Hundens evolution, genetik och beteende 7.5 hp HT 2010 Generna finns i DNA-molekylen Genetik Genesis, gennan (grekiska) ursprung, frambringa, alstra Linda Laikre Zoologiska institutionen/populationsgenetik Stockholms universitet DNA=deoxyribonukleinsyra Celler – kroppens byggstenar Kromosomer 2n Människa 46 Hund 78 Varg 78 Katt 38 Räv 36 Kanin 44 Häst 64 Bananfluga 8 DNA=deoxyribonukleinsyra 1 Kromosomparen hos en hund James D. Watson & Francis H. C. Crick 1953 (2n=78, n=39) Nobelpris 1962 38 par autosomer 1 par könskromosomer Maurice Wilkins Rosalind Franklin Fyra baser utgör informationsenheterna A – Adenin T – Tymin (U – Uracil) G – Guanin C - Cytosin Tre baser utgör ett ”kodon” - koden för en aminosyra Aminosyrorna är proteinernas beståndsdelar Tymin i DNA byts mot uracil i mRNA 2 Den genetiska koden Kodon-tabell. Översättningen från bas-trippel till aminosyra. Bas 2 Bas 1 U UUU Fenylalanin UUC Fenylalanin U UUA Leucin UUG Leucin, Start C UCU Serin UCC Serin UCA Serin UCG Serin A UAU Tyrosin UAC Tyrosin UAA Stop UAG Stop CUU Leucin CUC Leucin C CUA Leucin CUG Leucin, Start CCU Prolin CCC Prolin CCA Prolin CCG Prolin CAU Histidin CAC Histidin CAA Glutamin CAG Glutamin AUU Isoleucin Start2 AUC Isoleucin A AUA Isoleucin AUG Metionin Start1 ACU Treonin ACC Treonin ACA Treonin ACG Treonin AAU Asparagin AAC Asparagin AAA Lysin AAG Lysin GUU Valin GUC Valin G GUA Valin GUG Valin Start2 GCU Alanin GCC Alanin GCA Alanin GCG Alanin GAU Asparaginsyra GAC Asparaginsyra GAA Glutaminsyra GAG Glutaminsyra G UGU Cystein UGC Cystein UGA Stop UGG Tryptofan CGU Arginin CGC Arginin CGA Arginin CGG Arginin AGU Serin AGC Serin AGA Arginin AGG Arginin GGU Glycin GGC Glycin GGA Glycin GGG Glycin Ljunggren, Sjöberg, Åhlin: Liv i utveckling, Natur och Kultur Mitokondriellt DNA (mtDNA) Animeringar på internsidan DNA-struktur, packning Nedärvs från mor till avkomma Haploit Ofta använt i evolutionära studier och inom rättsmedicinen Nukleärt DNA (nDNA) Replikation, transkription, translation Nedärvs från båda föräldrarna I princip alla gener i nDNA 3 Gen: ett avsnitt av DNA som kodar för en viss funktion. Autosomal recessiv Locus: plats på DNA där en viss gen ligger (plural: loci). Allel: arvsanlag. Variant av en viss gen. Genetisk variation: förekomst av alleler. Heterozygot: två olika alleler i ett visst locus hos en viss individ. Autosomal dominant Homozygot: två lika alleler i ett visst locus hos en viss individ. Genotyp: en individs alleluppsättning i ett viss locus Fenotyp: det fysiska eller fysiologiska uttrycket av en genotyp hos en individ Enkla nedärvningsmodeller Autosomal recessiv: arvsanlaget behövs i dubbel uppsättning (från båda föräldrarna) för att ge fenotypen. Autosomal dominant Autosomal recessiv Exempel på dominanta arvsanlag hos hund: Merle Hårlöshet (nakenhund) Autosomal dominant: arvsanlaget behövs endast i enkel uppsättning (från den ena föräldern) för att ge fenotypen. X-bunden recessiv: arvsanlaget sitter på X-kromosomen och behövs i dubbel uppsättning hos honor och enkel uppsättning hos hanar för att ge fenotypen. X-bunden dominant: arvsanlaget sitter på X-kromosomen och behövs i enkel uppsättning hos både honor och hanar för att ge fenotypen. Exempel på recessiva arvsanlag hos hund: Många ärftliga defekter (t.ex. PRA) Intermediär: Heterozygoten ligger mitt emellan de båda homozygoterna fenotypmässigt 4 Historik Exempel på recessiva arvsanlag: Frizzle Albinism Darwin´s theory of evolution through natural selection • Principle of variation. Among individual members of a population there is variation in morphology, physiology, and behavior. • Principle of heredity. Offspring resemble their parents more than they resemble individuals to which they are unrelated. Historik Historik Charles Darwin 1809 - 1882 Darwin´s theory of evolution through natural selection • Principle of variation. Among individual members of a population there is variation in morphology, physiology, and behavior. • Principle of heredity. Offspring resemble their parents more than they resemble individuals to which they are unrelated. The Origin of Species 1859 • Principle of selection. Some variants are more successful at surviving and reproducing than other variants in a given environment. Such individuals are naturally selected. 5 Historik Historik Mendels tre lagar Charles Darwin 1809 - 1882 Darwin: Naturligt urval, Ja! 1. Lagen om dominans Men vilken mekanism gör att avkomman liknar sina föräldrar? AA x aa Hur fungerar nedärvningen? ~ A 2. Lagen om segregation The Origin of Species 1859 AA A Aa A A a aa a a 3. Lagen om oberoende fördelning AaBb Historik AB Ab aB ab Historik Mendel: Enskilda, konstanta arvsanlag som i oförändrat tillstånd överförs med könscellerna från en generation till en annan Darwins och Mendels läror förenades 1822-1884 Grunden för den moderna evolutionsbiologin Versuche über Pflanzen-Hybride Grunden: Mendels lagar 1865 6 Historik Historik Teorin för hur den genetiska sammansättningen hos populationer förändras långt utvecklad innan empiriska studier var möjliga och DNA had upptäckts Populationsgenetikens grundare: Ronald Alymer Fisher 1930 The genetical theory of natural selection John Burdon Sanderson Haldane Vilken genotyp? 1932 The causes of evolution Sewell Wright Gener är osynliga 1931 Evolution of Mendelian populations Historik Historik Pedigree-analys Stamtavla Statistisk analys av släktskapsförhållanden i ett stamträd. Sannolikhetsbaserad. Pelle Pelle Bertil Hur studerar man genetisk variation? Fia Valp Märta Fia Bertil Bertil Lotta Lotta Märta Inavelsgrad = ? 7 Historik Empiriska studier: Proteinelektrofores 1966 Richard Lewontin & John Lee Hubby Fylogeni Drosophila Evolutionärt samband/relation taxonimiska enheter (klasser, arter, raser, populationer, osv.) 1966 Harry Harris Homo sapiens Historik Laborativa tekniker krävs för att studera genetisk variation Genetiken idag Proteinelektrofores Glucosphosphate isomeras - GPI Genetiska markörer RFLP hos mtDNA “mikrosatelliter” SNP m.fl. •Molekylär genetik •Evolutionär genetik •Medicinsk genetik •Populationsgenetik •Husdjursgenetik •Beteendegenetik •Bevarandegenetik •Genomik •Neurogenetics •Landskapsgenetik •.... 8 Genetisk variation Förekomst av variation i DNA-molekylens bassekvens Olika alleler = varianter av en viss gen A1 A1 A4 När och hur förloras genetisk variation? A3 A7 A5 – en förutsättning för fortsatt evolution Evolution Anpassning Överlevnad Bibehållande av biologisk mångfald Mänskligt nyttjande av naturresurser Mänskligt nyttjande av domesticerade populationer Vilka processer skapar och upprätthåller genetisk variation? A2 A6 Genetisk variation Genetisk variation nödvändig för A7 Mikroevolutionära processer • Mutation • Selektion • Migration • Genetisk drift 9 Local adaptation Mutation Slumpmässig förändring av DNA-sekvensen Mice inhabiting volcanic lava: dark coats Mice from nearby lightcolored granitic rocks: light coats 2 Mc1r alleles: Dd differ by four amino acids Den process med vilken genetisk variation uppstår Mycket långsam process vad gäller att skapa ny variation Mutationer uppstår sällen och de flesta är negativa för individen Verkar så långsamt att den vanligen saknar praktisk betydelse i avelssammanhang DD and Dd:melanic dd: light colored. Habitat-dependent selection appears strong but asymmetric: selection is stronger against light mice on dark rock than against melanic mice on light rock. Selektivt uttag Selektion • förändrad genetisk sammansättning • minskad genetisk variation Vissa fenotyper – och underliggande genotyper – får fler avkommor än andra. Vissa arvsanlag sprids därmed i högra utsträckning än andra till avkomman. 10 Selektion för arbete Naturlig selektion Husdjurs- och växtförädling Människan selekterar Genetisk variation nödvändig för förädling Selektion för utseende 11 Mutation Selektion Inkorsning – migration styrd av människan Migration Utbyte av gener mellan populationer. Genetisk effektiv migration Inkorsning – migration styrd av människan 12 Inkorsning – migration styrd av människan Genetiska aspekter på inkorsning ? Mutation Selektion Migration Slumpmässig förändring av allelfrekvenser pga begränsad populationsstorlek Bottleneck Foundereffekt Drift Slumpmässiga förändringar av arvsanlagens förekomst. Av rena slumpskäl förs vissa anlag vidare, andra inte. 13