populationsgenetik - Stockholms universitet

Hundens evolution, genetik
och beteende 7.5 hp
HT 2010
Generna finns i DNA-molekylen
Genetik
Genesis, gennan (grekiska) ursprung, frambringa, alstra
Linda Laikre
Zoologiska institutionen/populationsgenetik
Stockholms universitet
DNA=deoxyribonukleinsyra
Celler – kroppens byggstenar
Kromosomer
2n
Människa 46
Hund
78
Varg
78
Katt
38
Räv
36
Kanin
44
Häst
64
Bananfluga 8
DNA=deoxyribonukleinsyra
1
Kromosomparen hos en hund
James D. Watson & Francis H. C. Crick 1953
(2n=78, n=39)
Nobelpris 1962
38 par autosomer
1 par könskromosomer
Maurice Wilkins
Rosalind Franklin
Fyra baser utgör informationsenheterna
A – Adenin
T – Tymin (U – Uracil)
G – Guanin
C - Cytosin
Tre baser utgör ett ”kodon”
- koden för en aminosyra
Aminosyrorna är proteinernas
beståndsdelar
Tymin i DNA byts mot uracil i mRNA
2
Den genetiska koden
Kodon-tabell. Översättningen från bas-trippel till aminosyra.
Bas 2
Bas 1
U
UUU Fenylalanin
UUC Fenylalanin
U UUA Leucin
UUG Leucin, Start
C
UCU Serin
UCC Serin
UCA Serin
UCG Serin
A
UAU Tyrosin
UAC Tyrosin
UAA Stop
UAG Stop
CUU Leucin
CUC Leucin
C CUA Leucin
CUG Leucin, Start
CCU Prolin
CCC Prolin
CCA Prolin
CCG Prolin
CAU Histidin
CAC Histidin
CAA Glutamin
CAG Glutamin
AUU Isoleucin Start2
AUC Isoleucin
A AUA Isoleucin
AUG Metionin Start1
ACU Treonin
ACC Treonin
ACA Treonin
ACG Treonin
AAU Asparagin
AAC Asparagin
AAA Lysin
AAG Lysin
GUU Valin
GUC Valin
G GUA Valin
GUG Valin Start2
GCU Alanin
GCC Alanin
GCA Alanin
GCG Alanin
GAU Asparaginsyra
GAC Asparaginsyra
GAA Glutaminsyra
GAG Glutaminsyra
G
UGU Cystein
UGC Cystein
UGA Stop
UGG Tryptofan
CGU Arginin
CGC Arginin
CGA Arginin
CGG Arginin
AGU Serin
AGC Serin
AGA Arginin
AGG Arginin
GGU Glycin
GGC Glycin
GGA Glycin
GGG Glycin
Ljunggren, Sjöberg, Åhlin: Liv i utveckling, Natur och Kultur
Mitokondriellt DNA (mtDNA)
Animeringar på internsidan
DNA-struktur, packning
Nedärvs från mor till avkomma
Haploit
Ofta använt i evolutionära studier
och inom rättsmedicinen
Nukleärt DNA (nDNA)
Replikation, transkription, translation
Nedärvs från båda föräldrarna
I princip alla gener i nDNA
3
Gen: ett avsnitt av DNA som kodar för
en viss funktion.
Autosomal recessiv
Locus: plats på DNA där en viss gen ligger
(plural: loci).
Allel: arvsanlag. Variant av en viss gen.
Genetisk variation: förekomst av alleler.
Heterozygot: två olika alleler i ett visst locus
hos en viss individ.
Autosomal dominant
Homozygot: två lika alleler i ett visst locus
hos en viss individ.
Genotyp: en individs alleluppsättning
i ett viss locus
Fenotyp: det fysiska eller fysiologiska
uttrycket av en genotyp hos en individ
Enkla nedärvningsmodeller
Autosomal recessiv: arvsanlaget behövs i dubbel uppsättning
(från båda föräldrarna) för att ge fenotypen.
Autosomal dominant
Autosomal recessiv
Exempel på dominanta arvsanlag hos hund:
Merle
Hårlöshet (nakenhund)
Autosomal dominant: arvsanlaget behövs endast i enkel
uppsättning (från den ena föräldern) för att ge fenotypen.
X-bunden recessiv: arvsanlaget sitter på X-kromosomen och behövs i
dubbel uppsättning hos honor och enkel uppsättning hos hanar för att
ge fenotypen.
X-bunden dominant: arvsanlaget sitter på X-kromosomen och behövs i
enkel uppsättning hos både honor och hanar för att ge fenotypen.
Exempel på recessiva arvsanlag hos hund:
Många ärftliga defekter (t.ex. PRA)
Intermediär: Heterozygoten ligger mitt emellan de båda homozygoterna
fenotypmässigt
4
Historik
Exempel på recessiva arvsanlag:
Frizzle
Albinism
Darwin´s theory of evolution through
natural selection
• Principle of variation. Among individual members of
a population there is variation in morphology,
physiology, and behavior.
• Principle of heredity. Offspring resemble their
parents more than they resemble individuals to which
they are unrelated.
Historik
Historik
Charles Darwin 1809 - 1882
Darwin´s theory of evolution through
natural selection
• Principle of variation. Among individual members of
a population there is variation in morphology,
physiology, and behavior.
• Principle of heredity. Offspring resemble their
parents more than they resemble individuals to which
they are unrelated.
The Origin of Species 1859
• Principle of selection. Some variants are more
successful at surviving and reproducing than other
variants in a given environment. Such individuals are
naturally selected.
5
Historik
Historik
Mendels tre lagar
Charles Darwin 1809 - 1882
Darwin:
Naturligt urval, Ja!
1. Lagen om dominans
Men vilken mekanism gör att
avkomman liknar sina föräldrar?
AA x aa
Hur fungerar nedärvningen?
~
A
2. Lagen om segregation
The Origin of Species 1859
AA
A
Aa
A
A
a
aa
a
a
3. Lagen om oberoende fördelning
AaBb
Historik
AB
Ab
aB
ab
Historik
Mendel:
Enskilda, konstanta arvsanlag som i oförändrat
tillstånd överförs med könscellerna från
en generation till en annan
Darwins och Mendels läror förenades
1822-1884
Grunden för den moderna
evolutionsbiologin
Versuche über
Pflanzen-Hybride
Grunden:
Mendels lagar 1865
6
Historik
Historik
Teorin för hur den genetiska sammansättningen hos
populationer förändras långt utvecklad innan empiriska
studier var möjliga och DNA had upptäckts
Populationsgenetikens grundare:
Ronald Alymer Fisher
1930 The genetical theory of natural selection
John Burdon Sanderson Haldane
Vilken genotyp?
1932 The causes of evolution
Sewell Wright
Gener är osynliga
1931 Evolution of Mendelian populations
Historik
Historik
Pedigree-analys
Stamtavla
Statistisk analys av
släktskapsförhållanden i ett stamträd.
Sannolikhetsbaserad.
Pelle
Pelle
Bertil
Hur studerar man genetisk variation?
Fia
Valp
Märta
Fia
Bertil
Bertil
Lotta
Lotta
Märta
Inavelsgrad = ?
7
Historik
Empiriska studier: Proteinelektrofores
1966
Richard Lewontin & John Lee Hubby
Fylogeni
Drosophila
Evolutionärt
samband/relation
taxonimiska enheter
(klasser, arter, raser,
populationer, osv.)
1966
Harry Harris
Homo sapiens
Historik
Laborativa tekniker krävs för att studera genetisk variation
Genetiken idag
Proteinelektrofores
Glucosphosphate isomeras - GPI
Genetiska markörer
RFLP hos mtDNA
“mikrosatelliter”
SNP m.fl.
•Molekylär genetik
•Evolutionär genetik
•Medicinsk genetik
•Populationsgenetik
•Husdjursgenetik
•Beteendegenetik
•Bevarandegenetik
•Genomik
•Neurogenetics
•Landskapsgenetik
•....
8
Genetisk variation
Förekomst av variation i DNA-molekylens
bassekvens
Olika alleler = varianter av en viss gen
A1
A1
A4
När och hur förloras genetisk variation?
A3
A7
A5
– en förutsättning
för fortsatt evolution
Evolution
Anpassning
Överlevnad
Bibehållande av biologisk mångfald
Mänskligt nyttjande av naturresurser
Mänskligt nyttjande av domesticerade populationer
Vilka processer skapar och upprätthåller genetisk variation?
A2
A6
Genetisk
variation
Genetisk variation nödvändig för
A7
Mikroevolutionära processer
• Mutation
• Selektion
• Migration
• Genetisk drift
9
Local
adaptation
Mutation
Slumpmässig förändring av DNA-sekvensen
Mice inhabiting volcanic
lava: dark coats
Mice from nearby lightcolored granitic rocks:
light coats
2 Mc1r alleles:
Dd
differ by four amino acids
Den process med vilken genetisk variation uppstår
Mycket långsam process vad gäller att skapa ny variation
Mutationer uppstår sällen och de flesta är negativa för individen
Verkar så långsamt att den vanligen saknar praktisk betydelse i avelssammanhang
DD and Dd:melanic
dd: light colored.
Habitat-dependent selection appears strong but asymmetric: selection is
stronger against light mice on dark rock than against melanic mice on
light rock.
Selektivt uttag
Selektion
• förändrad genetisk
sammansättning
• minskad genetisk
variation
Vissa fenotyper – och underliggande genotyper – får fler avkommor
än andra. Vissa arvsanlag sprids därmed i högra utsträckning än
andra till avkomman.
10
Selektion för arbete
Naturlig selektion
Husdjurs- och växtförädling
Människan selekterar
Genetisk variation
nödvändig för förädling
Selektion för utseende
11
Mutation
Selektion
Inkorsning –
migration styrd
av människan
Migration
Utbyte av gener mellan populationer.
Genetisk effektiv migration
Inkorsning –
migration styrd
av människan
12
Inkorsning – migration styrd av människan
Genetiska aspekter på inkorsning
?
Mutation
Selektion
Migration
Slumpmässig förändring av
allelfrekvenser pga
begränsad populationsstorlek
Bottleneck
Foundereffekt
Drift
Slumpmässiga förändringar av arvsanlagens förekomst. Av rena
slumpskäl förs vissa anlag vidare, andra inte.
13