KUNDINFORMATION
1 (2)
08.01.2010
MUTATION I KOAGULATIONSFAKTOR V (F V LEIDEN)
Bakgrund
Mutation i koagulationsfaktor V, eller F V Leiden (FV G1691A, FV R506Q, ärftlig APCresistens) är ett tillstånd som ärvs dominant via kromosom 1 och orsakar
trombosbenägenhet på grund av koagulationsrubbning. Mutationen förändrar
koagulationsfaktor V så, att protein C endast långsamt kan inaktivera den. Följden är
en koagulationsrubbning, som kallas APC-resistens.
F V Leiden är den mest kända riskfaktorn för ärftlig trombosbenägenhet. Av finländarna
är 2-3 % heterozygotiska i detta avseende. Samband mellan F V Leiden och arteriella
tromboser har konstaterats närmast endast beträffande vissa speciella grupper (t.ex.
rökande unga kvinnor, som använder p-piller). Klinisk betydelse av det konstaterade
sambandet mellan F V Leiden och vissa graviditetskomplikationer är ännu oklar.
Risken för trombos
Heterozygotism anses öka risken för ventrombos 3-5 gånger. Ändå drabbas endast en
del av mutationsbärarna någonsin av trombos. Enligt dagens uppfattning ökar
heterozygotism risken för ventrombosrecidiv endast obetydligt. Personer med
homozygotisk genmutation har 10 gånger större risk att drabbas av trombos än
heterozygoter och 30 gånger större risk jämfört med normal population. Tromboser är
mycket sällsynta före puberteten. En stor del av tromboserna sammanhänger med
någon annan riskfaktor (operation, benfraktur, annan immobilisation, svår infektion, ppiller, graviditet, förlossning, puerperiet). En del av dessa tromboser kan förebyggas
med profylax eller genom att patienten undviker att utsätta sig för risker. Övervikt
borde undvikas, eftersom den ökar risken för tromboser bl.a. genom att venflödet i de
nedre extremiteterna blir långsammare. Patienter ska uppmuntras att sluta röka.
Behandling
Trombosrisken måste bedömas individuellt. Antikoagulantterapi har god förebyggande
effekt mot tromboser. För en mutationsbärare utan symptom är det inte nödvändigt
med antikoagulation. Motiveringarna för en långvarig trombosbehandling eller en
permanent antikoagulantterapi bedöms från fall till fall med beaktande av övriga
riskfaktorer. Enligt nuvarande rekommendationer påverkas behandlingens längd hos
dem som är heterozygotiska mera av ventrombosens kliniska drag än enbart av en
konstaterad mutation (t.ex. en första eller recidiverad trombos, en spontan trombos
eller en som sammanhänger med exponeringsfaktorn, om trombosen är belägen
nedanför eller ovanför knävecket) (Kearon m.fl). En trombos och konstaterad
homozygotism kan dock utgöra motivering för en långvarig eller permanent
antikoagulantterapi.
Profylax
Trombosprofylax inför elektiva ingrepp bestäms mera på basis av ingrepp än enbart på
grund av konstaterad mutation (Geerts m.fl.). Ingrepp kan beroende på fallets art
utföras under skydd av heparinbehandling (i allmänhet lågmolekylärt heparin) eller
peroral antikoagulantterapi. För små kortvariga ingrepp, som inte behöver
immobilisation, krävs ingen trombosprofylax.
Finlands Röda Kors, Blodtjänst, Stenhagsvägen 7, 00310 Helsingfors
Tfn 09 58 011, Fax 09 5801 329
Blodtjänst producerar trygga blodpreparat och laboratorietjänster som behövs i sjukhus för vård av patienter samt bedriver läkemedelpartihandel inom området.
Vi ombesörjer insamling av blod från frivilliga blodgivare i hela Finland enligt patientvårdens behov. Vi erbjuder sjukhusen även stamcells- och vävnadspreparat
samt tjänster som stöder transplantation av organ, vävnader och stamceller. Blodtjänstens verksamhet bedrivs inte i vinstsyfte. Vår årsbudget är på cirka 75 milj.
euro och vi sysselsätter cirka 550 personer på 16 orter. www.blodtjanst.fi
KUNDINFORMATION
2 (2)
08.01.2010
Graviditet och preventivmedel
Längden och dosen av trombosprofylax under graviditet och förlossningsvården bedöms
individuellt och beslutet påverkas dels av konstaterad mutation, dels av tidigare
trombosanamnes (Bates m.fl.). Generellt föreslås att alla mutationsbärare ska skyddas
med profylax under förlossnings- och puerperiumtiden. Profylax under graviditeten
övervägs individuellt. P-piller som innehåller estrogen är i regel kontraindicerade
(kombinations- p-piller ökar trombosrisken hos en mutationsbärare 15-30 gånger). S.k.
minipiller, som endast innehåller progestin, och hormonspiral verkar däremot inte öka
trombosrisken. Hormonsubstitutionsbehandling ökar trombosrisken betydligt hos F V
Leiden-bärare (Wu m.fl.).
Undersökning av släktingar
Undersökningar av symptomfria släktingar av förstagraden (föräldrar, syskon, barn)
görs enligt klinisk bedömning. Genom att identifiera symptomfria mutationsbärare kan
en del av tromboserna kanske undvikas genom information och trombosprofylax i
högrisksituationer. Åtminstone undersökning av unga kvinnor med tanke på hormonella
preventivmedel och graviditeter kan vara fördelaktigt. Det är sällan nödvändigt att
undersöka småbarn före puberteten. I samband med rådgivning bör man undvika att
stämpla symptomfria mutationsbäräre som sjuka eftersom bara en liten del av
mutationsbärarna någonsin drabbas av trombos.
Litteratur
-www.terveysportti.fi Käypä hoito, Laskimotukos ja keuhkoembolia 2004.
-Mustonen
P.
Perinnöllinen
tukostaipumus.
www.terveysportti.fi
Lääkärin
käsikirja15.9.2009.
-Foy P, Moll S. Thrombophilia: 2009 Update. Curr Treatment Options in Cardiovascular
medicine 2009;11:114-128.
-Kearon C, Kahn SR, Agnelli G, et al. Antithrombotic therapy for venous
thromboembolic disease: American College of Chest Physicians evidence-based clinical
practice guidelines (8th edition). Chest 2008;133:454-545.
-Geerts WH, Bergqvist D, Pineo GF et. al. Prevention of venous thromboembolism:
American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines
(8th Edition). Chest 2008;133;381-453.
-Bates SM, Greer IA, Pabinger I, et al. Venous thromboembolism, thrombophilia,
antithrombotic therapy, and pregnancy: American College of Chest Physicians
evidencebased clinical practice guidelines (8th Edition). Chest 2008; 133:844S–886S.
- Wu O, Robertson L, Langhorne P, et al. Oral contraceptives, hormone replacement
therapy, thrombophilias and risk of venous thromboembolism: a systematic review.
Thromb Haemost 2005;94:17-25.
Finlands Röda Kors, Blodtjänst, Stenhagsvägen 7, 00310 Helsingfors
Tfn 09 58 011, Fax 09 5801 329
Blodtjänst producerar trygga blodpreparat och laboratorietjänster som behövs i sjukhus för vård av patienter samt bedriver läkemedelpartihandel inom området.
Vi ombesörjer insamling av blod från frivilliga blodgivare i hela Finland enligt patientvårdens behov. Vi erbjuder sjukhusen även stamcells- och vävnadspreparat
samt tjänster som stöder transplantation av organ, vävnader och stamceller. Blodtjänstens verksamhet bedrivs inte i vinstsyfte. Vår årsbudget är på cirka 75 milj.
euro och vi sysselsätter cirka 550 personer på 16 orter. www.blodtjanst.fi
