Stud 90

1 (3)
Stud nr: 90
Studentnamn:
Personnummer:
REMISS
Nr: Kro D8
Diagnos/Frågeställning: Smith-Magenis syndrom
Anamnes:
Denna 5-åriga flicka har nyligen genom FISH diagnostik erhållit diagnosen SmithMagenis syndrom. Hon har en uttalad sömnrubbning och ett självmutilerande beteende
samt en psykomotorisk utvecklingsförsening. Föräldrarna har två ytterligare till synes
friska barn 2 respektive 4 år gamla och de är nu rädda att även dessa barn skall
insjukna.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
2 (3)
Stud nr: 90
REMISS
Nr: Mon B13
Diagnos/Frågeställning: Släktgifte
Anamnes:
Denna pakistanska kvinna är gift med sin kusin. Ytterligare släktgiften förekommer
inom släkten. Hon har stor oro inför ev framtida graviditet då hon läst om riskerna för
svår sjukdom hos barn till kusiner.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
3 (3)
Stud nr: 90
REMISS
Nr: Onk A9
Diagnos/Frågeställning: Hereditär cancer?
Anamnes:
Denna snart 30-åriga kvinna har flera nära släktingar som drabbats av bröstcancer.
Bland annat drabbades hennes mor av bröstcancer vid 78 års ålder och en av hennes
pappas fastrar vid 68 års ålder. Patienten är mycket orolig och önskar genetisk testning.
Tacksam om hon kan kallas till onkogenetisk vägledning.
Önskemål: Utredning, bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]