Remiss till Karolinska Universitetssjukhusets expertteam för
skelettdysplasier för bedömning, diagnostisk, diskussion samt
eventuellt råd om uppföljning.
Remissen ska innehålla följande information:
1. Familjehistoria särskilt avseende kortvuxenhet, ögon, öron, hörsel och ledbesvär
samt inre missbildningar.
2. Auxologiska data (aktuell längd, vikt, huvudomfång och om möjligt sitthöjd och
armspann) samt tillväxtuppgifter från BVC-kort och skolhälsovården.
3. Fotografering, gärna i underkläder, hos sjukhusfotograf om möjligt (frontal, bakre,
sidoprojektioner av hela kroppen, ansiktet framifrån och öron sidobild, händer och
fötter). Fotograferingsvinkel måste vara sådan att proportioner kan bedömas.
Användning av foto för kliniskt bruk måste godkännas av patient/föräldrar.
Familjebild är önskvärd.
4. Vid stark misstanke om skelettdysplasi beställs röntgen: helskelettdysplasiutredning och bilderna kan länkas till Astrid Lindgrens Barnsjukhus,
Karolinska Solna, för bedömning av radiolog inom skelettdysplasiteamet.
Skelettröntgenundersökningen inkluderar: vänster övre extremitet, vänster nedre
extremitet, hand, bäcken, thorax, halsrygg sida, ryggrad frontal och lateral projektion
och skalle frontal och lateral projektion. Om klinisk asymmetri bör båda sidor röntgas.
Separat granskningsremiss till barnröntgen ALB Karolinska Solna behövs.
5. Om möjligt, säkerställ EDTA-blod för DNA-extraktion som kan sparas för senare
analys (1-10 ml beroende på patientens vikt) på klinisk genetik (”bankning av DNA”)
OBS! Biobanksgodkännande måste inhämtas.
Remissförfarande:
A: Ifall inremitterande önskar bedömning av patienten i Skelettdysplasiteamet
ALB/KS, inklusive skelettradiologi, behövs endast remiss till
Barnendokrinmottagningen ALB/KS med dysplasifrågeställning.
B: Ifall inremitterande önskar granskning av skelettbilder av skelettradiolog i
teamet, skall granskningsremiss skickas till Barnröntgen ALB/KS.
C: Ifall inremitterande önskar genetisk vägledning, utan att patienten ska träffa
hela skelettdysplasiteamet, skickas remissen till klinisk genetik KS.
D: Ifall inremitterande skickar DNA-blod på patienten till klinisk genetik, enligt
anvisning i PM:et, måste en separat remiss för DNA-bankning/eller konkret
mutationsanalys bifogas.
Stockholm 2014-01-22
1
