1 (3)
Student nr 132
Studentnamn:
Personnummer:
REMISS
Nr: Kro A9
Diagnos/Frågeställning: XY female
Anamnes:
20-årig kvinna med fullständig androgenokänslighet med helt normal kvinnlig yttre
kroppsutveckling, avsaknad av sekundär könsbehåring och primär amenorré där
kromosomanalys visat kromosomuppsättningen 46,XY.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt remissvar direkt nedan i detta
dokument (max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
2 (3)
Student nr 132
REMISS
Nr: Mon C1
Diagnos/Frågeställning: Duchennes muskeldystrofi
Anamnes:
Denna gosse är första barnet till ett ungt föräldrapar. Han har tilltagande muskelsvaghet
och muskelbiopsi har nyligen visat avsaknad av dystrofin vilket är diagnostiskt för
Duchennes muskeldystrofi. Paret har en önskan om syskon och efterfrågar genetisk
information inkl möjligheterna till fosterdiagnostik. Undertecknad har i skrivande stund
inte kännedom huruvida mutationen är identifierad. Tacksam för kallelse av föräldrarna
till er mottagning.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
3 (3)
Student nr 132
REMISS
Nr: Onk A2
Diagnos/Frågeställning: Hereditär cancer?
Anamnes:
Patient som vi 56 års ålder behandlats för livmodercancer. Hennes bror opererades pga
coloncancer vid 59 års ålder. Dessutom har en morbror avlidit pga ventrikelcancer vid
en ålder av 42 år och ytterligare en morbror av coloncancer vid 36 års ålder. Tacksam
om patienten kan kallas för genetisk vägledning.
Önskemål: Utredning, bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
