 april 12 13 14 15 maj 16 17 18 juni 20 19 21 22 23 24 25 Datum 21 22 23 24 25 28 29 30 31 01 04 05 06 07 08 11 12 13 14 15 18 19 20 21 22 25 26 27 28 29 03 04 05 06 07 10 11 12 13 14 17 18 19 20 21 24 25 26 27 28 31 01 02 03 04 07 08 09 10 11 14 15 16 17 18 21 22 23 24 25 28 29 30 01 02 05 06 07 08 09 12 13 14 15 16 19 20 21 22 23 26 27 28 29 30 02 03 04 05 06 09 10 11 12 13 16 17 18 19 20 Veckodag m Biogeo 07 Gener, celler och pop. Genetik 1,5 hp Delat kursansvar t o t f m t o t f m t o Mibi t f m t o t f m t Cellbiol. o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f Gen. Nat. pop. evol. bevar. Anders Nilsson Gen. Ingrid Faye Påsklov Biologi 60p 07/08 CMB (inkl. genetik) Delat kursansvar Biologlinjen H07 Genetik 7,5 hp. Ingrid Faye Kandidatkurs Naturliga populationers genetik GN 15 hp Delat kursansvar Populationsgenetik Inställd Anders Nilsson & Per Palsböll Masterkurs Molekylärgenetik AN 15 hp. Masterkurs Cellulär & Genetisk toxikologi 15hp f Populationsgenetik Monica Rydén Aulin Anne Lagerqvist Masterkurs Strålningsbiologi 15hp Siamak Haghdoost Höstterminen 2008 Månad Aug Veckodag Oktober 36 37 38 39 40 November 41 42 43 December 45 44 46 47 48 Januari 49 50 52 51 1 m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o t f m t o Orienteringskurs 7,5 hp Miljötoxikologi Dag Jenssen Jullov Mol.biologlinjen H07 Genetik 7,5 hp Per Palsböll Mol.biologlinjen H06 Mol.Evol.& fylog. 7,5 hp Per Palsböll & Anders Nilsson Kandidatkurs Genetik II GN 15 hp. 2 3 25 26 27 28 29 01 02 03 04 05 08 09 10 11 12 15 16 17 18 19 22 23 24 25 26 29 30 01 02 03 06 07 08 09 10 13 14 15 16 17 20 21 22 23 24 27 28 29 30 31 03 04 05 06 07 10 11 12 13 14 17 18 19 20 21 24 25 26 27 28 01 02 03 04 05 08 09 10 11 12 15 16 17 18 19 22 23 24 25 26 29 30 31 01 02 05 06 07 08 09 12 13 14 15 16 Datum September 35 Vecka Anders Nilsson Masterkurs Cancerns biologi 7,5 hp Ulf Rannug 2 t f m t o t f m t o t f m t o t f Bilaga 3 BIG - GMT Genetik, introduktion 1,5 hp Laborationer och övningsuppgifter 3 Innehållsförteckning Kursens mål, innehåll och centrala begrepp...................................................................... 1 Mitos..................................................................................................................................3 Meios.................................................................................................................................5 Genetisk terminologi och nomenklatur ............................................................................. 7 Övningsuppgifter 1..........................................................................................................10 Övningsuppgifter 2..........................................................................................................13 Ordlista ............................................................................................................................15 Version 2008-01-30 4 Mål, innehåll och centrala begrepp Nedan redogörs för innehållet i föreläsningarna som ska förmedla de centrala delarna av grunderna i genetik. Förutom att läsa de angivna sidorna, måste du också lösa uppgifter i boken. De centrala begrepp som anges måste du kunna. Använd de centrala begreppen aktivt! Kontrollera att du förstått de centrala delarna i föreläsningar, laborationer, och övningar samt att du uppnått målen. Om du vill kan du använda dig av de självrättande tester som finns på bokens hemsida, www.thelifewire.com, för alla kapitel i boken. Kursens mål och innehåll, introduktion till genetik Delmål • Att förstå betydelsen av genetiska kunskaper för förklaring av biologiska mönster och mekanismer på många nivåer samt för olika tillämpningar. • Att känna till de fyra grundmetoderna för studier av den genetiska bakgrunden till en karaktär och geners funktion. Centrala begrepp: Cytogenetik, transmissionsgenetik, molekylärgenetik, populationsgenetik, genotyp, fenotyp. Meios. Onormala kromosomtal. Kapitel 9 Delmål • Att kunna meios som mekanism. • Att kunna gametbildning schematiskt / Lämna redovisning av Meiosen (sid. 3) till kursassistenterna. • Att förstå uppkomsten och resultatet av onormala kromosomtal. • Att känna till den genetiska bakgrunden till några humana genetiska sjukdomar orsakade av aneuploidi. Examination: Skriftlig redovisning av meiosen (sid. 3). Centrala begrepp: Anafas, bivalent, centromer, chiasma, interfas, kromatid, kromosom, polkropp, gamet, homolog , interfas, karyotyp, locus, meios I, meios II, metafas, profas, reduktionsdelning, synaptonemalt komplex, telofas, tetrad, zygot, chiasma, överkorsning, aneuploidi, kromosomaberration, kromosommutation, deletion, euploidi, inversion, duplikation, monosomi, nondisjunktion, polyploidi, translokation, trisomi. Nedärvning av monogena egenskaper. Interaktion mellan gener och polygena karaktärer. Rekombination, könsbestämning och könskromosomer. Kapitel 10 Delmål • Att med meiosen som grund schematiskt bilda gameter och zygoter för ett locus på en eller flera kromosomer och för flera generationer. • Att förstå med vilken sannolikhet olika gameter och zygoter bildas. • Att kunna arbeta med genetisk information i ett enkelt pedigree. • Att känna till att flera gener som regel samverkar och interagerar. • Att förstå bakgrunden till diskret och kontinuerlig variation. 5 Stockholms universitet BIG – GMT • Att förstå hur additiva alleler i många loci ger upphov till en kvantitativ karaktär. • Att förstå skillnaden mellan koppling och fri fördelning. • Att förstå betydelsen av rekombination för variation och evolution. • Att känna till olika könsbetämningssystem i allmänhet och människans i synnerhet. • Att kunna schematiskt bilda gameter och zygoter på könskromosomer. Centrala begrepp: Gen, allel, locus, genotyp, haploid, diploid, recessiv mutation, dominant mutation, multipla alleler, parental generation = P, filial generation = F, genotyp, fenotyp, heterozygot, homozygot, locus, loci, sannolikhet, pedigree, självbefruktning, komplementation, bassubstitution, punktmutation, frameshift mutation, epistasi, penetrans, expressivitet, letala alleler, pleiotropi. diskret variation, kontinuerlig variation, kvalitativt och kvantitativt arv, additiva alleler, heritabilitet, polygent arv, monozygota och dizygota tvillingar. kromatin, eukromatin, heterokromatin, polytena kromosomer, Barrkroppar, doskompensering, cytoplasmatiskt arv, heterogametiska kön, nondisjunktion, könsbestämning, könskromosomer, könsbundet (X-bundet) arv, koppling, kopplingsgrupp, autosomer, autosomal Pedigreeanalys och markörer Kapitel 16.1, 17.2 Delmål • Att känna till principen för hur kartläggning av gener med hjälp av markörer går till. • Att kunna redogöra för användningen av markörer för genetisk karaktärisering i ett pedigree. • Att känna till komplexa och multifaktoriella karaktärer. • Att kunna redogöra för konsekvensen av olika typer av mutationer (recessiva, dominanta, regulatoriska, letala etc) på gen- och fenotypnivå. Centrala begrepp: Mutationer, genetiska markörer, restriction fragment length polymorphism (RFLP), single nucleotide polymorphism, repetitivt DNA, DNA fingerprinting, variable number tandem repeats (VNTR), genetisk screening. Genetisk variation, populationsgenetik Kapitel 22.1 Delmål • Att känna till att naturliga populationer innehåller genetisk variation. • Att känna till olika sätt att skatta genetisk variation. • Att kunna beräkna allelfrekvenser från ett stickprov. • Att känna till Hardy & Weinbergs lag för beräkning av förväntade genotypfrekvenser. • Att förstå vad som menas med fitness och naturlig selektion. • Att känna till olika mekanismer som påverkar populationens genetiska sammansättning. Centrala begrepp Population, genetisk variation, genetisk jämvikt, Hardy & Weinbergs lag, relativ reproduktiv fitness, naturlig selektion, migration, mutation, genetisk drift, inavel, inavelsdepression, inavelskoefficient. 6 BIG - GMT Genetik 7,5 hp Laborationer och övningsuppgifter 7 Innehållsförteckning Kursens mål, innehåll och centrala begrepp...................................................................... 1 Övning i genetisk terminologi och nomenklatur............................................................... 4 Bioinformatikuppgift: Annotering av en gen .................................................................... 8 PCR-amplifiering av humant repetitivt DNA: Faderskapsanalys ...................................11 Mitos................................................................................................................................16 Meios...............................................................................................................................18 Genetisk bakgrund: Korsningsanalys..............................................................................20 Nedärvning av ögonfärg hos bananfluga ........................................................................ 26 Komplementering i Jäst................................................................................................... 29 Polygent arv: Fingeravtryck och Total Ridge Count ......................................................33 Ames test .........................................................................................................................37 Datorlaboration: OMIM .................................................................................................. 39 Övningsuppgifter i populationsgenetik ...........................................................................42 Ordlista ............................................................................................................................44 Svar till övningsuppgifter................................................................................................51 Övningsskrivning ............................................................................................................52 Svar till övningsskrivning ...............................................................................................56 Version 2007-10-30 8 Mål, innehåll och centrala begrepp Nedan redogörs för innehållet i föreläsningarna som ska förmedla de centrala delarna av grunderna i genetik. Förutom att läsa boken måste du också lösa uppgifter i boken och på bokens hemsida på nätet: http://wps.prenhall.com/esm_klug_essentials_6 De centrala begrepp som anges måste du kunna, det kommer att vara nödvändigt för att klara tentan. Använd de centrala begreppen aktivt! Kontrollera att du förstått de centrala delarna i föreläsningar och laborationer och att du uppnått målen. Om du vill kan du använda dig av de självrättande tester som finns på bokens hemsida för alla kapitel i boken. Kursens mål och innehåll, introduktion till genetik Kapitel 1 Delmål / Examination Att förstå betydelsen av genetiska kunskaper för förklaring av biologiska mönster och mekanismer på många nivåer samt för olika tillämpningar. Känna till de fyra grundmetoderna för studier av den genetiska bakgrunden till en karaktär och geners funktion. Centrala begrepp Transmissionsgenetik, cytogenetik, molekylär genetik, populationsgenetik, genotyp, fenotyp. Mutationer och genverkan Kapitel 14 Delmål / Examination Att kunna redogöra för konsekvensen av somatiska och gametiska mutationer för olika kategorier av mutationer (recessiva, dominanta, regulatoriska, letala etc.) på molekylär-, gen- och fenotypnivå. Centrala begrepp Gen, allel, locus, autosomal, genotyp, homozygot, heterozygot, recessiv mutation, dominant mutation, letal mutation, spontana mutationer, komplementation, bassubstitution, excision repair, punktmutation, frameshift mutation, mismatch repair, pleiotropi DNA sekvensning och sekvensanalys Kapitel 17 & 18 Delmål / Examination Att kunna principen för sekvensning av hela genom. Att kunna tolka genetisk information från genkartor och databaser. Att kunna använda basala datorbaserade sekvensanalysprogram. Centrala begrepp Annotering, open reading frame (ORF), intron, exon, paraloga och ortologa gener, klon, klonering, genombibliotek, genetiska markörer, shotgun-klonering, dideoxymetoden, automatisk sekvensering. Molekylärgenetisk analys Kapitel 19 Delmål / Examination Att kunna redogöra för olika typer av DNA sekvenser; repetitivt- och satellit DNA samt hur dessa används för genetisk analys. Att känna till hur kartläggning av gener med hjälp av markörer går till. Att kunna redogöra för användningen av RFLP och DNA fingerprinting (VNTR) för genetisk karaktärisering. Att känna till vilken typ av information stora genomprojekt genererar. Att förstå principen för DNA mikrochipanalyser. Centrala begrepp Minisatellit DNA, mikrosatellit DNA, repetitivt DNA, DNA fingerprinting, variable number tandem repeats (VNTR), genetiska markörer, DNA – DNA hybridisering.Restriction fragment length polymorphism (RFLP), prober, DNA mikroarrays, somatisk genterapi, arvbar genterapi, DNA fingerprinting, prenatal diagnos. 9 Meios och rekombination Kapitel 2 & 7 Delmål / Examination Att kunna meiosen som mekanism och dess konsekvenser för omkombination på cell-, individ- och populationsnivå. Att kunna gametbildning schematiskt för flera varierande loci på olika kromosomer. Att förstå skillnaden mellan koppling och fri fördelning. Att kunna schematiskt bilda gameter och zygoter för flera variabla kopplade loci. Att förstå betydelsen av rekombination för variation och evolution. Centrala begrepp Anafas, anafas I, anafas II, bivalent, cellcykel, centriol, centromer, chiasma, kromatid, kromosom, polkropp, gamet, homolog , interfas, karyotyp, locus, meios, meios II, metafas I, metafas II, profas, profas II, reduktionsdelning, synaptonemalt komplex, telofas I, telofas II, tetrad, zygot, chiasma, chiasmata, koppling, kopplingsgrupp, överkorsning. Gametbildning och nerärvning av monogena egenskaper Kapitel 3 Delmål / Examination Att med meiosen som grund schematiskt bilda gameter och zygoter för ett och flera variabla loci på en eller flera kromosomer och för flera generationer. Att förstå med vilken sannolikhet olika gameter och zygoter bildas. Att förstå bakgrunden till diskret och kontinuerlig variation. Att kunna arbeta med genetisk information i ett enkelt pedigree. Centrala begrepp Diskret variation, kontinuerlig variation, haploid, diploid, parental generation = P, filial generation = F, genotyp, fenotyp, heterozygot, homozygot, locus, loci, multipla alleler, χ2, pedigree, självbefruktning. Könsbestämning och könskromosomer Kapitel 5 Delmål / Examination Att känna till olika könsbetämningssystem i allmänhet och människans i synnerhet. Att kunna schematiskt bilda gameter och zygoter för ett och flera variabla loci på könskromosomer. Centrala begrepp Kromatin, eukromatin, heterokromatin, polytena kromosomer, histoner, DNA bindande proteiner, Barrkroppar, doskompensering, cytoplasmatiskt arv, genisk balansteori, heterogametiska kön, nondisjunktion, könsbestämning. Samverkan och interaktion mellan gener Kapitel 4 Delmål / Examination Att känna till att flera gener som regel samverkar och interagerar. Att med utgångspunkt från geners interaktion kunna förklara hur en viss fenotyp uppstår. Att känna till den genetiska bakgrunden till några monogena humana genetiska sjukdomar. Centrala begrepp Autosomer, epistasi, penetrans, expressivitet, geninteraktion, letala alleler, parental imprinting, könsbundet arv, X-bundet arv. Polygena karaktärer och kvantitativ genetik Kapitel 21 Delmål / Examination Att förstå hur additiva alleler i många loci ger upphov till en kvantitativ karaktär. Att förstå den genetiska bakgrunden till komplexa och multifaktoriella karaktärer. Att kunna beräkna heritabiliteten för en karaktär och förstå vad den beskriver. Att förstå principen för en kartläggning av kvantitativa karaktärer med hjälp av en QTL. 10 Stockholms universitet BIG – GMT Centrala begrepp Additiva alleler, additiv varians = VA, artificiell selektion, heritabilitet, polygent arv, kvantitativt arv, konkordans, diskordans, dominans varians = VD, frekvensfördelning, interaktionsvarians = VI, medelvärde, monozygota och dizygota tvillingar, fenotypisk varians = VP, quantitative trait loci QTL. Populationsgenetik 1 & 2 Kapitel 22 Delmål / Examination Att känna till att naturliga populationer innehåller genetisk variation (flera alleler i många loci). Att kunna beräkna allelfrekvenser från ett stickprov. Att kunna använda Hardy & Weinbergs lag för beräkning av förväntade genotypfrekvenser. Att förstå vad som menas med fitness och naturlig selektion. Att känna till hur olika mekanismer påverkar populationens genetiska sammansättning. Att förstå inavel och inavelsdepression. Centrala begrepp Population, genetisk variation, genetisk jämvikt, Hardy & Weinbergs lag, Relativ reproduktiv fitness, naturlig selektion, migration, mutation, genetisk drift, inavel, inavelsdepression, inavelskoefficient. Human och medicinsk genetik 1: Kromosom-avvikelser och diagnostik av genetiska sjukdomar Kapitel 6 Delmål / Examination Att förstå uppkomsten och resultatet av onormala kromosomtal. Att kunna förklara fenotypiska effekter utifrån en modell av det samanpassade och balanserade genomet. Att känna till den genetiska bakgrunden till några humana genetiska sjukdomar beroende av aneuploidi. Att känna till kromosomevolutionära mekanismer. Centrala begrepp Aneuploidi, kromosomaberration, kromosommutation, deletion, euploidi, inversion, duplikation, monosomi, nondisjunktion, polyploidi, translokation, trisomi. Human och medicinsk genetik 2: Cancer Kapitel 14 & 16 Delmål / Examination Att kunna redogöra för uppkomsten av mutationer samt reparationsmekanismer. Att veta hur en generell cancer uppstår. Att känna till olika mutagena ämnen och virus samt hur de verkar. Att kunna skillnaden mellan en normal cell och en cancercell. Centrala begrepp Apoptos, cellcykelkontroll, carcinogen, metastas, oncogen, proto-oncogen, tumörsupressorgen, ärftlig cancer. 11 Mål och innehåll för Genetik II, 15 hp Övergripande mål Kursen har som övergripande mål att fördjupa baskunskaper i genetik. Ämnesinnehållet är därför lika det i grundkursen Genetik I, men ämnena behandlas mer ingående. Avsikten är att du efter kursen ska kunna fortsätta studera inom mer specialiserade områden av genetik, allt ifrån molekylärgenetik till ekologi och evolutionsbiologi. Det är också därför som de sista kursveckorna ägnas åt olika tillämpningar inom forskning och i samhället, till exempel forensisk genetik, växtförädling eller husdjursgenetik. Kursens innehåll Kursen består i korthet av: • Egna litteraturstudier • Introducerande föreläsningar till varje kapitel i boken • Forskningsprojektanknuten laboration. • Grundläggande datorstödd bioinformatik • Övningar i genetisk analys • PBI uppgift: Skissa på att lösa ett genetiskt problem • Seminarier om forskning inom GMT • Studiebesök vid institutioner som bedriver tillämpningar av genetik, SLU: Husdjursgenetik, RMV: Rättsgenetik, SKL: Forensisk vetenskap och LiU: beteendegenetik - tillämpad etologi En förutsättning för att du ska klara kursen är att du redan behärskar stora delar av grunderna inom transmissionsgenetik och cytologisk genetik. De delarna ägnas mindre tid, tyngdpunkten på denna kurs ligger mer på molekylär nivå. Kunskapsmål Du kommer under kursens gång att läsa igenom hela kursboken, med målet att du ska kunna förstå och tillämpa det som står i den. Examinationen av boken består av ett skriftligt prov i slutet av kursen. Provet poängsätts och ligger till grund för ett betyg för kursen. Målet med laborationen är att du ska lära dig en mängd olika molekylärgenetiska laborativa metoder, lära dig att tillämpa dessa på ett genetiskt problem och analysera resultaten samt skriva en rapport. För att få godkänt på laborationen måste du tillsammans med en kurskamrat utföra alla laborativa moment samt skriva en individuell labrapport. Rapporten ska innehålla en bakgrund (introduktion) använda material och metoder, en beskrivning av resultaten samt en diskussion av resultatens betydelse. Rapporten ska även sammanfattas och använda referenser ska vara korrekt återgivna enligt någon av de standarder som används. Smärre fel i rapporten kan tillåtas, men det måste framgå att du behärskar och förstår ämnet. En mer detaljerad beskrivning av vad som ska finnas med under de olika avsnitten i rapporten finns i labmanualen. Genetisk analys innebär till stor del att använda datorer och färdiga program, men detta kräver att man förstår den bakomliggande teorin. På kursen kommer du att få träna på att använda bioinformatiska resurser och analysera genetiska data med olika datorprogram. Detta kommer att 12 ske genom att du går igenom träningskurser på nätet och senare själv genomför en analys av DNA och proteinsekvenser. Du ska också under kursen lära dig grunderna för programmering genom att göra enkla formler och diagram i Excel. Kunskaperna tillämpas sen i två oika inlämningsuppgifter, en i populationsgenetik och en i kopplingsanalys. Alla tre inlämningsuppgifterna ska resultera i skriftliga redovisningar som du måste lämna in och få godkända innan du får godkänt på kursen. Formen för dessa rapporter är fri, men det är lämpligt att redovisa i en Excelfil för de uppgifter där Excel används. Precis som med laborationsredogörelsen måste alla inlämningsuppgifter lämnas in individuellt. Småfel i inlämnade uppgifter kan tillåtas, men inte kunskapsfel. Mot slutet av kursen kommer du att i en mindre grupp presenteras för ett genetiskt problem som ni får lösa teoretiskt. Målet med denna uppgift är att du ska tänka igenom allt du lärt dig under kursen och tillämpa kunskaperna på problemet. Det finns sällan bara ett sätt att lösa ett problem. Ni kan föreslå olika laborativa metoder, teoretiska metoder eller en blandning av båda. Det gäller allltså att vara kreativ och arbeta stegvis. Lösningen på problemet presenteras av gruppen i seminarieform och som en rapport. Rapporten och seminariets mål är att övriga kursdeltagare ska förstå vad problemet handlat om och också förstå den lösning som ni föreslår. För att få godkänt på detta moment måste du ha deltagit aktivt i arbetet med problemet, seminariet och rapporten. Semiariet måste vara bra genomfört med till största delen begriplig presentation. Rapporten ska visa på tillräckliga kunskaper i de flesta delar av ämnet. Rapporten måste också vara klar i någorlunda god tid för att hinna distribuera den till alla kursdeltagare. När du gått igenom kursen förväntas du alltså kunna: • använda genetiska begrepp och definitioner • tillämpa teoretiska kunskaper i analys av genetiska problem • föreslå sätt att experimentellt lösa genetiska frågeställningar och genomföra sådana försök praktiskt • hur genetiska kunskaper används och tillämpas inom forskning i genetik och inom andra delar av biologi 13 Mål och innehåll för Molekylär evolution och fylogeni, 7,5 hp Övergripande mål Kursen har som mål att introducera molekylär evolution och fylogenetisk analys. Detta innebär att studera evolutionära mekanismers effekt på DNA och proteinnivå, behandla sekvenser i en dator och analysera orsaker till skillnader mellan organismer på molekylär nivå samt att använda molekylära data för att studera släktskap och för att lösa biologiska problem. Kursens innehåll Kursen består i korthet av: • Egna litteraturstudier • Föreläsningar till avsnitt ur boken • Övningsuppgifter i populationsgenetik och molekylär genetik • Obligatoriska inlämningsuppgifter i molekylär evolution och fylogenetisk analys • Datorlaborationer Kunskapsmål Du kommer under kursens gång att läsa igenom kapitel 1 – 6 samt delar av övriga kapitel i kursboken, med målet att du ska kunna grundläggande evolutionära begrepp och mekanismer och den teoretiska bakgrunden till molekylär evolution samt kunna tillämpa det som står i boken vid analys av molekylär evolution och vid fylogenetisk analys. Examinationen av de teoretiska kunskaperna består av ett skriftligt prov i slutet av kursen. Provet poängsätts och ligger till grund för ett betyg för kursen. Målen med övningsuppgifter, datalaborationen och inlämningsuppgifterna är att du ska träna på att analysera sekvenser och att göra fylogenetiska analyser. Bioinformatisk analys av sekvensdata för att studera molekylär evolution och fylogenetisk analys innebär till stor del att använda datorer och färdiga program, men detta kräver att man förstår den bakomliggande teorin. Det är därför viktigt att göra övningsuppgifter och att gå på föreläsningar så att du lättare klarar av att göra inlämningsuppgifterna. Du ska också under kursen lära dig grunderna för programmering genom att göra enkla formler och diagram i Excel. Kunskaperna kan du senare använda i inlämningsuppgifterna. Alla inlämningsuppgifterna ska resultera i skriftliga redovisningar som du måste lämna in och få godkända innan du får godkänt på kursen. Formen för dessa rapporter är fri, men det är lämpligt att redovisa i en Excelfil för de uppgifter där Excel används. Inlämningsuppgifterna måste lämnas in individuellt. Småfel i inlämnade uppgifter kan tillåtas, men inte kunskapsfel. 14 Mål och innehåll för Molekylärgenetik, 15 hp Lärandemål • • • • • Kunna beskriva och jämföra molekylärgenetiska processer hos prokaryota och eukaryota organismer samt deras virus Kunna identifiera och formulera problemställningar inom molekylärgenetiken med utgångspunkt från aktuell forskning Känna till relevanta molekylärgenetiska metoder samt deras användningsområden och begränsningar Kunna behärska vissa av dessa metoder praktiskt Kunna söka, värdera, sammanställa och presentera vetenskaplig information för en specificerad målgrupp Kursens innehåll Kursen behandlar genetiska processer hos eukaryota och prokaryota organismer samt deras virus. Viktiga moment är det genetiska materialets struktur, replikering och reparation, utbyte av DNA mellan celler, reglering av genuttryck samt metoder för kartläggning av genom. Kursen består av följande moment: Teori 6 hp Laborationer och gruppdiskussioner 6 hp Inlämningsuppgift och seminarium 3 hp Mål och innehåll för Cellulär och genetisk toxikologi, 15 hp Lärandemål • • • • Kunna beskriva gifters verkan på individ-, organ-, cell-, organell- och molekylnivå med tonvikt på cellulära effekter Kunna förklara hur gifters verkan på arvsmassan kan kopplas till olika sjukdomstillstånd, främst cancer Kunna använda metoder baserade på olika cellodlingstekniker för att lösa forskningsproblem inom toxikologin Kunna läsa och kritiskt analysera vetenskapligoriginallitteratur inom området Kursens innehåll Kursen behandlar toxikologin utifrån en naturvetenskaplig-biologisk grundsyn och beskriver såväl effekter som mekanismer för toxiska ämnens verkan på högre organismer inklusive människan. Följande områden tas upp: • Introduktion till toxikologin: Giftverkan hos organismer i organ, celler och organeller samt på molekylär nivå. Grundbegrep och historik, extrapolering från cellulära 15 • • modeller, toxikokinetik, neurotoxikologi, immunotoxikologi, reproduktionstoxikologi, organtoxikologi, cellulära och subcellulära modellsystem samt riskbedömning. Genetisk toxikologi: Grundbegrep och historik, olika typer av DNA-skador, mekanismer för DNA-reparation, cellulära modeller för genotoxicitet, mutationsmekanismer, cancermekanismer, förekomst av genotoxiska och cancerframkallande ämnen samt faktorer, t.ex. i föda, som modifierar effekten av sådana ämnen. Tillämpad toxikologi: Riskmodeller för cancer samt myndigheters syn och regelverk för hantering av genotoxiska ämnen. Mål och innehåll för Strålningsbiologi, 15 hp Lärandemål • • • • Kunna förklara hur joniserande strålning verkar på olika komponenter i celler samt vilka biologiska konsekvenser som kan uppstå på cellulär nivå och organismnivå Kunna redovisa kunskaper om olika cellulära skyddssystem som motverkar effekterna av joniserande strålning Kunna beskriva de medicinska och biologiska användningsområdena av joniserande strålning Kunna förklara principerna för riskbedömning vid exponering för joniserande strålning liksom principerna för strålskydd av människa och miljö Kursens innehåll Kursen behandlar strålningsfysik och strålningskemi, dosbegreppet samt strålning i medicin och teknik. Genomets organisation och funktion, endogent och exogent bildade fria radikaler, reparation av DNA-skador. Betydelsen av strålkvalitet för den biologiska effekten. Mikrodosimetri. Strålterapi och strategier bakom olika behandlingsformer. Strålningsinducerad celldöd. Signaltransduktion och cellcykelreglering. Genetiska effekter av strålning, carcinogenes och celltransformation. Biologisk dosimetri, riskuppfattning, strålskyddsfrågor för människa och miljö samt jämförande riskbedömning. Mål och innehåll för Cancerns biologi, 7,5 hp Lärandemål Kunna redovisa kunskaper om förekomsten av olika tumörformer, såväl nedärvda som sporadiska, samt olika typer av riskfaktorer Kunna redogöra för de cellulära och molekylära förändringar som kännetecknar cancerutveckling Kunna läsa och kritiskt analysera vetenskaplig originallitteratur inom området Kursens innehåll 16 Kursen behandlar cancerprocessen utifrån en naturvetenskaplig-biologisk grundsyn och beskriver mekanismer för uppkomst av cancer och belyser såväl genetiska som epigenetiska förändringar av betydelse för tumörutveckling. Följande områden tas upp: cellsignalering, cykliner och cyklinberoende kinaser, receptorer och tillväxtfaktorer, onkogener och tumörsuppressorgener, genomisk instabilitet och DNAreparation, telomerer och åldrande, mekanismbaserad cancerterapi och riskmodeller för cancer. 17 Genetik II: 15 hp Du är inloggad som Anders Nilsson: Student (Återgå till min normala roll) BIGMoodle ► Genetik II Senaste nytt Återgå till min normala roll Ämnesdisposition 2 sep, 13:45 Anders Nilsson Schemauppdatering mer... Äldre ämnen ... Course Menu Outline + + + + + + + + Diagnostiskt pro... Välkommen till Genetik II! - Information, kursens mål och betygskriterier Övningsuppgifter Nyhetsforum Inlämningsuppgi... Projektlaboration 1 Diagnostiskt prov / självkontroll Presentationer ... Den här kursen kräver förkunskaper i genetik motsvarande kursen Genetik I, 7,5 högskolepoäng. Det kan vara en god idé att repetera dina kunskaper genom att gå igenom kursboken för grundkursen. Se också till att du kommer ihåg de viktigaste genetiska begreppen och orden. Läs ordlistan flera gånger innan du gör det diagnostiska provet. Studiebesök Problemlösnings... Ordlista Nedladd... Forum Uppgifter Meddelanden Kalender Test Betygskatalog Deltagare Länkar Schema för kursen Kursbok Facit till H&J uppgifter Diagnostiskt prov 2 Övningsuppgifter De tre övningsuppgifterna är till för att lära in genetiska begrepp och för att träna på genetisk analys. Slutprovet kommer också att bestå av frågor av samma typ som i övningsuppgifterna. Vid tre tillfällen under kursen kommer vi att gå igenom valda delar av uppgifterna. Övningsuppgift 1 täcker kapitlel 1 - 9 i kursboken, övningsuppgift 2 kapitel 10 - 15 och övningsuppgift 3 kapitel 16 - 18. Men du kan egentligen arbeta med övningsuppgifterna när som helst under kursens gång. Inför det avslutande provet kan det vara bra att repetera dem en extra gång. Nätkurser i genetik Böcker on line GMT Övningsuppgifter 1 (11 september) Övningsuppgifter 2 (26 september) Övningsuppgifter 3 (16 oktober) Kommande händelser Det finns inga kommande händelser Övningsuppgifter i populationsgenetik (grundkurs) 3 Gå till Kalender... Inlämningsuppgifter I kursen ingår att du ska lämna in en skriftlig redogörelse av resultaten av tre uppgifter, kopplingsanalys med LOD värde, bioinformatik på internet och populationsgenetik i Excel. Användare som är online just nu Kalkylprogrammet Excel (De senaste 5 minuterna) Inlämningsuppgift 1: Genetiska markörer och LOD Anders Nilsson Inlämningsuppgift 2: Bioinformatik Sekvenser till inlämningsuppgift 2 Administration av kurs Tilldela roller Betyg Avregistrera mig från Genetik II Inlämningsuppgift 3: Populationsgenetik i Excel 4 Under fyra veckor av kursen kommer du att genomföra en projektlaboration. Du kommer att få en aktuell frågeställning från något av de forskningsprojekt i genetik som bedrivs vid institutionen och i samarbete med kursassistenterna utforma alla delar av labben. Mina kurser Molekylär evolution och fylogeni: 7,5hp Genetik II: 15 hp Genetik I: 7,5 hp Genetik, introduktion: 1,5 hp Alla kurser ... Senaste aktivitet Aktiviteter sedan onsdag, 3 Projektlaboration Du har väl labrock, anteckningsbok och miniräknare med... Labmanual med länkar till litteratur och protokoll 5 Presentationer från föreläsningar Presentationerna är i olika format, de flesta kräver att du har Acrobat Reader, lägst version 7.0 september 2008, 15:31 Full rapport angående senaste aktiviteter. Nedärvning av iris färg hos människa Kapitel 4 Niklas Schultz Kapitel 5 Markörer, rekombination och beräkning av LOD Inget nytt sedan Din senaste inloggning. Kurs i mappning och beräkning av LOD score 6 Studiebesök Studiebesök på SKL och RMV i Linköping den 14 oktober Just nu lutar det åt att vi åker tåg till Linköping och slipper köra själva. Vi försöker åka från centralen strax efter klockan 7 på morgonen och är framme i Linköping c:a 9.30. Dagen ägnas åt presentation av verksamhet, forskning och utveckling vid SKL och RMV. Vi åker hem runt 17.00 och är tillbaka i Stockholm strax efter 19.00. Mer information om tågresan kommer inom kort. Information om SKL Information om RMV avdelningen för rättsgenetik Information och karta över Linköping Studiebesök vid Inst. för husdjursgenetik, SLU, den 22 oktober Vi åker från parkeringen 8.00. Förmiddagen är vi på Ultuna och eftermiddagen på BMC. Vi är tillbaka i Stockholm c:a 17.45. Information om Husdjursgenetik, SLU Artikel I från Göran Andersson Artikel II från Göran Andersson 7 Problemlösningsuppgift i genetik Målet med uppgiften är att lära sig att syntetisera sina kunskaper i genetik. Att använda egna kunskaper och olika andra kunskapskällor i genetik och genetisk metodik för att lösa specifika problem, eller fall. Arbetet med fallet kan ske i form av problembaserat lärande (PBL). Utförande och fallbeskrivningar Gruppindelning och uppladdning av redovisning Chatta om problemen 9 Ordlista Nedladdningsbar pdf-fil eller som en sökbar lista. Ordlista i genetik Sökbar ordlista Du är inloggad som Anders Nilsson: Student (Återgå till min normala roll) Hem Bilaga 4 Minnesanteckningar (bilaga till IS-protkoll 08-09-08) I den genomgång av undervisningsämnet Genetik som studierektor Anders Nilsson redogjorde för framkom följande: Allmän genomgång av genetikkurserna inom den grundläggande utbildningen Anders redogjorde för de kurser inom den grundläggande utbildningen där genetik ingår helt eller delvis (se bilaga). Samtliga kurser är till stor del omgjorda under de senaste åren. Generellt kan man säga att den Mendelska genetiken och till viss del populationsgenetiken har minskat, medan det har blivit större del molekylärgenetik. På en direkt fråga svarade Anders att man, varken från lärare eller studenter, har upplevt att innehållet på de ”nya” genetikkurserna skulle överlappa med molekylärbiologin. Sannolikt beror detta på att det finns en fungerande dialog mellan lärarna på de olika institutionerna. Studentutvärderingarna tyder inte heller på att detta skulle vara något problem, tvärtemot påpekar studenter frekvent att det är bra att få höra saker fler gånger och från olika perspektiv. Ett utmärkande drag för alla genetikkurser är att de, jämfört med andra lärosäten innehåller ett stort inslag laborationer. Det förs en pågående diskussion inom ämnet om detta är nödvändigt. Läroböckerna inom genetikämnet är bra, men att det i princip finns en överkapacitet när det gäller ämnesinnehållet och de många medföljande hjälpmedlen. Anders påpekade att det generellt är mycket nya termer och begrepp som studenterna måste lära sig, vilket tillsammans med att all litteratur är på engelska bli mycket betungande för studenterna. För att minska den här belastningen och underlätta inlärningen har man på genetiken skapat en ordlista med förklarande text som har varit mycket uppskattad. IS föreslog att Anders skulle starta en dialog med molekylärbiologerna om att göra en gemensam lista för de två ämnena. Genetikundervisningen använder i ökande grad SU:s undervisningsplattform Moodle vilket fungerar mycket väl. På vissa kurser används det nästan uteslutande, vilket innebär att man i princip skulle kunna ge en del av kurserna på distans. Anders rekommenderar andra att använda samma plattform och delar gärna med sig av sina erfarenheter. Ta kontakt med Anders så förevisar han gärna hur det kan användas. Probleminventering Kursen Genetik II har en mycket bred rekryteringsbas. Förkunskapskraven kräver endast genetik från grundkursen CMB 15 hp, vilket innebär att en del studenter endast har 1,5 hp genetik medan de från programmen har 7,5 hp. Mötet ifrågasatte om det är möjligt att ge en ändamålsenlig undervisning med så olika studentgrupper. Kursen är delvis upplagd så att studenterna får ta mycket eget ansvar och att det i de obligatoriska momenten finns möjlighet att ”lära sig hur mycket som helst”. Kursen har i år endast 6 deltagare från att tidigare år haft avsevärt fler. Den främsta anledningen är att studenter på molbio-programmet har blivit klart färre samt att programmet från och med i år innehåller obligatoriska påbyggnadskurser även under termin 5. Tyvärr, ser det ut som att detta är ett bestående problem och frågan bör diskuteras vidare i ett större perspektiv. Kursen Naturliga populationers genetik 15 hp på kandidatnivå utvecklades och planerades att starta redan förra året, men startade aldrig på grund av för få sökande. Anders påpekade att det finns en risk att den inte kommer kunna ges i år heller. Det finns planer på att göra om en kursen till en masterkurs, men detta är inte bestämt än. På kursen Molekylär evolution och fylogeni 7,5 hp (obligatorisk pbk inom molbioprogrammet) upplever Anders att det är lite problematiskt att studenterna inte har läst någon ”grön biologi” När det gäller gäller genetikinslaget på 1,5 hp inom grundkurserna CMB 15 hp och Gener, celler & populationer 15 hp har utvärderingarna varit mycket variabla, vissa kurser har fått mycket bra medan andra relativt dåliga utvärderingar. En förklaring kan vara att kontinuiteten och engagemanget hos en del lärare ibland har saknats. Genetikmomentet på de två kurserna sammanfaller nästan helt i tiden och både Anders och IS ansåg att kvaliteten på undervisningen skulle kunna höjas genom samläsning av dessa två kurser. IS ansåg att det finns goda skäl att försöka hyra G-salen vecka 8 för att åstadkomma detta. GMT har också tagit beslut på att tillsätta en biträdande lektor i genetik för att höja kvaliteten i undervisningen ytterligare. IS ansåg detta vara en mycket god idé. Allmän diskussion och rekommendationer Sammanfattningsvis ansåg IS att genetikundervisningen till mycket stora delar verkar fungera mycket väl. Studenttillströmningen är givetvis oroande och skapar sina naturliga problem med, ekonomiskt sett, för små studentgrupper och tillhörande problem. De pedagogiska problem som existerar verkar till stora delar bero av personalsituationen, med få lärare som sköter den mesta undervisningen. En del av dessa lärare har undervisat länge och är dessutom mycket upptagna med egen forskning och engagerar sig därmed förhållandevis lite i undervisningen. Detta kan komma att lösa sig genom pensionsavgångar och nyanställningar av biträdande lektorer, men IS kan se att detta kan få allvarliga konsekvenser och hoppas att institutionsledningen beaktar att undervisningen är en viktig del av verksamheten. IS har emellertid förståelse för lektorernas arbetsbelastning och anser därför att tillsättningen av en biträdande lektor är en viktig åtgärd i nuläget. IS rekommenderar vidare att BIG:s prefekt tar kontakt med sektionsdekanus och understryker vikten av att pedagogisk skicklighet värderas högt vid lektorstillsättningar inom den biologiska sektionen. IS bedömning är att detta är oerhört viktigt för att kunna behålla den höga kvaliteten inom den grundläggande utbildningen i biologi vid SU. Björn Birgersson