Stud 36

1 (3)
Student nr 36
Studentnamn:
Personnummer:
REMISS
Nr: Kro B2
Diagnos/Frågeställning: Pataus syndrom
Anamnes:
Tacksam om pojkens föräldrar kan komma till er för information angående
upprepningsrisk. Deras 3 dygn gamla son har Pataus syndrom med karyotypen 47,XY,
+13. Mor är 22 år.
Önskemål: Bedömning/utredning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt remissvar direkt nedan i detta
dokument (max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
2 (3)
Student nr 36
REMISS
Nr: Kro C7
Diagnos/Frågeställning: Obalanserad translokation
Anamnes:
Pojke född i fullgången tid, födelsevikt 2800, födelselängd 47cm med multipla
missbildningar och dysmorfa drag med bla VSD, LKG spalt, retentio testis, klumpfötter
bilateralt och ensidig njuragenesi. Kromosomanalys har visat en obalanserad
translokation mellan ena kromosom 9 och 12. Karyotypen skrivs
46,XY,der(9)t(9;12)(q24;p12). Fadern har visat sig vara bärare av en balanserad
translokation 46,XY,t(9;12)(q24;p12). Föräldrarna önskar nu information om
kromosomavvikelsen och om ev upprepningsrisk för framtida barn.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
3 (3)
Student nr 36
REMISS
Nr: Onk A2
Diagnos/Frågeställning: Hereditär cancer?
Anamnes:
Patient som vi 56 års ålder behandlats för livmodercancer. Hennes bror opererades pga
coloncancer vid 59 års ålder. Dessutom har en morbror avlidit pga ventrikelcancer vid
en ålder av 42 år och ytterligare en morbror av coloncancer vid 36 års ålder. Tacksam
om patienten kan kallas för genetisk vägledning.
Önskemål: Utredning, bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]