Genetiska modeller för förståelse av stamning,
språkstörning hos barn och skenande tal
Steen Fibiger, Jacob v. B. Hjelmborg, Corrado Fagnani og Axel Skytthe
Institutionen för Folkhälsoforskning
Folkhälsoinstitutet
[email protected]
Utgångspunkt
•
•
•
•
Språkstörning hos barn
Stamning
Skenande tal
Kombination av språkstörning,
stamning och skenande tal
06-04-2009
2
Språkstörning hos barn
Ett flertal studier runt om i världen pekar på att
6-8% av alla barn i förskoleåldern har en störd
språkutveckling av varierande grad. Man har i de
flesta studier funnit att språkstörningar är 2 - 3
gånger vanligare hos pojkar än hos flickor.
Språkstörning är inte något statiskt utan varierar
mellan olika individer och även inom samma
individ från situation till situation.
Språkstörningen ändrar karaktär under barnets
utveckling och barnet kan uppvisa andra
problem när det blir äldre, t ex exempel läs- och
skrivsvårigheter.
06-04-2009
3
Stamning
Stamning är en talstörning som inte står
under viljans kontroll. Den tar sig uttryck i
förlängningar (ssssstamning), upprepningar
(sta-sta-sta-stamning) eller fullständiga
blockeringar, som kan pågå i flera minuter.
Fler pojkar än flickor stammar.
Ibland leder svårigheterna till att man
undviker besvärliga situationer, byter ord
eller helt undviker att tala.
06-04-2009
4
Skenande tal
Att någon har ett skenande tal betyder att han/hon
talar mycket snabbt och forcerat vilket gör att ord
och stavelser kan hoppas över.
5
Utfyllnadsord och ljud används frekvent och
personen ifråga har vanligtvis en otydlig
artikulation.
Detta sammantaget medför ofta att den som
lyssnar kan ha svårt att uppfatta vad som sägs.
06-04-2009
Syfte
Syftet är att undersöka heritabiliteten* och
miljöpåverkans betydelse för utveckling av
språkstörning, stamning och skenande tal,
samt ärftlighetens och miljöpåverkans
betydelse för förekomsten av en
kombination av dessa talsvårigheter hos
samma individ.
*Heritabilitet eller arvbarhet är ett statistiskt mått på
ett särdrags ärftlighet.
06-04-2009
6
Enkätundersökning av tvillingar
10 olika forskningsprojekt med frågor om
• Tal, språk och hörsel
• Reumatism
• Sjukdomar i sköldkörteln
• Kronisk smärta i nacken eller ryggen
• Skolios (innebär en sjuklig sidokrökning av ryggraden)
• Lungsjukdom, astma, hösnuva och allergi
• Fetma
• Fertilitet
• Alexithymi (torftigt känslospråk och lite kontakt med sin inre verklighet)
• Social fobi och tvångssyndrom
• Socioekonomiska faktorer
• Rökning
• Alkoholkonsumtion
• Självupplevt allmänt hälsotillstånd
Deltagare
• 46,418 tvillingar födda 1931-1982
• 34,944 enkätsvar (75.3 %)
06-04-2009
7
Använda frågor om särdrag som kan avspegla
språkstörning, stamning och skenande tal
• Har du som barn haft talfel?
• Stammar du eller har du stammat?
• Är det ett problem att du talar för fort
eller har talat för fort så att du
sluddrade och hoppade över
stavelser (skenande tal)?
06-04-2009
8
Statistiska ACDE modeller för de tre särdragen:
språkstörning, stamning och skenande tal
A = Additiva genetiska effekter (samspel mellan olika gener)
C = Gemensamma miljöfaktorer (samma miljö för båda tvillingarna)
D = Genetisk dominans (särdraget är knutet till en enskild gen)
E = Individuella miljöfaktorer (t ex olycksfall, sjukdom, fosterhem)
•
•
•
9
Univariat analys (analys med en variabel, t ex stamning)
Bivariat Cholesky-dekompositionsanalys
Trivariat analys (analys av sambandet mellan alla 3 särdrag)
06-04-2009
Univariat och bivariat analys
• Univariat analys och bivariat analys för ACD, ADE
och AE modeller visade att endast additiva
genetiska faktorer (A) och individuella
miljöfaktorer (E) hade väsentlig betydelse för
språkstörning, stamning och skenande tal.
• Trivariat analys kan av beräkningstekniska skäl
endast göras med två av de fyra genetiska och
miljömässiga faktorerna och alla trivariata analyser
blev därför beräknade som AE-modeller, där endast
additiva genetiska faktorer (A) och individuella
miljöfaktorer (E) ingår.
06-04-2009
10
Tabell 1
Varians-komponent i AE modeller
Heritabilitet
Individuella
miljöfaktorer
Korrelation för genetisk variation
Språkstörning
Stamning
Skenande
tal
Språkstörning
0,71
- 0,87
0,29
– 0.13
1
0,71
0,73
Stamning
0,78
- 0,80
0,22
– 0,20
0,79
1
0,53
Skenande
tal
0,53 - 0,66
0,47
– 0,34
0,56
0,57
1
A: Additiva genetiska effekter
E: Individuella miljöfaktorer
: Män
: Kvinnor
06-04-2009
11
ö
Tabell 2
ö
Varians-komponent i AE modeller
Individuella
miljöfaktorer
Heritabilitet
Korrelation för variation i individuella
miljöfaktorer
Språkstörning
Stamning
Skenande
tal
Språkstörning
0,71
- 0,87
0,29
– 0.13
1
0,92
0,29
Stamning
0,78
- 0,80
0,22
– 0,20
0,86
1
0,63
Skenande
tal
0,53 - 0,66
0,47
– 0,34
0,79
0,35
1
A: Additiva genetiska effekter
E: Individuella miljöfaktorer
: Män
: Kvinnor
06-04-2009
12
Diskussion
1: Samma genetiska faktorer kan påverka både språkstörningen, stamningen
och skenande tal.
2: Språkstörning, stamning och skenande tal kan ha båda separata och
gemensamma etiologiska komponenter.
3: Många additiva genetiska effekter är gemensamma för de tre särdragen i
fråga.
4: Störst korrelation finns mellan språkstörning och stamning, samt mellan
språkstörning och skenande tal.
5: Resultaten visar att det finns en betydande genetisk komponent, vilket kan
ge stöd för att ett barn kan vara disponerad för språkstörning, stamning
och/eller skenande tal, när det finns en stark familjetendens.
5: Större uppmärksamhet bör riktas mot att barn kan ha fler än ett logopediskt
problem.
6: De medverkande individuella miljöfaktorerna bör vidare utforskas.
06-04-2009
13
Konklusion
• Ärftliga faktorer spelar en stor roll i
utvecklingen av språkstörning, stamning och
skenande tal.
• Heritabiliteten är mellan 60 och 80 procent.
• I stor utsträckning är det samma gener som
ligger bakom mer än ett av de tre särdragen i
fråga.
06-04-2009
14
Slutsats - Take home message
Finns det stamning, språkstörning, läsoch skrivsvårigheter, eller skenande
tal hos föräldrarna bör ni
uppmärksamma om barnen behöver
samverkan med logoped.
06-04-2009
15
Litteraturförteckning
• Neale MC. (1997) Mx: Statistical
Modeling, 3ed. edition. Box 980126
MCV, Richmond, VA 23298,
Department of Psychiatry, Medical
College of Virginia.
• Neale, M.C. & Cardon, L.R. (1992).
Methodology for genetic studies of
twins and families. Dordrecht, The
Netherlands: Kluwer Academic.
06-04-2009
16
