KUNDINFORMATION
1 (2)
08.01.2010
MUTATION I PROTROMBINGENEN (F II 20210A – ALLEL)
Bakgrund
Mutation i protrombingenen (F II G20210A) är en dominant ärftlig egenskap i
kromosom 11, som exponerar för mottaglig för ventromboser. Punktmutationen är
belägen i genens ickekodande sektor och till den hör en något förhöjd
plasmaprotrombinhalt. Mutation i protrombingenen är den näst vanligaste riskfaktorn
för ärftlig ventrombosbenägenhet. Av finländarna är 0,5 – 1,1 % i det avseendet
heterozygotiska. Mutationen kan ha samband även med arteriella tromboser framför
allt hos unga patienter med hjärn- eller hjärtinfarkt.
Risken för trombos
Heterozygotism anses öka risken för ventrombos ungefär trefaldigt. Endast en del av
mutationsbärarna drabbas någonsin av trombos. Enligt dagens uppfattning ökar
heterozygotism risken för ventrombosrecidiv endast obetydligt. För dem som är
homozygotiska är trombosrisken större än för dem som är heterozygotiska, men
tillgänglig information är otillräcklig för att bedöma storleken av risken. Tromboserna
kan vara spontana, men en stor del av dem sammanhänger med någon annan
riskfaktor (operation, benfraktur, annan immobilisation, svår infektion, p-piller,
graviditet, förlossning, puerperiet). En del av dessa tromboser kan förebyggas med
profylax eller genom att patienten undviker att utsätta sig för risker. Övervikt borde
undvikas, eftersom den ökar risken för tromboser bl.a. genom att venflödet i de nedre
extremiteterna blir långsammare. Patienter ska uppmuntras att sluta röka.
Behandling
Trombosrisken måste bedömas individuellt. Antikoagulantterapi har god förebyggande
effekt mot tromboser. För en mutationsbärare utan symptom är det inte nödvändigt
med antikoagulation. Motiveringarna för en långvarig trombosbehandling eller
permanent antikoagulantterapi bedöms från fall till fall. Enligt nuvarande
rekommendationer påverkas behandlingens längd mera av ventrombosens kliniska drag
än enbart av en konstaterad mutation (t.ex. en första eller recidiverad trombos, en
spontan trombos eller en som sammanhänger med exponeringsfaktorn, om trombosen
är belägen nedanför eller ovanför knävecket) (Kearon m.fl). En trombos och
konstaterad homozygotism kan dock utgöra motivering för en långvarig eller
permanent antikoagulantterapi.
Profylax
Trombosprofylax inför elektiva ingrepp bestäms mera på basis av åtgärden än enbart
på grund av konstaterad mutation (Geerts m.fl.). Ingrepp kan beroende på fallets art
utföras under skydd av heparinbehandling (i allmänhet lågmolekylärt heparin) eller
peroral antikoagulantterapi. För små kortvariga ingrepp, som inte behöver
immobilisation, krävs ingen trombosprofylax.
Finlands Röda Kors, Blodtjänst, Stenhagsvägen 7, 00310 Helsingfors
Tfn 09 58 011, Fax 09 5801 329
Blodtjänst producerar trygga blodpreparat och laboratorietjänster som behövs i sjukhus för vård av patienter samt bedriver läkemedelpartihandel inom området.
Vi ombesörjer insamling av blod från frivilliga blodgivare i hela Finland enligt patientvårdens behov. Vi erbjuder sjukhusen även stamcells- och vävnadspreparat
samt tjänster som stöder transplantation av organ, vävnader och stamceller. Blodtjänstens verksamhet bedrivs inte i vinstsyfte. Vår årsbudget är på cirka 75 milj.
euro och vi sysselsätter cirka 550 personer på 16 orter. www.blodtjanst.fi
KUNDINFORMATION
2 (2)
08.01.2010
Graviditet och preventivmedel
Längden och dosen av trombosprofylax under graviditet och förlossningsvården bedöms
individuellt och beslutet påverkas dels av konstaterad mutation, dels av tidigare
trombosanamnes (Bates m.fl.). Generellt föreslås att alla mutationsbärare ska skyddas
med profylax under förlossnings- och puerperiumtiden. Profylax under graviditeten
övervägs individuellt. S.k. minipiller, som endast innehåller progestin, och hormonspiral
verkar däremot inte öka trombosrisken. Säkra uppgifter om kombinerade effekter av
hormonsubstitutionsbehandling och protrombinmutation finns inte (Wu m.fl.).
Undersökning av släktingar
Undersökningar av symptomfria släktingar av förstagraden (föräldrar, syskon, barn)
görs enligt klinisk bedömning. Genom att identifiera symptomfria mutationsbärare kan
en del av tromboserna kanske undvikas genom information och trombosprofylax i
högrisksituationer. Åtminstone undersökning av unga kvinnor med tanke på hormonella
preventivmedel och graviditeter kan vara fördelaktigt. Det är sällan nödvändigt att
undersöka småbarn före puberteten. I samband med rådgivning bör man undvika att
stämpla symptomfria mutationsbäräre som sjuka eftersom bara en liten del av
mutationsbärarna någonsin drabbas av trombos.
Litteratur
-www.terveysportti.fi Käypä hoito, Laskimotukos ja keuhkoembolia 2004.
-Mustonen P. Perinnöllinen tukostaipumus. www.terveysportti.fi Lääkärin käsikirja
15.9.2009.
-Foy P, Moll S. Thrombophilia: 2009 Update. Curr Treatment Options in Cardiovascular
medicine 2009;11:114-128.
-Kearon C, Kahn SR, Agnelli G, et al. Antithrombotic therapy for venous
thromboembolic disease: American College of Chest Physicians evidence-based clinical
practice guidelines (8th edition). Chest 2008;133:454-545.
-Geerts WH, Bergqvist D, Pineo GF et. al. Prevention of venous thromboembolism:
American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines
(8th Edition). Chest 2008;133;381-453.
-Bates SM, Greer IA, Pabinger I, et al. Venous thromboembolism, thrombophilia,
antithrombotic therapy, and pregnancy: American College of Chest Physicians
evidencebased clinical practice guidelines (8th Edition). Chest 2008; 133:844S–886S.
-Wu O, Robertson L, Langhorne P, et al. Oral contraceptives, hormone replacement
therapy, thrombophilias and risk of venous thromboembolism: a systematic review.
Thromb Haemost 2005;94:17-25.
Finlands Röda Kors, Blodtjänst, Stenhagsvägen 7, 00310 Helsingfors
Tfn 09 58 011, Fax 09 5801 329
Blodtjänst producerar trygga blodpreparat och laboratorietjänster som behövs i sjukhus för vård av patienter samt bedriver läkemedelpartihandel inom området.
Vi ombesörjer insamling av blod från frivilliga blodgivare i hela Finland enligt patientvårdens behov. Vi erbjuder sjukhusen även stamcells- och vävnadspreparat
samt tjänster som stöder transplantation av organ, vävnader och stamceller. Blodtjänstens verksamhet bedrivs inte i vinstsyfte. Vår årsbudget är på cirka 75 milj.
euro och vi sysselsätter cirka 550 personer på 16 orter. www.blodtjanst.fi
