RIKTLINJE
1 (2)
Giltigt fr.o.m.
Dok.nummer-Utgåva
2016-10-05
6626-2
Genetisk testning i Landstinget Västmanland
INLEDNING
I landstinget Västmanland finns idag rutiner för gentestning för genetiska sjukdomar
som bröstcancer, kolorektal cancer och äggstockscancer. En tidig identifikation är
viktig för att bespara såväl mänskligt lidande som ekonomiska resurser. Möjligheten
att genomföra gentestning även för andra sjukdomar, för att upptäcka
mutationsbärare som riskerar att insjukna även i en betydlig högre omfattning än
normala befolkningen, ökar. Intresset från befolkningen att genomföra dessa typer
av tester har också ökat under de senaste åren.
Primärvården ansvarar för förebyggande åtgärder i den friska befolkningen på många
sätt, tex rökavvänjning för att minska riskerna för lungcancer och annan rökrelaterad
ohälsa. Primärvården har också en viktig roll i bedömningen av patienter som kan
vara aktuella för gentestning. Detta gäller för länets vårdcentraler och berörda
sjukhusmottagningar.
TILLVÄGAGÅNGSSÄTT
Landstinget Västmanland bekostar enbart test av ärftlighet för bröstcancer,
kolorektal cancer och äggstockscancer. Eventuell remittering för testning hos
specialistenhet utanför länet görs av Kirurgkliniken eller Kvinnokliniken. För att
begränsa antalet remisser från primärvård till Kirurgkliniken respektive
Kvinnokliniken inför utomlänsremittering ska en första bedömning genomföras i
primärvården.
Om nedanstående remissindikationer uppfylls erbjuds de patienter som är
intresserade att remitteras till Kirurg- respektive Kvinnokliniken för slutgiltig
bedömning inför remittering till avdelningen Klinisk Genetik på Onkogenetiska
mottagningen i Uppsala. Aktuell information om remissindikationer finns också på
Regionalt Cancercentrums webbsida
http://www.cancercentrum.se/sv/uppsalaorebro/.
För de patienter som uppfyller nedanstående kriterier för ärftlighet men där genetisk
testning inte möjlig sker livslånga kontroller på Kirurgkliniken respektive
Kvinnokliniken.
Gentestning av andra sjukdomar än bröstcancer, kolorektal cancer eller
äggstockscancer görs inte rutinmässigt. Om en patient önskar genomföra gentestning
för andra sjukdomar bekostas provtagningen i regel av patienten själv. Vid eventuella
frågor om gentestning av övriga sjukdomar kontakta avdelning för Klinisk Genetik i
Uppsala.
Indikation för remiss
Tre nära släktingar med bröstcancer alternativt ovarial/tubarcancer varav någon
insjuknat före 50 års ålder.
Utfärdad av:
Godkänd av:
Tomas Vikerfors
Tomas Vikerfors
Kontrollera aktuell version mot original i dokumenthanteringssystemet
RIKTLINJE
2 (2)
Giltigt fr.o.m.
Dok.nummer-Utgåva
2016-10-05
6626-2
Genetisk testning i Landstinget Västmanland
Två nära släktingar med bröstcancer alternativ ovarial/tubarcancer varav en
insjuknat före 40 års ålder.
En individ som drabbats av bröstcancer före 35 års ålder.
Både bröst- och ovarialcancer hos samma patient.
Minst två fall av epitelial ovarial-/tubarcancer oberoende av ålder.
Minst två fall av bröstcancer varav ett är en man.
Med nära släktingar menas förstagradssläktingar (det vill säga föräldrar, syskon, barn)
och andragradssläktingar (mor/farföräldrar, syskon till föräldrar, syskonbarn).
Observera att ärftlighet även kan finnas via fädernet.
Familjer som uppfyller de rekommenderade kriterierna enligt ovan bör om
de är intresserade erbjudas remiss för utredning. Det gäller också de familjer
som inte fullt ut uppfyller ovanstående kriterier men som har ett stort
informationsbehov eller där ärftligheten behöver klarläggas ytterligare.
Om endast en nära släkting, t ex mor med bröstcancer finns, föreligger med
största sannolikhet inte någon ärftlig cancer (om inte släktingen var mycket
ung vid insjuknandet) och patienten behöver inte remitteras.
EKONOMI
Kostnad för det initiala läkarbesöket i Uppsala och eventuell fördjupad gentestning
belastar Kirurgklinikens respektive Kvinnoklinikens kostnader för utomlänsvård.
Dokumentet är framtaget i samverkan med chef för Vårdval Anders Ahlgren och
professor Leif Bergkvist.
REFERENSER
http://www.cancercentrum.se/sv/uppsalaorebro/
Utfärdad av:
Godkänd av:
Tomas Vikerfors
Tomas Vikerfors
Kontrollera aktuell version mot original i dokumenthanteringssystemet
