1 (3)
Stud nr: 102
Studentnamn:
Personnummer:
REMISS
Nr: Kro C2
Diagnos/Frågeställning: Obalanserad translokation
Anamnes:
Patienten föddes med planerat sectio i v 37 pga tillväxthämning. Hon har dysmorfa drag
med bla hypotelorism, LKG spalt och polydactyli. Kromosomanalys har visat en
obalanserad Robertsons translokation mellan ena kromosom 13 och 14. Karyotypen
skrivs 46,XX, der(13;14)(q10;q10),+13. Föräldrarna önskar nu information om
kromosomavvikelsen och om ev upprepningsrisk för framtida barn.
Önskemål: Genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt remissvar direkt nedan i detta
dokument (max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
2 (3)
Stud nr: 102
REMISS
Nr: Mon A10
Diagnos/Frågeställning: Långt QT-syndrom
Anamnes:
Tacksam om pat och hennes familj kan kallas så fort som möjligt. Pats syster avled
nyligen hos frisören i plötslig hjärtdöd. Det har efter utredning i Umeå visat sig att pats
systerdotter har långt QT1-syndrom med mutation i KCNQ1-genen. Familjen är mycket
orolig.
Önskemål: Information, utredning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
3 (3)
Stud nr: 102
REMISS
Nr: Onk B2
Diagnos/Frågeställning: Li Fraumeni syndrom?
Anamnes:
Denna 10-åriga flicka från Iran vårdas fn inneliggande hos oss pga nyligen
diagnostiserad akut lymfatisk leukemi. Det har framkommit att flera individer i familjen
har drabbats av cancer vid unga år. Bland annat har flickans bror avlidit pga sarkom vid
11 års ålder och hennes mor drabbades av bröstcancer vid 20 års ålder. Flera andra
individer har avlidit pga cancer i familjen men mamman vet inte exakt vilka diagnoser
de haft eftersom hon flyttat till Sverige.
Önskemål: Bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
