FOSTERDIAGNOSTIK
– PATIENTINFORMATION
DE ALLRA FLESTA BARN FÖDS FRISKA
De allra flesta barn föds friska men hos en till två
procent av alla nyfödda barn finns någon form av
allvarlig medfödd avvikelse, till exempel missbildning eller kromosomförändring. Fosterdiagnostik
är det gemensamma namnet för undersökningar
(bland annat ultraljud) som kan göras för att ta
reda på om fostret har någon missbildning eller
kromosomförändring. Med dagens undersökningar
upptäcks de flesta större missbildningar. Det är
viktigt att känna till att undersökningarna inte
kan ge besked om allt och att de inte ger någon
garanti för att barnet är friskt. Alla undersökningar
är frivilliga.
vanligaste kromosomavvikelsen är Downs syndrom
(trisomi 21). Vi 35 års ålder är sannolikheten att
barnet har Downs syndrom 0,4 procent och vid
40 års ålder har sannolikheten ökat till 1,4 procent.
Säkert besked om barnets kromosomer kan man
endast få genom fostervattensprov eller moderkaksprov. Eftersom fostervattensprov och moderkaksprov innebär en risk för missfall erbjuds man i första
hand en undersökning för att få besked om det finns
en särskilt hög sannolikhet att fostret har en kromosomavvikelse. Undersökningen kallas KUB (kombinerad ultraljudsundersökning och blodprov).
Ultraljudsundersökning vid
graviditetsvecka 18–20
Kombinerad ultraljudsundersökning och blodprov erbjuds kvinnor som kommer att vara 35 år
eller äldre vid barnets födelse, KUB utförs mellan
graviditetsvecka 11–14. Syftet är att beräkna
sannolikheten att fostret har trisomi 21 eller två
andra mer allvarliga kromosomavvikelser trisomi
13 och 18. Även större missbildningar kan upptäckas vid detta tidiga ultraljud. KUB består av
en ultraljudsundersökning kombinerat med ett
blodprov. Efter blodprov och ultraljudsundersökning får man besked om sannolikheten att fostret
har en kromosomavvikelse.
Ultraljudsundersökning erbjuds alla gravida i graviditetsvecka 18–20. Det finns inga kända risker med
undersökningen.
Syftet är att
• beräkna dag för förlossningen
• se om det finns fler än ett foster
• upptäcka eventuella allvarliga missbildningar
hos fostret
• kontrollera moderkakans läge
Vid ultraljudsundersökningen visas en helhetsbild av
barnet. Huvudbredden mäts för att få fram beräknad
förlossningsdag. Vid undersökningen kan även vissa
grövre missbildningar upptäckas, till exempel stora
ryggmärgs- och bukväggsbråck samt en del avvikelser
och missbildningar i skelettet eller inre organ.
Om någon allvarlig missbildning skulle upptäckas
blir kvinnan erbjuden information samt fostervattensprov eller moderkaksprov, se nedan.
För dig som är 35 år eller
äldre vid barnet födelse
Med stigande ålder hos den blivande mamman ökar
sannolikheten för vissa kromosomavvikelser. Den
KUB
Hur får man svar?
I samband med ultraljudsundersökningen får
kvinnan besked om antingen låg eller hög sannolikhet för kromosomavvikelse. Med hög sannolikhet
menar man i detta fall att risken är större än 1/200
(eller 0,5 procent). De allra flesta får besked om låg
sannolikhet men den gravidas ålder påverkar andelen
som får låg eller hög risk.
Om sannolikheten bedöms som låg erbjuds inte
ytterligare provtagning. Om sannolikheten bedöms
som hög erbjuds kvinnan i första hand ett blodprov
som kallas NIPT, (Non-Invasive Prenatal Test),
se text på andra sidan.
Ibland erbjuds moderkaksprov eller fostervattensprov direkt. En kvinna som redan har bestämt sig
för att göra fostervattensprov har ingen nytta av att
göra en KUB.
NIPT
I blodbanan hos den gravida kvinnan finns en liten
mängd DNA (arvsmassa) från fostret. Genom ett
blodprov från den gravida kan de vanligaste kromosomavvikelserna identifieras. Vid cirka 0,5 procent
av proven finns inte tillräckligt med DNA från
fostret för att ge svar om att en kromosomavvikelse
föreligger. I första hand tas då blodprovet om.
Om analysen visar en avvikelse betyder det att det
finns en förhöjd sannolikhet för en kromosomavvikelse hos fostret. Provet måste då alltid säkerställas
med ett prov från moderkakan eller fostervattnet,
eftersom ett avvikande resultat kan förekomma även
om fostret har normal kromosomuppsättning.
Om NIPT inte påvisar någon kromosomförändring
är sannolikheten för att fostret har en kromosomavvikelse, mycket låg. NIPT erbjuds idag endast för
de kvinnor som fått besked om en hög sannolikhet
för kromosomavvikelse på KUB undersökningen.
Fostervattensprov
Detta prov kan tidigast göras vid graviditetsvecka
14–15. Provtagningen börjar med en ultraljudsundersökning för att se antal foster, var man kan
ta provet och för att veta hur långt graviditeten har
kommit. Därefter görs ett stick in i livmodern och
en liten mängd fostervatten sugs upp. Provet skickas
sedan för kromosomanalys. Det är viktigt att känna
till att fostervattensprov medför en ökad risk för
missfall motsvarande ca 0,5 % dvs. ett missfall per
500 provtagningar.
Moderkaksprov
Provtagningen kan tidigast göras från graviditetsvecka 11. Även denna provtagning börjar med
en ultraljudsundersökning. När man sett fostret
och bedömt hur långt graviditeten kommit görs
ett stick in i moderkakan och små fragment av
moderkakan sugs ut. Provet skickas sedan för
kromosomanalys. Även moderkaksprov medför
en ökad risk för missfall, motsvarande ett missfall per 500–1000 provtagningar.
1177 Vårdguiden
Information och tjänster för din hälsa och vård. Öppet dygnet
runt. Ring 1177 för sjukvårdsrådgivning eller besök 1177.se.
Resultat och svar
Kvinnor som genomgår fostervattensprov eller
moderkaksprov på grund av ålder eller oro för
kromosomavvikelse erbjuds i första hand så kallad
snabbanalys av provet. Det innebär att du redan
efter en vecka kan få ett säkert besked om Downs
syndrom och de övriga vanligaste kromosomavvikelserna. Man kan också få reda på barnets
kön. Om det finns ärftliga kromosomfel, eller om
fostervattensprovet görs för att man hittat något
avvikande vid ultraljudsundersökningen brukar en
fullständig kromosomodling föreslås. Det innebär
att det tar tre veckor att få svar på proverna. Vid
NIPT kan det ta upp till två veckor innan svaret
kommer.
Innan ni fattar ert beslut
Ta er gärna tid för att fråga och fundera innan
ni fattar ert beslut om att göra fosterdiagnostik.
Hos barnmorskan eller läkaren på Barnmorskemottagningen kan ni få tid för frågor och ytterligare information om undersökningarna och vilka
avvikelser som eventuellt kan upptäckas. Om ni
vill avstå från fosterdiagnostik men gärna vill veta
beräknad förlossningsdag och om det är ett eller
flera foster kan ni berätta det för läkaren eller barnmorskan på mottagningen.
Stöd och hjälp
Om det visar sig att fostret har någon form av
sjukdom eller missbildning får ni i samband med
undersökningen det stöd och den hjälp ni behöver.
Vill du veta mer?
Läs mer om graviditet, olika prover och undersökningar samt se filmen Fosterdiagnostik på 1177.se
Mer fördjupad information finns på Klinisk genetiks
hemsida www.karolinska.se/genetik
Uppdaterad 2016-01-10
Utfärdat av
Mödrahälsovårdsenheten SLL i samarbete med fosterdiagnostikenheterna vid kvinnoklinikerna i Stockholms
läns landsting och kliniskt genetiska avdelningen,
Karolinska Universitetssjukhuset.
