1 (3)
Student nr 11
Studentnamn:
Personnummer:
REMISS
Nr: Kro A4
Diagnos /Frågeställning: Turners syndrom
Anamnes:
Tacksam om paret kan kallas för information. I samband med fosterdiagnostik utförd på
åldersindikation har det visat sig att fostret har kromosomuppsättningen 45,X.
Ultraljudsundersökning har utförts i dagarna med normalt resultat. Paret önskar erhålla
fullständig information om Turners syndrom och de planerar att fortsätta graviditeten.
De önskar också information om vilka undersökningar som bör utföras på flickan redan
i nyföddhetsperioden.
Önskemål: Bedömning/utredning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt remissvar direkt nedan i detta
dokument (max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
2 (3)
Student nr 11
REMISS
Nr: Mon A10
Diagnos/Frågeställning: Långt QT-syndrom
Anamnes:
Tacksam om pat och hennes familj kan kallas så fort som möjligt. Pats syster avled
nyligen hos frisören i plötslig hjärtdöd. Det har efter utredning i Umeå visat sig att pats
systerdotter har långt QT1-syndrom med mutation i KCNQ1-genen. Familjen är mycket
orolig.
Önskemål: Information, utredning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
3 (3)
Student nr 11
REMISS
Nr: Onk A9
Diagnos/Frågeställning: Hereditär cancer?
Anamnes:
Denna snart 30-åriga kvinna har flera nära släktingar som drabbats av bröstcancer.
Bland annat drabbades hennes mor av bröstcancer vid 78 års ålder och en av hennes
pappas fastrar vid 68 års ålder. Patienten är mycket orolig och önskar genetisk testning.
Tacksam om hon kan kallas till onkogenetisk vägledning.
Önskemål: Utredning, bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
