Stud 10

1 (3)
Namn
Pers nr
REMISS
Nr: Kro A1
Diagnos/Frågeställning: Klinefelter
Anamnes:
Denne 27-årige man sökte ursprungligen på grund av infertilitetsproblem tillsammans
med sin partner. Utredning har visat att mannen har azoospermi och en testikelvolym <
5 ml. Genetisk utredning hos er har visat att han har Klinefelters syndrom med
kromosomuppsättningen 47,XXY. Paret är nu mycket oroliga och förtvivlade och
önskar fullständig information.
Önskemål: Bedömning/utredning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt remissvar direkt nedan i detta
dokument (max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
REMISS
Nr: Mon A1
Diagnos/Frågeställning: Akondroplasi
Anamnes: Rubricerad patient och hennes make har båda Akondroplasi.
Pat har en mor och syster med sjukdomen. Maken har två friska systrar, inga kända fall
av sjukdomen i släkten.
Önskemål: Tacksam om paret kallas för genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
3 (3)
REMISS
Nr: Onk A1
Diagnos/Frågeställning: Hereditär cancer?
Anamnes:
Denne 48 årige man har nyligen diagnostiserats med rectalcancer. Hans 22 åriga dotter
har just tagit bort en tumör från ändtarmen. Tacksam om patienten kan kallas för vidare
utredning.
Önskemål: Utredning, bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]