2014-01-17
Introduktion till endokrinologi
Tereza Planck
Endokrinologiska kliniken, SUS
[email protected]
Introduktion endokrin
•
•
•
•
•
•
•
•
Vad är endokrinologi?
Upplägg undervisning
Studiemål
Anamnes/status
Hypofys
Thyroidea
Binjurar
Diabetes
Vad är endokrinologi?
• Endokrinologi: läran om det inre
sekrotoriska systemet (grek. logos = lära, endo =
inre, krinein = insöndra).
• Hormon: substans som hämmar eller
stimulerar cellens arbete (grek.
(grek hormao =
uppmana, säga till).
1
2014-01-17
Verksamhetsområde Endokrinologi
och reproduktionsmedicin
• Endokrinologiska
sektionen är gemensam
för universitetssjukhusen
i Malmö och Lund.
• Kliniken ansvarar primärt
p
för specialistvård för
endokrina sjukdomar och
diabetes inom mellersta
och sydvästra
sjukvårdsdistrikten i
Region Skåne, samt
högspecialiserad vård för
Södra sjukvårdsregionen.
Endokrinologiska sektionen
Malmö
Lund
•Klinisk forskningsavdelning
•Konferensrum
plan 3
Hudhuset
Diagnostisk
mott/
Dagvård
plan 2
Hudhuset
Endokrin- och
Diabetesmott
plan 1
Hudhuset
•Dagvård
•Diagnostisk Mott
•Klinisk
Klinisk forskningsforsknings
avdelning
plan 5
Endokrin- och
Diabetesmott
plan 0
Avdelning 21
(14 sängplatser)
plan 4
Upplägg endokrinveckor
• Schema
http://www.med.lu.se/laekarutbildning/termin_6/gemensamt_lund_och_malmoe/endokrinologi
• Fyra grupper
•
•
•
•
Föreläsningar/falldragningar
Mottagning
Avdelning
Eget fall – presentation torsdag v 2, två till
tre personer per fall.
2
2014-01-17
Studiemål
I detalj redogöra för
1. Nyupptäckt diabetes mellitus
2. Ketoacidos
3. Hypoglykemi
Diabetes mellitus
4 Hyperosmolärt syndrom
4.
5. Akut binjurebarksinsufficiens
6. Hypo- och hypertyreos
7. Hypo- och hyperkalcemi
8. Elektrolytrubbning (Na, K, Ca, Mg, P)
9. Metabola syndromet
Studiemål - fortsättning
Översiktligt redogöra för
1.
Sena komplikationer av diabetessjukdomen
2.
Fetma och övervikt
3.
Tyreotoxisk kris
4.
Hypofysinsufficiens
5
5.
Hormonproducerande hypofystumörer
6.
Hyperprolaktinemi
7.
Cushings syndrom
8.
Diabetes insipidus
9.
Pheokromocytom
10. Hyperaldosteronism
11. Insulinom
12. Multipel endokrin neoplasi (MEN)
13. Carcinoid
14. Andra metabola rubbningar som t ex porfyri
Studiemål - fortsättning
Färdighet och förmåga
1. Ge livsstilsråd i sjukdomsförebyggande syfte
2. Ge kost- och livsstilsråd vid diabetes mellitus, fetma och övervikt
3. Ge råd för egenbehandling av diabetes mellitus
4. Instruera om injektionsteknik
3
2014-01-17
Diabetes mellitus typ I
Diabetes mellitus typ II
Vikt/Fetma
Hypoglykemi
Ketoacidos/HONK
Vilka endokrina
sjukdomar är viktigast
att handlägga som
läkarstudent
Kroniska komplikationer diabetes
Hypercalcemi/Hyperparathyreodi…
Hyponatremi
Hyperlipidemi
Hyperthyreodism
Hypothyreodism
Prevalens
Struma
röd=viktigt
blå=vanligt
Viktigt
Endokrin hypertoni
Hyperparathyreodism
Osteoporos
Osteomalaci
Pagets sjukdom
Polycystiskt ovarie…
Gynekomasti/Hypogonadism
Hypofystumör
Hypofyssjukdom enskild axel…
Addisons sjukdom
Multipel autoimmun endokrinopati
0
1
2
3
4
Introduktion endokrin
•
•
•
•
•
•
•
•
Vad är endokrinologi?
Upplägg undervisning
Studiemål
Anamnes/status
Hypofys
Thyroidea
Binjurar
Diabetes
Fall 1
• Kvinna 60 år
• Beh hypertoni med
Metoprolol, i ö frisk
• Utredd från VC pga
buksmärtor med CT buk,
visar tumör 2x1
2x1,5
5 cm med
benigt utseende i vänster
binjure
• Vad göra?
• Anamnes?
• Status?
4
2014-01-17
Anamnes
-
hereditet
rökning
läkemedel
gonadfunktion (libido, menstruation)
vikt
polysymtomalogi (hormonreceptorer flera olika
organ)
- vissa symtom typisk viss sjukdom
Status endokrinologi - Allmäntillstånd
• Kroppskonfiguration
- BMI, midjemått
- övervikt centralt?
• Excitabilitet
- trög/långsam
- orolig/uppvarvad
- tremor
• Ansikte
- rund, röda kinder
(“månansikte”)
- grov skelettstruktur
• Cushing? Hypotyreos?
• Cushing?
• Hypotyreos?
• Hypertyreos?
• Hypertyreos?
• Cushing?
• Akromegali?
Status endokrinologi – AT/
AT/lokalstatus
lokalstatus
• Hud
- blåmärken
- abdominella, rödvioletta
striae
- pigmentering, solbrändhet
- torr, kall
- varm, fuktig
- vitiligo
• Skäggväxt
• Cushing?
• Cushing?
• Addison?
• Hypotyreos?
• Hypertyreos?
• Hypogonadism?
5
2014-01-17
Status endokrinologi - Allmäntillstånd
Status endokrinologi - Huvud, hals
• Mun och svalg
- stor tunga, stakettänder (akromegali)
• Tyreoidea
– Inspektion – asymmetri, storlek
– Palpation – storlek, form, konsistens, ev.
knölar, rörlighet vid sväljning, ömhet.
– Auskultation – kärlbrus över sköldkörteln vid
misstanke om hypertyreos
• Lymfkörtlar: hals, supraklav, infraklav
Status endokrinologi - Ögon
gon,, neuro
• Ögon
–
–
–
–
–
–
–
–
stirrande blick
utstående ögon
periorbital svullnad
röda ögon, kemos
ömhet vid palpation på och kring ögonen
dubbelseende
Synfält enl Donders
Oftalmometri Hertel
• Neurologi
– svaga resp. livliga reflexer
6
2014-01-17
Status endokrinologi - Övrigt
• Puls
• BT
• Feo? Thyr?
• Binjure?
• Bröstkörtlar
- galaktorré
• Prolaktinom?
• Genitalia
- minskad könsbehåring
- små testiklar
• FSH/LH-brist?
• FSH-brist?
Provtagning - mäta hormoner
• Blod, urin, saliv
• Fri vs bunden fraktion (ex bundet vs fritt
T3/4, calcium vs calciumjon)
• Kvoter
K t (ex
( aldosteron/renin,
ld t
/ i glukos/insulin,
l k /i
li
hormon/bindarprotein)
• Belastningstester: stimuleringtester
(synACTH-test, törstprov), hämningtester
(dexametason, 3 dygns fasta)
• Varje individ trogen sin hormonnivå
Fall 2
•
•
•
•
•
Kvinna, 35 år
Söker VC pga hv, galaktorré
Tidigare frisk, 0 LM
Make, 2 mindre barn
O hereditet
• Ej gravid
• Hv: Ökande senaste halvår.
Tidigare episodvisa besvär. Ej
andra sammanhörande
symtom.
symtom
• Neurostatus: ”Rutinstatus” väs
ua, men Donders misstänkt
synfältsbortfall höger bilat
• Bröst: Bilat, inte färgad, relativt
riklig mjölkprod bilat. Inga
övriga knutor att känna.
7
2014-01-17
Hypofys
• Ligger i sella turcica, närhet chisma opticum
• Framloben (adenohypofysen) överordnad funktion
hormonproducerande körtlar
• Bakloben (neurohypofysen) reglering vattenutsöndring (ADH) och
oxytocin (amning)
• Symtom:
S t
- lokala (tryck chisma, kranialnerv, hv)
- brist hormon
- överproduktion hormon
Hypofys
Hypofys
8
2014-01-17
Hypofys
• Sjukdomar:
- tumör (30 per miljon och år)
- iatrogen (op, strålning)
- metastas, TBC, sarkoidos
- apoplexi/infarkt
- Sheehans (nekros vid
förlossning)
- kongentialt
- lymfocytär hypofysit
- trauma
Hypofyssvikt
• Endokrint inaktiv tumör
Apoplexi
Iatrogen
Kongenital
• GH-brist
- först
- ↑fett, ↓muskel
trötthet
• ACTH-brist
- kortisolbrist
- trötthet
värk
aptitlöshet (dock ej vikt ↓)
ej pigmentering (MSH
(MSH-brist)
brist)
Diff
Mb Addison
• TSH-brist
- central hypothyreos
• FSH/LH-brist
• Prolaktinbrist
- hypogonadism (pubertet,
- amningssvårigheter
libido, menstruation mm)
Hypofysär överproduktion
•
Prolaktinom (>30%)
- hypogonadism
koncentrationssvårigheter
svullnadskänsla
gynekomasti
galaktorré
hv ((lokal p
påverkan tumör))
•
GH-producerande tumör /Akromegali
(20%)
- långsam utveckling
- fördubblad dödlighet
- tillväxt
ökad hand-/fotstorlek
svettningar
snarkningar/sömnapne
viktuppgång
hypertoni
9
2014-01-17
Hypofysär överproduktion
• ACTH-prod/Mb Cushing (10%)
- Bukfetma
- Proximal muskelsvaghet, atrofi
- Tunn, skör hud
- Osteoporos
- Diabetes
yp
- Hypertoni
- Infektionskänslighet
- Depression
• TSH (1%)
- central hypertyreos
Fall 2
•
•
•
•
•
Kvinna, 35 år
Söker VC pga hv, galaktorré
Tidigare frisk, 0 LM
Make, 2 mindre barn
O hereditet
• Ej gravid
• Hv: Ökande senaste halvår.
Tidigare episodvisa besvär. Ej
andra sammanhörande
symtom.
symtom
• Neurostatus: ”Rutinstatus” väs
ua, men Donders misstänkt
synfältsbortfall höger bilat
• Bröst: Bilat, inte färgad, relativt
riklig mjölkprod bilat. Inga
övriga knutor att känna.
Fall 3
•
•
•
•
Man 20 år
Söker VC pga stora urinmängder
Börjat för 2 månader sedan
I ö frisk
• Diffdiagnos?
• Utredning? Prover?
10
2014-01-17
Diabetes insipidus
• Bristande ADH-produktion
• Polyuri
polydipsi
• Orsak:
- lokal sjukdom (tumör osv)
- iatrogen
- autoimm
- familjär
• Diff, ex:
- diabetes mellitus
- ”psykogen”
- njursjukdom
- elektrolytrubbning
- farmaka
• Utredning:
- Anamnes
- Urinmätning
- Blodprov (glukos, njurar,
elektrolyter)
- U-osmolalitet:
U
l lit t
- U-osm<P-osm (”torr”) =
neurogen el nefrogen
- U-osm = P-osm (låga) =
”psykogen”
• Törstprov?
MR skalle?
Fall 4
• Man 35 år
• Söker företagshälsovård pga
sömnbesvär sedan 1 mån
• Tidigare frisk, 0 LM
• Du möts av en stressad man
med svettigt handtag.
handtag
•
•
•
•
Ingen nedstämdhet
Moster med struma
Viktnedgång 70 – 63 kg 2 mån
Inga ögonbesvär
• AT: Svettig handskakning,
oroligt intryck.
• Cor: RR, 0 blåsljud, frekvens
110 slag/m
• BT: 120/70 mmHg
• EKG: Sinustakykardi, i ö u.a.
• Thyroidea: Fast konsistens
konsistens, lätt
förstorad. Jämn yta. Oöm.
• Ögonstatus: U.a.
• Provtagning?
• Vidare handläggning?
Behandling? Uppföljning?
Tyreoidea
11
2014-01-17
Tyroidea
• Ämnesomsättning (tillväxt, metabolism)
• T3 (trijodtyronin), T4 (tyroxin)
• Underproduktion - hypothyreos
Överproduktion - hypertyreos
• Struma
• Resistenser
Cancer
Struma
”Knuta på halsen”
Lokalsymtom?
Över- eller underfunktion?
Utredning thyroidea
• ”Knuta på halsen” (vid normala prover):
– Ultraljud och finnålpunktion
• Hypo/hypertyreos:
- TSH
- fT3, fT4
- TPO-ak
- TRAK
• Ultraljud? Scint?
12
2014-01-17
Hypertyreos
• Symtom
- Oro, irritabilitet
- Sömnsvårigheter
- Hjärtklappning
- Viktnedgång
- Svettningar, värmekänsla
• Orsak
- Graves (TAO? TRAK?)
- Multinodös (Noduli? scint?)
- Toxiskt adenom (Knuta?)
- Thyroidit? (Förlopp,
anamnes? Scint?)
- Lös avföring
• Behandling
- Betablockad
- Thacapzol (Graves)
- Radiojod
- Op
- Tremor
- Trötthet
- Ögonproblem
Tyroidea-associerad oftalmopati (TAO)
(Graves)
Hypotyreos
• Symtom
- Trötthet, förlångsamning
• Orsak
- Autoimmun (TPO-ak?)
- Torr hud/ torrt hår
- Postop/beh (anamnes)
- Frusenhet
- Läkemedel (Li, amiodaron
mm)
- Förstoppning
- Försenad längdtillväxt hos barn
- Demens
• Beh
- Levaxin
13
2014-01-17
Fall 5
• Kvinna 40 år
• Söker akuten pga
hjärtklappning
• Tar BT-LM, 2 st, oklar sort och
dos
• BT:
BT 210/120 mmHg
H
• Vidare utredning?
• Episodvisa hjärtklappning
flera mån.
- Samtidig rodnadskänsla,
svettning.
• EKG: sinusrytm, frekvens 90
slag/min
Binjurarna
Binjurar
• Glukokortikoider (kortisol)
Mineralkortikoider (aldosteron)
Könshormoner (östrogen, testosteron)
Katekolaminer (adrenalin,
noradrenalin)
• Sjukdomar:
- Primär binjurebarksinsufficiens/
Mb Addison
- Primär hyperaldosteronism/ Conns
syndrom
- Feokromocytom
(katekolaminöverskott)
- Cushings syndrom
(glukokortikoidöverskott)
-(Incidentalom)
14
2014-01-17
Binjurebarkssvikt/Mb Addison
•
•
•
Kortisol ↓,(aldosteron ↓), ACTH ↑
Incidens: 5 per miljon och år
Autoimmun adrenalit (95%)
Infektiös (TBC, aids)
Adrenoleukodystrofi (inlagnring
fettsyror)
Bilat binjureblödningar (sepsis,
antikoagulation)
• Akut
binjurebarkssvikt =
livshotande
• Trötthet
Svaghet
Anorexi=viktnedgång
Hyperpigmentering (MSH ↑)
Lågt blodtryck, ortostatism
Buksmärta diarré
Buksmärta,
Hypoglykemi (obs vid svår
hypoglykemi hos diabetiker)
Hyperkalemi
Hyponatremi
Feber
Cirkulationskollaps
Död
Primär aldosteronism = Conn’s
• Hypertoni (huvudvärk, trötthet)
- svårbehandlat blodtryck (fler
än 3 blodtryckssänkande
medel)
yp
((muskeltrötthet,,
• Hypokalemi
polyuri, muskelparalys, arytmi)
- obs, sent i förlopp
• Aldosteron ↑, renin ↓, ald/renin ↑ (kvot snabbare utanför
ref.område)
• 5% av hypertoni (?)
• Aldosteron = ↑ absorption Na (↑ utsöndring K) i njure =
ökad blodvolym
Feokromocytom = ovanligt
• Noradrenalin ↑ och/eller
adrenalin ↑
• 2-8 per miljon per år
• Tumör (ffa binjure)
• MEN 2A/B
• Typiskt attackvisa symtom
• Hypertoni
Huvudvärk (pain)
Hjärtklappning (palpitation)
Svettningar (perspiration)
Blekhet
Nervositet
Bröst/buksmärtor
Illamående
Feber
Kräkningar
Trötthet
15
2014-01-17
Fall 6
• Kvinna 70 år
• Årskontroll VC
• Hypertoni
- Metoprolol
- Ramipril
- Felodipin
• BT x 3 hos ssk = 190/100,
200/105, 185/100 mmHg.
• Dygnsmätning BT =
genomsnitt dag
190/100mmHg natt 165/95
190/100mmHg,
mmHg.
• TIA -96, hjärtinfarkt -01
• BT 200/100 mmHg
• Vad göra? Utredning? Beh?
Endokrin hypertoni
• Blodtryck påverkas av hjärtminusvolym och kärlresistens, som i sin tur
påverkas av neurohormonella faktorer.
• Sekundär hypertoni 10-20%
• Svårreglerat BT, hypertoni trots 3 BT-läkemedel, ung ålder
• A. Renin-angiotensin-aldosteronsystemet (RAAS)
- renovaskulär hypertoni (njurartärstenos, fibromuskulär dysplasi)
- mineralkortikoid hypertoni (primär hyperaldosteronism/Conns)
B. Feokromocytom
C. Hyperkortisolism/Cushing
D. Hypo/hypertyreos
E. Hyperparatyreoidism
F. Akromegali
G. Graviditet/eklampsi
Aldosteron - renin
16
2014-01-17
Fall 7
• Man 45 år
• Rutinkontroll företagshälsovård
• Tid frisk, 0 LM
• Kap-glukos: 10 nmol/L
• Mor typ 2-diabetes
• Fetma, ”äpple”
• Röker
• Äter oregelbundet
• Törstig
• Kap-glukos x 2 fastande = 7,2
och 8,1
Diabetes mellitus
• Kroniskt förhöjt blodsocker
• Insulinbrist och/eller insulinresistens
• Typ I
Typ II
LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults)
Andra mindre vanliga typer:
A. Genetiska defekter i betacellsfunktionen (MODY – Maturity
Onset Diabetes in the Young)
B. Genetiska defekter som påverkar insulineffekten (Typ A-insulinresistenssyndrom)
C. Sjukdomar i exokrina pankreas (pankreatiter, tumörer m.fl.)
D. Endokrina sjukdomar (cushings syndrom, feokromocytom m. fl.)
E. Läkemedelsinducerad diabetes (glukokortikoider)
F. Infektionssjukdomar (CMV)
G. Ovanliga former av immunmedierad diabetes (insulinantikroppar m. fl.)
Typ I diabetes
• Autoimmun ( autoantikroppar)
• Drabbar oftast barn och yngre vuxna, men kan
förekomma i alla åldrar.
• Prevalensen i Norden är den högsta i världen (ca 1015% av alla diabetestyper)
• Sjukdomen uppstår på grund av en destruktion av de
insulinproducerande ö-cellerna i bukspottkörteln
17
2014-01-17
Typ II diabetes
• En heterogen grupp där patogenesen ofta är oklar.
Orsaken är sannolikt en interaktion mellan riskgener och
miljöfaktorer.
• Prevalensen i Norden uppskattas
pp
till ca 75% av alla
diabetestyper.
• Karakteriseras av en otillräcklig förmåga att utsöndra
insulin i takt med ökad insulinresistens i lever, fettvävnad
och muskler.
Hur kan man skilja på typ 1 och typ
2 diabetes?
•
•
•
•
Ålder
Insjuknande
Hereditet
Övriga sjukdomar
•
Labbanalys:
- GAD-ak (tecken på autoimmun
betacellsdestruktion)
Positiv vid typ 1 diabetes och
LADA.
Negativ
g
vid typ
yp 2 diabetes.
- C-peptid (mått på egen
insulinproduktion)
Lågt/omätbart vid typ 1 diabetes.
Lågt vid LADA.
Normalt/högt vid typ 2 diabetes.
Diabetesvård
• Mål
- Kortsiktiga: Minska hypoglykemier, HbA1c, BT, lipider,
vikt, mående
- Intermediära: Minska retinopati (ögonläk), neuropati
((fotstatus),
), nefropati
p ((U-alb))
- Långsiktiga: Undvikt blindhet, amputation, njursvikt,
kardiovaskulär händelse.
18
2014-01-17
Diabetesvård
• Typ 2 diabetiker – främst primärvård.
• Typ 1 diabetiker – i princip specialistvård
• Behandlande läkare (allmänmedicin/endokrinologi)
(allmänmedicin/endokrinologi),
ögonläkare, (njurläkare), diabetessköterska, dietist,
fotvård, kurator.
• Främst öppenvård
19
