Etik och ärftlighet: exemplet cancer
Christian Munthe
Institutionen för filosofi, lingvistik och vetenskapsteori
flov.gu.se
www.phil.gu.se/munthe/PGT.html
Om mig själv och mitt perspektiv
•
Jag är moralfilosof som ägnat mig en hel del åt medicinsk
forsknings- och vårdetik i nära samarbete med specialister och
kliniker och ofta med stark samhällsanknytning, bl.a.:
–
–
–
–
–
–
–
•
Abort
Fosterdiagnostik
Assisterad befruktning
Gentestning och genetisk vägledning
Stamcellsforskning, kloning, genetisk modifikation
Patientcentrering i vårdplanering och patientbemötande
Folkhälsoarbete och hälsopolitik, t.ex. prioriteringar
Projektet Genetisk vägledning och presymtomatisk testning: mål
och etik för klinisk praktik, omvårdnad och utbildning (Etik i
vården, 2000-2008):
–
–
–
Deskriptiva studier av den cancergenetiska omvårdnadens
organisation och ideologi, klinikernas syn på patienterna,
patienternas syn på och upplevelse av verksamheten, etikens roll i
utbildningen av genetiska vägledare
Etiska analyser av den presymtomatiska genetiska testningens mål,
rätten till och värdet av genetisk information för olika parter, mm.
Cancergenetisk testning och vägledning en modell för
framtiden: multifaktoriella sjukdomar med varierande hereditet
som kan förebyggas/behandlas.
Ärftlighet och annat: snabba förändringar
•
Klassisk och populär tankeram: arv i motsats till miljö
–
–
–
–
–
–
•
Modernare tankeram: arv tillsammans med miljö
–
–
–
–
–
–
•
Endast monogenetik (om än komplex, t.ex. kromosomrubbningar)
Inga ’skalor’ (expressivitet, penetrans, predisposition, risk)
Vanliga föreställningar: det ärftliga är kärnan i vår identitet, extra naturligt,
oföränderligt, opåkallat, skuldbefriat, etc.
Varierande syn på vad som beror på det ena eller andra, men cancer har (utom
i specialfall) inte ansetts höra till det ärftliga.
Samhälls- och individintresse av att förutsäga och styra med hjälp av genetisk
kunskap och teknik (Platon, Judendomen, Äktenskapsavtal, Steriliseringspolitik
och annan eugenik…).
OBS! Denna bild av ärftligheten är nog fortfarande den som de allra flesta
associerar till när de får höra talas om genetik och ärftlighet…
Samspel genotyp-miljö ger fenotypen
Större utrymme för variationer och graduella skillnader
Det ärftliga är påverkbart: risk och predisposition
Cancergenetikens intåg: släktspecifika mutationer som predisponerar/ökar risk
Förhoppningar om genetiskt baserad prevention
Intresse hos olika aktörer för genetisk information (enskilda, näringsliv, NGO’s
samhälle)
Hypermodern tankeram: distinktionen meningslös
–
–
–
DNA är en biokemisk kausalfaktor bland andra och påverkar alltid (även sig
självt), tillsammans med en massa andra faktorer i varierande grader
Drastiskt ökad komplexitet och variation i många olika dimensioner
Genetisk risk och predisposition är alltid närvarande - ’på en skala’
Grundfrågor
•
Vad är målet med presymtomatisk genetisk vård?
–
–
–
–
–
–
•
Hur ska det gå till att nå målet?
–
–
–
–
–
•
Cancervården: hindra sjukdom, effektivisera behandling
Reproduktionsmedicin: välja friska barn snarare än sjuka
Klinisk genetik: hjälpa människor att genomföra sina livsplaner
Alla tre: minska oro och osäkerhet
Andra perspektiv: privatekonomin, arbetsgivare, försäkringsbolag,
samhällsekonomin, prioriteringar, talang selektion…
Alla förslag kan ifrågasättas och komma i konflikt!
Vad ska utredas? Vilka tester ska erbjudas? Vad avgör det?
Hur ska den genetiska informationen hanteras?
Hur ska vägledning och omsorg utformas och organiseras?
Vilka vidare etiska frågeställningar aktualiseras av detta?
Olika svar beroende på vilket mål man siktar på
Några faktorer som alltid blir viktiga
–
–
Genetisk information är alltid kollektiv: det handlar aldrig bara om patienten
Informationens vägledande och helande kraft – och vice versa
•
•
•
•
•
–
–
–
Bristfällig förförståelse och/eller oklarhet om mål pga. av kris/okunskap
Samma sannolikhet, olika värdering
Riskökning och risk: lätt att missförstå
Information kan förvirra i stället för vägleda, oroa i stället för att lugna
Behovet av omsorgs- och vägledningskompetens vid sidan av medicinsk/genetisk
Prevention inte alltid självklart önskvärd: bieffekter, individuella mål
Konsekvenserna för patienten beroende av samhällets utseende
Dito: verksamhetens organisation
Etisk problematik i verksamheten
•
Osäkerhet om mål och nytta
–
–
–
–
•
Vem ska ha vilken information och hur?
–
–
–
•
Rätt till information – rätt till konfidentialitet?
Lämplig informationsförmedlare? Lämpliga former?
Behövs särskild utbildning / kompetens / organisation?
Ansvarets räckvidd
–
–
–
•
Gynnar vi verkligen hälsan?
Befrämjar vi verkligen självbestämmandet?
Vilken avvägning ska göras vid konflikter?
Hur ska genetisk presymtomatisk vård prioriteras?
När tar vägledarens ansvar ”slut”? Den genetiska vårdens plats i vårdkedjan
Ansvaret mot andra än patienten? (släkt, 3e parter)
Ansvar att skydda patienten mot sammanhangsberoende bieffekter?
Informationens vidare användning och konsekvenser
–
–
Fosterdiagnostik, PGD
Presymtomatisk genetisk information i ett samhälle där individens ansvar för
den egna hälsan gradvis stärks
Vad ska utredas och testas?
•
Utredningens/testets prediktiva potential
–
–
–
–
•
Vilken absolut risk kan påvisas?
Hur entydig/säker/välunderbygd är risken?
Hur stor är tillståndets variationsrikedom?
Mer komplexa tillstånd svårare att berättiga
Tillståndets allvarlighetsgrad
–
–
–
Debutålder
Progressivitet
Mortalitet, funktionsnedsättning och lidande
•
Tillgängliga vägledningsresurser: pre- och post-testning
•
Preventiv prognos
–
–
–
Debutålder
Tillgängliga åtgärders effektivitet (i jämförelse)
Tillgängliga åtgärders risker och bieffekter
•
Patientens inställning och mål
•
Sammanvägning krävs: prevention kanske inte alltid
avgörande – däremot prediktiv potential och
vägledningsresurser!
Organisationen av genetisk vägledning i
framtiden (inte bara cancer…)
•
Kontinuerlig högre utbildning av genetiska vägledare
–
Mångdisciplinär kompetens med praktiska inslag där etik,
omsorgskunnande och samtalskonst har en viktig roll vid sidan
av genetik.
Uppsala och Göteborg idag (Masterprogram), kanske behövs
högre nivåer framöver (forskarutbildning)?
Kanske behövs en expansion framöver?
–
–
•
Organisationsmodeller
1)
Mottagningsspecifik vägledningsexpert som själv sköter
vägledningsdelen av den genetiska vårdverksamheten, alt.
stöttar de verksamma med information och råd.
2)
Mottagningsspecifika team med inslag av vägledningsexpertis
som tillsammans sköter vägledningsverksamheten.
3)
Centraliserad vägledarfunktion (eller stab) som konsulterar och
stöder mottagningsspecifika team och annan verksamhet.
–
Modell 2 har klara fördelar ur vårdetiskt perspektiv
–
Modell 3 mer realistisk om volymerna blir stora och medger
dessutom en överblicks- och kontrollfunktion (t.ex. klinisk
genomforskning, farmakogenetisk testning).
