SVARSMALL PATOBIOLOGI 2-TENTAMEN 111103
UTÖKADE FLERVALSFRÅGOR UF1-UF2 (14p)
UF1) Spika diagnosen I. Nedan följer ett antal beskrivningar av vävnadsreaktionen vid
olika tillstånd inom gastrointestinala organ. Varje beskrivning skall paras ihop med
den diagnos den bäst stämmer med. Varje diagnosalternativ får bara användas en
gång.
(6p)
1
2
3
4
5
6
Resektion av ileumsegment hos 34-årig man: Fissurer från lumenytan
genom akut inflammerad mucosa och submucosa. Focal förekomst av
jättecellsgranulom.
Borttagen polyp från sigmoideum hos 65-årig dam: Nedsatt förekomst
av bägarceller, pseudostratifiering och hyperkromasi av kärnor. Fokalt
ses helt upphävd differentieringsgradient i ytepitelet. Det ses ingen
invasion genom basalmembranet.
Biopsi från duodenum hos 15-årig flicka: Nästintill total utplåning av
villi med riklig förekomst av CD8+/CD3+ lymfocyter i ytepitelet. Ingen
akut inflammation.
Biopsier från colon hos 45-årig man: På flera ställen ses lymfocyter i
ytepitelet, medan det i andra områden ses ett förtjockat basalmembran.
Ingen akut inflammation.
Biopsi från rektum hos 82-årig kvinna: Slemhinnan är helt ersatt av
fibrinbeläggningar och strax under dessa ses kolvar av celler med
uttalad pleomorfism, hyperkromasi och riklig mitosförekomst. Fokalt
bildar cellerna oregelbundna körtelrör. Cellerna förekommer även ute i
det subserosala fettet.
Resektion av jejunumsegment hos 43-årig man: Såväl i submucosan
som i det suberosalla fettet ses cirkulära härdar av celler med
sinsemellan likartat utseende, tämligen liten cellkärna och blek
cytoplasma. Cellerna är starkt positiva för kromogranin och
synaptofysin.
A. Inflammatorisk polyp
B. Hyperplastisk polyp
C. Ulcerös colit
D. Lymfom
E. Mikroskopisk/lymfocytär/kollagen kolit
F. Carcinoid
G. Adenocarcinom
H. Gluten-enteropati/celiaki
I. Mb Crohn
J. Adenom med höggradig dysplasi
K. Laktosintolerans
L. Pseudomembranös colit
Svar: 1-I, 2-J, 3-H, 4-E, 5-G, 6-F
UF2) Spika diagnosen II. Nedan följer ett antal beskrivningar av vävnadsreaktionen
vid olika tillstånd inom lever och pancreas. Varje beskrivning skall paras ihop med
den diagnos den bäst stämmer med. Varje diagnosalternativ får bara användas en
gång.
(8p)
1
2
3
4
5
6
7
8
Biopsi från lever hos 55-årig man: Det ses en uttalad cirros och i
kvarvarande leverparenkym noteras rikligt med bruna pigment som är
positiva vid järnfärgning.
Biopsi från lever hos 45-årig kvinna: Rikligt med Mallorykroppar ses
bland hepatocyterna, där det också ses nekros av hepatocyter med
fläckvisa infiltrat av neutrofila granulocyter. Det ses även området med
steatos.
Pancreas hos avliden 42-årig man: Den pankreatiska körtelvävnaden är
undergången och på dess plats ses områden med blödning, akut
inflammation och fettvävsnekros.
Lever hos avliden 70-årig kvinna: Levervävnaden ses helt dominerad av
multipla cystor av varierande storlek, många 1-2 cm. Mikroskopiskt ses
en låggradig ospecifik inflammation i kvarvarande leverparenkym.
Biopsi från lever hos 44-årig kvinna: Det ses en porto-portal fibros, och
en kronisk inflammation i portazonerna med en fibrotisk obliteration
av de små gallgångarna.
Resektion av caput pancreatis hos 60-årig man: Det ses multipla härdar
av tämligen högt differentierade celler, ibland bildande körtelrör. På
flera ställen ses dessa celler slinga sig runt nerver och växa in i blodkärl.
Biopsi från lever hos 38-årig kvinna: Det ses ansamling av brunt
pigment, negativt i järnfärgning, i gallgångar och mellan hepatocyter.
Ingen aktiv inflammation ses.
Resektion av höger leverlob hos 55-årig man: Multipla, rundade härdar
i leverparenkymet av pleomorfa, körtelbildande celler med riklig
förekomst av slem i cytoplasman.
A. Kronisk pankreatit
B. Wilsons sjukdom
C. Gallsten i ductus cholecocus
D. Akut pankreatit
E. Hemokromatos
F. Alfa-1-antitrypsinbrist
G. Echinoccer
H. Metastas från coloncancer
I. Alkoholhepatit
J. Mutation i PKD1-genen
K. Primär biliär scirros
L. Primärt adenocarcinom i lever/pancreas
M. Carcinoid
N. Virushepatit
O. Diabetes mellitus
P. Lymfom
Q. Metastas från melanom
Svar: 1-E, 2-I, 3-D, 4-J, 5-K, 6-L, 7-C, 8-H
KORTSVARSFRÅGOR K1-K33 (58p)
K1) Beskriv kortfattat principen för iohexolbelastning.
(2p)
K2) Varför överskattas GFR vid P-kreatininvärden över 200µmol/L?
(1p)
K3) Vilken substans orsakar gikt? Varifrån kommer denna substans?
(2p)
K4) Vad är mikroalbuminuri?
(1p)
K5) Vad är kernikterus och vilken substans orsakar tillståndet?
(2p)
K6) Vad är Gilberts syndrom och vilken klinisk betydelse har tillståndet?
(2p)
K7) Varför har barn och tonåringar ofta högre P-ALP-värden än vuxna?
(1p)
K8) Vilken analys beställer Du vid misstanke på Zollinger-Ellison syndrom?
(1p)
Svar: intravenös administration av iohexol som endast elimineras genom glomerulär
filtration, koncentrationen i prov taget efter viss tid är en funktion av GFR
Svar: en aktiv tubulär sekretion börjar bli märkbar vid värden över denna nivå
Svar: urat, bildas vid nedbrytningen av puriner (adenin, guanin)
Svar: låggradig albuminuri, 30-300mg/dygn alt 20-200 µg/minut alt morgonurin
< 0,3 g alb/mol kreatinin (för annat stickprov 5,0 g alb/mol kreatinin)(0.5 p avdrag
om ungefärlig mängd fattas)
Svar: ikterus orsakad av inlagring av okonjugerat bilirubin i basala ganglierna på
spädbarn
Svar: en medfödd konjugeringsdefekt, drabbade individer har något högre
bilirubinkonc. i plasma, tillståndet saknar klinisk betydelse
Svar: ett växande skelett ger högre ALP-värden (aktivare osteoblaster)
Svar: P-Gastrin
K9) Vilka två antikroppsundersökningar beställes ofta vid misstanke på celiaki? (2p)
Svar: gliadinantikroppar och transglutaminasantikroppar
K10) Vid misstanke på cystisk fibros beställes ofta en elektrolyttest – vilken elektrolyt
beställes och i vilken kroppsvätska?
(1p)
Svar: natrium eller klorid i svett (alt. konduktivitet i svett)
K11) Beskriv principen för en laktosbelastning. Vilket blir utfallet vid mjölkallergi? (2p)
Svar: laktos intas per os, laktas i mukosacellernas borstbräm spjälkar det till glukos
och galaktos vilka absorberas, glukoshalten i blodet stiger normalt minst 1.3mM;
utfallet vid mjölkallergi bör bli normalt. Man kan även mäta H2-halten i
utandningsluften.
K12) Vilka celler anses medullär thyreoideacancer utgå ifrån? Vilken klinisk kemisk
analys beställer Du vid misstanke på denna sjukdom?
(2p)
Svar: C-cellerna i thyreoidea, P/S-Calcitonin
K13) Vad mäts i de blodprover som tas i samband med en ACTH-belastning och vilket
utfall förväntar Du Dig vid primär insufficiens i målorganet?
(2p)
Svar: kortisol i plasma/serum, vid primär insufficiens uteblir den
koncentrationsökning som man normalt ser
K14) Vad analyseras vid det traditionella graviditetstestet – skriv det fullständiga
namnet på analyten? Varifrån kommer denna molekyl?
(2p)
Svar: hCG, humant koriongonadotropin, produceras i placenta
K15) Patienter med njurinsufficiens drabbas ofta av en rubbad fosfatbalans – hur
förändras som regel P-Fosfat och varför – svara mycket kortfattat.
(2p)
Svar: hyperfosfatemi, minskad GFR ger minskad fosfatutsöndring
K16) Patienter med uttalat nefrotiskt syndrom kan trots lågt P-Ca ha normalt
calciumaktivitet i blodet – beskriv kortfattat mekanismen.
(1p)
Svar: pat har lågt P-Alb och därmed mindre mängd bundet kalcium vilket möjliggör
normal kalciumaktivitet (normalt joniserat kalcium)
K17) Alkoholister med ett flertal pankreatiter i anamnesen har ibland onormalt lågt PAmylas – förklara mekanismen kortfattat.
(1p)
Svar: brist på normalt pankreasparenkym gör att mindre amylas läcker över till
blodbanan
K18) Vilken sjukdom är den vanligaste orsaken till thyreotoxikos? Vilken analys
beställer Du för att bekräfta diagnosen, fullständigt namn på analysen krävs? (2p)
Svar: Graves sjukdom, TRAK = TSH receptor antikroppar
K19) Vilken sjukdom är i västvärlden den vanligaste orsaken till primär hypothyreos?
Vilken analys beställer Du för att bekräfta diagnosen, fullständigt namn på
analysen krävs?
(2p)
Svar: autoimmun thyreoidit (Hashimoto), anti-TPO antikroppar = thyreoidea
peroxidasantikroppar
K20) Vilken analys beställer Du vid misstanke på carcinoid? Vad skickar Du för prov till
labbet?
(2p)
Svar: 5-HIAA (5-hydroxiindolacetat), urin
K21) Amanda 35 år har ofta besvärats av svåra menstruationssmärtor. Hennes
menstruationscykel har varit regelbunden. Hon och hennes man har försökt att få
barn i ett års tid utan att ha blivit gravida. Man påbörjar en infertilitetsutredning
och upptäcker då en cysta på vänstra äggstocken. Cystan opereras bort. Vid
utskärningen noterar patologen en slätväggig cysta omgiven av fibros.
Cystinnehållet är halvfast och brunaktigt.
Vilken sjukdom misstänker Du i första hand att Amanda har? Förklara hur denna
sjukdom ger upphov till cystan i äggstocken
(1p)
Svar: endometrios kan ge upphov till s.k. chokladcystor i äggstockarna genom att
aktiv endometrievävnad lokaliserad till äggstockarna ger upphov till blödning (och
irritation med fibros).
K22) Vilken är den vanligaste typen av malign tumör i/på livmoderhalsen? Ange också
en viktig orsaksfaktor!
(2p)
Svar: skivepitelcancer resp. HPV av högrisktyp
K23) Vilken är den vanligaste tumören i livmodern? Beskriv också hur den är uppbyggd
cellulärt!
(2p)
Svar: leiomyom, som är uppbyggd av (virvlar och stråk) av glattmuskelceller.
K24) Prostatacancer kan vara svår att upptäcka, varför man använder sig av biopsering
och PSA-mätning. Till skillnad från blåscancer är det sällsynt att cancer i prostata
debuterar med hematuri. Förklara varför!
(1p)
Svar: i de flesta fall av prostatacancer uppkommer tumören i organets periferi, långt
från uretra.
K25)Vilket organ drabbas oftast av cancer hos män i åldern 15-35 år?
Svar: testis
(1p)
K26) Vilken är den mest sannolika diagnosen hos en 48-årig man med hjärtklappning,
hypertoni och en tumör i binjuren? (1p)
Svar: feokromocytom
K27) Akut njursvikt manifesterar sig bl.a som vikande förmåga att avskilja urin, två termer i
samband med detta behöver förklaras:
a) Vad är oliguri?
(1p)
b) Vad är anuri?
(1p)
c) Det finns många potentiella orsaker till akut njursvikt, på olika nivåer, men vilken
är egentligen den vanligaste intrarenala orsaken till akut njursvikt?
(1p)
Svar: (a) Dygnsurinvolym understigande 400 ml / dygn. (b) Dygnsurinvolym
understigande 100 ml / dygn. (c) Akut tubulär nekros (85 %)
K28) Tubulointerstitiella nefriter (TIN) kan ha flera olika orsaker, som ger upphov till ett
liknande rekationsmönster i vävnaden.
a) Beskriv översiktligt de histologiska fynden vid TIN?
(1p)
Svar: Den histologiska bilden är ofta ospecifik och ensartad med tubulär atrofi,
interstitiell fibros kombinerat med akuta och/eller kroniska infiltrat av inflammatoriska
celler i njurvävnaden.
Hos majoriteten av TIN-fall ses ett s.k ospecifikt inflammatoriskt infiltrat, som inte ger
större vägledning diagnostiskt sett. Det finns dock två tillfällen då man talar om att
infiltraten är specifika. Vad misstänker man om infiltratet innehåller ökat inslag av:
b) Neutrofila granulocyter?
(1p)
Svar: pyelonefrit/ascenderande UVI.
c) Eosinofiler?
(1p)
Svar: läkemedelsutlöst (allergisk ) TIN/överkänslighetsorsak
K29) Gör en lista över de tre vanligaste formerna av njurcancer, börja med den vanligaste!
(2p)
var: 1. Klarcellig njurcancer 75-80 %
2. Papillär njurcancer 15 %
3. Kromofob njurcancer 5 %
K30) Klarcellig njurcancer har en särpräglad histologi. Denna kan kopplas till en tidig
funktionsförlust av en gen. Vilken gen gäller det och vad händer i den cell som råkar ut
för funktionsförlusten?
(2p)
Svar: Förlust av funktion av VHL-genen leder till aktivering av hypoxiresponsen via
hypoxia inducible factor (HIF). Detta resulterar i att cellen ställer om sin metabolism
och bl.a ackumulerar glukos och fett samt utsöndrar VEGF och andra angiogena
faktorer. Detta leder till en cancer med hög grad av vaskularitet och en cytoplasma
fylld av fettvakuoler.
K31) Ange tre exempel på primära maligna hudtumörer!
Svar: Malignt melanom, skivepitelcancer, basalcellscancer, Merkelcellstumör,
angiosarkom, etc
(1p)
K32) En patient visar upp en 1 cm stor upphöjd brun torrfnasig förändring. Den har
blött när patienten försökt skrapa på den. Du tycker den liknar en seborrhoisk
keratos och väljer att ta en 3 mm hudstans.
a)
I.
II.
III
IV.
V.
Vad är rätt om seborrhoisk keratos?
benign keratinocytderiverad tumör
malign keratinocytderiverad tumör
benign melanocytär tumör
malign melanocytär tumör
måste alltid tas bort med vid marginal
(1p)
Svar: I
b)
Svaret på histologisk undersökning av hudstansen lyder: Epidermal tumör
uppbyggd av benigna basaloida celler med riklig förekomst av hornpärlor.
Ingen dysplasi. Ett tjockt ortokeratotiskt hornlager på ytan. Stämmer detta
med seborrhoisk keratos?
(1p)
Svar: ja
K33) En annan patient visar upp en hudförändring, på ryggen. Det är en ljus nodulär 1
cm stor tumör med ett centralt sår och brunt pigment i ena kanten. Patienten vet
ej om den är nytillkommen. Du misstänker ett malignt melanom.
a)
Vad innebär ABCDE regeln i diagnostiken av malignt melanom?
(2p)
Rätt svar: A assymetry B border C colour D diameter E examine other lesions eller
evolution
b)
I.
II.
III.
IV.
V.
Vad är sant om malignt melanom?
de flesta är sporadiska
de flesta är hereditära
är ovanligt i solbelyst hud
är vanligast hos mörkhyade
livstidsrisken är 20 % hos den svenska populationen
(1p)
Svar: I
c)
Vad är den viktigaste prognostiska faktorn som anges vid histologisk
undersökning av malignt melanom?
Svar: tjocklek enligt Breslow
(1p)
