Genetisk studie av färgen black samt sommareksem hos islandshäst
Lisa Andersson
Sommareksem på islandshästar är ett välkänt problem och orsakas av bett från svidknott.
Tillståndet kan vara mycket plågsamt för hästen och utmynnar primärt i kraftig klåda i man och
svans. I vissa regioner kan upp mot hälften av de hästar som importeras från Island drabbas.
Knottet förekommer inte på Island, vilket gör dessa hästar extra känsliga då de inte kunnat
utveckla ett normalt immunförsvar. Av de svenskfödda hästarna drabbas ungefär en tiondel.
Sjukdomens uppkomst beror på ett komplext samspel mellan arv och miljö. Den ärftliga
komponenten för knottkänslighet är uppskattad till 14 procent. Detta betyder att vissa hästar
har varianter av gener som ökar deras risk att drabbas. Att identifiera dessa gener möjliggör att
genetiska tester kan tas fram för att fastställa vilka individer som bär på de allvarligaste
anlagen för sjukdom. Förekomsten av dessa anlag kan sedan reduceras genom avelsarbete. Att
hitta gener som är involverade i eksem är också avgörande för att förstå de molekylära och
cellulära mekanismer som ligger bakom sjukdomen. Detta är viktigt för att kunna skapa ett
botemedel eller vaccin. En likartad sjukdomsbild drabbar även ett antal andra arter inklusive
människan. Islandshästen kan således fungera som en modellorganism, där resultaten av denna
studie kan komma till nytta för andra arter.
Under detta projekt har jag studerat om mutationer i en särskild gen är förknippade med
en ökad känslighet för knott. En gen är en begränsad sträcka av vårt DNA och utgör ritningen
för ett protein. Proteinet har i sin tur en viss funktion i kroppen, exempelvis ett matsmältningsenzym eller ett muskelprotein. DNA är uppbyggt av 4 enheter, baserna A, T, G och C.
Det finns miljontals av varje enhet i vår arvsmassa, och ordningen bibehålls i stora drag, från
generation till generation. Denna specifika ordning bildar en kod som sedan kopieras när ett
protein ska tillverkas. Ibland muterar DNAt vilket resulterar i att stycken tas bort eller
dupliceras. En bas kan även ersättas med en annan, vilket är en s.k. enbaspolymorfi. Om
ritningen förändras i ett viktigt avsnitt kan inte proteinet utföra sin uppgift, vilket i värsta fall
kan leda till sjukdom. Det bör även tilläggas att de flesta mutationer inte ger någon märkbar
effekt alls. När jag sekvenserade genen (läste av koden) i ett 20-tal hästar fann jag 25 enbaspolymorfier. Fyra av dessa undersöktes vidare i ett större material om 250 hästar. Tyvärr kunde
jag inte konstatera att någon av dessa verkade ge ökad knottkänslighet. Vidare analys av dessa
data kan dock tyda på att en speciell kombination av alla fyra mutationerna har en effekt.
Projektet har även innefattat en genetisk undersökning av färgen black. En region som är
betydelsefull för färgen har fastställts i andra hästraser än islandshästen. Jag har undersökt
mikrosatelliter i denna region, som senare ska kunna utnyttjas för att bekräfta regionens
betydelse hos islandshästen. Mikrosatelliter är vanligt förekommande, korta repetitiva
sekvenser exempelvis (GA)n. Alla däggdjur har två uppsättningar av varje kromosom, där en
härstammar från mamman och en från pappan. Mikrosatelliterna kan variera i längd (olika
alleler), varje individ kan därför ha två likadana (homozygot) eller två olika (heterozygot)
alleler. En förälder ger bara en allel till sin avkomma, vilken avgörs av slumpen. Genom att
undersöka vilken allel som en blackfärgad hingst ger till sina blacka respektive icke-blacka
avkommor kan man avgöra vilka mikrosatelliter som antagligen ligger nära genen som styr
denna färg. Jag har undersökt sju mikrosatelliter hos sex hingstar. För att kunna följa allelerna
till avkomman krävs att hingsten är heterozygot. Två av mikrosatelliterna var detta hos
merparten av hingstarna och kan därför analyseras vidare i avkommorna.
Examensarbete i biologi, 20p, VT 2007
Institutionen för biologisk grundutbildning och Institutionen för medicinsk biokemi och
mikrobiologi, Uppsala Universitet
Handledare: Gabriella Lindgren
