Sjukdom/skada/diagnos
Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 20-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en
ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor).
Epidermolysis betyder ”avlossning av överhuden” och bullosa ”blåsbildande”. Det finns
inget svenskt namn.
Epidermolysis bullosa kan förenklat delas in i tre olika grupper, beroende på i vilket
hudlager blåsorna finns, svårighetsgraden och om det finns tendens till ärrbildningar:
Epidermolysis bullosa simplex innebär att blåsorna finns i överhudens nedre skikt. De ger
inga ärr och besvären begränsas ofta till händer och fötter men kan också vara utbredda
på kroppen.
Vid junktional epidermolysis bullosa uppträder blåsorna i övergången mellan överhuden
och läderhuden (junktionen). De kan ibland även finnas i slemhinnorna. Denna form
leder ibland till en utbredd hudavlossning, som inte ger några ärr, men huden tunnas ut
vid upprepad blåsbildning. Junktional epidermolysis bullosa kan vara livshotande i
spädbarnsåldern, på grund av vätskeförluster och infektioner.
Dystrofisk epidermolysis bullosa innebär att blåsorna uppstår i läderhuden strax under
överhuden, ibland även i slemhinnorna. De är ärrbildande, ger ofta bara lokala besvär
men kan vid en svår form bli invalidiserande, särskilt om slemhinnorna också påverkas.
Förekomst
Enligt en amerikansk uppskattning förekommer epidermolysis bullosa hos cirka 50
personer per miljon invånare. Detta skulle betyda att det finns mellan 400 och 500
personer med sjukdomen i Sverige. De vanligaste formerna är epidermolysis bullosa
simplex (1 per 40 000) och den dominanta formen av dystrofisk epidermolysis bullosa (1
per 200 000). Vissa former är så sällsynta att det är osäkert om de finns i Sverige. De
flesta barn med svår epidermolysis bullosa har symtom redan vid födseln,
medan de med lindrigare former vanligtvis får symtom senare.
Orsak till sjukdomen/skadan
För att stå emot mekanisk skada och uttorkning är huden uppbyggd av flera lager. Det
yttersta lagret, överhuden (epidermis), är bara 0,1-0,2 millimeter tjockt, utom på
nötningsställen som handflator och fotsulor, där framför allt hornlagret är betydligt
tjockare. Överhuden består av celler (keratinocyter), som hela tiden nybildas i
basallagret och långsamt omvandlas till döda hornceller, som slutligen stöts bort från
hudytan. Keratinocyterna är normalt hårt fästade till varandra och till det underliggande
basalmembranet som skiljer överhuden från läderhuden (dermis). Förankringen mellan
dessa strukturer utgörs av mikroskopiska trådar som byggs upp av olika proteiner,
ungefär som en kedja. Om en länk i kedjan brister kan det räcka för att avlossning ska
ske, vilket successivt leder till en vätskefylld blåsa.
Orsaken till epidermolysis bullosa simplex är vanligen en skada (mutation) i något av
arvsanlagen (generna) för de äggviteämnen som parvis bildar cellskelettet i överhudens
basalceller och kallas keratin 5 och 14. Vid mutation i de gener som styr bildningen av
keratin 1/10 och keratin 6/16/17, som bildas högre upp i överhuden, uppstår i stället
sjukdomarna bullös iktyos (se separat informationsmaterial om iktyos i Socialstyrelsens
databas om ovanliga diagnoser) och pachonychia congenita (förtjockade naglar och
blåsor i huden). En annan men ovanlig orsak till epidermolysis bullosa simplex är
mutationer i genen som kodar för plectin, som dessutom medför muskelsjukdom.
På motsvarande sätt beror junktional epidermolysis bullosa på en mutation i anlaget för
laminin-5, ett förankringsprotein i basalmembranet, som normalt finns strax under det
nedersta lagrets överhudsceller. Skadan kan också finnas i de gener som styr bildningen
av de proteiner som bygger upp förankringsplattan på basalcellens undersida
(hemidesmosomerna), till exempel alfa6 beta4-integrin och kollagen-17, och vara förenat
med förändringar i mag-tarmkanalen.
Dystrofisk epidermolysis bullosa orsakas av förändringar ännu längre ned i de
kollagentrådar (kollagen-7) som normalt förankrar basalmembranet till underliggande
läderhud.
Ärftlighet
Såväl autosomal dominant som recessiv ärftlighet förekommer. Epidermolysis bullosa
simplex är som regel dominant ärftlig, liksom de lindrigare formerna av dystrofisk
epidermolysis bullosa. Junktional epidermolysis bullosa och de svårare formerna av
dystrofisk epidermolysis bullosa nedärvs vanligen recessivt.
Vid autosomal dominant nedärvning blir risken 50 procent för såväl söner som döttrar att
ärva sjukdomen om ena föräldern har den. De barn som inte fått den skadade genen
som orsakar sjukdomen får inte sjukdomen och riskerar inte att föra den vidare.
Dominanta former av epidermolysis bullosa kan också uppkomma genom en nymutation,
vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och
inte är nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på
nytt få ett barn med syndromet. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet
blir dock ärftlig och personen riskerar att föra den skadade genen vidare till sina barn.
Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en
skadad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk
att barnet får sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte sjukdomen och blir inte
heller bärare av den skadade genen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen
i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk men bärare av den skadade genen.
Om en person med en autosomal recessiv sjukdom, som alltså har två skadade gener,
får barn med en person som inte är bärare av den skadade genen ärver samtliga barn
den skadade genen men får inte sjukdomen. Om en person med en autosomal recessiv
sjukdom får barn med en bärare av den skadade genen i enkel uppsättning är det 50
procents risk att barnet får sjukdomen och i 50 procent av fallen blir barnet frisk bärare
av den skadade genen.
Symtom
Överhudens roll är bland annat att förhindra vattenförluster från kroppen samt att
skydda mot infektioner och mekanisk-kemisk påverkan. Vid epidermolysis bullosa medför
avlossningen av överhuden att vätskefyllda blåsor och sår uppstår spontant eller vid lätt
kontakt med huden. Detta ger smärta och ömmande sår samt ökar mottagligheten för
infektioner.
Vid epidermolysis bullosa simplex uppstår blåsorna oftast enbart i handflator och på
fotsulor, men flera olika former finns och vissa har mer utbredda blåsbildningar. Blåsorna
kommer hos de flesta barn när de börjar krypa eller springa. Särskilt fötterna kan få
upprepad blåsbildning, vilket medför kraftiga och ömmande förhårdnader
(hyperkeratoser). Ungefär hälften med simplexformen har en lindrig variant med så
kallade sommarblåsor, som försämras av fotsvett och skoskav. Sannolikt är denna form
ibland så lindrig att den inte blir korrekt diagnostiserad som epidermolysis bullosa.
Junktional epidermolysis bullosa finns också i flera former, till exempel Herlitz- och mitistypen (mitis = mild). Vid den allvarliga Herlitz-typen föds barnet ofta med utbredda
hudavlossningar som liknar brännskador. På grund av vätskeförluster och infektioner är
därför risken stor att barnen dör. Hornhinneavlossning, håravfall, nagelförändringar,
heshet, mun- och tandproblem samt förträngningar i nedre magmunnen (pylorusatresi)
förekommer vid vissa junktionala former (non-Herlitz-typen).
Dystrofisk epidermolysis bullosa finns i ett tiotal varianter. Vid den vanligaste formen
uppstår stora blåsor på till exempel knän och handryggar, som efterlämnar ytliga
ärrbildningar. Besvären behöver inte ge några funktionsnedsättningar, men upprepade
blåsor och ärr i nagelanlaget kan gradvis bryta ned naglarna och ibland ge stora besvär.
Vid en av de recessiva formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
är besvären mer utbredda. Sammanväxningar (synekier) kan uppträda mellan fingrar
och tår, vilket leder till funktionsnedsättning. Kroniska sår på utsatta ställen kan vid
denna form på lång sikt ge upphov till hudcancer. Sårbildningar i munnen och magtarmkanalen är vanliga och gör att det finns risk för näringsbrist, som yttrar sig i
blodbrist och att barnet växer dåligt. Blåsor i svalget och matstrupen kan göra det
omöjligt att äta. Det kan då bli nödvändigt att få näring i flytande form. Om
blåsbildningen upprepas ofta kan den förhindra maten att passera matstrupen så att det
blir nödvändigt med en operation.
Tandemaljen är ibland tunnare än normalt. Både vid junktional och dystrofisk
epidermolysis bullosa saknas tandemaljen fläckvis (emaljhypoplasier). Den innehåller
också dåligt med mineraler (hypomineraliserad). Emaljförändringarna kan medföra
isningar i tänderna (hypersensibilitet) och ökar risken för karies. Vid epidermolysis
bullosa simplex finns inte dessa emaljskador.
Smärtsamma blåsor i läpparna, munslemhinnan och på tungan, som läker långsamt med
ärrbildning som följd, förekommer vid både junktional och dystrofisk epidermolysis
bullosa. Ärrläkningen kan minska rörligheten i läpparna och tungan och göra det svårt att
öppna munnen tillräckligt. Den gör det också svårt att äta och borsta tänderna. I svåra
fall kan omslagsvecket framför tänderna bli stramt eller sammanväxningar uppstå, som
ytterligare begränsar rörligheten.
Ibland kan sår på ögats hornhinna orsaka ärrbildning och påverka synen.
Diagnostik
För korrekt diagnos och information redan när barnen är nyfödda krävs en snabb kontakt
med speciellt kunniga barn- och hudläkare samt genetiker.
Den huvudsakliga diagnostiken sker genom undersökning av symtom, förekomst av
samma eller liknande symtom i släkten och analys av hudprover. Med olika typer av
mikroskopisk undersökning av hudprov kan exakt typning av de olika sjukdomsformerna
ofta göras. En sådan undersökning kan endast utföras på ett fåtal platser i Europa, dit
proverna skickas efter kontakter på specialistnivå. DNA-baserad diagnostik av olika
former av epidermolysis bullosa kommer alltmer att kunna göras. Detta innebär ofta
omfattande utredningar, eftersom varje familj kan ha en unik mutation, och det hela
tiden tillkommer nya mutationer.
Fosterdiagnostik är ibland möjlig. Anlagsbärardiagnostik med DNA-analys kan utföras för
flera former av epidermolysis bullosa i de familjer där mutationen är känd.
Behandling/åtgärder
Alla former av epidermolysis bullosa karaktäriseras av hudskörhet, och möjligheterna till
behandling begränsas till utvärtes behandling, skyddande förband och att motverka
infektion. Målet är att såren ska läka. Vid de svåraste formerna behöver barnet
specialistvård direkt efter födseln.
Barn som föds med blåsor eller får blåsor de första levnadsdagarna behöver observeras
dagligen. Om barnet har låg födelsevikt och/eller det finns utbredda svåra
hudavlossningar är det ibland nödvändigt med vård i kuvös. Övervakning bör ske utan
att elektroder sätts fast på huden. Häfta får absolut inte användas. Amning kan vara
svårt att genomföra om barnet har omfattande och svåra hudförändringar. Om det finns
blåsor i munnen eller på läpparna ska sondmatning ske endast efter en noggrann
diskussion. Vid sondmatningen används kvarliggande sond, men utan fastsättning med
häfta. Matning är också möjlig med hjälp av en speciell napp på nappflaskan eller med
tesked. Kontakt med dietist kan behövas tidigt.
Man ska inte lyfta barnet under armarna. Innan blåsor och sår läggs om kan barnet
behöva smärtstillande läkemedel. Det är viktigt att all omläggning görs med
förbandsmaterial som inte fastnar, liksom att man är uppmärksam på att kläderna inte
fastnar. Mjuka bomullskläder med sömmarna vända utåt ska användas.
Vid epidermolysis bullosa simplex är det speciellt viktigt att motverka fot- och handsvett.
Trots noggranna åtgärder för att minska skav och hudskador kan man få blåsor som
breder ut sig och så småningom brister. För att förhindra att blåsorna växer bör de
klippas upp eller punkteras så fort de uppstår. Efter att huden har desinficerats används
en steril kanyl, nål eller sax för att ta hål på blåsan. Kompresser som byts lossas lättare
om huden med förbandet först blötts i vattenbad.
Vid svåra former av dystrofisk epidermolysis bullosa kan det bli nödvändigt med en
operation, till exempel plastikoperation av sammanväxta fingrar och tår. Resultatet blir
ofta bra, men operationerna kan behöva upprepas om huden på nytt växer samman.
Hudtransplantation görs ibland om det uppstår kroniska sår. I vissa fall är det även
nödvändigt att operera matstrupen när det uppstått förträngningar på grund av
upprepade blåsbildningar. För äldre personer med dystrofisk epidermolysis bullosa och
omfattande tandförluster har behandling med tandimplantat visat sig fungera bra.
Vid operation och sövning av personer med ovanliga former av epidermolysis bullosa, där
luftstrupe och svalg kan vara påverkade, är det viktigt att narkospersonalen är
informerad om vad skador på hud och slemhinnor innebär.
Blodbrist (anemi) kan förekomma vid utbredd epidermolysis bullosa, speciellt om
slemhinnorna är drabbade. Järntillskott behövs om förlusten av järn via vävnadsvätskan
är stor. Sannolikt gäller detta även spårmetaller, särskilt om man har svårt att
tillgodogöra sig näringen till följd av att munnen, magen och tarmen påverkas, som vid
recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa.
Både barn och vuxna, med i första hand dystrofisk epidermolysis bullosa, kan behöva ha
skyddande förband på stora delar av kroppen under många år. När förbanden byts
behövs ibland smärtstillande läkemedel. För att underlätta att ta bort förbanden fungerar
det ofta att bada så lossnar de lättare. Det är viktigt att använda förbandsmaterial som
inte fastnar i sår och blåsor samt att polstra huden för att undvika nya skador och sår.
Om utbredningen av blåsor och sår är stor påverkas rörligheten. Lederna blir stela och
musklerna kan försvagas. Det är därför viktigt med övningar som motverkar bestående
funktionsnedsättningar. Dagliga övningar med fingrar och tår kan till exempel motverka
sammanväxningar och felställningar. För vissa passar vattengymnastik och simning bra.
Blåsor och sår på läpparna och i munnen bör så gott det går förebyggas genom att till
exempel smörja läpparna inför måltider, tandborstning och annan munvård samt vid
tandbehandling. För att underlätta att tugga och svälja kan munnen smörjas med en
tesked mild matolja eller med en oljebaserad munsprej före måltider. Vid smärta från
blåsor och sår i munnen kan en bedövande salva användas. Kosten bör anpassas så att
den inte innehåller hårda eller vassa födoämnen som skadar slemhinnan. Risken för
karies kan minskas genom att man minskar på sockret i kosten och undviker täta
mellanmål. Personer med mun- och tandsymtom bör betraktas som riskpatienter inom
tandvården och behöver därför erbjudas regelbundna och täta kontroller hos tandläkare
eller tandhygienist. Fluor bör ges i form av fluorsköljningar eller
fluortabletter/fluortuggummi, eftersom fluorlack kan reta sköra slemhinnor och därför bör
undvikas. All tandbehandling måste ske på ett skonsamt sätt. Bomullsrullar bör användas
med stor försiktighet, liksom luftblästring och kraftig vattensprejning.
Om handfunktionen är nedsatt kan till exempel en elektrisk tandborste och
greppförstorare underlätta munvården. Vid tandköttsinflammation och sår i
munslemhinnan är det ibland också svårt att borsta tänderna. Muntork av skumgummi
kan användas både för munvård och tandrengöring samt för att applicera fluorgel/lösning
eller klorhexidingel/lösning.
För vuxna personer med sjukdomen, som har behov av täta tandvårdsbesök för munvård
och tilläggsprofylax och/eller omfattande bettrehabilitering, kan kostnaderna för tandvård
ersättas av landstinget efter särskild prövning. Patientavgift debiteras då med samma
avgifter som för den öppna hälso- och sjukvården.
Symtomen och svårigheterna från flera olika organ gör att barn och vuxna med
epidermolysis bullosa ofta behöver regelbunden kontakt med olika specialister. Det är
viktigt att någon av dem har ett övergripande ansvar. I behandlingen samarbetar
omvårdnadspersonal, barnläkare när det handlar om barn, hudläkare, tandläkare samt
dietist. Vid svåra fall kan även kontakt med till exempel mag-tarmläkare, ortoped,
urolog, ögon- och öronläkare samt sjukgymnast behövas. Klinisk genetiker deltar om
genetisk information ska ges. Vuxna med en lindrig form av sjukdomen behöver i regel
endast kontakt med hudläkare.
Det är mycket angeläget med psykologiskt och socialt stöd både till den som har
epidermolysis bullosa och till familjen. Det är också viktigt att informera omgivningen om
orsaken till blåsorna och såren på huden och att det inte är smittsamt. Förskole- och
skolpersonal bör få grundlig information innan barnet börjar i förskola/skola. Föräldrar
behöver uppmuntras till kroppskontakt med sina barn även om hudsymtomen är svåra
och huden är öm och känslig.
Hos vuxna varierar symtomen mycket. Särskilt vid simplexformen och de dominanta
dystrofiska formerna kan symtomen avta och behöver inte påverka yrkesvalet. Vid
recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa kan yrken och fritidsaktiviteter som innebär
kraftigt hudslitage och risk för infektioner däremot öka symtomen.
Praktiska tips
Bär gärna det ömtåliga spädbarnet i ett fårskinn för att fördela trycket. Det är också bra
att vända ut och in på barnets kläder närmast kroppen för att undvika skavande
sömmar.
Hårda kanter på exempelvis badkar och kranar kan bäddas in i skumgummi. Många
använder kaliumpermanganat i badvattnet.
Vid behandling inom tandvården kan instrument som används i munnen smörjas in med
vaselin för att minska risken för blåsbildning.
Resurser på riks-/regionnivå
Barn- och hudläkare med särskild kunskap om epidermolysis bullosa finns på de flesta
regionkliniker och vissa länssjukhus. Även personer med lindrigare typ av epidermolysis
bullosa bör någon gång få träffa en hudläkare som är specialist på epidermolysis bullosa
för korrekt diagnostik, särskilt om sjukdomen inte förekommit tidigare i släkten. I dessa
fall kan sedan fortsatta kontroller och råd ges genom till exempel speciellt informerad
läkare inom primärvården.
På hudkliniken, Akademiska sjukhuset i Uppsala (adress se under rubriken
Resurspersoner) finns sedan flera år en riksspecialistklinik för vissa typer av ärftligt
betingade hudsjukdomar (gendermatoser). Knutet till detta centrum finns vårdpersonal
med specialkunskaper inom diagnostik och behandling av epidermolysis bullosa.
Särskild kunskap om munhåleproblem vid epidermolysis bullosa finns vid
Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd, Odontologiska Institutionen, Box
1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 66, fax 036-32 46 67, e-post [email protected],
och vid Mun-H-Center, Odontologen Göteborg, Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg,
tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post [email protected], internetadress
www.mun-h-center.se
Resurspersoner
Professor Anders Vahlquist, hudkliniken, Akademiska sjukhuset, 751 85 Uppsala, tel 018611 00 00, fax 018-611 26 80, e-post [email protected]
Övertandläkare Birgitta Bergendal, Kompetenscenter för sällsynta odontologiska tillstånd,
Odontologiska Institutionen, Box 1030, 551 11 Jönköping, tel 036-32 46 98, fax 03632 46 67, e-post [email protected]
Kurser, erfarenhetsutbyte, rekreation
Inom Ågrenskas familjeverksamhet arrangeras vistelser för barn och ungdomar med
funktionshinder och deras familjer. Verksamheten, som är förlagd till Göteborg, vänder
sig till familjer i hela landet och uppmärksammar särskilt de behov som barn och
ungdomar med ovanliga diagnoser har. Information kan fås från Ågrenska, Box 2058,
436 02 Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79, e-post [email protected],
internetadress www.agrenska.se
Handikapporganisation/patientförening/
motsvarande
Svenska Epidermolysis Bullosa Föreningen (SEBF/D.E.B.R.A.Sweden), Ordförande är
Monica Wittboldt, Tvillinggatan 1 A, 431 43 Mölndal, tel 031-27 98 52, e-post
[email protected], internetadress www.debra-sweden.org
Sällsynta diagnoser, besöksadress Sturegatan 4A, 3 tr, postadress Box 1386, 172 27
Sundbyberg, tel 08-764 49 99, fax 08-546 40 494, texttel 08-546 40 450, e-post
[email protected],
internetadress www.sallsyntadiagnoser.nu/
Sällsynta diagnoser är en rikstäckande samarbetsorganisation för föreningar för personer
med ovanliga diagnoser. Syftet är att bevaka och ta tillvara dessa gruppers
gemensamma intressen.
Kurser, erfarenhetsutbyte för personal
Skandinaviska konferenser (på engelska) ordnas vart tredje år för erfarenhetsutbyte
rörande diagnostik och behandling. För närmare information kontakta Epidermylosis
Bullosa-föreningen, se adress under Handikapporganisation.
Forskning och utveckling (FoU)
En intensiv forskning pågår i framför allt USA och Europa om orsakerna till epidermolysis
bullosa. På sikt kommer detta sannolikt att leda till nya behandlingsformer, som
genterapi, för de svåraste formerna av epidermolysis bullosa. För närvarande pågår dock
inga sådana prövningar.
Utöver denna forskning pågår utveckling av sårläkningsstimulerande åtgärder och nya
förbandstekniker. Dessutom studeras olika sätt att hämma svettning, som ofta försämrar
symtomen på händer och fötter. På många håll är specialistvården av sjukdomen på väg
att samordnas över specialitetsgränserna. Genom att arbeta i team och centralisera delar
av verksamheten till ett fåtal ställen i landet kommer förhoppningsvis vårdkvaliteten att
öka och informationsflödet till andra sjukvårdsinrättningar att förbättras.
Informationsmaterial
Informationsfoldern Epidermolysis bullosa (artikelnr 1997-12-019), som är en kort
sammanfattning av informationen i denna databastext, kan utan kostnad beställas från
Socialstyrelsens beställningsservice, 120 88 Stockholm, fax 08-779 96 67, e-post
[email protected] eller tel 08-779 96 66. Vid större beställningar tillkommer
portokostnad.
Nyhetsbrev från Ågrenska, nr 231, 2004. Beställning: Ågrenska, Box 2058, 436 02
Hovås, tel 031-750 91 00, fax 031-91 19 79,
e-post [email protected]
Nyhetsbrevet finns tillgängligt på internetadress www.agrenska.se
Epidermolysis bullosa (EB) och tandhälsa. Reviderad svensk version av broschyr från
TAKO-senteret i Oslo (2005). Beställs från Mun-H-Center, Odontologen Göteborg,
Medicinaregatan 12A, 413 90 Göteborg, tel 031-750 92 00, fax 031-750 92 01, e-post
[email protected], internetadress www.mun-h-center.se
Information om Sjaeldne Handicap, Epidermolysis bullosa. Beställning: Center for Små
Handicapgrupper, Bredgade 25, Opg. F, DK-1260 Köpenhamn K, Danmark, tel 0045339 140 20, internetadress www.csh.dk
Mer information finns hos Svenska Epidermolysis Bullosa Föreningen, som bland annat
ger ut DEBRA-bladet, se adress under rubriken Handikapporganisation.
Litteratur
Aumailley M, Has C, Tunggal L, Bruckner-Tuderman L. Molecular basis of inherited skinblistering disorders, and therapeutic implications. Expert Rev Mol Med 2006; 8:1-21.
(Tänkbara nya behandlingar av epidermolysis bullosa baserade på ny kunskap om
sjukdomsorsakerna diskuteras).
Fine J-D, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerthy A et al. The
classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the third international
consensus meeting on diagnosis and classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 26.
(Fullständig beskrivning av orsaker, symtom och den nu gällande indelningen av olika
EB-sjukdomar.)
Mavilio F, Pellegrini G, Ferrari S, Di Nunzio F, Di Iorio E, Recchia A et al. Correction of
junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal
stem cells. Nat Med 2006; 12: 1397-1402.
van Scheppingen C, Lettinga AT, Duipmans JC, Maathuis CG, Jonkman MF. Main
problems experienced by children with epidermolysis bullosa: a qualitative study with
semi-structured interviews. Acta Derm Venereol 2008; 88: 143-150.
van Scheppingen C, Lettinga AT, Duipmans JC, Maathuis CG, Jonkman MF. The main
problems of parents of a child with epidermolysis bullosa. Qual Health Res 2008; 18:
545-556.
Vahlquist A, Rollman O. Kutan genterapi - potentiell behandling för svåra hudsjukdomar.
Läkartidningen 2002; 99: 2041-2045. (Översiktlig beskrivning av olika tänkbara principer
för genterapi vid bland annat epidermolysis bullosa.)
Databasreferenser
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man),
internetadress www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
Sökord: epidermolysis bullosa
GeneReviews (University of Washington). internetadress www.genetests.org (klicka på
GeneReviews, sedan Titles)
Sökord: epidermolysis bullosa simplex
Nordic EB Forum. Engelskspråkig webbsida sponsrad av bland annat nordiska
ministerrådet.
internetadress http://nordicebforum.org
Dokumentinformation
Informationscentrum för ovanliga diagnoser har ansvarat för produktion och bearbetning
av informationsmaterialet.
Den medicinska expert som skrivit underlaget är professor Anders Vahlquist, Akademiska
sjukhuset, Uppsala.
Vid framtagningen av materialet har även övertandläkare Birgitta Bergendal,
Odontologiska Institutionen, Jönköping medverkat.
Berörda handikapporganisationer/patientföreningar har getts tillfälle att lämna
synpunkter på innehållet i texten.
En särskild expertgrupp för ovanliga diagnoser, knuten till Göteborgs universitet, har
granskat och godkänt materialet före publicering.
Publiceringsdatum: 2008-07-02
Version: 5.0
