Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Lättläst om
22q11- deletionssyndrom
För vuxna
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
1
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Lätt och rätt om 22q11 - deletionssyndrom ingår i ett projekt för att
ta fram lättläst, anpassad och korrekt information
om fem ovanliga syndrom.
© Skrifterna är bearbetningar av Ågrenskas Nyhetsbrev
från familje- och vuxenvistelser.
Projektet finansieras av Arvsfonden.
Det finns lättlästa versioner om:
22q11 - deletionssyndrom
Williams syndrom
Noonans syndrom
Klinefelters syndrom
Neurofibromatos, typ 1
Text och bearbetning: Jan Engström, Gunilla Jaeger och AnnCatrin Röjvik, Ågrenska
i samarbete med Funka Nu och personer med 22q11 - deletionssyndrom.
Medicinsk faktagranskning: Sólveig Óskarsdóttir, Drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus
Layout och illustrationer: Danaxel Lindberg, Box Information
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
2
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
innehåll
22q11- deletionssyndrom
22q11- deletionssyndrom.........................................................sid 4
Vad är 22q11- deletionssyndrom?
Hur vanligt är 22q11?..............................................................sid 7
Vad beror 22q11 på?
Kan barn ärva 22q11?.............................................................sid 8
När förstår man att ett barn har 22q11?
Hur ställs diagnosen?..............................................................sid 9
Barn med 22q11 kan ha hjärtfel
Gomspalt är vanligt...............................................................sid 10
Kalk i blodet
Immunbrist.............................................................................sid 11
Vilka symtom är vanliga hos vuxna med 22q11?...............sid 12
Ibland behöver vuxna med 22q11 behandling
Fysisk träning........................................................................sid 13
Tandproblem..........................................................................sid 14
Tandvård är viktigt
Stöd och hjälp från samhället..............................................sid 15
Intervju
Sebastian är vuxen och har 22q11......................................sid 18
Hur var din uppväxt?.............................................................sid 19
Vilken utbildning har du?......................................................sid 20
Har du arbete nu?
Hur bor du idag?....................................................................sid 21
Vilken annan hjälp får du?....................................................sid 22
Vilka problem har du idag?
Hur ser du på framtiden?
Mer information om 22q11 - deletionssyndrom...................sid 23
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
3
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
22q11- deletionssyndrom
Alla människor är både lika och olika.
Alla har något som fungerar bättre
och något som fungerar sämre.
I den här informationen
kallas det som fungerar sämre
för symtom.
Flera symtom tillsammans
kallas syndrom,
till exempel 22q11- deletionssyndrom.
- Det är bra att ha ett namn
på symtomen.
Då kan sjukvården ge bättre behandling.
Man kan få stöd och hjälp från samhället.
Det säger doktor Sólveig Óskarsdóttir.
Hon kan mycket om 22q11.
Vad är 22q11- deletionssyndrom?
22q11-deletionssyndrom
kan ha flera namn.
Men det kallas ofta bara 22q11.
Förut kallades det CATCH22.
Personer med 22q11
kan ha många olika symtom.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
4
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Det är ovanligt
att en person har
alla symtom.
Symtomen kan variera
i olika åldrar.
Det varierar också
hur svåra symtomen är.
En del människor med 22q11
har nästan inga besvär.
Andra kan ha
många och svåra symtom.
Det här är symtom som
är vanliga vid 22q11:
Fysiska symtom:
hjärtfel
kalkbrist
kluven gom (gomspalt)
tandproblem
nedsatt syn
till exempel brytningsfel eller skelning
nedsatt hörsel
kortväxthet
krökt ryggrad (skolios)
immunbrist
sen grovmotorisk utveckling,
till exempel sämre balans och styrka,
svårt att springa och hoppa
lättare finmotoriska svårigheter
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
5
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Inlärningssvårigheter:
Ungefär hälften av alla människor
med 22q11 har
lindrig utvecklingsstörning.
De har ofta svårt med
att lära sig ny saker
att läsa och skriva
tal och språk
att koncentrera sig
•
•
•
•
Men även de utan utvecklingsstörning
kan ha svårt att lära sig nya saker.
Det kan bero på trötthet
och att de är borta ofta från skolan
på grund av infektioner.
Många med 22q11 har också
svårt med att
koncentrera sig
vara uppmärksamma
vara uthålliga
•
•
•
En del människor med 22q11
har låg energinivå
och är underaktiva.
Andra kan vara överaktiva.
En del får diagnosen ADHD.
De är överaktiva och har
problem med att vara uppmärksamma.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
6
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Övriga symtom:
Några kan också ha svårt att
tolka vad de ser och hör.
Ibland kan man behöva få information
i både tal och skrift.
Många har svårt att förstå
hur andra tänker och känner.
De kan därför ha svårt att
samarbeta med andra.
Hur vanligt är 22q11?
22q11 är ovanligt.
Det föds cirka 25 barn
med 22q11
varje år i Sverige.
Vad beror 22q11 på?
Människans kropp består av
flera miljoner celler.
Cellerna har olika uppgifter.
En del celler bildar
till exempel hjärtat
och ser till att det fungerar bra.
Andra celler bildar till exempel
njurar, hud och hjärna.
Varje cell är så liten att den knappt syns.
I varje liten cell
finns ändå ett helt program.
Det är vår arvsmassa.
Programmet styr vad cellen ska bli
och vad den ska göra.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
7
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Ibland kan det bli fel i programmet.
Då kan man få en sjukdom
eller ett syndrom.
Till exempel 22q11.
22q11 är siffror som
visar var i arvsmassan
det blivit ett fel.
Kan barn ärva 22q11?
Det vanligaste är att ett barn får 22q11
utan att någon av föräldrarna har det.
Då har det blivit ett fel i
barnets arvsmassa när barnet blev till.
Om en av föräldrarna har 22q11
kan barnen ärva det.
Det är 50% risk
för varje barn i familjen
att barnet får 22q11
om en av föräldrarna har det.
När förstår man att
ett barn har 22q11?
Barn med 22q11
har olika mycket symptom.
Man kan tidigt misstänka att
barnet har 22q11 om
det har många symptom
gomspalt är ett av symptomen
hjärtfel är ett av symptomen
det börjar prata sent och otydligt
•
•
•
•
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
8
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Det finns också barn som har lite symtom.
Då upptäcker man kanske
att barnet har svårt med inlärning
när det börjar skolan.
Då kan läkare och psykologer
undersöka barnet.
Barnet får då kanske diagnosen 22q11.
Det finns människor som har 22q11
hela livet utan att någonsin
veta om det.
Det beror på att de har så lite symptom.
Hur ställs diagnosen?
Om läkarna misstänker
att ett barn har 22q11
kan de ta ett särskilt blodprov.
Då får man ofta svar på
om barnet har 22q11.
Barn med 22q11 kan ha hjärtfel
Ungefär hälften
av alla barn med 22q11
har medfött hjärtfel.
Felet upptäcks oftast redan när barnet är
några dagar eller veckor gammalt.
Hjärtfelen kan vara allvarliga
eller lindriga.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
9
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Allvarliga hjärtfel kan vara
till exempel
avbruten aortabåge,
förträngning eller stopp i lungpulsådern,
hål i skiljeväggen mellan hjärtats kamrar.
Hjärtfelen måste opereras
när barnen är små.
Ibland måste barnen opereras igen
när de blir äldre.
Sedan blir det sällan stora problem
med hjärtat.
Gomspalt är vanligt
Gomspalt och
dålig funktion i gommen
är vanligt.
Spädbarn som har gomspalt
kan ha svårt att suga.
Och maten kan komma upp i näsan.
Barnen kan också få ett otydligt tal.
Kalk i blodet
Kalk behövs för att bygga upp
skelett och tänder.
Kalk behövs också för att muskler
och nerver ska fungera bra.
Det finns fyra bi-sköld-körtlar i kroppen.
De styr kalkhalten i blodet.
Ibland fungerar körtlarna sämre.
Ibland saknas de helt.
Då kan man få för lite kalk i blodet.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
10
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
För lite kalk i blodet kan orsaka
trötthet
svaghet, kramper, domningar och
stickningar i musklerna
bensmärtor
sämre tandemalj
•
•
•
•
För lite kalk kan behandlas med
aktivt D-vitamin (Etalpha)
och kalktabletter.
KALK
D
vitamin
Det är vanligt med för lite
kalk i blodet
hos småbarn och vuxna
med 22q11.
Större barn och ungdomar
har sällan för lite kalk.
Immunbrist
Sämre immunförsvar är vanligt
vid 22q11.
Host!
Host!
Det beror oftast på
underutvecklad bräss.
Brässen är ett viktigt organ
i immunförsvaret.
Sämre immunförsvar kan ge
luftvägs-infektioner och
öron-inflammationer.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
11
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
När barnet börjar skolan brukar
immunförsvaret bli bättre.
För några kan
immunbristen finnas kvar
när de är vuxna.
Vilka symtom är vanliga hos
vuxna med 22q11?
Vuxna med 22q11 kan ha
de här symtomen:
huvudvärk
muskelvärk
ledvärk
problem med sköldkörteln
glutenintolerans
övervikt
problem med tänderna
trötthet
känsliga för stress
ångest
depression
andra psykiska besvär
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Ibland behöver
vuxna med 22q11 behandling
Många symtom
behöver behandlas.
Det är viktigt att vuxna med 22q11
går på hälsokontroller.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
12
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Man ska bestämma med sin doktor
hur ofta det är lagom
att komma på besök.
Om man känner sig
ängslig, ledsen och orkeslös
ska man söka läkare.
Det finns bra mediciner mot
ängslighet och depression.
Det är också bra att ha kontakt med
vuxen-habiliteringen.
Fysisk träning
Motion och att träna kroppen stärker:
immunförsvaret
hjärtat
lungorna
•
•
•
Motion är också bra mot stress
och övervikt.
Det är nyttigt att röra sig
minst en halvtimme om dagen.
Gymnastik, stavgång och simning
är bra aktiviteter.
Det kan också vara bra
att ha kontakt med en sjukgymnast.
Om man har hjärtfel ska man
prata med sin doktor
så man tränar lagom mycket.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
13
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Tandproblem
Vuxna med 22q11 kan ha problem med
tand- och munhälsa.
Vanliga problem är:
tunn och svag emalj
tänder som fattas
små, smala och spetsiga tänder
för lite saliv och torr mun
ökad risk för hål i tänderna
•
•
•
•
•
Tandvård är viktigt
Det är viktigt att borsta sina tänder
både morgon och kväll.
Man ska alltid använda
tandkräm med fluor.
Vuxna med 22q11
får lättare hål i tänderna
än andra.
De kan därför behöva använda
tuggummi med fluor
eller fluortabletter.
Om man är torr i munnen
ökar risken för hål i tänderna.
Då är det extra viktigt med fluor
och att dricka vatten
både när man äter
och efter maten.
Det är bra att gå ofta till tandläkaren.
Tandläkaren kan ge flera goda råd
hur man ska sköta sina tänder.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
14
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Stöd och hjälp från samhället
Personer med sjukdomar och syndrom
kan ibland behöva hjälp från samhället.
Man kan behöva hjälp att få
arbete eller annan sysselsättning.
Om man bor i egen lägenhet
kan man också behöva hjälp.
Kanske behöver man hjälp
att handla och städa.
Det finns lagar som kan ge rätt till
viss hjälp och stöd för personer
som har ett syndrom eller sjukdom.
Man kan till exempel få visst stöd
enligt SoL, Socialtjänstlagen.
Det som avgör om
man har rätt till stöd
är hur stora svårigheter och behov
man har.
Hälso-och sjukvårdslagen, HSL ,
kan ge rätt till
sjukvård
habilitering
hjälpmedel
sjukresor
•
•
•
•
Hjälpmedel och sjukresor
kan man söka på habiliteringen.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
15
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Försäkringskassan
har hand om
bidrag och stöd till
personer med en sjukdom eller
en funktionsnedsättning.
Här är några exempel på stöd
som man kan söka
från Försäkringskassan.
Aktivitetsersättning
är för personer,
som är 19 - 29 år,
och har en sjukdom eller
en funktionsnedsättning.
Om man inte kan arbeta heltid
på minst ett år
på grund av funktionsnedsättningen
kan man få aktivitetsersättning.
Man kan få olika mycket
aktivitetsersättning.
Det beror på hur mycket man
kan eller orkar arbeta.
Man kan också få aktivitetsersättning
om man behöver gå fler år i skolan
för att man har en funktionsnedsättning.
Det gäller både grundskolan och gymnasiet.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
16
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Sjukersättning
är för personer,
som är 30 - 64 år,
och har en sjukdom eller
en funktionsnedsättning.
Om man troligen aldrig kan arbeta heltid
på grund av funktionsnedsättningen,
kan man få sjukersättning.
Man kan få olika mycket sjukersättning.
Det beror på hur mycket man
kan eller orkar arbeta.
Bilstöd
personer med funktionsnedsättning
kan få bilstöd
till exempel
om de behöver bil
för att kunna arbeta eller studera.
Man kan till exempel få bidrag till att
köpa bil
bygga om en bil
ta körkort
•
•
•
Man kanske behöver bygga om sin bil
om man är ovanligt kort.
Arbetshjälpmedel
Arbetsgivaren har ansvar för att
arbetsplatsen ska passa dem,
som arbetar där.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
17
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Arbetsgivaren kan få bidrag till hjälpmedel
eller till att bygga om arbetsplatsen
så att den passar.
Hjälpmedel som man behöver utanför arbetet
kan man få från hälso- och sjukvården.
Bostadstillägg
Om man har aktivitetsersättning
eller sjukersättning
kan man få bostadstillägg.
Hur mycket man får i bostadstillägg
beror på hur mycket man tjänar och
hur hög hyra man har.
Barn med funktionsnedsättning
Föräldrar som vårdar ett barn
med funktionsnedsättning
kan få vårdbidrag.
Då ska barnet behöva särskild vård
eller tillsyn
i minst sex månader.
Man kan också få vårdbidrag
för merkostnader.
Merkostnader kan till exempel vara
om barnet behöver speciell mat
eller sliter sina kläder ovanligt mycket.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
18
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Intervju
Sebastian har 22q11
Sebastian är 24 år.
Hur är det att vara vuxen
och ha 22q11?
- Jag känner mig som andra,
förutom att jag har ont ibland.
Ibland har jag muskelsmärtor.
Ibland är jag muskelsvag.
Då kan jag behöva rullstol.
Flera gånger om dagen
måste jag också vila mig.
Jag accepterar min sjukdom.
Det underlättar.
Jag har också lätt att
prata och är inte blyg.
Det har varit till stor hjälp.
Jag har sysselsättning
som jag trivs med
och flera bra intressen.
Tar du några mediciner?
- Jag behöver medicin
mot muskelsmärtorna.
Jag får tillväxthormon,
så att jag orkar mer.
Jag får också medicin
mot underfunktion i bisköldkörtlarna.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
19
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Medicinerna betyder väldigt mycket
för hur jag mår och fungerar.
Hur var din uppväxt?
- Jag var mycket sjuk som barn.
I 7:an och 8:an
låg jag mycket på sjukhus
eller var hemma från skolan.
I skolan kunde jag vila i ett särskilt rum.
Jag tyckte bra om skolan och
skolarbetet gick bra.
Jag var aldrig mobbad.
Jag missade inte så mycket.
Men jag fick kämpa
för att klara betygen.
Folkhögskola
Jag kände mig motiverad.
Jag hade också värdefull hjälp från
föräldrar och skolpersonal.
Mina mediciner var också viktiga.
Det bidrog till att skolarbetet gick bra.
Vilken utbildning har du?
-Jag har gått på folkhögskola
och utbildat mig inom sång och musik.
Jag tycker att folkhögskola är bra.
Den skolan passar nog många.
Man lär sig mycket
och man träffar nya människor.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
20
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
På föreläsningar har jag fått hjälp.
En assistent har skrivit ned
vad som sades.
Sedan har jag kunnat läsa
vad föreläsarna sagt.
Det har underlättat mycket.
Jag tänker också utbilda mig inom foto.
Har du arbete nu?
- Sedan några år arbetar jag
med musik och foto.
Det är daglig verksamhet
med aktivitetsersättning.
Jag uppträder ibland
på bibliotek och caféer.
Jag skriver poesi och noveller.
Just nu är jag med i en novelltävling.
Jag skriver också låtar,
både text och musik.
Hur bor du idag?
- Jag har provat att bo själv
i en tränings-lägenhet.
Det var när jag gick på gymnasiet.
Nu har jag egen lägenhet.
Idag har jag en boende-stödjare.
Han hjälper mig med att planera inköp
och med matlagning, tvätt och städning.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
21
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Vilken annan hjälp får du?
- Idag har jag värdefull kontakt med
kurator, sjukgymnast och arbetsterapeut
på vuxenhabiliteringen.
BIO
Jag har också en ledsagare.
På så sätt får jag sällskap när jag vill gå
på bio eller göra någonting annat.
Jag tycker att jag får
all hjälp jag behöver.
Vilka problem har du idag?
- Jag har problem
med visuell perception,
hur jag bearbetar det jag ser.
Ledbesvären är ganska jobbiga.
Det tar på krafterna.
Jag är trött och orkeslös ibland också.
Jag skulle vilja ta körkort.
Men det går inte.
Det beror på mina problem
att tolka det jag ser
och på min dåliga muskelstyrka.
Hur ser du på framtiden?
- Jag ser väl ljust på framtiden.
Jag hoppas att
forskningen ska gå framåt,
så att jag kan få ännu bättre
hjälp från sjukvården.
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
22
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
www.
agrenska.se
Mer information
om 22q11 - deletionssyndrom
Du hittar även
”Lättläst om 22q11, för vuxna”
på Ågrenskas hemsida.
www.agrenska.se
Ågrenskas nyhetsbrev/dokumentation
från Vuxenvistelsen
www.agrenska.se
Socialstyrelsens databas om
ovanliga diagnoser
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/
Mun-H-Center databas
om ovanliga diagnoser
mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/MHC-Basen/Diagnoser/
Föreningen 22q11
www.22q11.se
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
23
Lättläst om 22q11
-deletionssyndrom
Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås, Sverige
Tel. 031-750 91 00
E-post: [email protected]
www.agrenska.se
© Ågrenska 2013, www.agrenska.se
24
