1 (2) Ordförklaringar Begreppet fosterdiagnostik innefattar medicinska undersökningar av fostret och dig som är gravid. Syftet är att upptäcka avvikelser hos fostret. Amniocentes, AMC Antenatal Asfyxi ß-hCG BF eller BP BPD Cordocentes CRL CTG CVS eller CVB Downs syndrom Femurlängd Fetal FISH Fostervattenprov hCG Korionvillibiopsi Kromosomavvikelse KUB Fostervattenprov. Före födelsen. Syrebrist som uppstår i samband med födelsen. Fritt hCG eller humant koriongonadotropin, se hCG. Beräknat födelsedatum. Biparietal diameter, skallens största diameter på tvären, avståndet mellan hjässbenen. Blodprovstagning från navelsträngen Crown-rump length, fostrets längd i sitthöjd. Kardiotokografi, ett sätt att övervaka fostret före och under förlossningen. Livmodersammandragningarna och fostrets hjärtfrekvens registreras på en pappersremsa. Chorionvillibiopsi, chorionbiopsi, moderkaksprov. Lårbenslängd. FosterFluorescent in situ hybridisering, en snabb metod att undersöka kromosomer och gener och att hitta var i en kromosom som en viss gen är placerad. Prov tas från den vätska som omger fostret och undersökningen går ut på att studera avstötta celler från fostret för kromosomanalys. Kallas ibland fvp. Humant koriongonadotropin, ett hormon som produceras i stora mängder i moderkakan. Provtagning från moderkakan, för att kunna göra kromosomanalys av fostret. Förändrat antal kromosomer. Normalt ska fostret ha 46 kromosomer, 23 från modern och 23 från fadern. Kombinationen av en ultraljudsundersökning med nackuppklarning och biokemisk screening 2 (2) Kvadrupeltest NUPP Obstetrik PAPP-A Placenta Ryggmärgsbråck med serummarkörerna PAPP-A och fritt ßhCG. Kvinnans ålder och graviditetslängden vägs också in när sannolikheten för kromosomavvikelse bedöms. Mäter fyra serummarkörer (AFP, hCG, okonjugerat östriol och inhibin-A) i kvinnans blod. NackUPPklarning, bredden på en vätskespalt i fostrets nacke mäts vid en ultraljudsundersökning. Utifrån mätningen beräknas sannolikheten för en kromosomavvikelse, oftast Downs syndrom. Läran om förlossningskonst. Serummarkör som mäts för att bedöma risken för att den gravida kvinnan ska föda ett barn med en allvarlig avvikelse. Moderkaka. Utbuktning av ryggmärg genom en eller flera kluvna ryggkotor. Spina bifida "Kluven ryggrad", ryggkotorna är delvis kluvna. Strukturell missbildning Missbildningar som kan upptäckas genom att fostrets kropp granskas (inte missbildningar som har att göra med hur olika organ i kroppen fungerar). Tre månader. En graviditet brukar indelas i tre perioder, trimestrar. Första trimestern är graviditetens tre första månader. Andra trimestern motsvarar nästa tremånadersperiod och tredje trimestern den sista, före förlossningen. Mäter tre serummarkörer (AFP, hCG och okonjungerat östriol oE3) i kvinnans blod. Kromosomrubbning med en extra kromosom. Graviditeten har gått "över tiden", dvs passerat beräknat födelsedatum med två veckor. Trimester Trippeltest Trisomi Överburenhet www.regionorebrolan.se