1 (3)
Stud nr: 70
Studentnamn:
Personnummer:
REMISS
Nr: Kro D3
Diagnos/Frågeställning: Deletion 22q11 syndrom
Anamnes:
18-årig kvinna med mild mental retardation, koncentrationssvårigheter,
beteendeavvikelser och ett karaktäristiskt utseende som nyligen erhållit diagnosen
deletion 22q11 syndrom. Hennes föräldrar undersökta och ingen av dem har deletionen.
Nu vill hennes två friska syskon testa sig.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
2 (3)
Stud nr: 70
REMISS
Nr: Mon A20
Diagnos/Frågeställning: Huntington
Anamnes: Denna 21-åriga kvinnas mor vårdas på hem pga långt framskriden
Huntingtons chorea. Kvinnan har mkt god kunskap om sjukdomen då flera släktingar
har/haft diagnosen. Hon är nu gravid. Önskar fosterdiagnostik men är mkt ambivalent
angående ev fosterdiagnostik.
Tacksam om pat kallas för genetisk vägledning.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
3 (3)
Stud nr: 70
REMISS
Nr: Onk B2
Diagnos/Frågeställning: Li Fraumeni syndrom?
Anamnes:
Denna 10-åriga flicka från Iran vårdas fn inneliggande hos oss pga nyligen
diagnostiserad akut lymfatisk leukemi. Det har framkommit att flera individer i familjen
har drabbats av cancer vid unga år. Bland annat har flickans bror avlidit pga sarkom vid
11 års ålder och hennes mor drabbades av bröstcancer vid 20 års ålder. Flera andra
individer har avlidit pga cancer i familjen men mamman vet inte exakt vilka diagnoser
de haft eftersom hon flyttat till Sverige.
Önskemål: Bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
