Psyke och Soma” Symposium C4: ”När somatisk sjukdom debuterar

Temat för BUP kongressen 3-4 maj, 2017 i Gävle
är ”Psyke och Soma”
Symposium C4:
”När somatisk sjukdom debuterar med
psykiatriska symtom”
/Elisabeth Fernell
Barnneuropsykiatriska kliniken och
Gillbergcentrum, Göteborgs universitet, Göteborg
www.gnc.gu.se
Utredningavolikafunk1oner
Kanskeställsenfunk1onsbeskrivandediagnos
Koncentration
Socialtfungerande
Vadkanvaraorsaken,kanviiden1fieraenmedicinsk
diagnos?
www.gnc.gu.se
Grunden i den medicinska utredningen
Anamnes och status
Exempel på viktiga områden som kan ge ledtrådar till etiologi
Hereditet
Finns pre-, peri- och/eller postnatala risker
Utvecklingskurva, finns regression?
Syn, hörsel
Status: ssk. kroppslängd, vikt huvudomfång
stigmata
hudförändringar
motorisk koordination, muskeltonus
www.gnc.gu.se
Funktionsbeskrivande diagnos - orsaksdiagnos
Orsaker
Prenatala faktorer - Genetik/kromosomer
Kromosomala avvikelser, numerära, strukturella –
deletion, duplikation, translokation,
submikroskopiska förändringar
Mutation i enskild gen
- Förvärvade prenatala orsaker
Perinatalt tillkommande skademoment
hos mycket/extremt för tidigt födda barn och hos
fullgångna barn
Postnatalt tillkommande skademoment
www.gnc.gu.se
Cell
Chromosome
DNA
Cell nucleus with
genetic material
Bild från
Prof. Niklas Dahl
Akademiska sjukhuset
Klinisk Genetik
www.gnc.gu.se
Pojke 14 år
Remitterad från skolan för inlärningssvårigheter och
kamratsvårigheter
Tre välfungerande bröder i skolåldern
Ingen ärftlighet för neuropsykiatriska problem
Utredning visar ADHD och autistiska drag
Modern har alltid funderat över varför pojken har
dessa svårigheter, ”- Vad har jag gjort för fel”?
Medicinsk utredning av pojken visar Klinefelters
syndrom
www.gnc.gu.se
Kromosomanalys från en pojke med
Klinefelters syndrom
www.gnc.gu.se
Klinefelters syndrom (47,XXY)
Förekomst ca 1/500-800 pojkar
Mycket vanligt med kognitiva funktionsproblem
Brister i den språkliga utvecklingen, verbala testresultat ligger
lägre jfm icke-verbala
Läs- och skrivsvårigheter vanligt
Koncentrationssvårigheter/ADHD/”ADD” mycket vanligt
Låg energi, nedsatt ”psykologisk drive”
Generell intellektuell förmåga vanligen inom normalvariationen,
men lindrig intellektuell funktionsnedsättning kan förekomma
Slutlängden blir oftast längre än förväntat.
Medicinsk aspekt; testosteronbrist från puberteten
Bra information finns på nätet av Hagenäs Lars, och
Ågrenskas nyhetsbrev
www.gnc.gu.se
47,XYY
Könskromosomuppsättning XYY (XYY-syndrom)
Förekommer hos cirka 1 av 1000 pojkar/män
De flesta är odiagnostiserade
Ökad risk för sociala/emotionella/kommunikativa problem/
Autismspektrumtillstånd (ASD)
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)
Impulsivitet/beteendeproblem
Generell IQ vanligen inom normalvariationen
Språkliga svårigheter och inlärningssvårigheter vanligt
Pojkarna får en längre slutlängd än förväntat
Fertiliteten påverkas i allmänhet inte
www.gnc.gu.se
www.gnc.gu.se
Trippel X syndrom, 47,XXX
Könskromosomuppsättning XXX (trippel-X syndrom)
förekommer hos cirka 1 av 1 000 kvinnor
De flesta är odiagnostiserade
Flickorna har en lägre födelsevikt är genomsnittet, men en
ökad tillväxt före puberteten gör att de oftast blir längre än
förväntat
Sen språkutveckling och kognitiva/exekutiva svårigheter är
vanligt, liksom lätta motoriska koordinationssvårigheter
Lätt sänkt IQ jfm syskon
I en studie hade 40% anxiety disorder (separationsångest och
social fobi), 17% hade ADHD (ffa inattentive type), 11% hade
depressiva symtom (Lenroot et al 2014)
Fertiliteten påverkas i allmänhet inte
www.gnc.gu.se
www.gnc.gu.se
Turners syndrom 45,x
1 flicka på 2500 föds med Turners syndrom
Vanligast (ca hälften av alla) är att diagnosen ställs vid födseln
Knappt hälften får sin diagnos i småbarnsåren
En tredjedel innan tioårsåldern
Ca 15 procent upptäcker att något inte stämmer när de inte
kommer in i puberteten, ett fåtal får sin diagnos först som vuxna
Kortvuxenhet, avsaknad av pubertetsutveckling, tillbakabildade
ovarier, längsgående hudveck på halsen, hjärtfel, förträngning
av aorta, bred överkropp, kort hals, lågt hårfäste, lågt sittande
öron, hörselnedsättning
Vid Turners syndrom, vanligen något lägre perform. IQ, i övrigt
normal IQ nivå, ökad förekomst av autistiska symtom, ASD,
ADHD (hyperaktiv impulsiv form), motoriska problem www.gnc.gu.se
Mutation i en enskild gen, ex. Fragilt X-syndromet
Syndromet är den vanligaste ärftliga orsaken
till utvecklingsstörning och orsakas av en mutation
av en gen lokaliserad på X-kromosomen
Foto
bor>aget
Pojkar med fragil X har vanligtvis
en svårare utvecklingsstörning, ofta i kombination
med autism och ADHD, ofta försenad motorisk
utveckling, muskulär hypotonus
Förekomsten hos pojkar ca 1/4000, hos flickor ca 1/6000 födda
Flickor med fullmutation har varierande symtom
Ungefär en tredjedel har inga symtom, en tredjedel har lindriga
symtom och den sista tredjedelen har en symtombild som
liknar pojkarnas
www.gnc.gu.se
Neurofibromatos typ1 (Recklinghausen)
Symtom från hud, ögon, skelett, nervsystem
Hos ungefär hälften med NF1 förekommer
inlärningssvårigheter, lindrig utvecklingsstörning kan
förekomma, ADHD/DAMP vanligare än hos befolkningen i
allmänhet
Mutation i en gen på kromosom 17, nymutation eller nedärvd,
Förekomst: 1/3000 födda
Symtomen varierar mycket: både vad gäller utformning, grad
och vilka symtom som förekommer hos olika personer
Ökad risk att utveckla benigna och maligna tumörer
www.gnc.gu.se
”Café-au-lait fläck”
För diagnos Neurofibromatos typ 1
minst 6 fläckar samt ytterligare
symtom
¨Café-au-lait”
fläckarna finns
ofta redan vid
födelsen och
ses hos nästan
alla vid 4 åå
www.gnc.gu.se
22q11-deletionssyndrom
Förekomst: 1 av 4000 födda,
som regel nymutation, vanligt
med olika medfödda hjärtfel,
i mjuka gommen en svaghet
eller gomspalt som påverkar
talet, avvikelser i tändernas
mineralisering, infektionskänsl,
Ångest, depression, bipolär
affektiv sjukdom och schizofreni
och schizofreniliknande tillstånd
beskrivet hos vuxna med 22q11
måttliga inlärningssvårigheter,
många med lindrig utvecklingsstörning, med ADHD, och
www.gnc.gu.se
symt. inom autismspektrum
CHARGE syndrom
Foto borttaget
- Förekomst ca 1/10.000
- Mutation i en gen som
har betydelse för den tidiga
fosterutvecklingen av
flera viktiga organsystem
- Mycket varierad
svårighetsgrad i den
kliniska bilden
- Alla begåvningsnivåer
- Ökad andel med
intellektuell
funktionsnedsättning
- Ökad andel med ASD
(Johansson et al. 2006)
www.gnc.gu.se
Williams syndrom
Foto
borttaget
Ca 5-10 barn föds per år i Sverige
med WS
Deletion, kromosom 7
Oftast en nymutation
Supravalvulär aortastenos vanligt
Ökad risk hypothyreos
Vanligen lindrig till måttlig
utvecklingsstörning
Koncentrationssvårigheter
Ökad ljudkänslighet vanligt
Ca 10% utvecklar autism
Speciella beteendemässiga drag.
Typiskt är en påtaglig pratglädje,
Samtidigt finns stora brister i
språkförståelsen (Gillberg och
Rasmussen 1994)
www.gnc.gu.se
Rett syndrom
Foto
borttaget
Ca 1/10.000 födda flickor
Näst efter Down syndrom den
vanligaste enskilda
sjukdomsorsaken
till svår utvecklingsstörning hos
flickor
För en del är den första
diagnos (funktionsbeskrivande)
som ställs autism
Många medicinska aspekter
www.socialstyrelsen.se/
ovanligadiagnoser
www.gnc.gu.se
Fetal Alcohol Spectrum Disorder
Foto borttaget
“Prenatal alcohol
exposure and neurodevelopmental disorders
in children adopted from
eastern Europe”
71 barn adopterade från
östeuropa undersöktes;
52% hade FASD, 23%
hade utvecklingsstörning,
9% hade autism, 51%
hade ADHD
(Landgren et al. 2010)
www.gnc.gu.se
Vid tlllbakagång av
mentala/motoriska
funktioner, tänk på
Neurometabola
sjukdomar
Sjukdomar med sitt säte i
t.ex. lysosomer* eller
peroxisomer**
Mkt ovanliga,
ca 2-5/100 000
2 exempel:
Juvenil neuronal
ceroidlipofuscinos* och
X-bunden ärftlig
adrenoleukodystrofi**
www.gnc.gu.se
Exempel på två neurometabola sjukdomar
X-bunden ärftlig adrenoleukodystrofi mutation i en gen Xq28
Debut i 4-8-årsåldern, personlighetsförändring, beteendeförändring, svårt med koncentration, minne, försämrad syn och
hörsel, inom ett par år tillkommer tilltagande förlamningar, taloch språksvårigheter samt epileptiska kramper
Binjurebarkvikt, cortisolbrist
Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos, Spielmeyer-Vogts sjd
Barnet föds friskt men går sedan går tillbaka i utvecklingen,
Första symtom kan vara synnedsättning i 4-7 års åld. eller
beteendemässiga/neuropsykiatriska symtom första skolåren,
förlust av förvärvade motoriska och kognitiva förmågor, epilepsi,
förlust av syn
www.gnc.gu.se
Autosomalt recessiv ärftlighetsgång
www.gnc.gu.se
Det är större skillnad mellan hjärnan hos ett barn som
är fött i v 28 och ett fullgånget barn än mellan ett 3månaders barn och en vuxen
Uppföljningsstudier av barn
födda extremt för tidigt (< v. 28)
“Increased risk for inattention,
socio-communicative problems
and emotional difficulties in
individuals born
extremely preterm”
(Johnson and Marlow 2014)
www.gnc.gu.se
Våra specialiteter
Barnmedicin/BarnneurologiBarnpsykiatri/Barnneuropsykiatri
Har många gemensamma patientgrupper
Psykiatriska symtom kan vara ”presenterande symtom” vid
”medicinska”/genetiska tillstånd
Det ”presenterande symtomet” avgör ofta till vilken mottagning
man först kommer
Viktigt med samverkan mellan barnmedicin och barnpsykiatri
Många tillstånd kräver teamsamverkan och både
barnpsykiatrisk och barnmedicinsk kompetens - inkluderande
tillgång till olika yrkeskompetenser; förutom läkare,
sjuksköterska, psykolog, pedagog, logoped, kurator
fysioterapeut och arbetsterapeut
www.gnc.gu.se
Varför är det viktigt med den etiologiska utredningen?
I de fall en orsaksdianos identifieras - att få en förklaring.......
Att kunna få information om ärftliga aspekter, genetisk
rådgivning
Att få veta mer om prognos
Behandlingsaspekter, riktad uppföljning
Kunskap om orsaker kan öka möjligheterna att hitta riktad
behandling
www.gnc.gu.se