Ärftlig barncancer
Solida tumörsjukdomar hos barn och ungdomar
15-17 april 2015 i Strängnäs
Gustaf Ljungman, Cia Petersen, Torben Ek
Syndromes in which surveillance has
demonstrable and widely accepted
value
• Hereditary retinoblastoma 56–58‡
• Multiple endocrine neoplasia type II 47‡
• Familial adenomatous polyposis 46,59‡
• Beckwith–Wiedemann syndrome 54,60–62
• von Hippel–Lindau disease 63
• Neurofibromatosis‑164
• ‡Cancer surveillance in these syndromes can be considered
standard of care.
• Samuel, N. et al. Nat. Rev. Clin. Oncol. advance online
publication 14 October 2014; doi:10.1038/nrclinonc.2014.169
Syndromes in which surveillance has
probable but not clearly validated
value
• Li–Fraumeni syndrome 51
• Hereditary paraganglioma–pheochromocytoma
syndromes 53
• Constitutional mismatch-repair deficiency 3,4
Syndromes in which surveillance has
unclear value and is based on
consensus theory
• Gorlin syndrome 65
• Multiple endocrine neoplasia type I 47
• Neurofibromatosis‑2 66
• Tuberous sclerosis 67
• Rhabdoid tumour predisposition syndrome 68
Syndromes with emerging
recommendations for cancer
surveillance
• Pleuropulmonary blastoma/familial tumour
dysplasia (DICER1) syndrome 69,70
Screening-program för barn i
LFS-familjer (VSTB förslag)
• När beslut om anpassad screening tas i samråd med föräldrar,
rekommenderas den ske enl. nedan för alla barn i LFS-familjer,
oavsett föregående testning eller ej (utebliven testning skulle
innebära att 50% av dessa barn screenas i onödan)
• Screening bör också diskuteras med föräldrar till barn med ACC
(potentiell LFS-proband) i familjer utan tidigare misstanke om LFS
1) Kompetent barnläkarkontakt i så nära anslutning till hemmet som möjligt (för möjlighet
till snar bedömning vid oroande symptom)
2) Noggrann genomgång med vårdnadshavare av symtom som kan indikera malignitet
(t.ex. enl. Fragkandrea et al, Am Fam Physician 2013;88(3);185-192)
3) U-steroidmönster var 3:e månad (”omlott” med UL)
4) UL buk var 3:e månad
5) Kliniska kontroller i individualiserad frekvens inkl. endokrint status, BT, längd och vikt
(t.ex. vid UL)
6) Riktad utredning av suspekta symptom
BWS
• Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) kallades tidigare även EMGsyndromet. EMG förkortning av de mest påtagliga symtom som barn
med syndromet har vid födseln:
navelsträngsbråck (exomfalus),
förstorad tunga (makroglossi)
storväxthet (gigantism)
•
Ibland ena kroppshalvan större (hemihypertrofi).
• 5-10 barn / år i Sverige
• obalans i regleringen av vissa gener
på kromosom 11:s korta arm
• 85% sporadiska
• 15% ärftliga
BWS forts
• Förstorad bukspottskörtel, ökad insulinproduktion,
blodsockersänkning
• Blodsockernivån kontrolleras första levnadsdygnen, låga nivåer
behandlas direkt
• Kontakt tandläkare, sjukgymnast, mm vb
• Risk för tumörer, kontrolleras första åtta åren; därefter minskad risk
Screening-program för
barn med BWS (SoS)
• Flesta tumörer förknippade med syndromet elakartade; regelbundna
kontroller
• UL buk var 3:e mån till 8 års ålder (Wilms, hepatoblatom)
• 4 första levnadsåren även blodprov mellan varje UL; markör för
hepatoblastom (alfafetoprotein, AFP)
