1 (3)
Stud nr: 99
Studentnamn:
Personnummer:
REMISS
Nr: Kro A4
Diagnos /Frågeställning: Turners syndrom
Anamnes:
Tacksam om paret kan kallas för information. I samband med fosterdiagnostik utförd på
åldersindikation har det visat sig att fostret har kromosomuppsättningen 45,X.
Ultraljudsundersökning har utförts i dagarna med normalt resultat. Paret önskar erhålla
fullständig information om Turners syndrom och de planerar att fortsätta graviditeten.
De önskar också information om vilka undersökningar som bör utföras på flickan redan
i nyföddhetsperioden.
Önskemål: Bedömning/utredning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt remissvar direkt nedan i detta
dokument (max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
2 (3)
Stud nr: 99
REMISS
Nr: Kro D9
Diagnos/Frågeställning: Angelman
Anamnes:
7-årig pojke med svår mental retardation, ataxi och svårbehandlad epilepsi där den
genetiska utredningen visat att han har Angelman syndrom, orsakad av en deletion som
påträffats med FISH analys. Föräldrarna har funderingar på att skaffa fler barn, men de
är oroliga över upprepningsrisken.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
3 (3)
Stud nr: 99
REMISS
Nr: Onk B2
Diagnos/Frågeställning: Li Fraumeni syndrom?
Anamnes:
Denna 10-åriga flicka från Iran vårdas fn inneliggande hos oss pga nyligen
diagnostiserad akut lymfatisk leukemi. Det har framkommit att flera individer i familjen
har drabbats av cancer vid unga år. Bland annat har flickans bror avlidit pga sarkom vid
11 års ålder och hennes mor drabbades av bröstcancer vid 20 års ålder. Flera andra
individer har avlidit pga cancer i familjen men mamman vet inte exakt vilka diagnoser
de haft eftersom hon flyttat till Sverige.
Önskemål: Bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
