1 (3) Stud nr: 108 Studentnamn: Personnummer: REMISS Nr: Mit 1 Diagnos/Frågeställning: Lebers hereditära optikus neuropati (LHON) Anamnes: Denna synskadade gosse har LHON. Gossens mostrar är nu mycket oroliga för deras barn som är i dagisåldern. Önskemål: Genetisk vägledning Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument (max en A4-sida): Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected] 2 (3) Stud nr: 108 REMISS Nr: Mon A11 Diagnos/Frågeställning: Noonans syndrom Anamnes: Denna flicka har i samband med kortvuxenhetsutredning fått diagnosen Noonans syndrom. Flickans bror har en lindrig pulmonalisstenos. Tacksam om fam kallas för genetisk vägledning. Önskemål: Utredning, genetisk vägledning Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument (max en A4-sida): Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected] 3 (3) Stud nr: 108 REMISS Nr: Onk A11 Diagnos/Frågeställning: Hereditär bröstcancer? Anamnes: Denna 30-åriga kvinna har på eget initiativ sökt upp mig då hon önskar genetisk utredning. Hennes mor drabbades av bröstcancer vid 62 års ålder och hennes mormor av bröstcancer vid 73 års ålder. Det förekommer inga andra kända cancerfall i familjen. Patientens mor har sex systrar och en bror och hennes mormor hade nio syskon varav sju systrar. Önskemål: Bedömning Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument (max en A4-sida): Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]