Neonatal trombocytopeni, patientfall
Gosse född mars 2015
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Gosse född mars 2015.
Normal graviditet.
Partus v 41+5.
APGAR 10 + 10 + 10
Vid två dagars ålder peteckier, TPK 23, ”Helt välmående”.
Hb 168, LPK 6,1, neutro 2,6, CRP 8, Inga blaster.
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Nedsatt produktion:
Ökad konsumtion:
A. Malign (klonal) orsak
A. Immunologisk orsak
B. Icke-malign orsak
B. Icke-immunologisk orsak
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Nedsatt produktion:
Ökad konsumtion:
A. Malign (klonal) orsak
A. Immunologisk orsak
1. ALL
2. AML / övr klonala myeloiska sjd
3. Benmärgsmetastasering
B. Icke-malign orsak
B. Icke-immunologisk orsak
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Nedsatt produktion:
Ökad konsumtion:
A. Malign (klonal) orsak
A. Immunologisk orsak
B. Icke-malign orsak
B. Icke-immunologisk orsak
1. Infektion
2. Läkemedel
3. Aplastisk anemi
4. LCH
5. HLH
5. Genetiska orsaker
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Nedsatt produktion:
Ökad konsumtion:
A. Malign (klonal) orsak
A. Immunologisk orsak
1. ITP (ev efter känt agens; parvovirus, CMV, EBV, HIV/”TORCH”-agens)
2. Neonatal alloimmunisering (antigen-inkompatibilitet föräldrar)
3. Neonatal autoimmun (maternell ITP)
4. Evans syndrom (ITP+AIHA)
5. Autoimmun sjd (SLE, JIA)
6. Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
7. Läkemedel
8. Post-vaccination
B. Icke-malign orsak
B. Icke-immunologisk orsak
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Nedsatt produktion:
Ökad konsumtion:
A. Malign (klonal) orsak
A. Immunologisk orsak
B. Icke-malign orsak
B. Icke-immunologisk orsak
1. Sepsis / DIC
2. Hypersplenism
3. Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS)
4. Jätte-hemangiom
5. Trombos
6. Konstgjorda hjärtklaff
7. Trombotisk trombocytopen purpura (TTP)
8. Metabol sjukdom
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Vad har utredningen visat?
Och gossen fortsätter må bra, dock ca 1 gång /mån lindriga
slemhinneblödningar.
Blodproverna är oförändrade med TPK ca 15-20, i övrigt normalt.
Trombocyttransfusioner vid blödningar.
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Nedsatt produktion:
Ökad konsumtion:
A. Malign (klonal) orsak
A. Immunologisk orsak
B. Icke-malign orsak
B. Icke-immunologisk orsak
UTREDNING
1. Sepsis /DIC
O klinik/lab
2. Hypersplenism
Mjälte palp ua
3. Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS)
0 lab
4. Jätte-hemangiom
0 på hud
5. Trombos
0 klinik
6. Konstgjorda hjärtklaffar
0
7. Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) 0 klinik
8. Metabol sjukdom
0 klinik/lab
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Nedsatt produktion:
Ökad konsumtion:
A. Malign (klonal) orsak
A. Immunologisk orsak
1. ITP (ev påvisat agens; parvovirus, CMV, EBV, HIV /”TORCH”-agens)
2. Neonatal alloimmunisering
(antigen-inkompatibilitet hos föräldrar)
3. Neonatal autoimmunisering (maternell ITP)
4. Evans syndrom (ITP+AIHA)
5. Autoimmun sjd (SLE, JIA)
6. Autoimmunt lymfoproliferativt syndr (ALPS)
7. Läkemedel
8. Post-vaccination
B. Icke-malign orsak
B. Icke-immunologisk orsak
UTREDNING
? /TORCH utan hållp för akt inf
Specifika trbc-ak neg
Moder HPA-1a-positiv
TPK ua hos moder
0 lab
0 klinik
0 klinik
Ej givits
Ej givits
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Nedsatt produktion:
Ökad
konsumtion:
A. Malign (klonal) orsak
A. Immunologisk
orsak
1. ALL
UTREDNING
BM-utstryk: Väs ordinär bild
BM-biopsi: erytro-poes: lätt mognadsstörd
granulopoes: något reducerad
megakaryocyter: reducerad halt
FACS: ospecifikt fynd
2. AML och andra
Cytogenetik ua
klonala myeloiska sjd
3. Benmärgsmetastasering Ingen klinik
A. Icke-malign orsak
B. Ickeimmunologisk
orsak
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Nedsatt produktion:
Ökad konsumtion:
A. Malign (klonal) orsak
A. Immunologisk orsak
B. Icke-malign orsak
B. Icke-immunologisk
orsak
UTREDNING
1. Infektion
2. Läkemedel
3. Aplastisk anemi
4. LCH
5. HLH
6. Genetiska orsaker
O stöd
0 erhållit
Endast EN cellinje reducerad
0 klinik
O klinik / lab
???
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Och föräldrarna är kusiner.
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Icke-malign orsak
UTREDNING
Genetiska orsaker
MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Icke-malign orsak
UTREDNING
Genetiska orsaker
MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc
1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP-genen: neg
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Icke-malign orsak
UTREDNING
Genetiska orsaker
MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc
1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP-genen: neg
2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP genen: neg
3.
4.
5.
6.
7.
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Icke-malign orsak
UTREDNING
Genetiska orsaker
MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc
1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP-genen: neg
2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP genen: neg
3. Bernard-Soulier syndr (MPV högt)
Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt
4.
5.
6.
7.
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Icke-malign orsak
UTREDNING
Genetiska orsaker
MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc
1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP-genen: neg
2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP genen: neg
3. Bernard-Soulier syndr (MPV högt)
Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt
4. Glanzmanns trombasteni
Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt
5.
6.
7.
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Icke-malign orsak
UTREDNING
Genetiska orsaker
MPV 7 (7-11 norm), utstryk mkt små trbc
1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP-genen: neg
2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP genen: neg
3. Bernard-Soulier syndr (MPV högt)
Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt
4. Glanzmanns trombasteni
Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt
5. Trbc-penia-absent radii (TAR) (MPVnorm)
Röntgen underarmar: ua.
6.
7.
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Icke-malign orsak
UTREDNING
Genetiska orsaker
MPV 7 (7-11 norm), utstryk mkt små trbc
1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP-genen: neg
2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP genen: neg
3. Bernard-Soulier syndr (MPV högt)
Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt
4. Glanzmanns trombasteni
Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt
5. Trbc-penia-absent radii (TAR) (MPVnorm)
Röntgen underarmar: ua.
6. Radioulnar synostos och amegakaryocytisk
trombocytisk trbc-peni (ATRUS) (MPV norm)
7.
Röntgen underarmar: ua
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Icke-malign orsak
UTREDNING
Genetiska orsaker
MPV 7 (7-11 normalt), utstryk mkt små trbc
1. Wiskott-Aldrich Syndr (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP-genen: neg
2. X-linked trbc-peni (XLTP) (MPV lågt)
Mutationsanalys WASP genen: neg
3. Bernard-Soulier syndr (MPV högt)
Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt
4. Glanzmanns trombasteni
Trombocytantigen-uttryck (FACS): normalt
5. Trbc-penia-absent radii (TAR) (MPV norm)
Röntgen underarmar: ua.
6. Radioulnar synostos och amegakaryocytisk
trombocytisk trbc-peni (ATRUS) (MPV norm)
Röntgen underarmar: ua
7. Cong amegakaryocytisk trbc-peni (CAMT) (MCV norm)
Mutationsanalys MPL-genen: CAMT !
Neonatal trombocytopeni, patientfall
Congenital amegakaryocytisk trombocytopeni-peni (CAMT)
Autosomalt recessivt tillstånd.
Manifestationer i nyföddhetstiden el spädbarnåldern.
isolerad trombocytopeni och megakaryocytopeni.
Ingen ökad förekomstav missbildningar.
Malignifieringsrisk
Behandling:
Trombocyttransfusioner
HSCT (systern ej HLA-id. Registergivare sökes.)
