Fosterdiagnostik under graviditet
De allra flesta barn föds friska, men hos mindre än 2% av barnen finns någon form av
medfödd avvikelse. En sådan kan till exempel vara kromosomförändring eller annan
missbildning.
Alla avvikelser kan inte upptäckas under fosterstadiet. Om en avvikelse upptäcks
(oftast med ultraljud) kan det leda till ytterligare utredning och provtagning.
Alla blivande föräldrar har rätt att få en allmän information om fosterdiagnostik. Varje
undersökning som erbjuds är frivillig.
Med fosterdiagnostik menar man i regel ultraljusundersökning, provtagning från fostervatten
eller moderkakan.
Upptäckt av en avvikelse kan ge möjlighet till bättre omhändertagande under graviditet,
förlossning och av det nyfödda barnet. Många föräldrar upplever det som en fördel att få
denna information, medan andra kan uppleva det som en belastning under graviditeten.
Upptäckten av ett utvecklingsfel hos fostret kan ibland leda till ett avbrytande av graviditeten.
Detta är dock alltid kvinnans eget val.
Ultraljudsundersökning:
Erbjuds alla blivande föräldrar och görs i tidig graviditet, före 20 veckor, för att:
Fastställa graviditetens längd och därmed beräknad tid för förlossningen.
Se antal foster
Upptäcka ev fostermissbildningar.
Att graviditetslängden är så säkert bestämd som möjligt kan ha betydelse för bedömningar
senare under graviditeten.
Det är också värdefullt att känna till om man väntar ett eller flera barn.
Observera att könsbestämning inte ingår i undersökningen!.
Vad kan man upptäcka vid undersökningen?
Vid ca 1/100 ultraljudsundersökningar upptäcker man någon avvikelse hos fostret.
Vissa avvikelser innebär att fostret inte kan överleva. Man kan också upptäcka missbildningar
som medför att barnet överlever med ett handikapp ( t.ex ryggmärgsbråck) eller
missbildningar som innebär att barnet efter behandling kan bli friskt ( t.ex bukväggsbråck). I
sådana fall kan diagnos före förlossningen förbättra vården av det nyfödda barnet.
Man kan också någon gång upptäcka avvikelser där man inte exakt kan säga vad de medför
för barnets framtid.
Hur görs undersökningen?
Vid en ultraljudsundersökning skickas ljudvågor in i livmodern med en dosa som förs över
magen. Ljudvågorna har en sådan frekvens att vi inte kan höra dem. Ljudet studsar mot olika
vävnader i kroppen och omvandlas till bilder på en skärm.
Undersökningen utförs av läkare eller barnmorskor med speciell utbildning.
Det finns idag inga säkra hållpunkter för att undersökningen är skadlig för Dig eller Ditt barn.
Fostervattenprov (amniocentes)
Erbjuds i första hand till kvinnor över 35 år samt till kvinnor med känd risk för
kromosomavvikelse..
Före 35-års ålder är risken att få ett missfall pga undersökningen större än risken att föda ett
barn med Downs syndrom.
Vid 37-års ålder är risken ungefär 1/200 och vid 40-års ålder 1/100 att föda ett barn med
Downs syndrom. Därefter stiger risken ytterligare.
Innan Du bestämmer dig för provtagningen får Du tala med en specialistläkare och en
ultraljudsundersökning för att bedöma graviditetslängden görs också.
Provtagningen utförs på Spec-MVC Sunderby sjukhus, Spec-MVC Piteå sjukhus och SpecMVC Gällivare sjukhus. Barnmorskan på MVC hjälper Dig beställa tid.
Fostervattenprov utförs vid 15 fulla graviditetsveckor enl. ultraljudsdatering. Rutinmässigt
görs en analys av fostrets kromosomer avseende trisomi 21(Downs syndrom), trisomi 13 och
trisomi 18. Dessa tre avvikelser svarar för majoriteten av alla kromosomrubbningar. Det finns
också möjlighet att analysera fostrets könskromosomer. Analyssvaret blir som regel klart
inom en vecka. Om provet är normalt får Du svaret hem med post. Om någon avvikelse hittats
kallas Du istället till sjukhuset för information av läkare.
Provet innebär att man med en fin nål punkterar bukväggen samt livmodern och suger ut en
liten mängd fostervatten. Undersökningen görs med hjälp av en ultraljudsbild för att man ska
kunna se var det är bäst att ta provet. Ingen bedövning behövs.
Resten av dagen rekommenderas att Du avstår från tyngre kroppsansträngning, bad och
samlag.
Komplikationer efter provtagningen kan vara läckage av fostervatten via slidan eller lätt
mensliknande värk. Provet medför en riskökning för missfall på knappt 1%.
Efter två veckor har missfallsrisken reducerats till mycket låga nivåer.
Moderkaksprov ( chorionvillibiopsi)
Provet tas vid tidigast 11 fullgångna veckor och är avsett för diagnostik av ärftliga sjukdomar
som kan spåras med DNA-analys. Med hjälp av ultraljudsbilden tas ett prov med en fin nål
genom bukväggen från moderkakan. Om provmaterialet räcker kan det även gå att få en
kromosomanalys samtidigt.
Svarstid och missfallsrisk är samma som vid fostervattenprov.
Provtagning görs vid Umeå Universitetssjukhus efter remiss från
Spec-MVC i Sunderbyn, Gällivare eller Piteå.
