Karolinska Universitetssjukhusets expertteam för
skelettdysplasier
Kort PM för utredning av misstänkt skelettdysplasi hos aborterat
foster
Vid misstanke om skelettdysplasi är det viktigt att diagnostiken drivs så långt som möjligt
eftersom detta har betydelse för bedömning av upprepningsrisk vid framtida graviditeter.
1. Fotografera kroppen (OBS! vinklar för att underlätta bedömning inkl proportioner
mellan huvud, bål, extremiteter och särskild noggrannhet beträffande händernas
anatomi både dorsalt och ventralt perspektiv.)
2. Beställ röntgen helskelett dysplasiutredning foster med bedömning av radiolog inom
skelettdysplasiteamet. En rutinmetod för helskelett dysplasiutredning foster finns hos
oss och kan mailas till andra sjukhus vid behov. Ibland för att få bättre morfologi
behöver separata bilder tas på huvudet, ryggen, extremiteter både frontalt och
sidoprojektion.
3. Kontakta koordinator i skelettdysplasiteamet för råd och ställningstagande till om
någon i skelettdysplasiteamet kan komma och undersöka fostret eller titta på länkade
bilder i Take Care.
4. Beställ obduktion, (SLL remiss till fosterpatologi, Karolinska Universitetssjukhus
Huddinge). Vävnadsbiopsier (från lungan, hjärtat och lever sparas frysta på patologen
och kan användas för DNA extraktion).
5. Hudbiopsi bör sparas för fibroblastodling och cellbankning på kliniskt genetiska avd
Karolinska Universitetssjukhus Solna. Hudbiopsin i sterilkoksaltslösning i
rumstemperatur fortast möjligt till Klinisk Genetik, Karolinska Universitetssjukhuset
Solna, 17176 Stockholm. Remiss kan skrivas på konsultremissen, skrivas ut och
skickas med provet.
Observera att det alltid är lättare att göra en bedömning när barnet/fostret nyligen är framfött
och inte efter några dagar då maceration och autolys tillkommit. Kontakta därför gärna
skelettdysplasiteamet i tidigt skede.
Individuell uppföljningsplan och genetisk vägledning kan ombesörjas via Karolinska
Universitetssjukhusets Expertteam för Skelettdysplasier.
Vid behov kontakta:
Koordinator för Karolinska Universitetssjukhusets Expertteam för Skelettdysplasier:
Maria Jormvik (08-517 775 81)
Stockholm 2014-01-26
1
