Stud 81

1 (3)
Stud nr: 81
Studentnamn:
Personnummer:
REMISS
Nr: Kro A6
Diagnos/Frågeställning: Turners syndrom
Anamnes:
Denna kvinna har utretts pga infertilitet. Hon har visat sig ha kromosomuppsättningen
45,X i 50% av cellerna. Detta innebär således att hon har Turners syndrom i
mosaikform. Hon har en hörselnedsättning och är 157 cm lång. Hon och hennes partner
önskar nu komma för information om vad detta innebär.
Önskemål: Bedömning/utredning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt remissvar direkt nedan i detta
dokument (max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
2 (3)
Stud nr: 81
REMISS
Nr: Mon A3
Diagnos/Frågeställning: Marfans syndrom
Anamnes:
Rubricerade kvinna är gravid i v 11+4. Pat fick diagnosen Marfans syndrom i
barndomen. Även hennes mor har diagnosen. Äter inga mediciner. Uppger att hon inte
kontrolleras avseende detta.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
3 (3)
Stud nr: 81
REMISS
Nr: Onk A3
Diagnos/Frågeställning: Hereditär cancer?
Anamnes:
54 årig man som på eget initiativ sökt upp mig då han önskar genomgå en genetisk
utredning pga att han är orolig för sina barn. Han har nyligen opererats för en
rectalcancer. Hans mor hade också en tarmcancer vid ca 60 års ålder och kanske
ytterligare någon på hennes sida. Tacksam om patienten kan kallas för onkogenetisk
vägledning.
Önskemål: Utredning, bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]