IP/10/1689
Bryssel den 9 december 2010
Innovationsunionen/forskning: framsteg i kampen
mot mänskliga sjukdomar tack vare en EUfinansierad undersökning om sjukdomar hos
sällskapshundar
Ett EU-finansierat forskarlag har upptäckt en ny gen som ligger bakom
utvecklingen av en luftvägssjukdom hos människan, tack vare en
undersökning av samma sjukdom som förekommer naturligt hos
sällskapshundar. Denna ovanliga genetiska sjukdom (primär ciliär dyskinesi
– PCD) drabbar en av 20000 personer och orsakar kroniska
luftvägsinfektioner. Upptäckten gjordes inom LUPA-projektet vars syfte är att
öka vår förståelse av de genetiska orsakerna till en rad mänskliga sjukdomar
genom insamling och jämförelse av DNA-prov från renrasiga hundar som är
friska eller har liknande sjukdomar som människan. PCD-studien leddes av
universitetet i Liège (Belgien), som också samordnade hela projektet. LUPAprojektet får 12 miljoner euro från EU:s sjunde ramprogram för forskning och
inbegriper 22 partner från 12 europeiska länder – Belgien, Tyskland,
Danmark, Spanien, Frankrike, Irland, Nederländerna, Finland, Sverige,
Förenade kungariket, Norge och Schweiz (se bilagan för en fullständig
förteckning).
– Detta visar inte bara att sällskapshunden är människans bästa vän utan också att
vi har många gemensamma sjukdomar, och att den kan hjälpa oss att förstå och
behandla dessa sjukdomar. Jag vill gratulera alla som varit inblandade i denna
undersökning. LUPA är ett utmärkt exempel på innovativ och banbrytande
hälsoforskning som kommer att vara till nytta för både människor och hundar, och
öka de medicinska kunskaperna, säger kommissionens ledamot med ansvar för
forskning, innovation och vetenskap, Máire Geoghegan-Quinn.
Framsteg i kampen mot primär ciliär dyskinesi
Upptäckten sprider ljus över de mekanismer som ligger bakom utvecklingen av
primär ciliär dyskinesi. Man visste tidigare att flera mutationer i ungefär tio gener
kunde kopplas till sjukdomen. Forskare inom LUPA-projektet identifierade femton
andra mutationer i gen CCDC39, vilket förklarar minst 5 % av alla PCD-fall i världen.
Därmed kommer den genetiska rådgivningen till drabbade familjer att bli bättre och
diagnostiseringen av sjuka personer med kliniska symtom att förbättras. Detta är
också ett mycket uppmuntrande tecken med avseende på de bredare ambitionerna
för LUPA-projektet, vars målsättning är öka våra kunskaper om minst arton
mänskliga sjukdomar, däribland cancer, hjärtsjukdomar, epilepsi och diabetes.
Hundmodeller – en innovativ metod med stor potential
Kartläggning av gener som gör människor mer mottagliga för vissa sjukdomar är
svårt på grund av att de underliggande orsakerna är komplexa. Att använda
hundmodeller är en lovande ny metod.
Hundar lider av många sjukdomar som är gemensamma med människan, men
möjliga genetiska orsaker är ofta mycket lättare att spåra hos hundar. Detta beror på
att rashundar, på grund av inavel, genetiskt sett är betydligt homogenare än
människor – antalet markörer som krävs för att göra en fullständig genomskanning
är minst tio gånger lägre för hundar än för människor, vilket innebär att betydligt färre
prover krävs.
LUPA-projektet är därför baserat på principen att genetisk analys av sjukdomar hos
hundar ibland kan vara en enklare metod för forskare att få grundläggande
kunskaper om vissa störningar hos människan, än betydligt mer komplicerade och
krävande analyser av genetiska mönster hos människa.
Att använda hundar kan också vara en bra metod när man vill bedöma effektiviteten
hos individuell behandling av komplexa sjukdomar som cancer, eftersom älskade
sällskapsdjur ofta får mycket sofistikerad veterinärvård.
Vinster för hundarna
LUPA-projektet kan få betydande konsekvenser för den framtida veterinärmedicinen
i Europa. Forskare inom LUPA-projektet har lyckats utveckla ett gentest för att hitta
bärare av genmutationen, så att avel på bärare som riskerar att föda sjuka valpar
kan förhindras. Inga hundar skadades i undersökningen eftersom forskarna endast
tog DNA-prover.
Bakgrund
Primär ciliär dyskinesi (PCD) kännetecknas av att flimmerhåren inte fungerar
normalt. Flimmerhår finns i stor mängd på luftvägarnas väggar. Genom deras
rörelser avlägsnas efter hand mikroorganismerna från inandningsluften. Vid
orörlighet eller nedsatt rörlighet hos flimmerhåren utvecklas ofta kroniska
luftvägsinfektioner hos de drabbade.
I undersökningen analyserade och jämförde forskarna genetiskt material från fem
sjuka och femton friska hundar av rasen old english sheepdog, vilket ledde till att en
mutation identifierades i gen CCDC39 på kromosom 34. Därefter kontrollerades
huruvida mutationer i denna gen kunde förklara sjukdomen hos människor. Femtio
DNA-prover från individer med PCD sekvenserades. Femton olika mutationer
identifierades.
LUPA:s webbplats: http://www.eurolupa.org
Fotografier/videor från LUPA-projektet:
http://ec.europa.eu/research/index.cfm?pg=newsalert&year=2010&na=na-091210#photos
Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/pdf/ng.726.pdf
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.726.html
Health research, webbplats: http://ec.europa.eu/research/health/index_en.html
2
Bilaga – Förteckning över deltagare och kontakter
Presskontakt:
Pr Michel Georges
Université de Liège
GIGA-Recherche,
+32 43664151
[email protected]
UNIVERSITE DE LIEGE (coordinator)
BELGIEN
ECOLE NATIONALE VETERINAIRE D'ALFORT
FRANKRIKE
THE UNIVERSITY OF MANCHESTER
FÖRENADE
KUNGARIKET
THE UNIVERSITY OF LIVERPOOL
FÖRENADE
KUNGARIKET
THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF FÖRENADE
THE UNIVERSITY OF CAMBRIDGE
KUNGARIKET
UNIVERSITEIT UTRECHT
NEDERLÄNDERNA
ANTAGENE
FRANKRIKE
ANIMAL HEALTH TRUST
FÖRENADE
KUNGARIKET
CENTRE NATIONAL DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE
FRANKRIKE
(CNRS)
UNIVERSITAT AUTONOMA DE BARCELONA
SPANIEN
UNIVERSITAET ZUERICH
SCHWEIZ
UNIVERSITY COLLEGE DUBLIN
IRLAND
KOBENHAVNS UNIVERSITET
DANMARK
UNIVERSITAET BERN
SCHWEIZ
HELSINGIN YLIOPISTO
FINLAND
COMMISSARIAT A L'ENERGIE ATOMIQUE (CEA)
FRANKRIKE
THE UNIVERSITY OF NOTTINGHAM
FÖRENADE
KUNGARIKET
LUDWIG-MAXIMILIANS-UNIVERSITAET MUENCHEN
TYSKLAND
3
THE ROYAL VETERINARY COLLEGE
FÖRENADE
KUNGARIKET
SVERIGES LANTBRUKSUNIVERSITET
SVERIGE
UPPSALA UNIVERSITET
SVERIGE
NORWEGIAN SCHOOL OF VETERINARY SCIENCE
NORGE
4
5
