1 (3)
Namn
Pers nr
REMISS
Nr: Kro A4
Diagnos /Frågeställning: Turners syndrom
Anamnes:
Tacksam om paret kan kallas för information. I samband med fosterdiagnostik utförd på
åldersindikation har det visat sig att fostret har kromosomuppsättningen 45,X.
Ultraljudsundersökning har utförts i dagarna med normalt resultat. Paret önskar erhålla
fullständig information om Turners syndrom och de planerar att fortsätta graviditeten.
De önskar också information om vilka undersökningar som bör utföras på flickan redan
i nyföddhetsperioden.
Önskemål: Bedömning/utredning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt remissvar direkt nedan i detta
dokument (max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
REMISS
Nr: Mon A1
Diagnos/Frågeställning: Akondroplasi
Anamnes: Rubricerad patient och hennes make har båda Akondroplasi.
Pat har en mor och syster med sjukdomen. Maken har två friska systrar, inga kända fall
av sjukdomen i släkten.
Önskemål: Tacksam om paret kallas för genetisk vägledning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
3 (3)
REMISS
Nr: Onk A1
Diagnos/Frågeställning: Hereditär cancer?
Anamnes:
Denne 48 årige man har nyligen diagnostiserats med rectalcancer. Hans 22 åriga dotter
har just tagit bort en tumör från ändtarmen. Tacksam om patienten kan kallas för vidare
utredning.
Önskemål: Utredning, bedömning
Remissvar, ange informationskälla. Skriv ditt svar direkt nedan i detta dokument
(max en A4-sida):
Examinationsuppgifterna mailas till: [email protected]
